slide sindrome de patau

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SÍNDROME DE PATAU
(BARTHOLIN-PATAU)
 Síndrome de Patau
Reconhecida em 1960 por Klaus Patau;
Notada clinicamente pela primeira vez por Thomas Bartholin (1656);
Também conhecida pelo nome de Síndrome de Bartholin-Patau.
Fig. 1 Klaus Patau (1908 – 1975) em foto concedida pela Faculdade de Winsconsin.
Fonte: site www.researchgate.net
Fig. 2 Pintura de Thomas Bartholin (1616-1680) 
Fonte: site www.wickypedia.com
Trissomia do cromossomo 13
(síndrome de Patau)
O que é?
Quando ocorre?
Incidência.
Não é hereditária.
Fig. 1 Grupos de cromossomos com destaque no grupo 13 que possui trissomia
Fonte: Site www.blogger.com/dr.draziovarella
Ainda não se sabe a causa dessa síndrome.
A síndrome de Patau acontece quando ocorre um erro durante a divisão celular que resulta numa triplicação do cromossoma 13, o que afeta o desenvolvimento do bebê ainda na barriga da mãe.
Este erro na divisão dos cromossomas  pode ser associado à idade avançada da mãe, já que a probabilidade de ocorrerem trissomias é muito maior em mulheres que engravidam após os 35 anos de idade.
Principais características
Fenda lábial;
Fenda Palatina;
Mãos cerradas;
Polidactilia;
Problemas Neurológicos;
Fig. 1 fenda labial
Fig. 3 Punhos cerrados
Fig. 4 Polidactilia
Fig. 2 Fenda palatina
Fonte: Google imagens
Fonte: Google imagens
Fonte: Google imagens
Fonte: Google imagens
Principais características
Rins policisticos;
Graves problemas cardíacos;
Má formação dos olhos, ausência dos mesmos ou até mesmo a formação de apenas um olho (ciclope);
Pés arqueados.
Fonte: Google imagens
Fonte: Google imagens
Fonte: Google imagens
Fig. 1 Rins policisticos
Fig. 2 Má formação ocular (ciclope)
Fig. 3 Pés arqueados
Portadores da síndrome têm uma perspectiva de vida muito baixa.
Na maioria dos casos, a gestação não passa do primeiro mês. A gestante acaba sofrendo aborto espontâneo. Quando a criança sobrevive à gestação, sua qualidade de vida devido às complicações causadas pela síndrome limita sua vida aos 10 anos. Apenas 2,5% das gestações em que o feto é portador dessa doença vão a termo. 
Não há cura para essa síndrome.
Os portadores dessa anomalia devem passar por várias cirurgias para que tenham uma melhor qualidade de vida, apenas amenizando sua condição. Infelizmente cerca de 90% de seus portadores não falam e só andam com a ajuda de aparelhos.
Fig. 2 pés e pernas engessados mostrando tratamento para pés arqueados
Fonte: Google imagens
Fig. 1 Foto de bebê com marca de cirurgia cardiaca
Fonte: Google imagens
Fig. 3 Foto mostrando antes e depois da cirurgia de lábio leporino.
Fonte: Google imagens
Portadores dessa síndrome devem ter um intenso acompanhamento médico 
Devido às suas complicações e limitações, pessoas portadoras dessa síndrome, devem ser assistidas intensamente por médicos e os pais devem ter grande participação na terapia.
Existe um teste genético que ajuda a saber se o bebê nascerá com essa condição.
A partir da 9ª semana, o teste poderá identificar esse erro genético com 99,99% de precisão.
Vários casais recorrem à esse teste que já está disponível no Brasil desde 2013 para saber da saúde do bebê.
Equipe:
Bianca Silva
Bruce Nobre
Daniele Nobre
Jerlan Cruz
Priscila Nobre
Raimunda Neves