5 ª aula e 6ª aula exercicios

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Maria Hilda Azevedo Pinto
Aula 5 e 6
	1a Questão
	
	
	
	(UECE ¿ 96.2) O daltonismo é uma doença hereditária e ligada ao sexo na espécie humana. Se um homem daltônico, casa-se com uma mulher normal, não portadora para o daltonismo, a probabilidade desse casal ter um filho homem e daltônico, é:
		
	 
	0%
	
	12 ,5%
	 
	100%
	
	25%
	
	8%
	
Explicação: realizando o cruzamento dos pais (Pai tem genótipo XdY a mãe: XDXD) portanto os filhos homens só herdarão do pai o cromossomo Y que não contém o gene para a doença.
	
	
	 
	
	 2a Questão
	
	
	
	
	Se um homem portador de uma doença ligada ao X recessiva tiver um filho portador desta mesma doença podemos afirmar que:
		
	
	O filho recebeu o gene defeituoso do seu pai
	
	O pai só pode ser homozigoto dominante
	 
	O filho recebeu o gene defeituoso de sua mãe
	
	Não é possível que isso aconteça
	
	Sua mãe é homozigota dominante
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 3a Questão
	
	
	
	
	Uma mulher de visão normal, filha de pai daltônico e de mãe normal, filha de pai daltônico e de mãe normal, casou-se com um homem de visão também normal. A probabilidade de o menino que nasceu desse casamento ser daltônico é:
		
	 
	1/4
	
	1/2
	
	1/3
	
	1/16
	
	1/8
	
	
	 
	
	 4a Questão
	
	
	
	
	Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo, qual será a proporção de espermatozoides que conterá o gene A em um homem heterozigoto?
		
	 
	1/2
	
	1/4
	
	1/8
	
	1
	
	1/3
	
Explicação: Albinismo é ligado ao cromossomo X
	
	
	 
	
	 5a Questão
	
	
	
	
	Quando o cromossomo X em cada célula é inativado ao acaso no início do desenvolvimento embrionário das fêmeas, isto indica:
		
	
	herança autossômica recessiva
	
	herança recessiva ligada ao X
	 
	inativação do X
	
	herança monogênica
	
	herança autossômica dominante
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 6a Questão
	
	
	
	
	Fazendo-se um estudo sobre uma determinada doença, observou-se que todos os homens afetados, casados com mulheres normais, tinham filhas sempre afetadas e filhos sempre normais. Esses dados indicam que o tipo de herança envolvida na transmissão da doença é:
		
	 
	Ligada ao sexo, com gene dominante localizado no cromossomo X.
	 
	Ligada ao sexo, com gene localizado no cromossomo Y.
	
	Autossômica dominante.
	
	Autossômica recessiva.
	
	Ligada ao sexo com gene recessivo localizado no cromossomo X.
	
Explicação: Em um padrão dominante ligado ao X, um pai afetado transmite a doença para todas as suas filhas.
	
	
	 
	
	 7a Questão
	
	
	
	
	Em uma família foi observado que uma determinada doença acomete com frequência duas vezes maior as mulheres e nunca ocorre a transmissão de um pai para o seu filho. Estas observações nos permite concluir se tratar de um gene:
		
	
	Autossômico dominante
	
	Pseudoautossômico
	
	Autossômico recessivo
	 
	Ligado ao X dominante
	
	Ligado ao X recessivo
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 8a Questão
	
	
	
	
	A hemoflia é caráter ligado ao sexo. Um homem hemofílico é casado com uma mulher normal, cujo pai era hemofílico. Qual a probabilidade do primeiro filho do casal ser menino e hemofílico?
		
	
	1/8
	
	1/32
	
	1/2
	 
	1/4
	
	1/16
	
	
	Gabarito Coment.
	
	1a Questão
	
	
	
	A hipertricose na orelha é condicionada por um gen localizado na parte não homóloga do cromossomo Y (gen holândrico). Um homem, cujo avô paterno tinha hipertricose, casa-se com mulher normal e sem hipertricose na família. Esse casal tem descendentes com os seguintes fenótipos:
		
	 
	Todas as mulheres são normais e todos os homens apresentam hipertricose.
	
	50% das mulheres e dos homens apresentam hipertricose.
	 
	Todas as mulheres são portadoras e todos os homens apresentam hipertricose.
	
	Toda a descendência de ambos os sexos é normal.
	
	100% das mulheres são normais, enquanto 25% dos homens apresentam hipertricose.
	
	
	 
	
	 2a Questão
	
	
	
	
	A hemofilia A é uma doença hereditária e afeta a coagulação sanguínea por deficiência do fator VIII de coagulação. Os pacientes podem ter hemorragias intramusculares e intra-articulares e geralmente a criança chama atenção pelos eczemas frequentes. O tratamento é feito a base da reposição do fator VIII. Por ser uma doença de herança recessiva ligada ao X, uma criança pode ter hemofilia A e ser filha de pais normais, desde que estes pais tenham genótipos:
		
	 
	XAXa e XAY
	
	XAXA e XAY
	
	XAXa e XaY
	
	XaXa e XaY
	
	XAXA e XaY
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 3a Questão
	
	
	
	
	Em Drosophila o gene W (dominante) determina a cor vermelha do olho e seu alelo w (recessivo) determina a cor branca. Esses genes são levados no cromossomo sexual X. Assinale o cruzamento que permite separar os machos e fêmeas pela coloração dos olhos:
		
	
	XW Xw cruzada com Xw Y
	
	XW XW cruzada com Xw Y
	 
	XW XW cruzada com XW Y
	
	os cruzamentos a e b
	 
	Xw Xw cruzada com XW Y
	
	
	 
	
	 4a Questão
	
	
	
	
	Um casal normal para a visão das cores e para a coagulação tem uma filha normal e um filho daltnico e hemofílico. Sendo os dois caracteres recessivos e ligados ao sexo, pode-se afirmar corretamente que:
		
	
	tanto o pai quanto a mãe são portadores dos dois genes recessivos .
	
	apenas o pai é portador dos sois gens recessivos.
	
	o pai é portador do gene para daltonismo e a mãe é portadora do gen para hemofilia.
	 
	apenas a mãe é portadora dos dois genes recessivos.
	
	o pai é portador do gene para hemofilia e a mãe é portadora do gen para daltonismo.
	
	
	 
	
	 5a Questão
	
	
	
	
	Em todas as células humanas existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 são autossômicos e 2 sexuais. Os cromossomos sexuais X e Y por serem diferentes um do outro são também chamados de heterossomos por que:
		
	
	São do mesmo sexo
	
	São homólogos
	
	São da mesma forma
	 
	Não são homólogos
	
	São do mesmo tamanho
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 6a Questão
	
	
	
	
	Num casamento em que o homem é de visão normal para as cores e sua esposa é também normal, porém filha de um homem daltônico, os filhos poderão ser:
		
	 
	filhas normais, filhas portadoras, filhos normais e filhos daltônicos .
	
	todos os filhos normais e as filhas daltônicas.
	
	filhos portadores e filhas daltônicas.
	
	filhas portadoras e filhos normais, apenas.
	
	todas as filhas normais e os filhos daltônicos .
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 7a Questão
	
	
	
	
	Nas células da espécie humana, existem 23 pares de cromossomos, chamados de autossomos, dos quais 22 pares não apresentam diferenças entre machos e fêmeas. Os dois outros cromossomos, chamados de heterossomos ou cromossomos sexuais, apresentam diferenças: enquanto as mulheres apresentam dois cromossomos sexuais perfeitamente homólogos, que foram denominados XX, os homens possuem um cromossomo X e um outro, não totalmente homólogo a X, que foi denominado Y. Todos os gametas (ovócitos) formados por meiose em uma mulher possuem o cromossomo X, enquanto os homens podem formar gametas (espermatozoides) que apresentam o cromossomo X e outros que apresentam o cromossomo Y. Por isso, é correto dizer que:
		
	
	que as mulheres são o sexo homogamético X eos homens são o sexo homogamético Y.
	
	que as mulheres são o sexo heterogamético e os homens são o sexo homogamético.
	
	que tanto as mulheres quanto os homens são caracterizados sexualmente como homogamético.
	 
	que as mulheres são o sexo homogamético e os homens são o sexo heterogamético.
	
	que tanto as mulheres quanto os homens são caracterizados sexualmente como heterogamético.
	
	
	 
	
	 8a Questão
	
	
	
	
	O DNA mitocondrial se difere do material genético encontrado no núcleo das células não só em relação a localização, mas também no tocante a quantidade de moléculas por célula, tipo de herança e seqüência. A principal diferença existente entre a HERANÇA LIGADA AO X e a HERANÇA MITOCONDRIAL é:
		
	
	o fato que a herança mitocondrial ser sempre paterna, enquanto que a herança ligada ao X ser sempre materna.
	
	o fato que a herança mitocondrial ser sempre materna, enquanto que a herança ligada ao X ser sempre paterna.
	 
	o fato que a herança mitocondrial ser sempre materna, enquanto que a herança ligada ao X ser tanto do materna quanto paterna.
	
	o fato que a herança mitocondrial ser tanto materna quanto paterna, enquanto que a herança ligada ao X ser sempre materna.
	
	o fato que a herança mitocondrial ser tanto materna quanto paterna, enquanto que a herança ligada ao X ser sempre paterna.
	
	
	Gabarito Coment.
	
	1a Questão
	
	
	
	Nas células da espécie humana, existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 pares não apresentam diferenças entre machos e fêmeas. Os dois outros cromossomos, chamados de heterossomos ou cromossomos sexuais, apresentam diferenças: enquanto as mulheres apresentam dois cromossomos sexuais perfeitamente homólogos, que foram denominados XX, os homens possuem um cromossomo X e um outro, não totalmente homólogo a X, que foi denominado Y. Os 22 pares de cromossomos somáticos observados nos tecidos é denominado de:
		
	 
	autossomos
	
	heterossomos
	
	autocromossomos
	
	eucromossomos
	
	heteroautossomos
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 2a Questão
	
	
	
	
	Em todas as células humanas existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 são autossômicos e 2 sexuais. Os cromossomos sexuais X e Y por serem diferentes um do outro são também chamados de:
		
	
	Homossomos
	
	Monossomos
	 
	Heterossomos
	
	Apossomos
	
	Isossomos
	
	
	 
	
	 3a Questão
	
	
	
	
	Vítimas de Hiroshima no Brasil serão indenizadas. Os três homens, que pediram para não ser identificados, vão receber US$ 24,7 mil, decidiu um tribunal japonês. (Folha de S.Paulo, 09.02.2006) Emília interessou-se pela notícia. Afinal, acreditava que seu único filho, Mário, portador de hemofilia do tipo A, a mais grave delas, era uma vítima indireta da radiação liberada pela bomba. Emília havia lido que a doença é genética, ligada ao sexo, e muito mais freqüente em homens que em mulheres. O sogro de Emília, Sr. Shiguero, foi um dos sobreviventes da bomba de Hiroshima. Após a guerra, migrou para o Brasil, onde se casou e teve um filho, Takashi. Anos depois, o Sr. Shiguero faleceu de leucemia. Emília, que não tem ascendência oriental, casou-se com Takashi e atribuía a doença de seu filho Mário à herança genética do avô Shiguero. Depois da notícia do jornal, Emília passou a acreditar que seu filho talvez pudesse se beneficiar com alguma indenização. Sobre suas convicções quanto à origem da doença de Mário, pode-se dizer que Emília está:
		
	
	correta. A hemofilia ocorre mais freqüentemente em homens, uma vez que é determinada por um alelo no cromossomo Y. Deste modo, Mário só pode ter herdado esse alelo de seu pai, que, por sua vez, o herdou do Sr. Shiguero.
	 
	errada. É mais provável que a hemofilia de Mário seja determinada por um alelo herdado por via materna, ou que Mário seja portador de uma nova mutação sem qualquer relação com a radiação a que o Sr. Shiguero foi submetido.
	 
	apenas parcialmente correta. Como a hemofilia é um caráter recessivo e só se manifesta nos homozigotos para esse alelo, a doença de seu filho Mário é causada pela presença de um alelo herdado pela via paterna e por outro herdado pela via materna.
	
	errada. Como a hemofilia é um caráter dominante, se seu filho Mário tivesse herdado o alelo do pai, que o teria herdado do Sr. Shiguero, todos seriam hemofílicos.
	
	correta. Do mesmo modo como a radiação provocou a leucemia do Sr. Shiguero, também poderia ter provocado mutações nas células de seu tecido reprodutivo que, transmitidas à Takashi, e deste à se filho, provocaram a hemofilia de Mário.
	
	
	 
	
	 4a Questão
	
	
	
	
	Os gatos possuem 38 cromossomos, com o sistema XX/XY de determinação sexual, assim como em seres humanos. No desenvolvimento embrionário de fêmeas, um dos cromossomos X é inativado aleatoriamente em todas as células do organismo. Em gatos domésticos, a pelagem de cor preta (dominante) e amarela (recessiva) são determinadas por alelos de um gene localizado no cromossomo X. Fêmeas heterozigóticas para cor da pelagem são manchadas de AMARELO E PRETO. Um geneticista colocou um anúncio oferecendo recompensa por gatos machos manchados de amarelo e preto. A constituição cromossômica desses gatos é:
		
	
	38, XX.
	
	37, X0.
	 
	39, XXY.
	
	37, Y0.
	 
	39, XXX.
	
	
	 
	
	 5a Questão
	
	
	
	
	Uma mulher com síndrome de Turner é cromatina negativa (sem corpúsculo de Barr) e daltônica. Sabe-se que é filha de pai daltônico e mãe normal, homozigótica para a visão das cores. 0 responsável pelo gameta cromossomicamente anormal foi:
		
	
	o pai, pois ele é daltônico e deu-lhe o cromossomo X.
	 
	a mãe, pois ela é normal e homozigótica.
	
	o pai, pois ele deu-Ihe o cromossomo Y.
	
	o pai ou a mãe, pois ambos apresentam, no gameta, o cromossomo X.
	
	a mãe, pois ela deu-lhe o cromossomo X.
	
	
	 
	
	 6a Questão
	
	
	
	
	Em uma população de mariposas, um pesquisador encontrou indivíduos de asas pretas e indivíduos de asas cinza. Ele cruzou machos pretos puros com fêmeas cinza puras. Obteve machos e fêmeas pretas em F1. Cruzou os descendentes F1 entre si e obteve, em F2, 100% de machos pretos, 50% de fêmeas pretas e 50% de fêmeas cinza. Em cruzamentos de machos cinza puros com fêmeas pretas puras, ele obteve, em F1, machos pretos e fêmeas cinza. Cruzando estes F1 entre si, obteve machos e fêmeas pretos e cinza na mesma proporção. Aponte, a partir dos resultados obtidos, qual o padrão de herança de cor das asas e qual o sexo heterogamético nessas mariposas.
		
	
	Autossômica, a cor preta é recessiva e o macho é o sexo heterogamético.
	
	Ligada ao sexo, a cor preta é dominante e o macho é o sexo heterogamético.
	 
	Ligada ao sexo, a cor preta é dominante e a fêmea é o sexo heterogamético.
	 
	Autossômica, a cor preta é recessiva e a fêmea é o sexo heterogamético.
	
	Restrita ao sexo, a cor cinza é recessiva e o macho é o sexo heterogamético.
	
	
	 
	
	 7a Questão
	
	
	
	
	O daltonismo é uma anomalia visual na qual o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelho ou verde. É uma anomalia na qual ocorre salto de geração quando o gene é passado através de mulheres portadoras, não há transmissão direta de homem para homem, mas principalmente meninos são afetados. Em relação a esta doença, assinale a resposta correta:
		
	
	Apresenta padrão de herança autossômico recessivo.
	
	Apresenta padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X.
	
	Não apresenta padrão de herança autossômico recessivo.
	
	Apresenta padrão de herança ligada ao cromossomo Y.
	 
	Apresenta padrão de herança recesssiva ligada ao cromossomo X.Gabarito Coment.
	
	 
	
	 8a Questão
	
	
	
	
	Mulheres produzem apenas óvulos contendo o cromossomo X, enquanto homens são capazes de produzir espermatozoides contendo o cromossomo X e espermatozoides contendo o cromossomo Y. Por esta razão, o sexo feminino é chamado de sexo:
		
	
	Heterogamético
	
	Monogamético
	
	Não gamético
	
	Isogamético
	 
	Homogamético
	
	
	Gabarito Coment.
	
	1a Questão
	
	
	
	Sabemos que as aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Marque a alternativa que indica corretamente os processos que levam a alterações estruturais:
		
	
	Inversão, deleção e transcrição.
	
	Deleção, translocação e transcrição.
	
	Euploidia, aneuploidia e duplicação.
	
	Duplicação, transcrição e tradução.
	 
	Deleção, inversão e translocação.
	
	
	 
	
	 2a Questão
	
	
	
	
	A síndrome de Down foi descrita pelo Dr. John Langdon Haydon Down, em 1866, mas só em 1958 o Dr. Jérôme Jean Louis Marie Lejeune descreveu a presença de um cromossomo 21 a mais nos cariótipos de crianças com Down. Esta síndrome é muito conhecida por ser a mais comum entre as síndromes cromossômicas numéricas e afeta 1:600 nascimentos, dependendo da população estudada pode afetar 1:300. Esta cópia extra do cromossomo 21 pode acontecer por:
		
	
	não disjunção dos cromossomos na fase S da interfase.
	 
	não disjunção cromossômica na anáfase da meiose.
	
	não disjunção cromossômica na prófase da meiose.
	
	não disjunção cromossômica na interfase da mitose.
	
	não disjunção cromossômica na telófase da mitose.
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 3a Questão
	
	
	
	
	As aneuploidias são mutações cromossômicas que não envolvem genomas inteiros. Assinale a alternativa que não representa um tipo de aneuploidia:
		
	
	trissomia
	 
	triploidia
	
	monossomia
	
	tetrassomia
	
	nulissomia
	
	
	 
	
	 4a Questão
	
	
	
	
	A presença anormal de mais de um conjunto de genoma em uma célula, fazendo com que esta seja 3n, 4n, 5n e etc, é denominada:
		
	
	Polissomia
	
	Euploidia
	 
	Poliploidia
	
	Aneuploidia
	
	Trissomia
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 5a Questão
	
	
	
	
	Poucas anormalidades numéricas dos cromossomos são compatíveis com a vida, sendo possível observar humanos portadores de síndromes clínicas bem conhecidas. Estas síndromes são diagnosticadas através de exames citogenéticos, como o cariótipo. Das síndromes citadas baixo, aquela que está relacionada de forma incorreta com o cariótipo do portador é:
		
	
	Síndrome de Klinefelter, portador de cariótipo 47, XXY
	
	Síndrome de Down, portador de cariótipo 47, XY, +21
	
	Síndrome de Edwards, portador de cariótipo 47, XX +18
	 
	Síndrome de Turner, portador de cariótipo 47, XXX
	
	Síndrome de Patau, portador de cariótipo 47, XY, +13
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 6a Questão
	
	
	
	
	O conhecimento da relação entre a mutação cromossômica e as resultantes disfunções no desenvolvimento, através de análises moleculares e genéticas, pode nos trazer dados da identidade de genes específicos responsáveis pelo fenótipo anormal, para que se possa realizar um aconselhamento genético nas famílias de pacientes sindrômicos, dado que algumas síndromes apresentam recorrência e podem estar ligadas inclusive à idade materna. Sendo assim, a citogenética clínica é uma área que se dedica ao estudo cromossômico (exame de cariótipo) associado à descrição clínica de anomalias genéticas que leva à descrição de síndromes causadas por anomalias numéricas e estruturais dos cromossomos autossomos e sexuais. A citogenética convencional tem uma capacidade muito poderosa para fazer a análise do genoma quanto:
		
	
	às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos autossômicos.
	
	às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos alossômicos.
	 
	às aberrações que envolvem apenas as perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	 
	às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	
	às aberrações que envolvem apenas os ganhos de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 7a Questão
	
	
	
	
	A Síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta uma trissômia do cromossomo 21 em suas células. As características fenotípicas desenvolvidas devido a esse erro genético podem ser uma baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Com base nas informações contidas no texto e sobre seus conhecimentos em número cromossômico, marque a alternativa incorreta:
		
	
	Na espécie humana, todas as células (exceto nos gametas) contém 46 cromossomos, organizados em 23 pares.
	
	Exceto para o cromossomo 21, todos os outros cromossomos de um indivíduo com Síndrome de Down são diploides.
	 
	Exceto para o cromossomo 21, todos os outros cromossomos de um indivíduo com Síndrome de Down são haploides.
	
	Indivíduos com Síndrome de Down são triploides para o cromossomo 21.
	
	Indivíduos haploides são indivíduos que apresentam apenas uma cópia de cada cromossomo.
	
	
	 
	
	 8a Questão
	
	
	
	
	A trissomia consiste na presença de três cromossomos, no qual um dos pares de cromossomos homólogos apresenta um cromossomo a mais. Esta alteração genética pode causar algumas síndromes. Marque a alternativa onde todas as anomalias genéticas tem como causa comum a trissomia.
		
	
	Síndrome de Turner, Edward e Triplo X
	 
	Síndrome de Down, Edward e Albinismo
	 
	Síndrome de Down, Edward e Triplo X
	
	Microcefalia, Edward e Triplo X
	
	Síndrome de Down, Edward e Anemia falciforme
	
	
	1a Questão
	
	
	
	A Síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta uma trissômia do cromossomo 21 em suas células. As características fenotípicas desenvolvidas devido a esse erro genético podem ser uma baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Marque a alternativa INCORRETA, sobre o que se refere a doenças genéticas ocasionadas por erros cromossômicos.
		
	
	A Síndrome de Cockayne é uma doença relacionada aos cromossomos autossômicos.
	 
	A Síndrome de Klinefelter acomete somente mulheres e é caracterizada pela ausência de cromossomos Y.
	 
	A Síndrome de Turner acomete mulheres e é caracterizada pela ausência de um dos cromossomos sexuais (ou um X ou um Y).
	
	A Displasia Ecotérmica Anidrótica está ligada aos cromossomos sexuais.
	
	Assim como na síndrome de Down, a síndrome de Patau também se caracteriza por uma Trissomia cromossômica, neste caso, no cromossomo 13.
	
	
	 
	
	 2a Questão
	
	
	
	
	Quanto as Anomalias Cromossômicas, marque a alternativa correta a partir dos conceitos a seguir:
		
	
	Poliploidia: é a presença de mais de um conjunto de genoma em uma célula. As condições poliploideo que foram observadas em humanos são triploidia (80cromossomos no núcleo de cada célula, chamada então de 4n) e a tetraploidia (62 cromossomos no núcleo de cada célula, chamada então de 2n).
	
	Aneuploidia: são células que não contêm um múltiplo de 20 cromossomos, ou seja, a célula não tem 47 cromossomos e sim 48 (caso tenhaum cromossomo à mais em um par, condicão chamada de trissomia) ou 45 (caso tenha um cromossomo à menos em um par, condição chamada de monossomia.
	
	Euploidia: é uma célula que contém o número normal de cromossomos, ou seja, uma célula 4n.
	 
	Euploidia: é uma célula que contém o número normal de cromossomos, ou seja, uma célula 2n.
	
	Aneuploidia: são células que não contêm um múltiplo de 25 cromossomos, ou seja, a célula não tem 46 cromossomos e sim 47 (caso tenha um cromossomo à mais em um par, condicão chamada de trissomia) ou 45 (caso tenha um cromossomo à menos em um par, condição chamada de monossomia.
	
	
	Gabarito Coment.
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 3a Questão
	
	
	
	
	O cariótipo está relacionado:
		
	
	ao número de cromossomos
	
	ao tamanho dos cromossomos
	 
	todas as anteriores
	
	nenhuma das anteriores
	
	à forma dos cromossomos
	
Explicação: O aluno deve se lembrar das características que se aplicam ao estudo dos cariótipos em relação ao número, tamanho e forma dos cromossomos de cada espécie.
	
	
	 
	
	 4a Questão
	
	
	
	
	Distúrbios Autossômicos Dominantes podem ser definidos por:
		
	
	distúrbios causados por alelos recessivos cujos genes correspondentes estão localizados em cromossomos sexuais (X e Y)
	
	distúrbios causados por alelos dominantes cujos genes correspondentes estão localizados nos cromossomos sexuais X
	 
	distúrbios causados por alelos dominantes cujos genes correspondentes estão localizados em cromossomos autossômicos
	
	distúrbios causados por alelos dominantes cujos genes correspondentes estão localizados nas regiões diferenciais dos cromossomos sexuais (X e Y)
	
	distúrbios causados por alelos recessivos cujos genes correspondentes estão localizados em cromossomos autossômicos
	
	
	 
	
	 5a Questão
	
	
	
	
	Em quais das fases da mitose conseguimos observar os cromossomos condensados de tal modo que seja possível montar um cariótipo?
		
	
	Matáfase e telófase
	
	Prófase e prometáfase
	
	Metáfase e anáfase
	 
	Metáfase e prometáfase
	
	Anáfase e tolófase
	
	
	 
	
	 6a Questão
	
	
	
	
	Algumas síndromes clínicas humanas, como a Síndrome do miado do gato, são causadas por alterações na estrutura dos cromossomos. Os distúrbios cromossômicos em que existe uma alteração na estrutura dos cromossomos da célula são chamados de:
		
	
	Mutações gênicas recessivas
	
	Mutações gênicas dominantes
	
	Mutações cromossômicas numéricas
	 
	Mutações cromossômicas estruturais
	
	Mutações gênicas estruturais
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 7a Questão
	
	
	
	
	Mutações em um gene conhecido como PTEN podem causar muitas condições clínicas diferentes. Essas condições incluem a doença de Cowden (uma síndrome de câncer familiar), autismo com macrocefalia e síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (uma síndrome de anomalias múltiplas com deficiências intelectual e características dismórficas). Essas condições podem ser AGRUPADAS como:
		
	
	Condições geneticamente ligadas.
	
	Condições pleiotrópicas.
	
	Condições codominantes.
	 
	Uma família genética.
	 
	Distúrbios gênicos contíguos.
	
	
	 
	
	 8a Questão
	
	
	
	
	As aneuploidias são mutações cromossômicas que não envolvem o genoma inteiro. Assinale a alternativa que apresenta um exemplo de aneuploidia nos cromossomos sexuais:
		
	 
	síndrome de Down
	
	síndrome de Patau.
	
	síndrome de Edwards.
	 
	síndrome de Klinefelter.
	
	síndrome do "miado de gato".
	
	
	1a Questão
	
	
	
	A amniocentese, procedimento em que células do líquido amniótico são colhidas para análise cromossômica, indicou que um feto tem a constituição cromossômica 46, XXY. Este resultado significa que:
		
	
	O feto apresenta uma alteração estrutural conhecida como Síndrome de Cri-du-chat.
	
	O feto apresenta uma alteração cromossômica numérica conhecida como Síndrome de Down.
	
	O feto apresenta uma alteração numérica conhecida como Síndrome de Turner.
	 
	O feto apresenta uma alteração cromossômica numérica conhecida como Síndrome de Klinefelter.
	
	O feto apresenta uma alteração cromossômica estrutural conhecida como Síndrome de Klinefelter.
	
Explicação: Síndrome de Klinefelter é uma alteração cromossômica numérica.
	
	
	 
	
	 2a Questão
	
	
	
	
	Mulheres que engravidam após os 35 anos têm maior predisposição a ter filhos com anomalias cromossômicas numéricas, como a existência de três cromossomos em suas células. Uma mulher portadora da Síndrome de Patau possui cariótipo:
		
	
	47, XY, +13
	
	47, XY, +18
	 
	47, XX, +13
	
	47, XY, +21
	
	47, XX, +21
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 3a Questão
	
	
	
	
	A acondroplasia (nanismo genético) é uma herança autossômica, caracterizada por um defeito no crescimento ósseo. Sobre a acondroplasia, responda a alternativa correta:
		
	
	Afeta mais mulheres do que homens.
	
	Afeta mais homens do que mulheres.
	
	Um casal acondroplásico só terá filhos com acondroplasia, pois se trata de uma doença autossômica dominante.
	 
	Um casal normal pode ter um filho acondroplásico, devido ao aparecimento de novas mutações.
	 
	É uma doença autossômica de caráter recessivo.
	
	
	 
	
	 4a Questão
	
	
	
	
	Gabriel Dias é um dos alunos da APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais), ele tem olhos oblíquos (puxados) como os orientais, mãos pequenas com dedos curtos, rosto arredondado, orelhas pequenas, cardiopatias, a língua é protusa (para fora da boca) e a sua aprendizagem é lenta, característica da síndrome de Down que ele possui. Apesar disto Gabriel trabalha como auxiliar de cozinha em uma grande rede de vendas de sanduíches. A síndrome de Down é caracterizada por qual tipo de anomalia cromossômica?
		
	
	Estrutural com perda de parte do cromossomo 21.
	
	Numérica com trissomia do cromossomo X.
	
	Estrutural com perda de parte do cromossomo 15.
	
	Numérica com trissomia do cromossomo 15.
	 
	Numérica com trissomia do cromossomo 21.
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 5a Questão
	
	
	
	
	Mulheres que engravidam após os 35 anos têm maior predisposição a ter filhos com anomalias cromossômicas numéricas, que podem resultar na existência de trissomia em suas células. Tal alteração pode ser observada no cariótipo de indivíduos com Síndrome de Down. Dessa forma, um homem com Síndrome de Down apresenta o seguinte cariótipo:
		
	
	47, XX, +18
	
	45, XX, +13
	
	47, XX, +21
	
	46, XY, +18
	 
	47, XY, +21
	
	
	 
	
	 6a Questão
	
	
	
	
	Na espécie humana á a síndrome de Down a mais comum e o mais bem conhecido distúrbio cromossômico cuja característica mais comum é o retardo mental. Este distúrbio se caracteriza pela:
		
	
	monossomia do cromossomo 21
	
	trissomia de um cromossomo sexual
	 
	trissomia do cromossomo 21
	
	ausência de um cromossomo sexual
	
	Não-disjunção de cromossomos sexuais na gametogênese.
	
	
	 
	
	 7a Questão
	
	
	
	
	Um bebê recém-nascido apresenta uma única linha transversal na palma da mão. Analisando o cariograma desse bebê (abaixo), assinale a alternativa correta:
		
	
	pertence a um indivíduo com Síndrome de Edwards
	
	pertence a um indivíduo com Síndrome de Turner
	
	pertence a um indivíduo com Síndrome de Klinefelter
	
	pertence a um indivíduo com Síndrome de Pataupertence a um indivíduo com Síndrome de Down
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 8a Questão
	
	
	
	
	O zigoto é formado pela união do gameta feminino com o gameta masculino, cada um com metade do número de cromossomos da espécie. Modificações no número cromossômico, geralmente, ocorrem devido à presença ou ausência de um ou mais cromossomos no gameta. Estas mutações cromossômicas do tipo numéricas são chamadas de aneuploidia. Sobre as aneuploidias assinale a alternativa correta:
		
	
	A síndrome de Edward causa em recém-nascidos malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Foi à primeira trissomia autossômica identificada na espécie humana.
	
	A síndrome de Klinefelter é uma monossomia sendo o cariótipo do indivíduo 45, X.
	 
	A síndrome de Down é a mais frequente aneuploidia na espécie humana e se caracteriza pela trissomia do cromossomo 21.
	
	A síndrome de Turner ocorre exclusivamente no sexo masculino e se caracteriza pela presença de duplo Y.
	
	A síndrome de Patau é uma tetrassomia do cromossomo 13, causa retardo mental acompanhado de graves malformações do sistema nervoso central.
	
	
	1a Questão
	
	
	
	A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de:
		
	 
	Aneuploidia
	
	Deleção
	
	Translocação
	
	Euploidia
	
	Duplicação
	
	
	 
	
	 2a Questão
	
	
	
	
	A síndrome de Klinefelter ocorre pelo aparecimento de um cromossomo X a mais em homens formando assim um cariótipo 47,XXY. Dentre as características fenotípicas da síndrome marque a opção que NÃO corresponde a uma característica típica da síndrome de Klinefelter.
		
	
	Ginecomastia
	
	Hipogonadismo
	 
	Fertilidade normal
	
	Alta estatura
	
	Deficiência mental
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 3a Questão
	
	
	
	
	A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de:
		
	
	Translocação.
	
	Duplicação.
	 
	Aneuploidia.
	
	Deleção.
	
	Euploidia.
	
Explicação: A síndrome de Down é um tipo de aneuploidia, pois ocorre alteração no número de um par de cromossomos. Nesse caso, há uma trissomia, pois ocorrem três cromossomos 21, em vez de apenas um par.
	
	
	 
	
	 4a Questão
	
	
	
	
	A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18. A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:
		
	
	numérica, do tipo euploidia. 
	 
	numérica, do tipo aneuploidia. 
	 
	estrutural, do tipo duplicação. 
	
	numérica, do tipo poliploidia. 
	
	estrutural, do tipo deleção. 
	
	
	 
	
	 5a Questão
	
	
	
	
	Mutações que promovem alterações na estrutura ou no número de cromossomos são denominadas:
		
	
	Mutações gênicas
	
	Mutação por inserção
	
	Mutação por substituição
	
	Mutação por deleção
	 
	Mutações cromossômicas
	
	
	 
	
	 6a Questão
	
	
	
	
	Uma mutação existente na espécie humana é a Síndrome de Patau, caracterizada por má formações múltiplas em neonatos, que se caracteriza pela:
		
	
	Monossomia do cromossomo 13.
	 
	Trissomia do cromossomo 13.
	
	Ausência de um cromossomo sexual.
	
	Trissomia de um cromossomo sexual.
	
	Não-disjunção de cromossomos sexuais durante a gametogênese.
	
	
	 
	
	 7a Questão
	
	
	
	
	A citogenética clínica é uma área que se dedica ao estudo cromossômico (exame de cariótipo) associado à descrição clínica de anomalias genéticas que leva à descrição de síndromes causadas por anomalias numéricas e estruturais dos cromossomos autossomos e sexuais. É correto destacar que a citogenética convencional tem uma capacidade muito poderosa para fazer a análise:
		
	 
	do genoma quanto às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	
	do genoma quanto às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas do genoma como os rearranjos dentro dos cromossomos.
	
	do genoma quanto às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como apenas os rearranjos entre os cromossomos.
	 
	do genoma quanto às aberrações que envolvem apenas os ganhos de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	
	do genoma quanto às aberrações que envolvem apenas as perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	
Explicação:
A citogenética convencional estuda o genoma quanto às anomalias que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos. Perceba que nas outras respostas erradas, o indicado é apenas uma ou outra anomalia. 
	
	
	 
	
	 8a Questão
	
	
	
	
	Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo: I -As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias. II - Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas (formando-se células 3n, 4n e assim por diante). III - Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. IV - A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de aneuploidias. Estão corretas:
		
	
	I, II e IV, apenas.
	
	III e IV, apenas.
	
	I e III, apenas.
	
	I e II, apenas.
	 
	I, III e IV, apenas.
	
Explicação: Alternativa ¿d¿. A única afirmação incorreta é o número II, uma vez que euploidias ocorrem quando há uma alteração em todo o conjunto cromossômico, diferentemente da aneuploidia, em que a alteração numérica ocorre apenas em certos cromossomos.
	
	
	1a Questão
	
	
	
	A análise do cariótipo é indicada como um procedimento diagnóstico de rotina para uma série de fenótipos específicos encontrados em medicina clínica, além de outras situações em que se faz necessário o estudo do cromossomo. Esta análise esta relacionada ao campo da genética conhecida como?
		
	
	Imunogenética.
	
	Variabilidade genética.
	 
	Citogenética clínica.
	
	Reação em cadeia da polimerase.
	
	Tecnologia do DNA recombinante.
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 2a Questão
	
	
	
	
	A síndrome de Down é um distúrbio autossômico e é causada pela trissomia do cromossomo 21. Cerca de 1 criança em 800 nascem com síndrome de Down, quando a mãe possui faixa etária de 25 a 30 anos. Mas a partir dos 32 anos a incidência começa a aumentar chegando de 1 criança em 100 aos 40 anos e de 1 criança em 25 aos 44 anos. Com relação a este aumento de incidência e a idade da mãe assinale a única alternativa correta.
		
	
	Esta alta incidência ocorre somente em homens que nunca tiveram filhos e asmulheres nunca são responsáveis por esta síndrome.
	
	Esta alta incidência ocorre porque os homens têm a capacidade de produzir espermatozoides em todo o período da vida.
	 
	Esta alta incidência ocorre porque as mulheres já nascem com os ovócitos na prófase I da meiose I e estes só vão continuar a meiose quando a mulher atingir a maturidade sexual.
	
	Esta alta incidência ocorre somente em mulheres que nunca tiveram filhos e os homens nunca são responsáveis por esta síndrome.
	 
	Esta alta incidência ocorre porque as mulheres começam a meiose para a formação dos ovócitos na época da primeira menstruação.
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 3a Questão
	
	
	
	
	A Síndrome de Down corresponde a anormalidade denominada:
		
	
	trissomia 20
	
	trissomia 14
	
	trissomia 13
	
	trissomia 11
	 
	trissomia do 21
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 4a Questão
	
	
	
	
	Os distúrbios cromossômicos em que existe uma alteração no número normal de cromossomos encontrado na célula, como por exemplo a trissomia do cromossomo 21, são chamados de:
		
	
	Mutações gênicas recessivas
	
	Mutações gênicas dominantes
	
	Mutações gênicas numéricas
	
	Mutações cromossômicas estruturais
	 
	Mutações cromossômicas numéricas
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 5a Questão
	
	
	
	
	Quando uma célula ganha um cromossomo de um determinado par e passa a possuir três cópias deste cromossomo esta célula é portadora de uma anomalia cromossômica numérica chamada de:
		
	
	Tetrassomia
	
	Polissomia
	
	Monossomia
	
	Nulissomia
	 
	Trissomia
	
	
	 
	
	 6a Questão
	
	
	
	
	A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de:
		
	
	Duplicação.
	
	Translocação.
	
	Deleção.
	
	Euploidia.
	 
	Aneuploidia.
	
Explicação:
Aneuploidia é a segunda maior categoria de mutações cromossômicas que envolvem alteração no número de cromossomos. A adição ou perda de um ou mais cromossomos perturba o equilíbrio existente nas células, e na maioria dos casos, não é compatível com a vida.
	
	
	 
	
	 7a Questão
	
	
	
	
	A síndrome de Down, é a mais comum e mais bem conhecido distúrbio cromossômico cuja característica mais comum é o retardo mental. Esta condição envolve alteração no cromossomo:
		
	
	cromossomo 13
	
	cromossomo 8
	
	cromossomo 18
	
	cromossomo 32
	 
	cromossomo 21
	
	
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 8a Questão
	
	
	
	
	A Citogenética humana clínica é o estudo dos cromossomos, sua estrutura e sua herança, aplicado à prática da genética médica. Por quase 50 anos, tem sido evidente que as anomalias cromossômicas, alterações microscopicamente visíveis no número e/ou na estrutura dos cromossomos, poderiam ser responsáveis por uma série de condições clínicas denominadas distúrbios cromossômicos, que constituem uma categoria de doenças genéticas constitucionais ou adquiridas.A citogenética clínica estuda a relação entre:
		
	
	alterações tissulares e as doenças genéticas em seres humanos.
	
	alterações moleculares e as doenças cardiovasculares e endócrinas em seres humanos.
	
	alterações cromossômicas e as doenças cardiovasculares em seres humanos.
	
	alterações cromossômicas e as doenças neuroimunoendócrinas em seres humanos.
	 
	alterações cromossômicas e as doenças genéticas em seres humanos.
	
Explicação:
A citogenética estuda as alterações cromossômicas e as doenças genéticas em seres humanos, tanto anomalias numéricas, quanto as anomalias estruturais.