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* * Genética PROF. MONARA SOUZA VIEIRA * * Determinação do Sexo * * O termo sexo refere-se ao fenótipo sexual. A maioria dos organismos tem apenas dois fenótipos sexuais ; masculino e feminino. * * A diferença entre machos e fêmeas é o tamanho dos gametas; Machos os gametas são menores. Fêmeas gametas maiores * * * * As células das mulheres normalmente dois cromossomos X e nos homens um X e um Y. Algumas raras pessoas tem anatomia masculina embora suas células contenham dois cromossomos X. Muito embora essas pessoas sejam geneticamente femininas, nós as chamamos de homens devido o fenótipo sexual ser masculino. * * Existem muitos modos pelos quais surgem as diferenças sexuais. Hermafroditismo. Os organismos que tem tanto estruturas reprodutivas masculinas e femininas são ditos monóicos. * * como nas minhocas e caracóis terrestres. * * As espécies nas quais um individuo tem estruturas reprodutivas masculinas ou femininas são ditas dióicas. Os humanos são dióicos. * * Hermafrodismo é a presença em um indivíduo de genitais ambíguos com estruturas masculinas e femininas completas ou não – desde a concepção até os dois meses de gestação, homens e mulheres têm a genitália idêntica. * * O que os diferencia, a partir desse momento, é que a presença do cromossomo Y no embrião do sexo masculino (em especial um gene denominado SRY), produz proteínas que orientam para a formação dos genitais masculinos e para a ação da testosterona, o hormônio sexual masculino. No feto sexo feminino, a ausência do gene SRY estimula a formação de genitais femininos. * * Há três tipos de hermafroditismo: o hermafroditismo verdadeiro, o pseudo-hermafroditismo masculino e o pseudo-hermafroditismo feminino. * * * * * * * * No primeiro caso, o indivíduo apresenta ovários e testículos e os órgãos genitais externos com estruturas masculinas e femininas. Geneticamente, a maioria dos hermafroditas verdadeiros tem em cada célula dois cromossomos X os homens normais têm um cromossomo X e um Y e as mulheres, dois X. Portanto, eles deveriam ser mulheres. O desenvolvimento dos testículos se deve a alterações em genes ainda desconhecidos que atuam como o gene SRY do cromossomo Y, responsável pela formação dos testículos * * No segundo, o indivíduo é um homem (XY) do ponto de vista genético, mas o pênis não se desenvolve completamente. Trata-se de homens não completamente virilizados, por lacunas no desenvolvimento sexual embrionário. * * No terceiro caso, ocorre o inverso. As mulheres apresentam dois cromossomos X e têm o aparelho reprodutor feminino completo, mas durante a fase intrauterina sofrem um processo de virilização dos genitais: o clitóris cresce excessivamente e se apresenta como uma estrutura semelhante ao pênis * * Síndrome de Turner; Mulheres; Não passam pela puberdade; Ausência de menstruação desenvolvimento das mamas é pequeno . * * Estéril atinge 1 a cada 3000 nascimentos. Mulheres são baixas tórax largo. Inteligência normal. A Síndrome de Turner ocorre quando todo ou parte do cromossomo X é perdido antes ou logo após a concepção. * * * * * * Síndrome de Klinefelter. Ocorre em 1 a cada 1000 nascimentos masculinos. São células com um ou mais cromossomo Y e múltiplos cromossomos X. XXXY XXXXXY * * Testículos pequenos, um pouco de aumento das mamas . São altos mais que o normal e estéreis. * * * * Mulheres Poli X; cerca de 1 a cada 1000 nascimentos femininos, as células da criança possuem três cromossomos X. Síndrome do triplo X. * * São altas e magras embora algumas sejam estéreis muitas menstruam regularmente e são férteis. Incidência de retardo mental entre as mulheres. * * PIERCE, Benjamin A.. Genética: um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara koogan, 2004. * *
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