Anemias+por+alterações+das+globinas

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HEMOGLOBINOPATIAS
Anemias por deficiência das 
globinas
ALTERAÇÕES DAS HEMOGLOBINAS
• Hemoglobinopatias (resultam de mutações dos 
genes que regulam a síntese dos aminoácidos da cadeia 
polipeptídica da globina, alterando sua estrutura) 
• Hemoglobinas Variantes: S, C e D
• Talassemias (resultam da redução da taxa de síntese de 
uma ou de várias cadeias de globina)
• Talassemias: Alfa e Beta
Hemoglobinas Variantes
Variantes Estruturais
 Alteram o polipeptídeo da hemoglobina (estrutura), sem 
alterar sua síntese.
Hemoglobina S
Hemoglobina S
 Alteração Celular
M.E. de Célula Falciforme
Fisiopatologia da Anemia Falciforme
Fenômenos Vaso-Oclusivos
Células falcizadas
Estase venosa
Aderência ao endotélio
Aumento da viscosidade
Vaso oclusão 
Infarto tecidual
Crises de dor
Lesões crônicas dos órgãos
Hemoglobina S e Síndromes Falcêmicas
 Características Clínicas:
Traço Falcêmico
Anemia Falciforme
• Além da anemia crônica, as doenças falciformes
caracterizam-se por complicações que podem afetar
quase todos os órgãos e sistemas.
Características Clínicas da Anemia Falciforme
• Icterícia
• Febre e infecções
• Acidente vascular cerebral
• Crises Infecciosas: Perda da função esplênica
• Síndrome Torácica Aguda
• Olhos: Oclusão dos vasos da retina
• Úlceras na perna
• Necrose avascular da cabeça do fêmur
Diagnóstico Laboratorial do Traço Falciforme
 Traço Falciforme
Morfologia Eritrocitária: Normocitose e Normocrômia
Diagnóstico:
• Teste de Falcização
• Teste de Solubilidade
Teste de Falcização de Hemácias
Teste da mancha (falcização)
Teste da solubilidade para pesquisa de Hb S
Teste n°1157 positivo 
e os outros negativos 
para pesquisa de Hb S
Diagnóstico Laboratorial do Traço Falciforme
Eletroforese Alcalina Eletroforese Ácida
AS ADNormal
A
S, D
A2
Normal AS AD
Diagnóstico Laboratorial da Anemia Falciforme
 Anemia Falciforme
Hemoglobina: 5 a 9 g/dl
VCM e HCM normais
RDW: Elevado
Morfologia eritrocitária: anisocitose, poiquilocitose e
anisocromia. Poiquilocitose com presença de células
falciformes (drepanócitos), esquisócitos, células em
alvo, etc., É também muito freqüente a policromasia
(devido à reticulocitose) e eritroblastos ortocromáticos.
Diagnóstico Laboratorial da Anemia Falciforme
Presença de drepanócitos
Policromatofilia
Drepanócitos
Eritroblastos
Diagnóstico Laboratorial da Anemia Falciforme
AS AA SS
Eletroforese Alcalina Eletroforese Ácida
AS AA SS
Fetal
Diagnóstico Laboratorial da Anemia Falciforme
 Testes de avaliação qualitativa:
Solubilidade e Falcização
 Dosagem de Hb Fetal 
 HPLC
 Focalização isoelétrica
 Estudo Familiar
Diagnóstico Laboratorial S/Beta Talassemia
 S/Beta Talassemia
Morfologia eritrocitária: Anisocitose, microcitose, poiquilocitose, células 
falcizadas, dacriócitos, células em alvo. Hipocromia e policromasia. 
Diagnóstico Laboratorial S/Alfa Talassemia
 S/Alfa Talassemia:
Série Vermelha: Anisocitose, microcitose, células falcizadas. Hipocromia e 
policromasia.
Diagnóstico Laboratorial Hb SC
 Hemoglobina SC
Morfologia eritrocitária: Aniso-poiquilocitose. Hipocromia, células em alvo. 
Diagnóstico Laboratorial da Hb SD
 Hemoglobina SD
Série Vermelha: Células falcizadas e em alvo, policromasia
Diagnóstico Laboratorial S/PHHF
 S/Persistência hereditária de hemoglonina Fetal
Morfologia eritrocitária: Discreta anisocitose, ou normocitose e 
normocromia. 
Coloração Intra-eritrocitária de Hb Fetal
Hemoglobina C
Hemoglobina C
• Alteração Molecular
• Substituição na sexta posição da cadeia  do ácido
glutâmico por lisina (Glu6lis).
• A Hb C é menos
solúvel que a A, e tende
a se cristalizar nas
hemácias  distúrbios
hemolíticos.
Cristais de hemoglobina C
Hemoglobina C
 HETEROZIGOSE AC
Série Vermelha: Células em alvo.
Homozigose CC
 HOMOZIGOSE CC
Características Clínicas
• Anemia Hemolítica
• Esplenomegalia
• Cansaço e fraqueza
• Icterícia
• Desconforto abdominal
Diagnóstico Laboratorial da Homozigose CC 
 Hemácias: Células em alvo
 Hemoglobina : 9 - 12 g/dl
 Hematócrito : 25 - 35%
 Reticulócitos: 5 a 8%
 Eletroforese de Hemoglobinas
Cristais de Hb C
Hemoglobina D
Hemoglobina D
 Heterozigose AD
Morfologia Eritrocitária: Normocitose e normocromia
 Homozigose DD
Discreto grau de anemia, virtualmente assintomáticos
Talassemias
 Um desequilíbrio de síntese de cadeias de globina.
Talassemias Alfa
Talassemias Beta
Genes Tipo 
 G A   
Cromossomo 16
Genes Tipo 
Cromossomo 11
  2 1 2 1 
Talassemia Alfa
Hb Fetal (22)  0 - 1%
Hb A2 (22)  2,7 a 3,5%
Hb A (22)  96 a 98%




Conseqüências da redução 
da síntese de cadeias alfa 

 () 
 
 ALFA TALASSEMIA
Traços de Hb H
Precipitados de Hb H nos eritrócitos
Discreta microcitose
Anemia (+/-)
Talassemias Alfa
 () 
 
 Doença de Hb H
Hb H (10 a 20%)
Precipitados de Hb H nos eritrócitos
Anemia microcítica e hipocrômica (+, ++)
Esplenomegalia


Síndrome Hidrópica (hidropsia fetal)
Hb Bart,s 80-100%
Hb H (10 %)
Precipitados de Hb H nos eritrócitos
Anemia eritroblástica (++++)
Talassemias Alfa
Diagnóstico Laboratorial das Talassemias Alfa
 Série Vermelha
Microcitose e hipocromia
Diagnóstico Laboratorial das Talassemias Alfa
Corpos de Heinz ou Precipitados Intra Eritrocitários de 
Hb H (P.I.E.Hb. H.): Presentes
Corpos de Heinz P.I.E. Hb. H.
Talassemias Beta
Talassemia Beta





Hb Fetal (22)  0 - 1%
Hb A2 (22)  2,7 a 3,5%
Hb A (22)  96 a 98%
Conseqüências da redução 
da síntese de cadeias beta 
 ( )



 BETA TALASSEMIA HETEROZIGOTA-MENOR
Hb A2 
Anemia microcítica hipocrômica (+)
Cadeias Alfa Livres
Talassemia Beta



 (   )

 ( )



 ( )
BETA TALASSEMIA HETEROZIGOTA-MAIOR
Hb A 
Hb Fetal ()
Anemia microcítica hipocrômica (+++)
Cadeias alfa livres em excesso
Esplenomegalia
BETA TALASSEMIA HOMOZIGOTICA-MAIOR
Hb A Ausente
Hb Fetal ()
Anemia microcítica hipocrômica (++++)
Cadeias alfa livres em excesso
Esplenomegalia
Beta Talassemia Heterozigota
 Eritrograma:
Anemia microcítica e hipocrômica. 
Morfologia Eritrocitária: micrócitos, dacriócitos, pontilhados 
basófilos, hipocromia. 
Beta Talassemia Heterozigota
 Eletroforese de Hemoglobinas
Hb A2: 4 – 7%
Hb Fetal: Normal ou ligeiramente aumentada
 Resistência Osmótica em NaCl 0,36%: Positiva
 Reticulócitos: Normais ou aumentados
• Ferritina: normal ou discretamente elevada
• Ferro sérico: normal
Beta Talassemia Homozigota
 Eritrograma:
Anemia hemolítica microcítica e hipocrômica (Hb<7g/dl)
Morfologia eritrocitária: anisocitose, poiquilocitose ( células em 
alvo, formas bizarras, células fragmentadas, esferócitos) , 
siderócitos, pontilhado basófilo, anéis de Cabot, policromasia e 
eritroblastos.
 Reticulócitos: Aumentados
 Leucócitos: Freqüentemente aumentados com DE
 Plaquetas: Normais
Beta Talassemia Homozigota
Diagnóstico neonatal das 
Hemoglobinopatias e 
Talassemias
Diagnóstico Neonatal