Mutações cromossômicas-

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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
Faculdade Nobre- FAN/ BA
Curso de Fisioterapia
Débora Borges
Diana Reis
Eve Soares
Jameson Araújo
Micaella Abreu
Simone Alves
Feira de Santana
2015
Qualquer alteração permanente no DNA é chamada de mutação.
MUTAÇÕES
As mutações do DNA são frequentemente expressas como proteínas anormais. Entretanto, o resultado pode não ser alterações fenotípicas facilmente observáveis. 
Exposição a agentes ambientais (droga)
Condições (temperatura). 
Podem ser espontâneas ou induzidas:
Mutações espontâneas ocorrem devido a instabilidade no DNA ou nos cromossomos.
Mutações induzidas ocorrem quando um agente externo, como um agente químico ou radiação, causa danos ao DNA.
MUTAÇÕES DO DNA
O conjunto de características cromossômicas que permite caracterizar um cromossomo individualmente ou todo o conjunto. 
CARIOTIPAGEM
CARIÓTIPO
Conjunto dos cromossomos observados pela cariotipagem;
Pode ser um cariograma (imagem dos cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos)
Fornece as informações quanto à organização dos cromossomos.
CARIÓTIPO NORMAL
CARIOGRAMA FEMININO
IDIOGRAMA MASCULINO
Alterações que afetam um cromossomo inteiro, ou mesmo lotes inteiros de cromossomos, que podem alterar a quantidade sua quantidade ou estrutura. classificados respectivamente em ESTRUTURAIS OU NUMÉRICAS. 
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
CLASSIFICAÇÃO
Estruturais
Não há alteração na quantidade de cromossomos das células, mas na estrutura de um ou alguns deles.
Numéricas
Alteração na quantidade de cromossomos das células, em que lotes inteiros podem ser encontrados em excesso ou em falta (euploidias), ou penas um par comprometido (aneuploidias)
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
Deleção 
Perda de um fragmento do cromossomo, causando deficiência de um lote de genes. Pode ser mais ou menos grave, depende da importância do lote de genes.
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
Síndrome de Criduchat (miado do gato)
Deleção de um pedaço do braço curto do cromossomo 5
- Peso baixo ao nascer;
- Choro como o miado do gato;
- Face arredondada;
- Crescimento lento;
- Deficiência mental;
- 85% resultam de uma nova deleção;
- Frequência 1/50.000 nascimentos;
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
Duplicação
Aparecimento, em um certo cromossomo, de um fragmento duplicado contendo alguns genes. Não há consequências graves como as deficiências.
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
Inversão
Pedaços cromossômicos cuja a sequência gênica é contrária à habitual
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
Translocações
Trocas de fragmentos entre cromossomos não homólogos. Não há perda de genes, mas se localizam em uma posição diferente da normal.
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
Translocações
Hidrocefalia
Má formação de membros locomotores
Em geral gera variabilidade genética
As mutações cromossômicas numéricas provocam alterações no cariótipo, ou seja, no número típico de cromossomos da espécie. Sendo elas: EUPLOIDIAS E ANEUPLOIDIAS
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
EUPLOIDIAS
Afeta lotes cromossômicos inteiros.
– Triploidia: ganho de material genético, (3n);
– Poliplóides: ganho de material genético, (4n ou mais);
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
EUPLOIDIAS
- Triploidia
São muitos raros e os poucos casos conhecidos são os abortos espontâneos ou natimortos.
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
ANEUPLOIDIAS
Perda ou ganho de cromossomos individuais;
Resultam de distúrbios geralmente na meiose;
Não ocorre a disjunção na anáfase I
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
ANEUPLOIDIAS
Trissomia – um cromossomo a mais (2n+1)
Monossomia – ausência de um dos homólogos num dado par (2n-1);
Nulissomia – faltam os dois cromossomos de um par de homólogos (2n-2);
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
Trissomia do 21 ( DOWN) 
3 cromossomos no 21
Microcefalia
Pálpebras oblíquas
Baixa estatura;
Deficiência mental
Língua protusa
Prega profunda na mão
Frequência de1/700-1/1000 NV;
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
Trissomia do 13 (PATAU)
3 cromossomos no 13
Deformações graves
Deficiência mental;
Surdez;
Lábio e/ou palato fendido;
Anomalias cardíacas;
Frequência de 1/10.000;
88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
Trissomia do 18 (EDWARDS) 
3 cromossomos no 18
Atraso mental;
Má formação de membros;
Má formação do coração;
Implatação baixa das orelhas;
Mandíbula recuada;
Ocorrência 1/ 6.000 nascimentos;
5% a 10% sobrevive o 1º ano 
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
Trissomia (XXY) 
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Indivíduos altos e magros
Pênis e testículos atrofiados
Genicomastia
Voz fina
Possui cromatina sexual
Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo masculino.
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
Trissomia (XXY) 
SÍNDROME DE KLINEFELTER
CARIÓTIPO MASCULINO SEM SÍNDROME
CARIÓTIPO MASCULINO COM SÍNDROME
DE KLINEFELTER
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
Monossomia
SÍNDROME DE TURNER (X0)
Apresenta 45 cromossomos
Baixa estatura
Genitália infantiliizada
Estéreis
Ausência da cromatina sexual
Ocorrência 1/3000 nascimentos
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
Monossomia
SÍNDROME DE TURNER (X0)
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
Nulissomia
Nenhum caso compatível com a vida, na espécie humana;
FREQUÊNCIA DE CROMOSSOMOS
HUMANOS ANORMAIS
Obrigado!!!