Fenilcetunúria APS1

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FENILCETONÚRIA
Doença rara, congênita e genética, na 
qual a pessoa nasce sem a capacidade 
de quebrar adequadamente moléculas 
de um aminoácido chamado 
fenilalanina.
Bibliografia:
Tratamento
PORTADORAS
São as pessoas que 
carregam um gene 
alterado- não são 
fenilcetonúricas, 
embora sejam 
portadoras da doença.
NORMAIS
São as pessoas que não 
carregam nenhum 
gene alterado-
normais, pois não têm 
fenilcetonúria.
FENILCETONURICAS
São as pessoas que 
têm os dois genes 
alterados e, por isso, 
apresentam a doença.
Ambos os pais devem passar o gene mutado ao 
filho para que este desenvolva a doença. Se 
apenas um dos pais tem o gene mutado da 
fenilcetonúria, não há risco da criança 
desenvolver a fenilcetonúria.
“Teste do pezinho”
Uma pessoa com fenilcetonúria nasce com a 
atividade prejudicada da enzima que processa 
fenilalanina em tirosina.
Doença tratável. O tratamento consiste 
em uma dieta com baixo teor em 
fenilalanina, de acordo com a orientação 
médico-nutricional
Deve ser supervisionado por nutricionista 
especializado e pediatra, consistindo em 
monitoramento periódico por métodos 
clínicos, bioquímicos e avaliação do estado 
nutricional.
Fatores de risco
Diagnóstico
Complicações possíveis
Fenilcetonúria não tratada pode levar a danos 
cerebrais irreversíveis e atraso no 
desenvolvimento neurológico, psicológico e 
motor nos primeiros meses de vida. 
http://docs.bvsalud.org/biblioref/2018/01/877193/154282-
288.pdf
https://www.tuasaude.com/dieta-para-fenilcetonuria/
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/artigos/fenilcetonur
ia_diagnostico_tratamento.pdf
Alimentação
Permitidos: Frutas, doces, gorduras, 
vegetais em geral,
algumas farinhas (mandioca, polvilho)
Não-permitidos: Alimentos de origem
animal(carnes, peixes,...), 
adoçantes com aspartame