A tirosinemia tipo 1 é causada pela deficiência da enzima fumaril acetoacetato hidrolase

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Tirosinemia Tipo 1
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A tirosinemia tipo 1 é causada pela deficiência da enzima fumaril acetoacetato hidrolase, é considerada a forma mais grave da doença. Os sintomas costumams surgir logo nos primeiros meses de vida e incluem: déficit de crescimento, diarreia, vômitos, sangramentos espontâneos, hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fígado e do baço) e icterícia. Pode evoluir para insuficiência hepática, insuficiência renal e osteomalácia (fala de calcificação dos ossos).
Se o diagnóstico não for realizado o mais rápido possível a criança pode desenvolver períodos de melhora e piora de crises neurológicas, incluindo quedas do nível de consciência, dor abdominal e insuficiência respiratória. Se a doença não for tratada a morte costuma ocorrer antes dos dez anos de idade por insuficiência hepática, crise neurológica ou pelo aparecimento de hepatocarcinoma (tumor altamente maligno).
Diagnóstico:
Quando há suspeita de tirosinemia pelo quadro clínico ou na investigação precoce de parentes próximos portadores, o diagnóstico é realizado pela dosagem da tirosina.
O diagnóstico pré-natal pode ser realizado através de teste molecular genético de células fetais colhidas por amniocentese entre 15 e 18 semanas.
Tratamento:
O tratamento é inicialmente baseado em dieta com restrição de proteínas animais e vegetais e medicamentoso com medicação especifica (NTBC), além da possibilidade de transplante hepático.
Como funciona a medição: a droga escolhida para o tratamento da tirosenina é o 2-(2-nitro-4-triflurometilbenzoil)-1,3-ciclohexanediona NTBC. Essa medicação inibe a enzima 4-hidroxifenilpiruvato-dioxigenase HPPD, prevenindo o acumulo de succinilacetona mas mantendo o elevado nível de tirosina no sangue e órgãos. Demonstrou-se que o NTBV leva a redução e ate pode interromper o processo de dano ao fígado, rins e sistema nervoso central. No entanto a riscos de leucopenia e opacificação da córne.
O transplante hepático cura a tirosinemia, mas como é um procedimento com riscos e que necessita de medicação e cuidados para toda a vida não e primeira opção na maioria dos casos. Esta indicado quando não há resposta satisfatória com ao tratamento medicamentoso.