Hemoglobinopatias
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Hemoglobinopatias


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Hemoglobinopatias são distúrbios na estrutura/morfologia do eritrócito (Ex.: HbS) ou na síntese [alterações nas 
ptns/globulinas \u2013 Hb \u2013 (Ex.: Talassemias)]
Hemoglobinopatia é o termo oferecido para qualquer distúrbio que ocorre sobre a proteína hemoglobina, ou seja, 
qualquer doença oriundo da síntese ou da estrutura das cadeias de globina, que compreendem a hemoglobina, são 
conhecidas como hemoglobinopatias.
Ambos vão comprometer as funções de oxigenação e/ou provocar manifestações em órgãos correlacionados as céls 
que contêm Hm/Eri (Ex.: MO, Baço, Fígado).
São possíveis de encontrar uma série de patologias importantes, uma série de doenças importante, no entanto, todas 
elas estão pautadas, estão sobre a base de dois conceitos genéticos. ou uma hemoglobinopatia ocorre por deficiência na 
estrutura da cadeia propriamente dita ou ela ocorre por conta da diminuição na síntese dessas cadeias.
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Hemoglobina é a principal proteína presente nas hemácias ou eritrócitos. Essa hemoglobina desempenha a função de 
carrear elementos químicos, sobretudo, o oxigênio molecular aos tecidos e fazer a troca, a retirada de metabólitos da 
respiração, oferecendo portanto oxigênio, que vai ser importante para respiração celular. A hemoglobina, quanto 
proteína, é um polipeptídio formado por quatro cadeias ou quatro tipos diferentes de polipeptídios, sendo dois deles no 
indivíduo adulto e saudável formados por cadeias alfa e dois deles sendo formado por cadeias Beta. para melhorar 
para você, a hemoglobina, a chamada hemoglobina presente em indivíduos saudáveis e adultos é compreendida por 
uma estrutura proteica, um tetrâmero que compreendem quatro cadeias, sendo duas delas alfa e duas delas Beta. 
A Hb \u201cnormal\u201d (HbA) é composta por 02 cadeias proteicas [globulinas \u3b1 e \u3b2 \u2013 \u3b12\u3b22] e um grupamento HEME 
central.
\uf0b2
Obs¹.: Cada cadeia de globulina recebe 01 átomo de O2 e muda conformação espacial da molécula.\uf0b2
Obs².: HbF possui a (\u2191) afinidade para O2 dentre todos os tipos de Hb.\uf0b2
Existem diferentes tipos de Hb, cada uma observada em um período de desenvolvimento do organismo humano (Ex.: 
HbF, HbA2)
Existem diferentes tipos de Hb, cada uma observada em um período de desenvolvimento do organismo humano (Ex.: 
HbF, HbA2)
As cadeias
(Ex.: pontuais, deleções, inserções) \u2192 ausência, alterações de estruturas e/ou funções.\uf0b2
As cadeias (globulinas) \u3b1 e \u3b2 são codificadas nos cromossomos 16 (\u3b1) e 11(\u3b2). \u201cMutações\u201d
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(Ex.: pontuais, deleções, inserções) \u2192 ausência, alterações de estruturas e/ou funções.\uf0b2
Na vida intrauterina, 02 cadeias \u240 e \u3b5 formam Hg Gower 1\uf0b2
Na vida intrauterina, 02 cadeias \u240 e \u3b1 formam Hg Gower 2\uf0b2
Na vida intrauterina, 02 cadeias \u240 e \u3d2 formam Hg Portland\uf0b2
Na vida intrauterina, 02 cadeias \u3d2 são associadas a 02 cadeias \u3b1 formam Hg FETAL (HbF)\uf0b2
Vida intrauterina
Obs.: alguns tipos de Hb (HbS) possuem \u201cresistência natural\u201d a infecção pelo parasita causador de malária (P. 
falciparum).
Genética da Hb
(Ex.: pontuais, deleções, inserções) \u2192 ausência, alterações de estruturas e/ou funções.\uf0b2
Cada indivíduo normal possui 02 genes que codificam a cadeia \u3b1 (\u3b11 e \u3b12)\uf0b2
Após nascimento as cadeias \u3b2 substituem as \u3d2 para formar HbA\uf0b2
Indivíduos adultos normais ainda possuem HbA2 \u2192 composta por cadeias \u3b1 e \u3b4\uf0b2
As cadeias (globulinas) \u3b1 e \u3b2 são codificadas nos cromossomos 16 (\u3b1) e 11(\u3b2). \u201cMutações\u201d
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Hemoglobinopatias são produzidas em virtude de anomalias estruturais no Eri por (\u2193) e/ou ausência na produção de 
uma ou mais cadeias de Hb.
As razões para estes distúrbios são inúmeras (deleções, mudanças de fase, etc) resultando em tipos de Hb diferentes (Ex.: 
Hb E).
Tendo isso em mente voltamos ao conceito de hemoglobinopatia. Uma hemoglobinopatia de causa estrutural implica 
dizer que os genes que codificam para as cadeias alfa e beta estão presentes estão ativos e transcricionais, isso implica 
dizer que os polipeptídios, ou seja, as cadeias de proteínas serão formadas, no entanto, existe algum defeito, alguma 
base genética mutacional, que faz com que uma das duas cadeias ou alfa, mas, principalmente, a cadeia Beta seja 
instável, essa cadeia instável, essa mudança na estrutura conformacional na estrutura propriamente dita da 
hemoglobina acaba por lesar esse eritrócito e conduzir esse individual ao seu sintoma principal, que é uma anemia 
hemolítica crônica, que não se cura, que não se resolve através de alimentação. 
Indivíduos portadores: (HTZs) apresentam traço falcêmico.\uf0b2
Indivíduos acometidos: possuem uma HbA2B2 instável na forma desoxigenada (85% SatO2) que se precipitam \u2192 
Anemia hemolítica crônica e Icterícia.
\uf0b2
A Anemia falciforme é uma hemoglobinopatia (HAR) de \u201ccunho\u201d estrutural (cadeia \u3b2) produzindo uma estrutura 
instável de Hm em \u201cforma de foice\u201d (HbS) \u2192 precipitam-se.
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Obs.: A deposição dos agregados pode levar a oclusão de pequenos vasos \u2192 infarto.
Um exemplo ou o exemplo mais clássico de hemoglobinopatia de cadeia estrutural é a anemia falciforme, cuja doença 
é classificada ou atribuída a um afoiçamento das hemácias, que se implica dizer as hemácias de indivíduos adultos e 
saudáveis têm uma morfologia bicôncava semelhante a uma bala soft, onde o meio, o cerne de toda a estrutura da 
hemácia, do eritrócito tem duas concavidades, cada uma delas acaba por formar um tipo de morfologia, acaba por 
traduzir uma estrutura discóide com duas concavidade centrais, estrutura bicôncava da hemácia, sendo assim, todos os 
indivíduos que são portador, ou melhor dizendo, o indivíduo que é acometido por anemia falciforme tem uma base 
mutacional que implica numa estrutura da cadeia Beta instável, veja bem, os genes que codificam para as cadeias estão 
intactos, estão perfeitos, por assim dizer, e eles de fato são ativos, eles codificam para proteínas da cadeia beta, no 
entanto, essa proteína tem uma mutação pontual a troca de um aminoácido, essa troca de aminoácido acaba 
instabilizando a estrutura da cadeia beta, que acaba se colapsando sobre si mesmo. O que é isso? acaba resultando em 
num afoiçamento da hemácia, que no indivíduo adulto é bicôncava, mas no indivíduo que é acometido ela acaba 
tendo o formato de foice, falciforme, que indica isso, formato de foice. 
Essas hemácias afoiçadas acabam por ser menos solúveis e se precipitar nos vasos sanguíneos, obstruindo, sobretudo, 
os capilares dos indivíduos acometidos, produzindo em graus ou escalas mais graves obstruções desses capilares e, 
naturalmente, enfartamento dos tecidos, que são irrigados por esses capilares. então existem uma série de outras 
doenças, cuja base é uma base estrutural, Ou seja, a cadeia de globina é formada, no entanto, a estrutura dessa cadeia é 
uma estrutura alterada, é uma estrutura mutada. 
\u3b1
A outra base da genética de hemoglobinopatias está sobre um caráter sintético. O que isso implica dizer? Que as cadeias 
predominantes, ou melhor, os genes que codificam para essas cadeias estão alterados e isso acaba culminando na 
diminuição na produção das cadeias. A hemoglobina do indivíduo adulto e saudável é formada por cadeias alfa e 
cadeias Beta, as doenças produzidas por diminuição na síntese tanto da cadeia Alfa, quanto da cadeia Beta são 
chamadas de talassemias alfa e beta, em detrimento de qual cadeia está atrapalhada, se a cadeia Alfa ou se a cadeia 
Beta. Como tudo isso está sobre o controle genético basta que os genes de cadeia Alfa codificam para os peptídeos da 
cadeia alfa, o gene da cadeia Beta codifica para os peptídeos da cadeia Beta. Alterações, mutações, perdas que envolvem 
a diminuição ou, simplesmente, a extinção dessas cadeias resultam em talassemias, se forem na cadeia alfa, talassemia 
alfa se forem na cadeia Beta, talassemia Beta. A herança genética em cada um desses indivíduos acaba por performar, 
acaba por traduzir os diferentes graus de talassemia