Atividade contextualizada Erros Inatos do Metabolismo (EIM)

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FACULDADE DA AMAZÔNIA UNAMA
FARMÁCIA EAD
GENÉTICA HUMANA
MARCELA MARIA PEREIRA DE LEMOS PINTO MOURA
KAMILLA RODRIGUES 
Prezados alunos,
Estão prontos para vivenciar um novo desafio na nossa disciplina?
Ao longo das unidades foi evidenciado o papel da Genética humana na identificação de diversos distúrbios de natureza genética, como os Erros inatos do metabolismo (EIM), que são raras desordens genéticas nas quais o corpo não consegue transformar os alimentos em energia apropriadamente. Essas desordens são geralmente causadas por defeitos em proteínas específicas (enzimas) que ajudam a metabolizar os alimentos.
Ainda hoje, é bastante comum que ocorra um diagnóstico tardio, o que acarreta demora no tratamento o que pode ser irreparável para a criança. O entendimento dos mecanismos genéticos envolvidos e sua correlação com as vias metabólicas afetadas podem contribuir para o diagnóstico precoce, e a intervenção clínica adequada, trazendo benefícios para o paciente. Acerca desse tema faça com suas palavras um pequeno texto argumentativo-dissertativo.
Para tanto, tenha em mente os seguintes questionamentos:
1) O que são e de que forma os Erros inatos do metabolismo podem ser classificados?
2) Cite 5 exemplos de EIM e sua respectiva herança genética 
3) Qual é a incidência desses distúrbios genéticos e como é feito o diagnóstico?
4) Quais são os tratamentos indicados no manejo dos pacientes?
Erros inatos do metabolismo (EIM), são disfunções em algumas proteínas, em sua maioria nas enzimas, ocasionando vários problemas para as vias metabólicas, visto que as enzimas são as responsáveis por acelerar várias reações químicas no organismo e sem, ou com o defeito dessas moléculas enzimáticas o organismo sofre com o acumulo de substâncias nocivas, falha no armazenamento e transporte de moléculas. Dessa forma se originam as doenças metabólicas hereditárias (DMH).
Os estudos sobre EIM começaram a ganhar força no início do século XX, por Archibald Garrod. Com o avanço da tecnologia as descobertas sobre esses erros no metabolismo ficaram mais claras, no entanto, o diagnóstico para essas doenças ainda é um problema, visto que atualmente já foram detectados mais de 500 EIM, que apresentam inúmeras manifestações clínicas. além disso os erros inatos estão classificados de duas formas. A primeira acomete apenas a um órgão ou a um sistema, como por exemplo o sistema imunológico e fatores de coagulação e a segunda abrange a um grupo de doenças comum a uma mesma via metabólica, que afetam vários órgãos, o que dificultará mais ainda um diagnóstico preciso. Inúmeros exames serão necessários para ter a certeza de qual erro inato se trata, e assim logo em seguida dar início a um tratamento para que os danos sejam reversíveis, algumas DHM são melhoradas com algumas medidas terapêuticas, dietas especiais, reposição de enzimas e uso de fármacos, em alguns casos com um diagnóstico mais tardio danos cerebrais graves são adquiridos ao paciente, levando-o a morte. Por isso é imprescindível um diagnóstico logo cedo, para evitar maiores complicações aos indivíduos que sofrem desses problemas, como fora dito, existe inúmeros erros inatos, logo cada um necessita de um tratamento específico.
As doenças metabólicas hereditárias são em sua maioria autossômicas recessiva como a biotinidase, Fenilcetonúria e Homocistinúria, outras podem ser de caráter autossômico dominante, como, a Paramiloidose porém raros, a Adrenoleucodistrofia é a doença de herança genética ligada ao sexo.
Referências de pesquisa:
https://www.youtube.com/watch?v=Bk7YZSCnGzs&t=948s
https://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-do-metabolismo/
https://www.youtube.com/watch?v=2payRMkRvas