Herança do Sistema Sanguíneo ABO

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Herança do Sistema Sanguíneo ABO:
Importância: transfusões, cirurgias, transplantes mais seguros;
Antes deste conhecimento: mortes mais frequentes;
Genética do Sistema ABO: Felix Bernstein – alelos múltiplos;
Alelos envolvidos: IA, IB, i;
Subgrupos: A1, A2, A bantu, Aint;
Mais frequente: A1;
Os alelos localizam-se no cromossomo 9q3.4;
Via genética da síntese dos antígenos A e B: são produzidos pela ação de alelos A e B sobre uma proteína denominada antígeno H, codificada pelo gene H, presente no cromossomo 19q;
O gene H é o primeiro a atuar produzindo, na forma dominante, a enzima 2 L-fucosiltransferase que transfere fucose para a membrana da hemácia;
Esse gene na forma recessiva (hh) é amorfo, não ocorrendo formação de fucosiltransferase para ligar fucose à superfície das hemácias;
O individuo, mesmo sendo geneticamente capaz de produzir o antígeno do sistema sanguíneo, não o faz sendo por esse fato conhecido por falso O (muito raro);
Após a manifestação da forma dominante do gene H, a condição genética do gene do sistema ABO (cromossomo 9) poderá se manifestar;
Assim teremos: 
Indivíduos com o alelo B codifica uma glicosiltransferase que reconhece o sacarídeo D-galactose e o acrescenta à fucose;
Indivíduos com o alelo A codifica uma glicosiltransferase que reconhece o sacarídeo N-acetilgalactosamina e a acrescenta à fucose;
Indivíduos com o alelo O codifica uma transferase que não afeta a fucose;
Frequência alélica e ocorrência de patologias:
Alelos A: maior susceptibilidade ao câncer gástrico e a tumores de glândulas salivares;
Alelo O: maior susceptibilidade à ulcera duodenal;
Alelo B: maior susceptibilidade à tuberculose.