As hemoglobinas humanas, com padrão de herança definido geneticamente

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As hemoglobinas humanas, com padrão de herança definido geneticamente, apresentam variações 
polimórficas características dentro de nossa população, na dependência dos grupos raciais que 
formam cada região. Aparecem sob a forma de variantes de hemoglobinas ou talassemias, sendo mais 
frequentes no Brasil os tipos variantes S e C e as talassemias alfa e beta, todas na forma heterozigota 
(LEONEL et al., 2000). 
FONTE: LEONEL, G. Guilherme et al. Hemoglobinas anormais e dificuldade diagnóstica. Rev. Bras. 
Hematol. Hemoter. n. 22, v. 3, 2000. 
Diante do exposto, disserte sobre a hemoglobina. 
A hemoglobina é uma proteína presente nas células vermelhas do sangue (eritrócitos) e 
desempenha um papel fundamental no transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos do 
corpo e no transporte de dióxido de carbono dos tecidos de volta para os pulmões, onde é 
eliminado. A hemoglobina é essencial para a capacidade do sangue de transportar gases 
respiratórios, o que é vital para o funcionamento adequado de todos os órgãos e tecidos do 
corpo. 
A hemoglobina é uma molécula complexa composta por quatro subunidades. Em seres humanos, 
essas subunidades são compostas por duas cadeias alfa-globina e duas cadeias beta-globina. A 
composição específica das subunidades de hemoglobina permite que ela se ligue ao oxigênio em 
locais com alta concentração de oxigênio, como os pulmões, e depois libere o oxigênio nos tecidos 
que têm baixa concentração de oxigênio. 
No contexto das variações genéticas da hemoglobina mencionadas no seu texto, as variantes S e C 
são exemplos de hemoglobinas anormais que resultam de mutações genéticas nas cadeias beta-
globina. A variante S é associada à anemia falciforme, uma doença genética hereditária que causa 
a formação de glóbulos vermelhos em forma de foice e pode levar a complicações de saúde 
significativas. A variante C está associada à doença de células C, outra condição hereditária que 
afeta a forma dos glóbulos vermelhos, embora geralmente seja menos grave do que a anemia 
falciforme. 
As talassemias alfa e beta são distúrbios hereditários que afetam a produção das cadeias de 
globina na hemoglobina. As talassemias alfa resultam em uma redução das cadeias alfa-globina, 
enquanto as talassemias beta envolvem uma redução das cadeias beta-globina. Essas alterações 
na produção de globinas afetam a estrutura e a função da hemoglobina, levando a diferentes tipos 
de talassemias, como a talassemia alfa maior, talassemia beta maior e outros. 
É importante destacar que essas variações polimórficas nas hemoglobinas e as talassemias são 
heranças genéticas que podem ser transmitidas de geração em geração e, em alguns casos, 
resultar em distúrbios hematológicos significativos. O estudo e o diagnóstico preciso dessas 
condições são essenciais para o manejo clínico adequado e o aconselhamento genético, 
especialmente em regiões onde essas variantes são mais prevalentes, como mencionado no seu 
texto em relação à população brasileira.