Resumo hemofilia

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UDESC – UNIVERSIDADE DO ESTADO DE SANTA CATARINA
CAV – CENTRO DE CIÊNCIAS AGROVETERINÁRIAS
Curso: Medicina Veterinária
Disciplina: Genética Médica Veterinária 
Acadêmicos: Dener P. Tres, Jônatas C. Lovatel, Julio De M. Vettori
Hemofilia A e B
	A hemostasia é um processo fisiológico importante que tem como objetivos a manutenção da integridade e do fluxo vascular e o controle da hemorragia e da trombose. Os distúrbios da hemostasia são comuns em pequenos animais, e podem ser congênitos ou adquiridos. Uma destas patologias que possuem um caráter congênito e genético é a hemofilia do tipo A (deficiência do fator VIII) e do tipo B (deficiência do fator IX), que é causada por mutações nos genes que codificam fatores específicos da cascata de coagulação. 
	A hemofilia A pode afetar tanto cães quanto gatos, é uma doença hereditária de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, portanto sendo mais comum em machos. A mutação geralmente é por uma inversão intrônica que resulta em um splicing aberrante e na terminação prematura da transcrição do gene do fator VIII. A hemofilia B em cães foi descrita pela primeira vez em uma família de cães da raça Cairn Terrier, por Mustard et al. (1960) e Rowsell et al. (1960). A mesma doença também foi relatada em outras espécies, como Labrador Retriever, Lhasa Apso, Rhodesian Ridgeback e outras. A hemofilia B ocorre devido à substituição do ácido glutâmico por glicina no códon 379 do gene F9, fazendo com que o fator IX da cascata de coagulação seja produzido com uma deficiência que o torna inapto a participar do processo de coagulação, levando assim ao aparecimento de quadros hemorrágicos. Da mesma forma, se o fator VIII não é produzido corretamente, existirá uma falha na ativação do fator X, e como consequência final será observada uma diminuição na transformação de fibrinogênio em fibrina, então o agregado plaquetário não recebe o reforço adequado (DALMOLIN, M. L. 2010).
	Ambos os tipos de hemofilia cursam com sinais clínicos semelhantes, que são hematomas, hemartrose, epistaxe, hemoptise, sangramentos no trato urogenital e digestório e hemorragias comuns nas trocas dentárias ou qualquer lesão que acometa algum vaso sanguíneo. Para o diagnóstico é fundamental a realização da resenha, a fim de relacionar aos grupos de risco epidemiológicos, além da anamnese e avaliação dos sinais clínicos. Como exames complementares podem ser utilizados o hemograma, que dependendo da gravidade das hemorragias pode apresentar um quadro de anemia normocítica e normocrômica, e os testes de tempo de coagulação ativado (TCA) e tempo de tromboplastina parcialmente ativa (TTPA) se apresentarão prolongados, como diagnóstico confirmatório deve ser realizado a dosagem da atividade dos fatores VIII e IX.
	Pelo fato dos vários distúrbios na hemostasia que acometem os pequenos animais, faz-se necessário o diagnostico diferencial destas, visando assim um tratamento preciso e com efetividade. A principal diferenciação está entre a Hemofilia A e B, muito pelo fato de possuírem sinais clínicos e resultados laboratoriais praticamente idênticos. Para a diferenciação destes dois tipos de hemofilia tem-se o teste do soro, se o TTPA for dimiuido com a adição de soro saudável é confirmado Hemofilia B, se permanecer prolongado tem-se a Hemofilia A. Pelo fato de ser uma doença genética a hemofilia não possui tratamento curativo, apenas paliativo. Os cuidados básicos em hemofilia primeiramente são de enfermagem, através de bandagens, compressão e restrição do movimento. Em casos graves de hemofilia faz-se necessário o aumento dos fatores de coagulação no sangue, que pode ser feitos através de transfusão sanguínea, e pelo uso de crioprecipitados.
	O prognóstico da doença varia bastante de acordo com a gravidade, sendo que hemofilias mais severas possuem prognostico desfavoráveis, enquanto que hemofilias amenas através de cuidados visando evitar ferimentos ou a formação de edemas pode-se ter um prognostico favorável, porém é bastante dependente dos cuidados do proprietário. Como na maioria das doenças genéticas o controle e prevenção da hemofilia se faz evitando a reprodução dos animais portadores do gene hemofílico.