Apostila Genetica Humana

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APOSTILA DAS AULAS TEÓRICAS
DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA E EMBRIOLOGIA
CURSO DE ENFERMAGEM E NUTRIÇÃO
Professora Me. Suzana Anjos
Atualmente, vivenciamos o "admirável mundo novo" da Revolução Genética. Mas será 
que, realmente, as aplicações éticas advindas do domínio das novas técnicas dela decorrentes 
minorarão o sofrimento gerado com o nascimento de uma criança portadora de doença 
genética? Esperamos que sim.
Prof. Dr João Monteiro de Pina Neto.
FACULDADE DE EDUCAÇÃO DE BACABAL
	CURSO
	ENFERMAGEM E NUTRIÇÃO
	BLOCO
	1º PERIODO
	CARGA HORÁRIA
	 72 HORAS
	(54H TEORIA E 18H PRÁTICA)
	COMPONENTE CURRICULAR
	GENETICA HUMANA E EMBRIOLOGIA
	EMENTA
	Estudo da reprodução e hereditariedade; dos mecanismos evolutivos; das teorias explicativas para a biodiversidade; das doenças genéticas, dos grupos de risco de anomalias genéticas e/ou congênitas. Estudo das primeiras etapas do desenvolvimento humano. Gametogênese e fertilização. Organização morfofuncional dos anexos embrionários. Gastrulação. Organogênese. Período fetal. As malformações, os agentes teratogênicos e suas repercussões no desenvolvimento dos sistemas orgânicos. Análise da relação entre fatores genéticos e o desenvolvimento embrionário. Estudos das principais síndromes genéticas, relacionando-as com as ações de enfermagem.
	OBJETIVO GERAL
	Aplicar conceitos de Genética humana, compreender os conceitos fundamentais para resolução de problemas relacionados com diagnósticos e padrões de herança, relacionando também conhecimentos do desenvolvimento embrionário humano com ênfase ao estudo nas áreas da saúde.
	COMPETÊNCIAS / HABILIDADES
	
1-Conceituar informações e conceitos básicos da hereditariedade.
2-Discutir sobre a expressão do material genético na constituição cromossômica.
3-Identificar a relação entre os alelos quanto à dominância completa, ausência de dominância, genes letais, codominância e alelos múltiplos e relacioná-los à transmissão e manifestação de características dos seres vivos.
4-Explicar a transmissão e prever a manifestação de determinadas características ligadas ou relacionadas ao sexo (herança holândrica, limitada ao sexo e influenciada pelo sexo).
5-Explicar a transmissão e prever a manifestação de determinadas características dos seres vivos condicionadas pela interação entre alelos de um mesmo gene e entre genes diferentes: epistasia, pleiotropia e herança poligênica.
6-Diferenciar os grupos sanguíneos do sistema ABO e do Rh, o comportamento de cada tipo nas transfusões de sangue e as reações de aglutinação das incompatibilidades sanguíneas.
7-Caracterizar as alterações cromossômicas numéricas e estruturais.
8-Compreender as diferenças fisiológicas do aparelho reprodutor masculino e feminino, com ênfase no ciclo menstrual.
9-Compreender as etapas do desenvolvimento humano, com ênfase na formação, implantação do embrião, gástrula e organogênese.
10- Correlacionar o desenvolvimento do embrião com os fatores que interferem no desenvolvimento normal.
	AULAS
	HAB/ COMP
	CONTEÚDOS / ATIVIDADES
	C.H (min)
	
01
	1
	CONTEÚDO: Apresentação da ementa da disciplina - Introdução à genética
(Conceitos, importância).
	150’
	
	
	TDE: Heredograma.
	30’
	
02
	1,2
	CONTEÚDO: Bases genéticas e citológicas da hereditariedade – DNA: Tipos e Funções - RNA: Tipos e Funções.
	150’
	
	
	TDE: Artigo
	30’
	
03
	1,2,3
	CONTEÚDO: Bases cromossômicas da hereditariedade e alterações cromossômicas: Genética mendeliana. Primeira e segunda lei de Mendel.
	150’
	
	
	TDE: Exercício de fixação.
	30’
	
04
	1,2,3,
	CONTEÚDO: Tipos de herança: Herança autossômica.
	150’
	
	
	TDE: Exercício de fixação.
	30’
	
05
	3
	CONTEÚDO: Herança ligada ao sexo.
	150’
	
	
	TDE: Exercício de fixação.
	30’
	
06
	3,4
	CONTEÚDO: Interação Gênica.
	150’
	
	
	TDE: Exercício de fixação.
	30’
	
07
	4,5,6
	CONTEÚDO: Herança poligênica, Genética de populações.
	150’
	
	
	TDE: Trabalho em grupo.
	30’
	
08
	7
	CONTEÚDO: Alelos múltiplos: Sistema ABO, Sistema Rh, Sistema MN e eritroblastose fetal.
	150’
	
	
	TDE Exercício de fixação.
	30’
	
09
	3,4,5,7
	CONTEÚDO: PROVA REGIMENTAL I 
	150’
	
	
	TDE: 
	30’
	
10
	7
	CONTEÚDO:. : Bases cromossômicas da hereditariedade e alterações cromossômicas: Alterações cromossômicas: Numéricas e Estruturais;
	150’
	
	
	TDE: Estudo de artigo científico.
	30’
	
11
	8,9
	CONTEÚDO: Introdução ao estudo em embriologia: Conceitos fundamentais;
	150’
	
	
	TDE: Vídeo sobre reprodução.
	30’
	
12
	8,9
	CONTEÚDO. Sistema genital: Masculino e feminino.
	150’
	
	
	TDE: Questionário
	30’
	
13
	8,9
	CONTEÚDO: Gametogênese; Ciclos reprodutivos; Espermatogênese e ovulogênese.
	150’
	
	
	TDE: Exercício de fixação.
	30’
	
14
	8,9
	CONTEÚDO: Princípio do desenvolvimento humano (primeira semana): Fecundação; Clivagem do zigoto e início da implantação (nidação).
	150’
	
	
	TDE: Questionário
	30’
	
15
	9
	CONTEÚDO: Terceira à oitava semana de desenvolvimento humano: 
Gastrulação; Neurulação; Dobramento do embrião; Derivados das camadas germinativas. 
	150’
	
	
	TDE: Pesquisa em artigo científico
	30’
	
16
	9
	CONTEÚDO: Nona à trigésima oitava semana de desenvolvimento humano: principais eventos do período fetal; fatores que influenciam o crescimento fetal.
	150’
	
	
	TDE: Estudo de artigo científico.
	30’
	
17
	10
	CONTEÚDO: As malformações, os agentes teratogênicos e suas repercussões no desenvolvimento dos sistemas orgânicos.
	150’
	
	
	TDE: Estudo de caso
	30’
	18
	
8,9,10
	CONTEÚDO: CONTEÚDO: PROVA REGIMENTAL I I
	150’
	
	
	TDE:
	30’
GENÉTICA – CONCEITOS BÁSICOS
Genética - Ciência que estuda a hereditariedade-transmissão das características de uma espécie, de geração para geração. As características, ou caracteres, estão contidos nos genes.
	Genes: segmentos do cromossomo responsáveis pela determinação de características hereditárias. Cada característica é determinada por, pelo menos, um par de genes.
	
	
Genes alelos: 
Par de genes situados em dois cromossomos homólogos, em um mesmo local, ou lócus.
	
	Cromossomo: estrutura que carrega os genes, localizada no núcleo da célula. O ser humano possui 46 cromossomos, sendo 23 de origem materna e 23 de origem paterna.
 
 
Cromossomo homólogos: dois cromossomos correspondentes, um vindo da mãe, outro do pai.
Homozigoto: Indivíduo que apresenta dois alelos idênticos de um gene.
Heterozigoto ou híbrido:
Indivíduo que apresenta dois alelos diferentes de um gene.
 
Gene Alelo dominante: alelo que determina um caráter específico, mesmo estando em dose simples no par de alelos. É representado por uma letra maiúscula: Aã; Pp; AÃ; PP.
Gene Alelo recessivo: alelo que determina um caráter específico somente quando aparece em dose dupla. É representado por uma letra minúscula: Aã; Pp; aã; pp.
 
	Genótipo: potencial genético de um indivíduo, ou seja, os genes que ele carrega.
AA 
 Aa 
aa
	Fenótipo: expressão exterior do genótipo.
Pele normal 
pele normal 
pele albina
	
	
DNA ou ADN: ácido
desoxirribonucléico. Molécula
que, associada a proteínas,
forma os cromossomos. É
responsável	pelas
características do ser vivo e pela transmissão destas de geração para geração
Tópico I - A ÁREA DA SAÚDE E A GENÉTICA
Atualmente, vivenciamos o "admirável mundo novo" da Revolução Genética. Mas será que, realmente, as aplicações éticas advindas do domínio das novas técnicas dela decorrentes minorarão o sofrimento gerado com o nascimento de uma criança portadora de doença genética? Esperamos que sim. Para a Medicina, a Genética viabiliza a possibilidade de maior controle sobreas consequências causadas por mutações no DNA ou cromossomos. Representa a melhor metodologia de esclarecimento causal na área das deficiências, pois suas técnicas, quando bem aplicadas, no nível clínico, genealógico ou laboratorial, revelam claramente o fato endógeno gerador da condição clínica e, por outro lado, ao negarem o envolvimento de genes ou cromossomos, possibilitam uma avaliação mais dirigida ao fator não-genético (ambiental), estimulando melhor avaliação, entendimento e controle. Segundo o Unicef, uma em cada 10 crianças é deficiente e 190 milhões de crianças no mundo estão nessa situação, das quais cerca de 150 milhões nos países não-desenvolvidos. Considerando-se o envolvimento do fator genético em torno de 50% das deficiências mentais severas e que o fator ambiental é o de maior importância na geração dos deficientes leves – para os quais há frequentemente um risco aumentado de que tal condição se repita nos seus descendentes -, amplia-se a responsabilidade dos profissionais de saúde. Não mais se admite que mesmo nas instituições que promovem as prevenções terciárias programas de detecção das causas de deficiências e o necessário esclarecimento e educação sobre medidas preventivas primárias e secundárias não estejam englobados no atendimento às crianças, adolescentes ou adultos deficientes e suas famílias - medidas necessárias não apenas para esse público, mas para toda a população em fase reprodutiva.
 O relatório final da Comissão Mista de Especialidades Médicas criada pelo Conselho Federal de Medicina, Associação Médica Brasileira e Comissão Nacional de Residência Médica referendou a Genética Médica como especialidade. Este fato, além de consolidar os programas de formação de profissionais geneticistas, certamente contribuirá para que os formandos da área sintam-se mais estimulados a dedicarem-se às deficiências e doenças mentais, e a se engajarem em sua prevenção e tratamento.
 O que o Brasil precisa é que suas autoridades e profissionais de saúde efetivamente discutam os novos conhecimentos e orientações trazidos pelas ciências que estudam os deficientes, para aplicação imediata, tais como:
1. Necessidade de campanhas educacionais sobre os fatores de risco para deficiências. Por exemplo, controle do uso de álcool por mulheres gestantes; vacinação, contra a rubéola, das mulheres em período fértil e o controle, nas mesmas, do uso de teratógenos como Talidomida, Misoprostol e Tretinoína;
2. Conscientização do fato de que 2% a 3% dos nascimentos geram crianças com defeitos congênitos; que no Sul-Sudeste as malformações congênitas representam as primeiras causas de mortalidade infantil (como nos países desenvolvidos);
3. Apoio às instituições de atenção aos deficientes, para o correto estabelecimento do diagnóstico etiológico e realização adequada do aconselhamento genético não diretivo (não-eugênico);
4. Apoio para que o Brasil adicione ácido fólico na farinha de trigo (pão), visando ao controle das malformações congênitas, principalmente os defeitos abertos do tubo neural;
5. Maior sensibilidade das autoridades municipais para disponibilização dos exames ultra-sonográficos a todas as gestantes da rede SUS, principalmente um exame entre a 11ª e 14ª semanas, para medir a translucência nucal, e um exame morfológico na 20ª semana;
6. Incentivo para que todas as crianças com defeitos congênitos recebam avaliação genética, e exames necroscópicos e genéticos naquelas que vão a óbito; 
7. Avaliação genética de todos os casais com perdas reprodutivas e/ou dificuldades de fertilização; 
8. Orientação, às clínicas de reprodução humana, sobre os riscos que a injeção intracitoplasmática de espermatozóide (ICSI) representa na transmissão de doenças genéticas; 
9. Maior sensibilização do Congresso Nacional sobre as leis referentes à interrupção da gestação por doenças fetais graves; 
10. Orientação sobre a influência da idade dos pais na gestação de crianças com doenças genéticas; e que as mulheres com mais de 35 anos e os homens acima dos 50 busquem aconselhamento genético antes de terem filhos; 
11. Orientação para que todos os casais parentes entre si (primos, etc.) procurem aconselhamento genético e façam exame ultra-sonográfico morfológico na gestação, bem como teste do pezinho ampliado e avaliação genético-clínica da criança, quando do nascimento; 
12. Universalização do teste do pezinho; 
13. Estímulo para que todas as faculdades de saúde possuam a disciplina de Genética Médica em seus currículos; 
14. Instalação de um Serviço de Genética Médica em cada hospital universitário (recomenda-se um para cada 2 milhões de população-alvo). 
Vários destes conhecimentos são há muito conhecidos, mas alguns são recentes, como o uso de ácido fólico, a translucência nucal, os riscos da ICSI. A introdução destas práticas nos serviços de saúde pode evitar mais um importante índice de descaso com a saúde pública: o 1o lugar na prevalência de deficiências congênitas. As aplicações éticas e práticas dos progressos da Genética estão estendendo-se para além da área das doenças genéticas clássicas - provindas do processo de reprodução humana, concretizadas em abortos espontâneos, natimortalidade ou nativivos com doenças genéticas. Recentemente, outros avanços foram incorporados, tais como novos tratamentos na genética médica clássica, geralmente o uso de enzimas modificadas para os erros inatos do metabolismo. 
Na área de Oncogenética, o exame citogenético tornou-se essencial no diagnóstico e seguimento do tratamento das leucemias. Com o prosseguimento dos estudos clínico-genealógicos, mapeamento do genoma humano, técnicas de transferência celular de genes e terapia gênica, cultivo de células embrionárias e processos envolvidos com diferenciação/desdiferenciação nuclear e citoplasmática, e a clonagem, avanços outros ajudarão o diagnóstico, tratamento e prevenção das doenças genéticas tanto na Genética Médica clássica como na Oncogenética e Neuropsiquiatria Genética. Hoje, não mais se questiona se a Genética é ou não uma disciplina da área da saúde. O importante é a incorporação das novas tecnologias, a habilitação de profissionais (geneticistas) para atuarem neste campo e a adequação de nossas leis para o correto controle do seu uso técnico e ético. 
Fonte: Publicação do Conselho Federal de Medicina com artigo do Prof. Dr João Monteiro de Pina Neto. 
USP - Ribeirão Preto. 
http://www.portalmedico.org.br/jornal/jornais2002/setembro/pag_24.htm 
 
Tópico II – ÁCIDOS NUCLÉICOS 1.1 Ácido desoxirribonucléico - DNA 
Um dos momentos mais excitantes na história da biologia ocorreu em 1953 quando James Watson e Francis Crick deduziram a estrutura correta do DNA e publicaram na Revista Nature. Essa estrutura foi baseada no resultados de experimentos prévios de Erwin Chargaff e colaboradores em relação à composição química do DNA e informações obtidas por Rosalind Franklin e Maurice Wilkins. As moléculas de DNA têm estrutura em forma de dupla hélice, semelhante a uma escada retorcida. Cada fita é formada por uma sequência de nucleotídeos (dNTP). Cada dNTP é composto de uma base nitrogenada ligada à uma molécula de açúcar (desoxirribose) e um grupo fosfato. As bases nitrogenadas ligadas a desoxirribose são quatro: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Uma ligação fosfodiéster unindo o grupo fosfato de um dNTP e o açúcar desoxirribose de outro dNTP forma o esqueleto da fita (strand), como se fosse uma das laterais da escada. A outra fita (ou a outra lateral da escada) é formada da mesma maneira, mas com orientação da ligação fosfodiéster contrária, o que impõe a característica de antiparalelismo às duas fitas. Cada fita tem uma orientação (5'-3') em função da natureza da ligação fosfodiéster entre o carbono 3' e o 5' da desoxirribose, sendo que um nucleotídeo só pode ser incluído na cadeia através da ligação do fosfato com o carbono 3'OH da desoxirribose. Por isto, a orientação da cadeia é 5'-3', pois haverá sempre o carbono 3' numa das extremidades da fita.Estas duas fitas são complementares, pois quando existir adenina de um lado, somente timina é encontrada na mesma posição na outra fita. O mesmo acontece com citosina e guanina. Como consequência o número de adeninas será igual ao número de timinas num organismo. O mesmo vale para C e G. Entretanto a quantidade de purinas (A e G) é característica de cada espécie. Entre as bases nitrogenadas existem pontes de hidrogênio, duas entre A e T e três entre C e G. Tais pontes juntamente com outras forças, mantêm as duas fitas unidas. Cada par de base é análogo a um degrau desta escada. O DNA funciona como um modelo para a síntese de novas fitas de DNA. O DNA é a molécula responsável pelo armazenamento e perpetuação do código genético. 
Enquanto nos procariotos praticamente quase todo o DNA carrega informações necessárias para a síntese de proteínas e RNAs, a maior parte da sequência de bases dos eucariotos não codifica para produto algum. Assim apenas 3% (aproximadamente) do genoma humano é formado por genes (estimados em 30 mil) sendo que a função do restante (precocemente tratado como “DNA lixo” ou “junk DNA”) ainda não está suficientemente compreendida. A maior parte deste DNA sem função conhecida é composto por sequências repetidas, de onde se originou o nome de DNA repetitivo (selfish, nos anos 80). Quando esticada uma molécula de DNA de qualquer célula humana mediria 1,80 m e teria a espessura de um trilionésimo de um centímetro (1 micrômetro = 1 milésimo de milímetro). Uma célula humana não comportaria tal estrutura. Dentro de uma célula as moléculas de DNA estão ligadas a proteínas e são retorcidas ou enroladas (supercoil). Quando completamente 
compactadas são possíveis de serem visualizadas no microscópio ótico e recebem a denominação de cromossomos. A compactação pode alcançar um fator de 7000 vezes. Vírus e bactérias contém apenas um cromossomo. Já os eucariotos (fungos, plantas, animais) têm dois ou mais cromossomos que em geral, variam de tamanho. Assim, nos eucariontes, as várias moléculas de DNA nuclear encontram-se associadas à proteínas formando a cromatina. Entende-se por cromatina o material genético descondensado que ocorre nos núcleos interfásicos. Tal material condensa-se durante as divisões celulares para possibilitar sua movimentação e separação para as células filhas. 
Genoma e gene 
A sequência de pares de bases que formam o DNA pode ser chamado de genoma. O genoma pode ser circular como nos vírus, bactérias, mitocôndria, cloroplasto e plasmídeos ou linear como nos cromossomos dos organismos eucariotos e alguns procariotos. O genoma da maioria absoluta dos organismos é de DNA. Poucos vírus são de RNA, como Influenza, HIV, TMV, poliomielite. A grande maioria também apresenta fita dupla. Exceção a alguns vírus, cujos genomas são constituídos de apenas uma fita de DNA. Todas as características de um indivíduo são determinadas por um conjunto limitado de pares de bases contidas no DNA – os genes. O conceito de gene evoluiu tanto quanto a biologia. Uma das primeiras observações sobre o tema foi feita por Leonardo da Vinci. Observando a cor dos filhos de mulheres brancas com homens pretos, ele sugeriu que a semente da mãe tinha o mesmo vigor que a do pai (Wallace, 1992). Mas foi Mendel em 1865 quem utilizou pela primeira vez a expressão fator para os componentes hereditários parentais responsáveis pelas características nas progênies. Só mais tarde (1908), Johannsen sugeriu o termo gene para designar os fatores hereditários. Por gene entende-se a unidade de herança. Contudo, os diferentes textos de genética apresentam diferentes conceitos para gene. Em 1940, Beadle e Tatum propuseram a teoria "um gene uma enzima. Posteriormente, segundo vários autores, adotou-se um conceito mais geral “um gene uma proteína, ou seja, o conceito de gene foi associado à proteína que codifica, que foi em seguida substituído por ma definição bioquimicamente mais precisa: “um gene um polipetídeo. Neste caso, define-se gene como sendo um segmento de DNA, que através da intermediação de uma molécula mensageira de RNA, é responsável pela especificação de uma cadeia peptídica (Wallace, 1992). Ocorre que essa teoria tem exceções pois nem todo gene forma um polipeptídeo, como é o caso dos genes que determinam a formação dos RNAs e dos genes cujos produtos têm funções regulatórias. Lewin (1994) propôs a definição de gene como sendo um segmento de DNA responsável pela produção de um produto difusível. Outros autores sugerem utilizar o nome de "genes estruturais", para as sequências que codificam polipeptídeos e RNA's e "sequências regulatórias", para os demais sítios do DNA que participam de regulação. 
1.2 Ácido ribonucléico - RNA 
Apesar de ser também um ácido nucléico, o RNA têm muitas diferenças em relação ao DNA. Em primeiro lugar, todos os RNAs são formados por apenas uma fita (unifilamentar). Uma consequência disto é o fato de o RNA poder formar uma variedade muito maior de formas moleculares tridimensionais do que o DNA. Ao invés de desoxirribose como no DNA, o açúcar do RNA é uma ribose (uma oxidrila a mais em relação a desoxirribose do DNA). A terceira principal diferença é a presença de uracil (U) ao invés de timina (T). Podem ocorrer pelo menos quatro tipos de RNA: mRNA (1-3%), rRNA (>90%), tRNA (1-2%) e sRNA (?%), denominados de mensageiro, ribossomal, transportador e small RNAs, respectivamente. Cada um deles desempenha funções específicas. Dentro do último grupo, são incluídos um grande grupo de RNAs, muitos dos quais ainda sem função conhecida. Outros estão envolvidos na regulação gênica. 
RNA de informação ou RNA mensageiro 
Resultam da transcrição de um gene. São os RNA mensageiros (mRNA), aqueles que serão decodificados pelos ribossomos e contém informações para a produção de uma proteína. 
RNA ribossomal 
O RNA ribossomal (rRNA) também é resultante da transcrição de genes de uma região do DNA, neste caso denominada de rDNA. Os rRNAs juntamente com proteínas vão formar os ribossomos e executar a função específica, que é a produção de proteínas. 
RNA transportador ou de transferência 
Denominada de adaptadores por Francis Crick, o tRNA (RNA transportador ou de transferência) é um RNA que tem a função específica de transportar os aminoácidos até o ribossomo durante a síntese de uma proteína. São moléculas relativamente pequenas, contendo de 73 a 93 nucleotídeos. 
1.3. Funções do material genético: 
- Replicação ou duplicação do DNA 
- Transcrição – formação dos RNAs 
- Tradução – produção de cadeias polipeptídicas (formação de proteínas) 
Tópico III - MUTAÇÕES GÊNICAS 
Mutações são mudanças herdáveis que representam as bases genéticas da variação, e portanto servem como matéria-prima aos processos de melhoramento genético e evolução. Se as mutações ocorrerem no gene, são produzidas novas formas alternativas deste gene, denominada de alelo. Mutante é o fenótipo resultante da mutação. As mutações podem ser causadas por erros de replicação do DNA e alterações do DNA por deleção, duplicação ou rearranjos. 
 
Tipos principais de alterações mutacionais: 
1. Substituição de base: são mutações nas 
quais um par de bases é substituído por outro; 
2. Adição ou deleção em pares de nucleotídeos em função da região do corpo do indivíduo em que a célula sofre uma mutação, ela é denominada de somática, se ocorrer em qualquer célula, de forma que não é herdável. Já a mutação que ocorrer nas células da linhagem germinativa ou no gameta, sendo portanto herdável, é denominada de mutação germinal ou gamética (Ramalho, Santos e Pinto, 2000). 
As mutações são caracterizadas como espontâneas ou induzidas. As mutações induzidas são definidas como as que surgem após um tratamento proposital com mutágenos, agentes conhecidos por aumentar a taxa de mutação. As mutações espontâneas são as que surgem na ausência de um tratamento com um mutágeno conhecido. Elas contribuem para “taxa ambiental” de mutação, e supostamente, são a fonte natural da variação genética que é vista naspopulações (Griffiths et al., 2001). 
A frequência com a qual ocorrem as mutações espontâneas é baixa, em geral na faixa de uma célula em 105 a 108. Portanto, se um grande número de mutantes é necessário para análise genética, as mutações devem ser induzidas. A indução é feita tratando as células com mutágenos. Os mutágenos comumente utilizados são energia de alta radiação ou substâncias químicas específicas (Griffiths et al., 2001). 
Mutágenos comumente encontrados: 
Mutágeno Fonte 
Aflatoxina B Toxina produzida por alguns fungos em grãos (ex. amendoim) 
2- amino 5-nitrofenol Componente de tintura para cabelos 
2,4 e 2,5 diaminoanisol Componente de tintura para cabelos 
2,4 diaminotolueno Componente de tintura para cabelos 
p-fenilenodiamina Componente de tintura para cabelos 
Furilfuramida Aditivo de alimentos 
Nitrosaminas Pesticidas, herbidicas, fumo 
Proflavina Antiséptico usado em medicina veterinária 
Nitrito de sódio Alimentos defumados 
Tris (2,3 dibromopropil fosfato) retardante de incêndio em roupas 
Fonte: Lewis (2004) 
O número de mutações que ocorre num organismo é relativamente muito grande. Entretanto, os seres vivos dispõem de vários sistemas de reparo, que corrigem a maioria dos erros ocorridos. Outros erros, quando não corrigidos, podem causar enormes problemas tanto na sobrevivência como na reprodução do organismo. Neste caso atua a seleção natural, ou eliminado este indivíduo ou fazendo com que ele deixe um menor número de descendentes. O acúmulo de mutações em diferentes populações pode provocar, a longo prazo (prazo em termos de evolução), a diminuição da frequência de cruzamentos com o consequente início da especiação, processo que pode culminar com a origem de uma nova espécie. 
Lista de exercícios: 
1. Faça a distinção entre mutação somática e germinativa. Qual provavelmente é mais grave e 
por que? 
2. Pesquise e descreva como pode surgir uma mutação espontânea. 
3. As doenças relacionadas abaixo resultam de mutações gênicas. Consulte bibliografias na área de genética humana e liste os principais sinais/ sintomas das mesmas. 
a. Osteoartrite; 
b. Doença ou mal de Alzheimer 
c. Fibrose cística 
d. Distrofia muscular de Duchenne 
e. Hipercolesterolemia familiar 
f. Hemofilia 
g. Síndrome de Marfan 
h. Doença do rim policístico 
i. Retinoblastoma 
4. Há muito tempo os geneticistas vem estudando e testando o potencial genotóxico (mutagênico) de muitos componentes da dieta alimentar. Uma série de produtos e substâncias utilizadas na alimentação humana têm ação comprovadamente mutagênica. Consulte livros de genética e de toxicologia em alimentos e relacione-as.
 
Primeira Lei de Mendel
Mendel estudou as variações em ervilhas-de-jardim (ou ervilhas-de-cheiro), controlando os resultados dos cruzamentos. As flores das ervilhas mostraram-se adequadas, pois a disposição das pétalas de uma flor impede a entrada do pólen de outra, permitindo apenas a autofecundação.
Mendel iniciou seus trabalhos obtendo linhagens puras, isto é, plantas que, por autofecundação, só originavam descendentes iguais a elas mesmas em relação à determinadas características. Depois, ele efetou a fecundação cruzada entre plantas de linhagens puras, chamando de híbridos os descendentes desses cruzamentos.
Mendel chegou às seguintes conclusões:
 Cada característica é condicionada por um par de "fatores" alternativos. Quanto à cor das flores, um "fator" determina flores purpúras, o outro determina flores brancas.
Cada "fator" de um par vem de um dos genitores.
 Quando dois "fatores" são diferentes, apenas um (chamado dominante) se manifesta; o outro (recessivo) permanece “encoberto”, sem que se manifeste no fenótipo.
Os dois "fatores" separam-se na formação dos gametas, que são sempre puros; ou seja, cada gameta contém apenas "um fator" de cada par.
Essas conclusões integram a primeira lei de Mendel, também conhecida como lei da
pureza dos gametas ou lei da segregação de fatores: "cada característica é determinada por
um par de fatores, que se segregam durante a formação dos gametas, os quais são sempre
puros".	
	Atualmente esses "fatores" chamam -se alelos. As plantas que Mendel chamou de "puras" são homozigotas, isto é, possue um par de alelos iguais. As plantas que Mendel chamou de "híbridas" são heterozigotas, ou seja, possuem um par de alelos diferentes.
Genótipo: BB x bb Gametas: (B) (b)
 
	
Geração F1 Bb (flores purpúras)
Fenótipo: flores purpúras x flores purpúras (F1 x F1)
Genótipo:	Bb Bb
Gametas: (B) ½ (b) ½ (B) ½ (b) ½ 
	
	B
	b
	B
	BB
	Bb
	b
	Bb
	bb
Geração F2:
 
Genótipo: 25% BB
 50% Bb 
 25% bb 
 Proporção: 1:2:1 
Fenótipo: 75% flores purpúreas
 25% flores brancas 
 Proporção: 3:1
EXERCÍCIOS
2. Na espécie humana, o gene a impede a síntese dos pigmentos que dão cor à pele. Pessoas que têm os genes aa são albinas (sem pigmentação). O alelo A está presente nas pessoas de pigmentação normal.
a) Quais são os genótipos possíveis para esse par de alelos?
b) Complete o esquema: 
3. José Rui, normal quanto à pigmentação da pele, é casado com Helena, também normal para este caráter. O casal tem uma filha normal e outra albina. Qual o genótipo do casal para o caráter considerado? Como pode ser o genótipo da filha normal?
4. Luciana, de olhos castanhos, tem uma filha de olhos azuis. Quai o genótipo de Luciana, sabendo que a cor castanha é dominante sobre a cor azul?
7. A palavra "albinismo" se refere a um grupo de condições herdadas. Pessoas com albinismo têm pouca ou nenhuma pigmentação em seus olhos, pele ou cabelo. Elas herdaram um gene que não permite que produzam a quantidade usual de um pigmento chamado melanina. Uma pessoa a cada 17.000 tem algum tipo de albinismo, que afeta pessoas de todas as etnias. A maior parte das crianças com albinismo nasce de pais que têm cor de cabelos e de olhos normal para seu grupo étnico. Supondo que, em uma família na qual os pais são normais (não albinos), tenham nascido uma criança normal e outra albina, faça o que se pede:
Determine os genótipos de todos os membros dessa família. Quando existirem dois genótipos possíveis, cite ambos.
b) Existe algum membro dessa família que seja, com toda certeza, homozigoto? Se
existir, cite quem é.
c) Qual a probabilidade deste casal ter um outra criança albina? Demonstre o cruzamento.
	
Herança sem dominância
Há características para as quais os dois alelos não apresentam relação de dominância ou recessividade. Nesses casos, ambos alelos se manifestam. Genes desse tipo são chamados de co-dominantes, e o tipo de herança é denominado sem dominância.
Ex: Cor de fíores;
 Vermelha (VV) Branca (BB)
				Vermelha (1): rosas (2) e branca (1) – proporção de 1:2:1
Maravilha: caso de herança sem dominância.
EXERCÍCIOS
(Vunesp-SP) A talassemia é uma doença hereditária que resulta em anemia. Indivíduos homozigotos TmTm apresentam a forma mais grave, identificada como talassemia maior, e os heterozigotos TmTn apresentam uma forma mais branda chamada de talassemia menor. Indivíduos homozigotos TnTn são normais. Todos os indivíduos com talassemia maior morrem antes da maturidade sexual. Qual a porcentagem de indivíduos adultos, descendentes do cruzamento de urn homem e uma mulher portadores de talassemia menor, serão anêmicos?
CARACTERÍSTICAS DOMINANTES
Dedo mínimo dobrado para dentro, se a mão está em repouso
Cabelos convergindo para um ponto na testa
Covinha 
ou linha no queixo
Presença de sardas
Ausência de dentes incisivos laterais
Capacidade de enrolar a língua
CARACTERÍSTICAS RECESSIVAS
Deslocamento da última falange do polegar em ângulo superior a 30º em relação à segunda falange
Ausência de pelos no segmento médio dos dedos (falanginha)
Cera de orelha cinzenta e quebradiça, em relação à cera castanhae úmida e pegajosa.
Nariz pequeno, reto em relação ao nariz grande e convexo
Cílios curtos, com menos de 1 cm.
Lobo da orelha preso, em relação ao lobo solto
HEREDOGRAMA
	Heredograma, ou carta genealógica, é uma representação gráfica dos indivíduos e suas relações de parentesco. O heredograma permite o estudo genético das características dos indivíduos, Além disso, também permite uma avaliação dos riscos de um determinado casal vir a ter filhos com problemas de origen genética.
homem mulher normais
	As convenções, a seguir, são as mais usadas para se elaborar um heredograma.
 
EXERCÍCIOS
1)A galactosemia é uma doença genética causada por um gene autossômico recessivo em humanos. Indivíduos galactosêmicos apresentam, entre outras manifestações, a incapacidade de degradar a lactose existente no leite materno. Considerando os símbolos G e g, para representar os alelos dominantes e recessivos, respectivamente, responda:
a) Qual seria o fenótipo de indivíduos:
GG: normal
Gg: normal 
gg: galactosêmico
b) Qual seria o resultado percentual fenotípico do cruzamento entre um indivíduo galactosêmico com um indivíduo normal, filho de um galactosêmico? Construa a genealogia.
	
2. No homem, a ausência de pigmentação da pele ou albinismo é um caráter condicionado por um gene recessivo e pigmentação normal, pelo seu alelo dominante. Uma mulher com pigmentação normal, cujo pai é albino, casa-se com um homem albino. Que tipos de filhos este casal pode ter? Construa a genealogia.Genótipos:
Mulher – Aa (seu pai lhe enviou o alelo a.
Homem – aa.
Filhos: podem ser normais (AA ou Aa) ou afetados (aa).
3. Um homem sardento, heterozigoto para este caráter, casou com uma mulher sardenta. O casal teve dois fiíhos: um com sardas e o outro sem sardas. Pergunta-se: Qual o caráter dominante e quais os genótipos dos indivíduos envolvidos no problema. Construa a genealogia.
4. Um casal de olhos castanhos tem um filho de olhos azuis e outro de olhos castanhos. Este último casou-se com uma mulher de olhos azuis e tem quatro filhos, todos de olhos castanhos.
Pergunta-se qual o caráter dominante e quais os genótipos das pessoas envolvidas no problema.
Olhos castanhos – dominante
Olhos azuis – recessivos
Primeiro casal (heterozigotos), filho de olho azul (aa), filho de olhos castanhos (AA), sua esposa (aa) e seus filhos (todos Aa)
5) No heredograma abaixo, os indivíduos representados por símbolos escuros são portadores de um caráter condicionado por um único par de genes. Quantos indivíduos desse heredograma são heterozigotos?
. 
6) O heredograma a seguir representa a herança de um par de genes entre os quais há dominância. Os símbolos escuros representam indivíduos que exibem a característica recessiva.
Nesse heredograma não se pode determinar o genótipo do indivíduo:
1
3
5
6
7
7) Na genealogia abaixo, os indivíduos representados em preto apresentam uma anomalia condicionada por um gene autossômico recessivo, enquanto os outros exibem fenótipo normal.
 
Examinando a genealogia, quais indivíduos são obrigatoriamente heterozigotos?
Herança do Sistema ABO
Os grupos sanguíneos do sistema ABO são determinados por urna série de três alelos múltiplos — IA, l8 e i -, que podem ocupar alternativamente o mesmo loco gênico ern cromossomos homólogos, formando pares.
IA - determina a produção do aglutinogênio A
IB - determina a produção do aglutinogênio B 
i - não determina a produção de aglutinogênios
	Tipo de sangue
	Antígeno T (ou aglutinogênio) na hemácia
	Anticorpo
(ou aglutina)
no soro
	A
	a
	Anti-b
	B
	b
	Anti-a
	AB
	a e b
	—
	O
	—
	Anti-a e anti-b
	Fenótipos
	Genótipos
	Grupo A
	|A|A , |Ai
	Grupo B
	IBÍB; IBi
	Grupo A B
	IAIB
	Grupo O
	ii
As transfusões possíveis
Uma observação cuidadosa da tabela acima facilmente permitirá deduzir quais são as transfusões possíveis. Podemos enunciar uma regra simples: transfusões causam problemas quando o sangue doado contém o antígeno (proteína “estranha” ao organismo receptor) e o sangue do receptor contém o anticorpo correspondente.
Assim, se introduzirmos sangue A (portanto, com antígeno a) num indivíduo B (que tem anticorpos anti-a), haverá aglutinação das hemácias doadas. Da mesma forma, sangue B (com antígeno b), introduzido num receptor A (com soro contendo anti-b), sofrerá aglutinação e trará risco de morte.
As pessoas do grupo O, por terem os dois anticorpos, podem receber apenas sangue O, no entanto, por não terem antígeno, elas podem doar sangue para indivíduos de qualquer outro grupo; por isso são, às vezes, chamadas de doadores universais. Esse tipo transfusão, no entanto, pode ocorrer somente de forma limitada, já que os anticorpos presentes no sangue do tipo O, se fornecidos em grande quantidade, acabariam por reagir com a hemácias do receptor.
EXERCÍCIOS
1. Uma mulher do tipo sanguíneo A gerou uma criança de sangue O. Por tratar-se de um caso de paternidade duvidosa, foram investigados os grupos sanguíneos dos três possíveis pais dessa criança, que são os seguintes:
Homern l - AB 
Homem lI - B 
Homem III - O
Quais desses homens podem ser excluídos, com certeza, dessa paternidade?
2. Nos anos 40, o famoso cineasta Charlie Chaplin foi acusado de ser pai de uma criança, fato que ele não admitia. Os exames de sangue revelaram que a mãe era do grupo A, a criança do grupo B e Chaplin do grupo O. Ao final do julgamento, Chaplin foi considerado como sendo um possível pai da criança:	
a) O veredicto é aceitável? Por quê?
b) Na hipótese de Chaplin ter tido filhos com a referida mulher, de que tipos sanguíneos
eles poderiam ser? Represente o cruzamento.
3. Um senhor do grupo sanguíneo AB casa-se com uma senhora do grupo O. O casal deseja saber qual a proporção de genótipos e fenótipos de seus possíveis filhos?
	
4. Uma mulher do grupo sanguíneo A teve três filhos: um do grupo A, um do grupo O e um do grupo AB. Determine o genótipo do casal e dos três filhos.
	
5. Considere a genealogia a seguir. A respeito dos grupos sanguíneos ABO, qual é o fenótipo do
do indivíduo 7?	
Um casal tem uma criança do grupo sanguíneo A, outra do grupo B e a outra do grupo O. Sabendo-se que o homem é do grupo sanguíneo B, qual é o grupo sanguíneo que a mulher pode pertencer?
7.	Um homem de sangue do tipo A é casado com uma mulher cujo sangue é B. O primeiro
descendente do casal tem sangue O.	
a) Qual é a probabilidade de que uma segunda criança desse casal tenha sangue do tipo 
B? 
		
 b) Qual é a probabilidade de que uma criança desse casal tenha um tipo de sangue que permita receber uma transfusão de seu pai?
	
8. Um homem faleceu por causa de uma transfusão de sangue. Sabendo-se que seus pai pertencem aos grupos A (homozigoto) e AB, responda:
a) Qual é o grupo sanguíneo do homem em questão?
Qual ou quais os possíveis grupos sanguíneos usados erroneamente na transfusão?
Determinação genética dos tipos sanguíneos do sistema Rh
	Os tipos sanguíneos do sistema Rh são condicionados por dois alelos (R e r) com dominância. Portanto,
	Genótipos
	Fenótipos
	 RR
 Rr
 rr
	Rh+ 
Rh+ 
Rh­
Fator Rh e eritroblastose fetal
Os anticorpos anti-Rh não existem normalmente no sangue das pessoas, como ocorre com os anticorpos anti-A e anti-B. Pessoas Rh- só produzem anticorpos anti-Rh se forem sensibilizadas, o que ocorre se elas receberem em sua circulação, hemácias portadoras do fator Rh (Rh+).
Uma pessoa é sensibilizada quando ocorre transfusão de sangue Rh+ ou se gerar um filho Rh+. Neste último caso, durante a gravidez e, principalmente na hora do parto, ocorrem rupturas na placenta e hemácias da criança (Rh+) passam para a circulação materna.
EXERCÍCIOS
1. Uma mulher de fator Rh negativo e tipo sanguíneo O casou-se um homem de Rh positivo (heterozigoto) e de tipo sanguíneo AB. Quais as probabilidades deRh e ABO em relação aos descendentes do casal?
	
2.	Duas mulheres disputam a maternidade de uma criança, que, ao nascer, apresentou a
doença hemolítica ou eritroblastose fetal.
O sangue das duas mulheres foi testado com o uso do soro anti-Rh (anti-D), e os resultados são apresentados abaixo.
	Qual das mulheres pode ser mãe da criança? Explique
	
Cromossomos
Na espécie humana todas as células do organismo com exceção dos gametas - possuem o mesmo número de cromossomos - na espécie humana, esse, número é 46.
(2n) célula-ovo
espermatozóide + óvulo (n)	(n) (2N)
 
Repare que n é a metade de 2n. Isso quer dizer que as células reprodutoras têm a metade do número de cromossomos das células do nosso corpo. Por isso, as células reprodutoras são chamadas haplóides, as outras são denominadas células diplóides.
Dos 46 cromossomos que existem no núcleo das células humanas, 2 são denominados cromossomos sexuais, e os outros 44 são autossomos.
Os cromossomos autossomos são os cromossomos responsáveis pelos caracteres somáticos (cor da pele, olhos, estatura etc).
Sexo e Herança
Determinação Cromossõmica do Sexo Sistema xy
Na espécie humana, a determinação cromossômica do sexo é conhecida por sistema XY.
No sistema XY, o sexo masculino é heterogamético, isto é, origina dois tipos diferentes de gametas, enquanto o sexo feminino é homogametico, pois todos os gametas femininos contêm o cromossomo X.
XX
Filhos
Erros na determinação do sexo
 Trissomia X (cariótipo 47, XXX): mulheres cujas células têm três cromossomos X. Podem ser normais e férteis ou, eventualmente, ter retardo mental.
 Síndromne de Klinefelter (47, XXY): homens cujas células apresentam XXY. Têm atrofia testicular e esterilidade, geralmente grande estatura e membros desproporcionaimente longos.
 Síndrome de Turner (45, XO): mulheres cujas células possuem apenas um cromossomo X. Ocasionalmente, apresentam retardo mental. Os caracteres sexuais secundários não se desenvolvem e os órgãos genitais permanecem com aspecto infantil.
Herança ligada ao Sexo
Hemofilia A
A coagulação do sangue é uma sequência de reações em cadeia e se uma delas não ocorre, o sangue não coagula. Um dos distúrbios de coagulação é hemofilia A, causada pela deficiência do fator VIII, um dos intermediários dessa sequência de reações.
Esse distúrbio é determinado pelo alelo recessivo Xh. O alelo dominante XH determina a presença do fator VIII em quantidade normal.
Genótipo	Fenótipo
XH Y	Homem normal
Xh Y	Homem hemofílico
XHXH	Mulher normal
XHXh	Mulher normal (portadora)
Xh Xh	Mulher hemofílica
A incidência da hemofilia A é de aproximadamente um caso em cada vinte mil pessoas. Mulheres hemofílicas são ainda mais raras, o que se explica pela necessidade de presença do alelo Xh em duplicata para que a doença se manifeste.
Daltonismo
É uma doença determinada por um alelo recessivo do cromossomo X. Daltônicos são incapazes de distinguir cores, geralmente o verde e o vermelho.
Genótipo	Fenótipo Para homens:
XD Y	homem normal 1 em cada 15
Xd Y	homem daltônico Para mulheres
XD XD	mulher normal 1 em cada 225
XD Xd mulher normal (portadora)
Xd Xd	mulher daltônica.
EXERCÍCIOS
1. A hemofiiia é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X e que se caracteriza pela predisposição a hemorragias. Um casal normal para hemofilia teve seis filhas normais e três filhos, sendo um hemofílico e dois normais. Responda:
a) Qual o genótipo dos pais?
R: _____.____________._____________________________
b) Qual era a probabilidade de as filhas terem nascido portadoras do gene?
Na genealogia abaixo, os indivíduos 1, 4 e 6 têm visão normal, enquanto 2 e 3 são
daltônicos.
Sabendo-se que o gene para daltonísmo é recessivo e localizado no cromossomo X, responda:
a) Qual o fenótipo do indivíduo 5 para o referido caráter?
b) Que tipos de descendentes o casal 5 e 6 poderá ter em relação a esse caráter? (Dê os genótipos e fenótipos dos descendentes).
3. O daltonismo, cegueira para as cores, é determinada por um gene localizado no cromossomo sexual X. O tipo de sangue, sistema ABO, é determinado por três alelos autossômicos IA, IB, i.
Uma mulher, com sangue tipo A e visão normal, ficou viúva e casou pela segunda vez. Um dos maridos, José tinha sangue AB e era daltônico; o outro marido, Paulo, tinha sangue A e visão normal. Com os dois maridos, a mulher teve cinco filhos na seguinte ordem:	
1 - homem, A, daltônico	
2 - homem, O, daltônico	
3 - mulher, A, daltônica	
4 - mulher, B, normal	
5 - mulher, A, normal	
Qual dos homens foi o primeiro marido? Justifique sua resposta.
4. Sabendo-se que na espécie humana o daltonismo é condicionado por um gene recessivo ligado ao sexo, responda e justifique as seguintes questões:
a) Um casal daltônico pode ter um filho normal? E uma filha normal?
b) Um casal normal pode ter um filho daltônico? E uma filha daltônica
Uma menina daltônica pode ter a mãe normal?
5. Observe a genealogia abaixo:
Sabendo-se que o homem afetado herdou o gene para o daltonismo, a probabilidade de sua irmã ser heterozigota portadora do gene é:	
a) 1	b) 1/2 c l 1/4 d) 1/8 e) 1/6
6. Observe a genealogia abaixo
a) O indivíduo 10 é normal e portador para o gene para a hemofilia.
b) O indivíduo l com certeza poderá ter um filho hemofílico.
c) Cruzando os indivíduos 7 e 8 poderá nascer uma filha hemofílica.
d) O indivíduo 9 é hemofílico.
e) O indivíduo 10, casando com uma mulher normal e portadora do gene para a hemofilia, poderá ter urn filho hemofílico.
O daltonismo é causado por um alelo recessivo de um gene localizado no cromossomo X. Em seres humanos uma forma de daltonismo provoca cegueira para as cores vermelho e verde. Ao consultar um médico, um casal normal para a visão das cores fica sabendo que todos os seus filhos do sexo masculino serão daltônicos; já as meninas serão normais. Com base nestes dados, responda:
a) Quais os genótipos e fenótipos do casal em questão? O médico está correto? Justifique com cruzamentos.
b) A mãe preocupada com o diagnóstico conta ao médico que seu marido trabalhou muitos anos em uma indústria química que utiliza substâncias tóxicas. A causa do daltonismo do filho pode estar relacionada com uma mudança ocorrida no genótipo do pai? Justifique.
___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
8. Observe a genealogia abaixo sobre hemofilia e tipos sanguíneos em uma família.
Sabendo-se que somente 2 e 3 e 8 são hemofílicos, indique os possíveis genotipos e fenótipos (sistema ABO e hemofilia) dos demais indivíduos da genealogia
Se o indivíduo 6 se casar com uma mulher hemofílica, como poderão ser seus filhos para esta característica? Demonstre o cruzamento.
A Fenïlcetonúria - Doeinça genética autossômica	,:.
Nos rótulos de certos refrigerantes e chocolates "diei", há a recomendação: Fenilcetonúricos: contém fenilalanina".
Os fenilcetonúncos são as pessoas que não conseguem transformar a fenilalanina, que é um aminoácido essencial a nossa alimentação e presente em alimentos que contêm proteínas. Nas pessoas normais, a enzima fenilalanina hidroxilase transforma, no fígado, a fenilalanina em outro aminoacido, a tirosina Nos feniicetonúricos, por uma deficiência genética, essa enzima é defeituosa. A transformação da fenilalanina, então, não ocorre e a sua concentração vai aumentando no sangue. Originam-se produtos tóxicos que se acumulam no sistema nervoso, causando deficiência mental.
Só o diagnóstico precoce-feito ainda na maternidade atravésdo exame do pézinho - e uma dieta rigorosa podem evitar que a fenücetonúria leve a criança à deficiência mental.
COMO É FEITO O TESTE DO.PÉZINHO
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO
INTRODUÇÃO À GENÉTICA: HERANÇAS BIOLÓGICAS
EXERCÍCIO 01
1) Escreva as seguintes definições:
a) Caráter: 
b) Lócus: 
c) Cromossomos homólogos
d) Genótipo: 
e) Fenótipo: 
2) Uma técnica chamada de nocaute de genes, que permite a manipulação do código genético de cobaias de laboratório, valeu o Prêmio Nobel de Medicina a três cientistas: Marin J. Evans, da Universidade Cardiff, na Inglaterra; Oliver Smithies, da Universidade da Carolina do Norte; e Mario Capecchi da Universidade de Utah. A partir das descobertas do trio, que não trabalhou em conjunto mas trocava informações sobre suas pesquisas, tornou-se possível induzir em camundongos o aparecimento de doenças de origem genética, com o objetivo de estudá-las. (Revista Veja – out.2007). Defina gene.
3) Represente nos cromossomos homólogos abaixo, os pares de genes alelos solicitados:
 Genes heterozigotos
 Genes homozigotos recessivos
 Genes homozigotos dominantes
4) A herança da cor do olho na espécie humana geralmente é representada simplificadamente como um par de alelos, A (dominante, determinando cor castanha) e a (recessivo, determinando cor azul). Baseando-se nessa explicação, analise as afirmações abaixo, proferidas por casais em relação à cor dos olhos de seu bebê, verificando se elas têm fundamento. Justifique sua resposta.
a) Afirmação de um casal com olhos azuis: “nosso bebê poderá ter olhos castanhos porque as avós têm olhos castanhos”.
b) Afirmação de um casal com olhos castanhos: “nosso bebê poderá ter olhos azuis porque o avô paterno tem olhos azuis”.
NOÇÕES DE PROBABILIDADE E GENEALOGIAS: CALCULANDO A DESCENDÊNCIA DAS FAMÍLIAS
EXERCÍCIO 02
1)Na genealogia representada abaixo, considere que os indivíduos pintados em negro apresentam uma anomalia determinada por um gene dominante. Qual a probabilidade de o casal consanguíneo (III:1 x III:2) vir a ter um descendente (de qualquer sexo) normal pra tal anormal?
2) Na genealogia abaixo, os indivíduos assinalados com preto apresentam uma anomalia determinada por um gene dominante.
II:4
II:3
Analisando essa genealogia, responda:
a) Quais indivíduos são heterozigotos? 
b) Quais indivíduos são homozigotos? 
3) Uma professora de Biologia solicitou a um aluno que analisasse o padrão de herança de uma determinada característica presente nos heredogramas de quatro famílias diferentes.
Família 4
Família 3
Família 2
Família 1
= presença da característica.
O estudante concluiu que a característica é autossômica dominante. Você concorda com o aluno? Justifique sua resposta.
04) O esquema seguinte mostra a genealogia de uma família. Os símbolos escuros representam os indivíduos míopes e os claros, os indivíduos de visão normal.
♀
♀
♂
♂
II ♀
♂ I
♀
♀
♀
♂
♀
♂
♂
Qual a probabilidade de o casal I x II ter uma criança míope?
05)Analise a genealogia abaixo, na qual foi estudado o caráter braquidactilia (dedos curtos), que é determinado por um par de genes.
4
2
1
7
6
5
3
8
Nessa família, os indivíduos 1, 2, 3, 4 e 7 são braquidáctilos, enquanto os indivíduos 5 e 8 apresentam dedos normais. Considerando-se essas informações e desprezando-se a possibilidade de ocorrência de mutação, qual o genótipo e fenótipo do indivíduo 6? Justifique sua resposta
1ª LEI DE MENDEL: HERANÇA SEM DOMINÂNCIA E GENES LETAIS
EXERCÍCIO 02
1) Diferencie herança com dominância completa, herança sem dominância e herança com dominância incompleta.
2) A anemia falcilforme é caracterizada por hemácias em forma de foice, em função da produção de moléculas anormais de hemoglobina, incapazes de transportar o gás oxigênio Indivíduos com anemia falciforme são homozigotos (SS) e morrem na infância. Os heterozigotos (Ss) apresentam forma atenuada da anemia. Na África, onde a malária é endêmica, os indivíduos heterozigotos para anemia falciforme são resistentes à malária.
a) Um homem heterozigoto para a anemia falciforme casa-se com uma mulher normal para esta doença. Qual a probabilidade de eles terem um descendente do sexo feminino, portador para tal anomalia?
b) Qual a probabilidade de um casal heterozigoto para a anemia falciforme vir a ter uma criança do sexo masculino, normal para esta doença? Considere somente os adultos.
c) Qual a explicação para o fato dos heterozigotos para anemia, serem resistentes à malária?
3) Na espécie humana, a talassemia é um tipo de anemia que pode se apresentar em duas formas: talassemia major, cujos portadores apresentam genótipos TT e não conseguem sobreviver, e talassemia minor, cujos portadores são TN e sobrevivem apenas da anemia. Os indivíduos NN são normais. Na descendência de um casal, ambos com talassemia minor, espera-se encontrar qual proporção fenotípica entre os sobreviventes?
2ª LEI DE MENDEL: A SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE
EXERCÍCIO 03
1) Calcule o número de gametas diferentes que serão formados a partir dos seguintes genótipos:
a) AABBCCDDEEFFGG: 
b) AaBbCcDdEeFfGg: 
c) aabbccddeeffGg: 
d) AaBBCcDDEeFfGG: 
2)Um reality show americano mostra seis membros da família Roloff, na qual cada um dos pais sofre de um tipo diferente de nanismo. Matt, o pai, tem displasia distrófica, doença autossômica recessiva (dd). Amy, a mãe, tem acondroplasia, doença autossômica dominante (A__), a forma mais comum de nanismo, que ocorre em um de cada 15.000 recém-nascidos. Matt e Amy têm quatro filhos: Jeremy, Zachary, Molly e Jacob.
a) Jeremy e Zachary são gêmeos, porém apenas Zachary sofre do mesmo problema que a mãe. Qual a probabilidade de Amy e Matt terem outro filho ou filha com acondroplasia? Qual a probabilidade de o casal vir a ter filho ou filha com displasia distrófica? Explique.
b) Os outros dois filhos, Molly e Jacob, não apresentam nanismo. Se eles se casarem com pessoas normais homozigotas, qual a probabilidade de eles terem filhos distróficos? E com acondroplasia? Dê o genótipo dos filhos.
04) Há três tipos de surdez hereditária. Em um deles entram em jogo dois pares de genes complementares não-alelos, o D (responsável pela formação da cóclea) e o E (responsável pela formação do nervo auditivo). Considerando a interação entre esses dois genes, responda:
a) Quais são os possíveis genótipos dos indivíduos surdos?
b) Qual será a proporção fenotípica resultante do cruzamento de indivíduos heterozigóticos para as duas características
5)Em um casal, o marido tem olhos azuis e cabelo louro. A mulher tem olhos e cabelos castanho-escuros, sendo que seus pais, um tem cabelo louro e o outro cabelo castanho; e quanto à cor dos olhos, um tem azuis e o outro castanhos. Este casal deseja saber a possibilidade de o primeiro filho ter olhos azuis e cabelo louro.
A HERANÇA DO SANGUE: OS GRUPOS SANGUÍNEOS (SISTEMAS ABO E RH)
TAREFA 4
1) Explique a relação de dominância entre os genes alelos que determinam os nossos grupos sanguíneos:
IA = IB < i
2) Diferencie aglutinogênios de aglutininas e escreva onde eles são encontrados em nosso corpo.
3) Complete o quadro abaixo com as informações solicitadas sobre os grupos sanguíneos humanos:
	FENÓTIPO
	GENÓTIPOS
	AGLUTINOGÊNIO
	AGLUTININA
	A
	
	
	
	B
	
	
	
	AB
	
	
	
	O
	
	
	
4) Considerando-se a presença ou não de aglutinogênios e aglutininas, explique porque o grupo sanguíneo O negativo é considerado como o doador universal e grupo AB positivo como o receptor universal.
5) Em um posto de saúde foram feitas 04 coletas de sangue, com o propósito de se identificar o tipo sanguíneo e fator Rh de cada paciente. Analise o resultado dos examesrepresentados abaixo e faça a identificação de cada amostra:
Legenda: 		Sem aglutinação			Com aglutinação
	
	ANTI-A
	ANTI-B
	ANTI-Rh
	RESULTADO
	
a)
	
	
	
	
	
b)
	
	
	
	
	
c)
	
	
	
	
	
d)
	
	
	
	
6) Na eritroblastose fetal ocorre a destruição das hemácias, o que pode levar recém-nascidos à morte.
a) Explique como ocorre a eritroblastose fetal.
b) Como evitar a sua ocorrência?
c) Qual o procedimento usual para salvar a vida do recém-nascido com eritroblastose fetal?
7) Em ação de paternidade, um homem de renome internacional responde por alegação de ser pai de uma menina, fato que ele não admite. Exames de sangue solicitados pelo juiz revelaram que a mãe era do grupo A, a menina do grupo B e o acusado do grupo O. A menina pode ser filha do acusado? Justifique sua resposta.
8) Joãozinho, ao nascer, apresentou a doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal. Foi abandonado quando criança e criado por pais adotivos. Anos mais tarde, Francisca, dizendo ser sua mãe biológica, veio reclamar sua posse. No intuito de esclarecer a situação, o Juiz da Vara de Família solicitou exames de tipagem sanguínea da suposta mãe e de Joãozinho. O resultado foi: Joãozinho, grupo O, Rh positivo; Francisca, grupo A, Rh positivo. A partir desses resultados, o que se pode concluir sobre o caso? Justifique sua resposta.
9) jorge, portador de grupo sanguíneo AB Rh-, e Júlia, que é AB Rh+, têm uma filha, Joana, que aos 3 anos de idade necessita de uma transfusão sanguínea. Os exames laboratoriais por hemaglutinação dão os seguintes resultados:
	
	Mistura
	Aglutinação
	I.
	Eritrócitos de Joana + solução salina
	Negativa
	II.
	Eritrócitos de Joana + soro anti-A
	Negativa
	III.
	Eritrócitos de Joana + soro anti-B
	Positiva
	IV.
	Soro de Joana + eritrócito A
	Positiva
	V.
	Soro de Joana + eritrócito B
	Negativa
	VI.
	Soro de Joana + eritrócito O
	Negativa
Em face dos dados apresentados, qual o tipo sanguíneo de Joana? Dê o(s) seu(s) possível(is) genótipo(s).
10) Considerando o sistema ABO de tipagem sanguínea, o indivíduo 1 como um receptor universal e os indivíduos 2 e 3 como doadores universais, qual a probabilidade do indivíduo 4 não ser doador universal?
INTERAÇÃO GÊNICA: VÁRIOS GENES PARA O MESMO CARÁTER
EXERCÍCIO 05
1) Explique o que são genes aditivos e não-aditivos e represente-os usando a letra B.
2) Diferencie interação gênica de pleiotropia.
3) Polialelismo é a ocorrência de mais de dois alelos atuando no controle de uma determinada característica genética. Explique a relação entre o número de fenótipos apresentados por uma população, devido a um caráter polialélico, e o número de alelos que controlam esta característica.
4)No ser humano, a ausência de pigmento (albinismo: dd) e a cor da pele (cor branca: aabb; cor negra: AABB) são características autossômicas. Do casamento entre um homem e uma mulher negros, nasceu um menino albino. Do casamento desse rapaz com uma mulher branca, nasceram dois filhos mulatos intermediários e uma filha albina. Com base nesses dados:
a) Indique os genótipos de todas as pessoas citadas no texto (use as indicações citadas no texto para identificar os alelos).
b) Se um dos descendentes mulatos intermediários se casar com uma mulher branca albina, qual será a proporção esperada de filhos albinos?
c) A que tipo de herança se refere a característica cor da pele? Justifique.
HERANÇA DO SEXO: A GENÉTICA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
EXERCÍCIO 06
1) Por que os homens são chamados de heterogaméticos e as mulheres de homogaméticas?
2) Por que na herança ligada ao sexo, o menino afetado pela anomalia herda este gene sempre da mãe e nunca do pai?
3) Explique a falta de homens portadores de anomalias consequentes de herança ligada ao sexo.
4) Preencha o quadro abaixo com as informações relacionadas aos fenótipos e genótipos característicos da hemofilia e do daltonismo:
	ANOMALIA
	GENÓTIPO
	FENÓTIPO
	DALTONISMO
	
	Homem normal
	
	XdY
	
	
	XDXd
	
	HEMOFILIA
	
	Mulher normal
	
	XhXh
	
	
	
	Homem hemofílico
5) O que são genes holândricos e por que as anomalias decorrentes deles não afetam as mulheres?
6) (UFPR) Considere uma espécie em que o macho é heterogamético (XY) e a fêmea homogamética (XX). Explique de que forma o sexo dos descendentes será determinado.
7) O heredograma a seguir representa uma família com pessoas afetadas por uma doença hereditária.
a) A doença tem herança dominante ou recessiva? Por quê?
b) A doença tem herança autossômica ou ligada ao cromossomo X? Por quê?
8) Um senhor calvo, que apresentava pêlos em suas orelhas (hipertricose auricular), casou-se com uma mulher não calva, que não apresentava hipertricose auricular. Esse casal teve oito filhos (quatro meninos e quatro meninas). Quando adultos todos os filhos homens apresentavam pêlos em suas orelhas, sendo três deles calvos. Nenhuma das filhas apresentava hipertricose, mas uma era calva e três não eram.
a) Qual é o tipo de herança de cada uma das características mencionadas, isto é, hipertricose auricular e calvície? Justifique.
b) Faça o cruzamento descrito acima e indique os genótipos do filho homem não calvo com hipertricose auricular, e da filha calva sem hipertricose auricular. (Deixe claramente diferenciadas as notações maiúsculas e minúsculas).
09)O heredograma abaixo mostra homens afetados por uma doença causada por um gene mutado que está localizado no cromossomo X.
a) Os indivíduos 1, 6 e 9 podem ser portadores do gene mutado? Justifique.
b) Os indivíduos 9 e 10 têm a mesma probabilidade de ter herdado o gene mutado? Justifique.
c) Os casais 3-4 e 5-6 têm a mesma probabilidade de ter criança afetada pela doença? Justifique.
10)No heredograma, estão representadas pessoas que têm uma doença determinada por um alelo mutante dominante em relação ao alelo normal.
a) Responda se a doença tem padrão de herança ligado ao X ou autossômico, indicando a situação do heredograma que permitiu sua conclusão.
b) Quais os genótipos do casal de primos III-7 x III-8?
c) III-8 está grávida de uma menina. Calcule a probabilidade de que essa menina, filha de III-7 e III-8, não tenha a doença.
11) No heredograma abaixo, ocorrem dois meninos hemofílicos. A hemofilia tem herança recessiva ligada ao cromossomo X.
a) Qual é a probabilidade de que uma segunda criança de II-4 e II-5 seja afetada?
b) Qual é a probabilidade de II-2 ser portadora do alelo que causa a hemofilia?
c) Se o avô materno de II-4 era afetado, qual era o fenótipo da avó materna? Justifique sua resposta.
12) O daltonismo é condicionado por um gene recessivo ligado ao cromossomo X. Na prole de um casal, em que a mulher é daltônica e o homem é normal, espera-se encontrar quais proporções fenotípicas entre meninos e meninas?
BIBLIOGRAFIA BÁSICA
 
ALBERTS, B. Biologia molecular da célula. 5.ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. 
BORGES-OSORIO, Maria R.; ROBINSON, Wanyce M. Genética Humana. 3ª Ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. 
MOORE, K.L; PERSAUD, T.V.N. Embriologia básica. 8ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013. 
 
BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTAR
GRIFFITHS A.J.F; et al. Introdução à Genética . 10 ed. Rio de Janeiro. Guanabara Koogan. 2013.
JUNQUEIRA, L.C. U. ; CARNEIRO, J. Biologia Celular e Molecular. 8 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2005. 
LEWIS, R. Genética Humana: Conceitos e Aplicações. 5 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004. 
PASSARGE, E. Genética: texto e atlas. 2 ed. Porto Alegre: Artmed, 2004. 
VOGEL, F. Genética Humana: problemas e abordagens. 3 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. 
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