Genética do Sistema Rh

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Genética do Sistema Rh
Síntese do antígeno: 3o loci, RhCE e Rh = 1p34.3 a 1p36;
Atuação dos loci: transmitidos juntos (sem que ocorra recombinação) = haplótipo;
Loci: D-C-E 8
Combinações possíveis: CDE, CDe, cDE, cDe, CdE, cdE, Cde, cde;
De- = não apresente antígeno E e nem e;
D-- = não apresenta antígeno C; e nem c e nem E nem e;
O sistema Rh é um tetrâmero complexo formado por duas moléculas;
RhAg: gene localizados em 6p11 a 6p21.1, 
Codifica uma glicoproteína essencial para expressar o fenótipo Rh;
E também RhD e RhCE (cromossomo 1); 
Os 3 genes (CDE) apresentam 10 éxons de comprimento;
Há 40% de homologia entre suas sequencias de nucleotídeos e as proteínas por eles gerados possuem seus terminais N e C intracelulares;
Relação de dependência: falta de expressão de RhAg traz falta de expressão do fenótipo Rh e a pessoa é considerada Rh nulo;
O fenótipo Rh nulo é caracterizado pela falta de todos os antígenos Rh na membrana da hemácia;
As mutações que ocorrem no gene RhAg resultam na completa ausência do complexo Rh que é necessária para a expressão dos antígenos Rg. Essa forma é análoga ao tipo Bombay, encontrado no grupo sanguíneo ABO, pois os genes RHD e RHCE normais são transmitidos para a descendência;
A incidência do fenótipo Rh nulo é extremamente rara (aproximadamente 1 em 6 milhões). Até agora, foram registradas 343 indivíduos de 14 famílias diferentes. Em geral, os indivíduos com esse fenótipo resultam de uniões consanguíneas;
 Significância clínica do Rh nulo: indivíduos com fenótipos Rh nulo podem apresentar um síndrome clínica moderada denominada Deficiência de Rh ou Síndrome de Rh nulo. Essa síndrome é caracterizada por uma anemia hemolítica crônica de severidade variável, com hemácias que apresentam fragilidade osmótica aumentada, alteração no transporte ativo e organização de fosfolipídio anormal;
os antígenos investigados para a realização de transfusões sanguíneas, comumente são: sistema ABO e sistema Rh. Porém, vários outros antígenos de superfície estão presentes na membrana das hemácias;
Portanto, as transfusões de sangue somente devem ser realizadas quando forem indispensáveis, pois podem ser incompatíveis para esses outros antígenos.
DHRN
Durante a gestação, pequenas quantidades de sangue fetal atingem a corrente sanguínea materna;
Mãe produz anticorpos que podem voltar ao feto: lesões;
Como evitar: injeção de imunoglobulina anti-Rh;
A eritroblastose fetal é mais rara do que poderia imaginar e isto é devido a existência da incompatibilidade ABO.