ACONSELHAMENTO GENÉTICO

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Aconselhamento genético do paciente com doença falciforme 
Diana Marques; Joaci Santos; Lorena Araújo; Sandra Mercês 
Discentes do curso de Bacharelado em Farmácia da Faculdade UNINASSAU 
Resumo 
O aconselhamento genético tem como objetivo orientar as pessoas através de um processo de tomada de decisão consciencioso e equilibrado em relação à procriação, ajudando-os a entender como a sucessão hereditária pode contribuir para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas, como é o caso da célula falciforme anemia. Este tipo de anemia é a doença hereditária de maior prevalência no Brasil e apresenta complicações clínicas que podem prejudicar o desenvolvimento, a qualidade de vida e levar à morte. O estudo baseou-se no método bibliográfico, procurando estudos que lidam com esse tipo de doença e aconselhamento genético, relacionando-os com diretrizes e dados do Ministério da Saúde. Com base nos dados encontrados, em artigos e TCCs inferimos a importância do aconselhamento genético para os indivíduos que apresentam doenças falciformes.
Palavra-chave: aconselhamento genético, doença hereditária, ética profissional 
ABSTRACT 
Genetic counseling aims to guide people through a conscientious and balanced decisionmaking process in relation to procreation, helping them understand how hereditary succession can contribute to the occurrence or risk of recurrence of genetic diseases, such as case of sickle cell anemia. This type of anemia is the most prevalent hereditary disease in Brazil and presents clinical complications that can impair development, quality of life and lead to death. The study was based on the bibliographic method, looking for studies that deal with this type of disease and genetic counseling, relating them with guidelines and data from the Ministry of Health. Based on the data found, in articles and TCCs we infer the importance of genetic counseling for individuals with sickle cell disease
Key words: genetic counseling, hereditary disease, professional ethics 
Introdução 
O Aconselhamento Genético, expõe sobre a prevenção de genótipos responsáveis por enfermidades e/ou defeitos congênitos é um dos objetivos do aconselhamento genético segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS). 
De acordo com (SILVA,2012). As enfermidades falciformes é umas doenças genéticas e hereditárias muito comuns no Brasil. Esta patologia decorre de uma modificação (mutação) no gene de DNA, que em vez de produzir a hemoglobina A, produz em seu lugar outras hemoglobinas anormais (Verrastro, 1996). Esta mutação expandiu em todo continente africano e apresenta altas incidências na África, Arábia Saudita e se espalhou em todo o território. 
Segundo (RAMALHO & MAGNA, 2007), o aconselhamento genético tem a finalidade de ser um serviço primeiramente assistencial e educativo, ao permitir que os indivíduos e famílias estejam hábeis para tomar decisões equilibradas a respeito da procriação, e também pode realizar uma função preventiva, que depende de opções livres e conscientes dos casais que apresentam a possibilidade de gerar filhos com tal anomalia.
Em suma, no serviço de AC os indivíduos com doenças falciformes são informados do distúrbio, sem serem proibidos do seu direito de decisão reprodutiva, e o profissional envolvido deve assumir uma atitude imparcial, discutindo com os pacientes vários aspectos além do risco genético em si, tais como o tratamento disponível e a sua eficiência, o grau de sofrimento físico, mental e social imposto pela doença, o prognóstico, a importância do diagnóstico precoce, etc. (RAMALHO; SILVA ,2002)
Este resumo tem o intuito de esclarecer a importância do aconselhamento genético para os pacientes com doença falciformes e explorar sobre o avanço da ciência na tentativa de prevenir, identificar e alertar sobre anormais genéticas.
Resultados e discussão 
De acordo com Pinto Junior (2013), aconselhamento genético se trata de uma consulta para orientar indivíduos sobre a ocorrência de uma desordem genética na família. Por meio de procedimento especializado as pessoas são informadas pelo profissional da área sobre todos os aspectos do problema, riscos envolvidos e inclusive apoio psicológico.
Para (Ramalho Silva 1997) o aconselhamento genético surgiu com a finalidade de auxiliar indivíduos a solucionarem as doenças advindas do campo da hereditariedade. É um procedimento que envolve ocorrência de uma enfermidade patológica hereditária ajudando-a a esclarecer como a herança genética contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos, englobando aspectos educacionais e reprodutivos (BRUNONI, 2002).
Segundo (Barbosa,2012), por se tratar de doenças hereditárias, o aconselhamento genético tem um papel fundamental para manter a família informada dos sinais, sintomas e de prováveis complicações relacionadas as mesmas. O indivíduo deve ser amparado pois pode precisar de apoio psicológico para lidar com sentimentos negativos sobre a transmissão da doença. 
O processo de AG envolve não somente decisões reprodutivas futuras, mas sim como lidar com o que ocorreu, ou seja, como as pessoas devem ser ajudadas a se ajustar com a doença de seu familiar ou com sua própria doença ou, ainda, com os riscos de ocorrência/recorrência, sendo este um complexo processo psicossocial de ajuste a inúmeras variáveis, como experiências prévias com a doença, personalidade, motivação, educação, valores, cultura, família (PINA-NETO, 2008). 
Metodologia 
A pesquisa foi realizada por meio de um levantamento bibliográfico, o qual durou um período de quatro meses, nos quais buscou-se trabalhos que contivessem em seu contexto o tema abordado. Foi realizado pesquisas que totalizou em 10 artigos e 5 TCCs,as informações estão contidas nos site(SCIELO,PORTAL EDUCAÇAO,ACERVO DIGITAL,OMS).
Foram excluídos os que possuem características que não condizem com o tema aconselhamento genético e aos estudos de doenças hereditárias. Foram selecionados (5) artigos e (2) TCCs de publicações online relacionados ao aconselhamento genético incluindo responsabilidade profissional, que tiveram os seus dados descritos por assunto.
Considerações finais 
De acordo com as informações analisadas contatou-se que o aconselhamento genético é uma importante ferramenta no campo das doenças hereditárias, pois aborda aspectos educacionais e reprodutivos que são importantes para qualidade de vida de indivíduos portadores de determinadas patologias genéticas. 
O aconselhamento genético foi criado com a finalidade de ajudar pessoas a resolverem os seus problemas no campo da hereditariedade, entretanto esse objetivo básico é acompanhado, de diversas implicações de ordem médica, ética e psicossocial, que se refletem nas complexas definições atribuídas ao processo de aconselhamento genético. É de fundamental importância que os profissionais envolvidos nesta área tenham amplo conhecimento de todo o processo e entendam que entre os vários objetivos do AG estão: definição do diagnóstico, comunicação à família sobre diagnóstico, prognóstico, opções da medicina atual, riscos de recorrência e apoio psicológico.
Por tanto as patogenias falciformes, por serem doenças genética de grande destaque no cenário epidemiológico brasileiro, tem recebido atenção especial de inúmeros especialistas, pesquisas, movimentos sociais e do governo.
Agradecimento 
Agradecer ao professor Marcos Peralva da disciplina Tópicos integradores da faculdade UNINASSAU pelas orientações deste trabalho.
Referencias 
BrasilPrograma Anemia Falciforme. Secretaria de Assistência à Saúde. Ministério da Saúde, Brasília. 1996
BERTOLLO, Eny Maria Goloni. ; CASTRO, Rodrigo.; TORREGLOSA, Mariangela. O processo de Aconselhamento Genético: Arquivo Ciência Saúde, p.30 Belo Horizonte: 2013. Acessado 11 de setembro de 2017
BRUNONI, D. Aconselhamento Genético. CienSaudeColet [periódico na Internet.2002, acessado em 11 de setembrode 2017
JORGE, L. B. Genética Médica: Rio de Janeiro; Elsevier,2004.415 p acessado em 11 de setembro de 2017
RAMALHO, A.S.; MAGNA, L.A. Aconselhamento Genético do paciente com doença falciforme. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, v.29, n.3, p.229-232, 2007.acessado em 13 de setembro de 2017