Anemia falciforme

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Hemoglobina S – Síndrome falcêmicos 
• Causada pela mutação no gene beta da 
globina devido a substituição do acido 
glutâmico pela valina. 
 
• Anemia falciforme 
 
Anemia falciforme 
 
• A doença causada pela deformação de milhões 
de eritrócitos pela presença da hemoglobina S 
(Hb S). 
 
• Hb S liberam oxigênio e se tornam 
desoxigenadas 
 
• AS moléculas desoxigenadas alteram suas 
configurações estruturais devido a formação de 
polímeros. 
 
• Herança de um hene para cadeia beta estruturalmente 
anormal da hemoglobina adulta. 
 
• Homozigótica: Hb SS (anemia falciforme) 
 
• Heterozigótica Hb AS ( traço falciforme) 
 
• Associado a outras variantes: Hb SC, Hb SD. 
O2: Hb polimeriza 
Mudança conformacional 
na estrutura da hemácia 
HISTÓRICO X EPIDEMIOLOGIA 
Adaptação de Africanos ao desenvolvimento da Malária. 
HbS – ambiente interno inviável para desenvolvimento do Plasmodium sp 
Período Paleolítico - 2,7 milhões de anos até 10.000 a.C. 
Prevalência em Mulheres 
Diagnóstico laboratorial 
• Hb: 6,5 – 10 g/dL 
• Eritrócitos: normocrômicos e normocíticos (VCM e 
HCM normais) 
• Ht: 20 – 30% 
• RDW: normal ou discretamente aumentado 
• Poiquilocitose – drepanócitos ou hemácias em forma 
de foice 
• Policromasia 
• Reticulócitos: 8 – 12 % 
• Leucócitos: 12.000 a 15.000 com neutrofilia 
• Plaquetas: geralmente > 440.000 
Diagnóstico laboratorial 
 
Eletroforese de Hb 
• Traço falciforme: tem o genótipo de Hb AS 
(HB A > Hb S) 
 
• Anemia falciforme: tem o genótipo Hb SS 
( Apenas Hb SS) 
Hemoglobina SC 
• Hb SC é uma condição aonde as 
concentrações de Hb S e Hb C se equilibram. 
 
• Sintomas moderados, anemia, dor na 
articulação, oclusões vasculares, hemólise leve 
a moderada 
• Esfregaço de sangue periférico de paciente 
com doença falciforme SC, ou Hb SC. 
Eritrócitos falcizados com eritrócitos em alvo 
e/ou com cristais de Hb C. 
Hemoglobina SD 
• Hb SD é uma condição observada entre Hb S e 
variantes anormais que migram na mesma 
posição eletroforética da Hb S mas não 
falcizam. 
• Esfregaço de sangue periférico de paciente 
com doença falciforme SD, ou Hb SD. Observar 
eritrócito em fase de falcização juntamente 
com eritrócitos normais. 
Anemia Falciforme – Fenótipos e Genótipos 
Genótipo Alterações eritrocitárias mais comuns 
SS 
Células falcizadas e em alvo. Hipocromia e policromasia. Eritroblastos. Corpos de 
Howell – Jolly. Reticulocitose (*). Corpos de Heinz (*). 
S/b Tal 
Células falcizadas, microcitose, dacriócitos e células em alvo. Hipocromia e 
policromasia. Reticulocitose (*). 
SS/a Tal. Anisocitose, microcitose, hipocromia e policromasia. Poucas células falcizadas. 
SC 
Anisocitose, poiquilocitose, células em alvo, cristais de Hb C, hipocromia. Poucas 
células falcizadas. 
SD Anisocitose, poiquilocitose, hipocromia. Poucas células falcizadas. 
S/PHHF Discreta anisocitose e anisocromasia. Poucas células falcizadas. 
AS (***) Normocitose e normocromia. 
Genótipos 
Hb (g/dl) 
Média 
(variação) 
Ht (%) 
Média 
(variação) 
VCM 
Hb S 
% 
Hb F 
% 
Hb A 
% 
SS 
(SS e SF)* 
7,0 
(5 - 9) 
22 
(18 - 30) 
N 90 - 100 2 - 10 Zero 
S/b 0 Tal. 
(SF)* 
8,0 
(7 - 10) 
25 
(20 - 35) 
D 70 - 90 5 - 20 Zero 
S/b + Tal. 
(SFA) 
9,0 
(8 - 11) 
30 
(25 - 35) 
D 50 - 80 5 - 10 10 - 40 
SD 
(SD)* 
10 
(8 - 12) 
30 
(25 - 35) 
N 40 - 60 - HbD: 40 - 60 
SS/Tal a 
(SFH)* 
8,0 
(6 - 10) 
30 
(25 - 30) 
D 80 - 90 10 - 20 HbH: 1 a 10% 
SC 
(SC)* 
11 
(9 - 13) 
30 
(25 - 30) 
N 40 - 60 - HbC: 40 - 60 
S/PHHF 
(SF)* 
12 
(10 - 14) 
35 
(30 - 40) 
N 60 - 80 15 - 30 Zero 
AS (**) 
(AS)* 
13 
(12 - 16) 
40 
(38 - 50) 
N 30 - 40 - 60 - 70 
Anemia Falciforme – Fenótipos e Genótipos 
Problemas causados pela anemia 
falciforme 
• Anemia hemolítica crônica 
• Lesão crônica e progressiva de órgãos e tecidos 
• Crises vaso-oclusivas dolorosas agudas 
Problemas causados pela anemia 
falciforme 
 
Tratamento 
• Transfusão sanguínea (sobrecarga de ferro) 
 
• Dipirona, paracetamol, diclofenaco 
Diagnóstico laboratorial complementar 
• Teste de falcização 
Procedimento 
 
 
Eletroforese de Hb X Hemoglobinopatias 
• Coloca um potencial elétrico e elas migram pelo 
gel para os polos negativos e positivos 
 
• Depende da carga elétrica para elas migrarem 
 
• Muitas Hb e elas ficam uma sobre as outras – 
HPLC substitui isso-imunocromatografia 
Eletroforese de Hb X hemoglobinopatias 
• As hemoglobinas com igual mobilidade 
eletroforética no pH alcalino separam-se 
» Ex: Hb A2, Hb C, Hb E e Hb O 
» Hb S e Hb D 
Hb variantes : HbS 
Eletroforese de hemoglobinas em acetado de celulose, tampão alcalino (pH 
8,5). A mobilidade das hemoglobinas se desenvolve do pólo negativo para o 
positivo. A análise eletroforética de três amostras de sangue de pessoas com 
o traço falciforme (HbS) mostra que a Hb A se move com maior velocidade 
em direção ao pólo negativo quando comparada com a HbS. A HbA tem o 
ácido glutâmico na posição 6 da globina beta, fato que a deixar com maior 
numero de cargas negativas. A HbS é produto da substituição do ácido 
glutâmico pela valina – um aminoácido neutro, assim a HbS é menos 
carregada negativamente, fato que influi no seu deslocamento mais lento em 
direção ao pólo positivo. 
 
 
Eletroforese de Hb X HPLC 
 
 
 
 
 
 
 
 
Consciência da dor da célula falciforme