Genética de Populações

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Genética de 
Populações 
Genética de populações 
Estrutura genética de uma população 
Genética de populações 
Estrutura genética de uma população 
Grupo de indivíduos de 
uma mesma espécie 
que podem entrecruzar. 
Genética de populações 
Estrutura genética de uma população 
Grupo de indivíduos de 
uma mesma espécie 
que podem entrecruzar. 
•  Alelos 
•  Genótipos 
Padrão das variações genéticas nas populações 
Mudanças na estrutura gênica através do tempo 
Estrutura genética 
•  Freqüências genotípicas 
•  Freqüências alélicas 
rr = branca 
Rr = rosa 
RR = vermelha 
Estrutura genética 
•  Freqüências genotípicas 
•  Freqüências alélicas 
200 = branca 
500 = rosa 
300 = vermelha 
Total = 1000 flores 
Freqüências 
genotípicas 
200/1000 = 0.2 rr 
500/1000 = 0.5 Rr 
300/1000 = 0.3 RR 
Estrutura genética 
•  Freqüências genotípicas 
•  Freqüências alélicas 
200 rr = 400 r 
500 Rr = 500 R 
 500 r 
300 RR = 600 R 
Total = 2000 alelos 
Freqüências 
alélicas 
900/2000 = 0.45 r 
 
1100/2000 = 0.55 R 
100 GG 
 
160 Gg 
 
 
 
140 gg 
Para uma população 
com genótipos: Calcular: 
Freqüência genotípica: 
Freqüência fenotípica 
Freqüência alélica 
100 GG 
 
160 Gg 
 
 
 
140 gg 
Para uma população 
com genótipos: Calcular: 
100/400 = 0.25 GG 
160/400 = 0.40 Gg 
140/400 = 0.35 gg 
260/400 = 0.65 verde 
140/400 = 0.35 amarelo 
360/800 = 0.45 G 
440/800 = 0.55 g 
0.65 260 
Freqüência genotípica: 
Freqüência fenotípica 
Freqüência alélica 
A genética de populações estuda a origem da variação, 
a transmissão das variantes dos genitores para a prole 
na geração seguinte, e as mudanças temporais que 
ocorrem em uma população devido a forças evolutivas 
sistemáticas e aleatórias. 
-  Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas 
enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas 
populações africanas? 
-  Que mudanças esperar na freqüência de anemia falciforme em uma 
população que recebe migrantes africanos? 
-  Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida 
geração após geração? 
RESPONDA: 
ERITROPOIESE 
HEMOCITOBLASTO PROERITROBLASTO 
ERITROBLASTO 
I 
ERITROBLASTO 
II NORMOBLASTO RETICULÓCITO ERITRÓCITO 
Porquê a variação 
genética é importante? 
Como a estrutura 
genética muda? 
O que é 
Genética de 
populações? 
Freqüência genotípica 
Freqüência alélica 
Variação genética no espaço e tempo 
Freqüência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos 
Variação genética no espaço e tempo 
Mudanças na freqüência do alelo F no locus Lap em 
populações de ratos da pradaria em 20 gerações 
Variação genética no espaço e tempo 
Porquê a variação genética é importante? 
Potencial para mudanças na estrutura genética 
•  Adaptação à mudanças ambientais 
•  Conservação ambiental 
•  Divergências entre populações 
•  Biodiversidade 
Porquê a variação genética é importante? 
variação 
não variação 
EXTINÇÃO!! 
Aquecimento 
global Sobrevivência 
Porquê a variação genética é importante? 
variação 
não variação 
norte 
sul 
norte 
sul 
Porquê a variação genética é importante? 
variação 
não variação 
norte 
sul 
norte 
sul 
divergência 
NÃO DIVERGÊNCIA!! 
CONDIÇÕES PARA QUE HAJA O 
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG 
As populações em Equilíbrio de Hardy-
Weinberg quando não estiverem atuando 
nenhum dos fatores evolutivos, isto é, 
quando não houver a ação de nenhum 
fator capaz de provocar alteração das 
frequências gênicas, pois são essas 
alterações que promovem a evolução ao 
longo das gerações. 
CONDIÇÕES PARA QUE HAJA O 
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG 
1) A população deve ser suficientemente grande 
a ponto de manter as proporções estatísticas; 
2) Deve haver cruzamentos panmíticos, isto é, 
todos os indivíduos devem ter as mesmas 
chances de cruzamento; 
3) Não devem ocorrer mutações; 
4) Os alelos A e a não devem estar sujeitos à 
seleção natural, isto é, devem ter igual 
viabilidade; 
5) Não devem estar ocorrendo migrações. 
CONDIÇÕES PARA QUE HAJA O 
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG 
Por que estudar uma população que não 
existe? A população ideal de Hardy- 
Weinberg, embora não seja real, ao ser 
comparada com outra, natural, pode levar 
à formulação de hipóteses que possam 
explicar que fatores estariam atuando para 
causar as alterações existentes nas 
frequências gênicas. 
Como a estrutura genética muda? 
Mudanças nas freqüências alélicas e/ou 
freqüências genotípicas através do tempo 
•  mutação 
•  migração 
•  seleção natural 
•  deriva genética 
•  Casamento preferncial 
Como a estrutura genética muda? 
•  mutação 
•  migração 
•  seleção natural 
•  deriva genética 
•  Casamento preferencial 
Mudanças no DNA 
•  Cria novos alelos 
•  Fonte final de toda 
variação genética 
Como a estrutura genética muda? 
•  mutação 
•  migração 
•  seleção natural 
•  deriva genética 
•  Casamento preferencial 
Movimento de indivíduos 
entre populações 
•  Introduz novos alelos 
“Fluxo gênico” 
Como a estrutura genética muda? 
•  mutação 
•  migração 
•  seleção natural 
•  deriva genética 
•  Casamento preferencial 
Certos genótipos deixam 
mais descendentes 
•  Diferenças na sobrevivência 
ou reprodução 
diferenças no “fitness” 
•  Leva à adaptação 
Seleção Natural 
Resistência à sabão bactericida 
1ª geração: 1,00 não resistente 
0,00 resistente 
Seleção Natural 
Resistência à sabão bactericida 
1ª geração: 1,00 não resistente 
0,00 resistente 
Seleção Natural 
Resistência à sabão bactericida 
1ª geração: 1,00 não resistente 
0,00 resistente 
mutação! 
2ª geração: 0,96 não resistente 
0,04 resistente 
Seleção Natural 
Resistência à sabão bactericida 
1ª geração: 1,00 não resistente 
0,00 resistente 
2ª geração: 0,96 não resistente 
0,04 resistente 
3ª geração: 0,76 não resistente 
0,24 resistente 
Seleção Natural 
Resistência à sabão bactericida 
1ª geração: 1,00 não resistente 
0,00 resistente 
2ª geração: 0,96 não resistente 
0,04 resistente 
3ª geração: 0,76 não resistente 
0,24 resistente 
4ª geração: 0,12 não resistente 
0,88 resistente 
Seleção Natural pode causar 
divergência em populações 
divergência 
norte 
sul 
Seleção sobre os alelos 
da anemia falciforme 
aa – ß hemoglobina anormal 
 Anemia falciforme 
Baixo 
fitness 
Médio 
fitness 
Alto 
fitness 
Aa – Ambas ß hemoglobinas 
 resistente à malária 
AA – ß hemoglobina normal 
 Vulnerável à malária 
A seleção favorece os heterozigotos (Aa) 
Ambos alelos são mantidos na população (a em baixa freqüência) 
Como a estrutura genética muda? 
•  mutação 
•  migração 
•  seleção natural 
•  deriva genética 
•  Casamento preferencial 
Mudança genética 
simplesmente ao acaso 
•  Erros de amostragem 
•  Sub-representação 
•  Populações pequenas 
Deriva Genética 
8 RR 
8 rr 
2 RR 
6 rr 
0.50 R 
0.50 r 
0.25 R 
0.75 r 
Antes: 
Depois: 
Como a estrutura genética muda? 
•  mutação 
•  migração 
•  seleção natural 
•  deriva genética 
•  Casamento preferencial 
Causa mudanças nas 
freqüências alélicas 
Como a estrutura genética muda? 
•  mutação 
•  migração 
•  seleção natural 
•  deriva genética 
•  Casamento preferencial 
Casamento combina os 
alelos dentro do genótipo 
Casamento não aleatório 
Combinações alélicas 
não aleatórias 
 
Variação fenotípica 
Contínua 
Descontínua 
Freqüências alélicasTipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas 
M LMLM 1787 
MN LMLN 3039 
N LNLN 1303 
Cálculo da freqüência: incidência de cada alelo dentre todos os observados 
1)  Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258 
2)  Freqüência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395 
3)  Freqüência do alelo LN: [(2 x 1303) + 3039] / 12258 = 0,4605 
Se “p” representa a freqüência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a 
população avaliada apresenta: 
p = 0,5395 q = 0,4605 
Como LM e LN são os únicos alelos desse gene: 
p + q = 1 
Freqüências genotípicas: teorema de 
Hardy-Weinberg 
Qual valor preditivo das freqüências alélicas? 
 Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a 
qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e 
genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações. 
A (p) 
 
a (q) 
 
A (p) 
AA 
 
p2 
Aa 
 
pq 
 
a (q) 
Aa 
 
pq 
aa 
 
q2 
ovócitos 
es
pe
rm
at
oz
ói
de
s 
Genótipo Freqüência 
AA p2 
Aa 2pq 
aa q2 
Hardy Weinberg Equation 
n  A freqüência do alelo “A”: em uma população é 
chamada “p” 
¨  Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, 
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2 
n  A freqüência do alelo “a”: em uma população é 
chamada “q” 
¨  Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, 
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2 
¨  Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, 
ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é: 
n  (p x q) + (q x p) = 2 pq. 
Fêmeas dão “A” e machos “a” 
ou Fêmeas dão “a” e machos “A” 
Hardy Weinberg Equation 
p2 + 2pq + q2 = 1 
Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg 
Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas 
M LMLM 1787 
MN LMLN 3039 
N LNLN 1303 
TOTAL = 6129 
A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg? 
p = 0,5395 q = 0,4605 
Genótipo Freqüência de Hardy-Weinberg 
LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911 
LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968 
LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121