Síndrome do x frágil

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Universidade Paulista - Unip 
Departamento de Psicologia 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A síndrome do X frágil 
 
 
 
 
 
 
Professora: Abigail 
Disciplina: Genética 
 
 
 
 
Ana Morbach de M F Tavares de Lima - F018FD-0 
 
 Elaine Nunes de Oliveira - RA D974BD-1 
Elisa Figueiredo Costa Galizia - RA N418FH - 6 
Luana Martins Ribeiro Mrcondes- N444EB-0 
Mônica Vicente Marinho Gerhardt - RA T8545J-1 
Renata Silva Santiago - RA D97HGB - 4 
Sérgio Brito Ruas - RA F12942 - 
 
 
 
 
 
 
 
São Paulo 
2019 
 
 
 
Sumário 
 
Apresentação……………………………….1 
Introdução…………………………….……..2 
O que é a Síndrome do X Frágil?..............3 
Tratamento médico………………………....5 
Tratamento psicológico…………………….6 
Conclusão……………………….…………..12 
Referências bibliográficas………………….15 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Apresentação 
 
Trabalho realizado para a disciplina 
de Genética do segundo semestre do curso 
de Psicologia - Formação de psicólogo, da 
Universidade Paulista - Unip, unidade 
Pinheiros. Turma matutina 
 
 
 
Introdução 
 
Leste trabalho visa apresentar as principais características da deficiência genetica 
denominada Sindrobdo X Frágil (SFX). Além da descrição do processo de 
falhamento na repetição das bases nitrogenadas na constituição da proteína FMRP, 
presente no cromossomo X tanto em homens quanto em mulheres, buscaremos 
descrever os principais sintomas, sua incidência no número de nascimentos e 
principais formas de tratamento. Por fim, faremos um breve levantamento do estado 
da arte das pesquisas relacionadas a essa doenças e apontaremos algumas 
perspectivas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2 
 
O que é a síndrome do x frágil: 
 
A síndrome do x-frágil é uma mutação causada no braço maior do 
cromossomo x, essa síndrome é responsável pelo segundo maior número de 
deficiência intelectual de origem genética, ficando atrás da Síndrome de Down. 
(​Revista Taipe, v.1, n.1, jan/jul, 2011. SÍNDROME DO X FRÁGIL: Relato de caso) 
Martin e Bell foram os primeiros a descrever a síndrome em 1943, após 
observarem um grande déficit intelectual em homens. (​Jornal de Pediatria v.73, n.6, 
1997. Síndrome do X frágil: relato de caso de dois irmãos) Hoje sabemos que a 
frequência desta mutação entre os sexos é manifestada com mais frequência entre 
homens sendo 1 a cada 4.000 a 6000 e para mulheres 1 a cada 8.000 a 9.000.( 
BRONONI, Decio; PEREZ, Ana B. A. Genética Médica; 1 edição 2013; SP) 
As características são mais evidentes nos homens, apresentando maior 
deficiência intelectual, baixo contato visual, aversão ao toque, orelhas grandes , face 
alongada, macro – orquidismo (testículos grandes) e outras características 
fenotípicas aleatórias. As mulheres não apresentam características físicas 
relevantes porém expressam leve deficiência intelectual, baixa interação social, e 
podem entrar na menopausa antes dos 40 devido a falência ovariana precoce 
(FOP). 
A síndrome é monogênica recessiva ligada ao cromossomo X, o que causa a 
mutação é um repetição excessiva do trinucleotideo CGG que está localizado na 
região do gene FMR1 (Fragile X-linked Mental Retardation Type 1). Existem 
diferentes níveis de expressão da SXF, o normal é ter de 6 a 55 repetições de CGG, 
de 55 a 200 a pessoa expressa uma pré mutação e para a expressão completa, é 
necessário mais de 200 repetições do trinucleotídeo CGG. Com esse número de 
repetições é causada a ausência da proteína FMRP( Fragile X-Mental Retardation 
Protrein), que é responsável pela expressão das características clínicas da SXF. 
(BUENO, Laryssa R; SCHAUREN, Juliana S; Testes genéticos no diagnóstico as 
Sindrome do X-Frágil; Revista Biociências, Biotecnologia e Saúde, n23 , jan-abr 
2019.) 
3 
 
 
A dominância da síndrome no sexo masculino é causada pela definição do 
cromossomo: xy para homens e xx para mulheres. A presença de 2x no sexo 
feminino é compensatório quando um X é afetado, o outro diminuiu a presença de 
sintomas, pois o X saudável compensa a produção da proteína FMRP. Para o sexo 
masculino não há esta vantagem pois tem apenas 1x no cromossomo. (BUENO, 
Laryssa R; SCHAUREN, Juliana S; Testes genéticos no diagnóstico as Sindrome do 
X-Frágil; Revista Biociências, Biotecnologia e Saúde, n23 , jan-abr 2019.) 
 
Para o diagnóstico o paciente passa por uma check list obtendo uma 
pontuação sugestiva para o x-frágil ou não, dependendo do resultado indica-se 
testes laboratoriais para investigação, sendo eles: 
● ·​ ​Cariótipo: Considerado atualmente padrão ouro, consiste no estudo 
numérico e morfológico de cromossomos metafísicos, identifica 
anormalidades estruturais no sítio Frágil. 
● ·​ ​Southerm Blotting: Essa técnica é capaz de detectar a pré mutação e a 
mutação completa. O exame oferece resultados confiáveis tanto em homens 
quanto em mulheres. É possível identificar a quantidade de sequências 
repetidas com uma melhor exatidão; 
● ·​ ​RCP (Reação em Cadeia da Polimerase): Método ​in vitro ​utiliza-se 
amplificação de sequencia específicas para e separação de detecção dos 
alelos; 
● ·​ ​Sequenciamento: Utiliza-se molde se sequenciamento do DNA em cadeia 
técnica confiável para identificar a mutação em ambos os sexos; 
● ·​ ​MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification): A partir de uma amostra do 
DNA genômico possibilita a qualificação relativa de cópias gênicas. 
(SHNTORCH et al.,2012) 
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A indicação para a técnica mais adequada para cada paciente depende das 
características clinicas e avaliação do profissional responsável. Ainda com a 
variedade de testes laboratoriais no mercado as dificuldades econômicas impedem 
o uso rotineiro dos métodos. (BUENO, Laryssa R; SCHAUREN, Juliana S; Testes 
genéticos no diagnóstico as Sindrome do X-Frágil; Revista Biociências, 
Biotecnologia e Saúde, n23 , jan-abr 2019.) 
 
 
Tratamento médico 
 
Não há um tratamento já consolidado para da Síndrome Do X Frágil. O que 
existem são ensaios clínicos que buscam encontrar tratamentos satisfatórios, e o 
tratamento paliativo de sintomas. O problema em se estabelecer um tratamento 
adequado para a síndrome está em encontrar os mecanismos pelos quais SXF 
acaba por interferir no desenvolvimento normativo do cérebro e do comportamento; 
por esse motivo as pessoas que possuem a síndrome não dispõem de acesso a um 
tratam​ento específico. (DONALD BAILEY, p 12) 
Há variados estilos de aprendizagem e características comportamentais 
variadas dentro da SXF, o que sugere uma educação especial voltada para aqueles 
que possuem a síndrome, mas a realidade se enquadra em apenas um encaixe 
dessas pessoas em conjunto com outras que possuem quaisquer deficiências 
intelectuais. Vemos também, a frequência em que medicamentos são adm​inistrados 
para se controlar os sintomas que afloram em seu lado comportamental, como 
ansiedade, déficit de atenção e em diante, mas esses medicamentos controlam os 
sintomas sem resolver com mais profundidade o problema, ou seja, não é uma 
solução. (DONALD BAILEY, p 12) 
Apesar do que já fora dito, estudos feitos com animais mostraram que 
medicamentos dirigidos à base molecular do SXF podem melhorar 
consideravelmente, talvez até reverter, os sintomas da Síndrome (e.g., de Vrij et al., 
2008). O que foi observado foi a melhoria da maioria dos sintomas da síndrome, 
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masnão uma eliminação completa, e os resultados variavam de paciente para 
paciente, não sendo possível estabelecer uma relação segura entre o tratamento 
farmacológico e a supressão dos sintomas (DONALD BAILEY, p 12) 
Portanto a SXF, assim como as outras deficiências genéticas, não possui um 
tratamento específico, uma vez que as terapias genéticas se encontram e fase 
bastante experimental, sem resultados consolidados e, muito menos, terapias 
estabelecidas comercialmente. O que existe é a possibilidade de se apaziguar 
alguns sintomas como o uso de medicamentos e terapias cognitivo 
comportamentais, visando uma melhor qualidade de vida para os portadores da 
síndrome. (Rev. SBPH vol.18 no.2 Rio de Janeiro dez. 2015) 
 
 
Tratamento psicológico 
 
As pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil (SXF) apresentam atraso no 
desenvolvimento, com características variáveis, de comprometimento intelectual, 
distúrbios de comportamento, problemas de aprendizado e na capacidade de 
comunicação. Os sintomas se manifestam mais severamente nos homens, e 
costumam surgir pela primeira vez entre os 18 meses e os três anos de idade. 
A SXF é uma condição genética, sem cura e de diagnóstico complexo, que 
envolve análise de DNA em amostras de sangue. Constata-se um frequente 
desconhecimento dessa causa de comprometimento intelectual, tanto por parte de 
profissionais da área da saúde como da educação e, consequentemente, por parte 
da população em geral. Depois da Síndrome de Down, a SXF é a segunda 
síndrome genética que mais afeta crianças. No entanto, apesar de ser alteração 
genética bastante comum, é pouco conhecida e diagnosticada no Brasil e no 
mundo, já que sua investigação, comprovação e descrição científicas são recentes. 
Não existe cura para a Síndrome do X-Frágil, porém, estudos indicam ser a 
causa hereditária mais comum de deficiência intelectual e a causa genética mais 
frequente de autismo. Como a SXF apresenta muitos sintomas e sinais 
diferenciados, acaba dificultando a definição do quadro clínico de pessoas 
acometidas por ela. Por essa razão, muitos são diagnosticados com Autismo, TDAH 
(Transtorno do Déficit de Atenção / Hiperatividade), Síndrome de Asperger entre 
6 
 
outros, sem que seja feita a análise genética necessária para se constatar a SXF 
em si.. 
Por enquanto, não existe nenhum tratamento que possa suprir a falta da 
proteína decorrente da síndrome. No entanto, intervenções de atendimentos 
especializados podem minimizar os sintomas. ​Uma intervenção precoce, que inclua 
uma equipe multidisciplinar composta por pediatra, neurologista, psiquiatra, 
fonoaudiólogo, psicoterapeuta, pedagogo, ​terapia de integração sensorial 
ocupacional, planos educacionais individualizados e intervenções comportamentais, 
entre outros, ​pode ajudar crianças com SXF a maximizar suas 
capacidades/habilidades. As áreas de atendimento especializado que devem 
compor a equipe de tratamento são definidas de acordo com cada indivíduo, uma 
vez que os sintomas variam, e devem ser revistas ao longo de seu 
desenvolvimento. 
De acordo com o psicólogo Gustavo Marcelino Siquara: 
O tratamento com equipe multidisciplinar é fundamental e 
esperado. É importante a estimulação com terapeutas 
ocupacionais, psicólogos, fonoaudiólogos e psicopedagogos 
para uma melhor compensação dos déficits, aumento da 
funcionalidade da criança e da qualidade de vida. A criança 
precisará entrar em um programa de educação especial a partir 
de uma avaliação específica, para identificar as potencialidades 
e os prejuízos apresentados por ela. As terapêuticas visam uma 
melhor adaptação, independência, produtividade e qualidade de 
vida para as pessoas que apresentam essa síndrome. ( 
entrevista à revista eletrônica ​isaude​ (12/10/2016) 
Convém reforçar que essas medidas de suporte para minimizar a síndrome surtem 
maior efeito quanto mais cedo forem instituídas, de modo que a criança possa 
desenvolver todo o seu potencial e crescer num ambiente inclusivo. Este deve ser 
clínico e citológico. Muitas dessas crianças têm boas possibilidades terapêuticas, 
daí a importância do diagnóstico correto, ainda no começo da vida. 
Não há meios de impedir a falha no cromossomo X, e a consequente mutação 
genética. Contudo, por se tratar de uma doença com um padrão peculiar de 
herança, é possível identificar de forma relativamente simples os portadores da 
pré-mutação, que podem vir a ter descendentes com a doença. Assim, sobretudo 
para os casais com história familiar de distúrbios que envolvem atraso no 
desenvolvimento mental, pode ser interessante investigar essa condição e, caso 
seja necessário, realizar um aconselhamento genético. 
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Existem medicamentos que podem ajudar a melhorar o comportamento e os 
problemas de atenção; medicamentos estimulantes, antidepressivos, ​estabilizantes 
do humor, anticonvulsivantes e ansiolíticos, por exemplo​, podem ser benéficos para 
algumas crianças, ​úteis para aliviar os sintomas adversos da síndrome. A prescrição 
de doses maciças de ácido fólico não trouxe os benefícios esperados. Sua 
indicação deve ficar a cargo do médico, que acompanha a evolução do paciente. 
Alguns sintomas mais acentuados como ansiedade, agressividade e depressão (que 
não podem ser interpretados isoladamente como sendo sintomas específicos da 
síndrome) podem ser tratados com medicação apropriada. 
Um dos problemas que o médico enfrenta é o de encontrar-se com os pais 
que trazem seu filho para consulta, com problemas de atenção, problemas de 
conduta, hipercinesia ou falta de tônus muscular. A pergunta que fazem ao médico, 
e que é motivo de preocupação, é saber o que tem o seu filho e qual é o seu 
prognóstico. Frequentemente a resposta é que a criança está amadurecendo bem; 
tudo é questão de tempo. Enquanto isso, a criança costuma ser medicada, recebe 
apoio psicológico ou algum tipo de estimulação, mas o tempo passa e a criança não 
melhora. O pior é que, além de uma falta de progresso, os pais se deparam com o 
fato de que não sabem o diagnóstico de seu filho. Isto faz crescer a, justificada, 
angústia familiar. Com o decorrer do tempo se nota déficit intelectual, sobretudo 
com o ingresso na escola. Esta situação torna-se cada vez mais grave e chegando 
a ser crônica, gerando uma conduta familiar, com um grande sentimento de 
frustração. 
O diagnóstico de uma doença grave gera dúvidas e questionamentos tanto 
para o paciente como para a família. Quando este diagnóstico envolve uma doença 
rara, a falta informação pode dificultar ainda mais o início do tratamento. ​À família, 
cabe o papel fundamental da estimulação e da inclusão da criança portadora de X 
frágil. Para tal, é possível contar com o apoio de entidades criadas por outros 
núcleos familiares com a intenção de dividir suas experiências. Durante o 4º 
Encontro Paranaense sobre a Síndrome do X Frágil e Autismo, realizado no dia 5 de 
outubro na Associação Médica do Paraná, foram abordados temas relacionados ao 
diagnóstico, ao comportamento e ao tratamento da Síndrome do X Frágil, como 
também do Autismo,uma das condições correlatas. Esse evento, que teve como 
objetivo levar ao público o conhecimento sobre a síndrome e, consequentemente, 
atingir mais famílias que lidam com pacientes X Frágil, foi uma grande oportunidade 
dos familiares e profissionais trocarem experiências e conhecerem a respeito dos 
estudos que estão em andamento não apenas no Brasil como no mundo todo. 
Segundo a americana, Randi Hagerman, médica, autora de diversos livros a 
respeito das condições dos pacientes X Frágil, e responsável pelo desenvolvimento 
de um centro de pesquisa e tratamento de X frágil de renome mundial, o Instituto 
MIND, da Universidade da Califórnia, “o mundo vive um momento empolgante no 
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que diz respeito aos novos estudos sobre tratamento direcionado a Síndrome do X 
Frágil (...) e há alguns resultados iniciais desses estudos, incluindo o tratamento 
com metformina e canabidiol. Hoje os tratamentos são a base de Metformina, CBD, 
sertralina e outros ainda que estão em testes como o AFQ056 para crianças 
pequenas e o gaboxadol”. 
Muitos experimentos terapêuticos e socio-educacionais têm sido realizados 
com êxito, auxiliando o indivíduo a conquistar um convívio familiar, escolar e social. 
A origem genética da síndrome sugere-nos uma abordagem genética como 
terapêutica, no entanto outras hipóteses continuam em estudo em diferentes 
laboratórios de investigação. A experimentação terapêutica centra-se em estudos de 
biologia básica para entender a fisiopatologia, assim como para afinar a restituição 
proteica, a reativação do gene FMR1, a regulação transcricional, a neuroproteção e 
a regulação da atividade neuronal, a intervenção nutricional, a regulação da 
neurotransmissão, assim como a melhoria da sinapse. Embora não haja uma causa 
específica para esta doença, o tratamento dos sintomas observados nos doentes 
caminha para uma intervenção integrada, onde os distintos tipos de intervenções 
são levados a profundas pesquisas feitas por uma equipe específica especializada e 
coordenada. Todas estas características trazem novos pontos de vista para o 
tratamento da síndrome e abrem novas janelas para entendermos a fisiopatologia 
desta frequente doença hereditária. O modelo de intervenção integrada parece ser, 
atualmente, a melhor forma para reduzir ou evitar as manifestações associadas tão 
frequentemente à síndrome. 
Uma das hipóteses, é que o paciente tenha sofrido de um determinado grau 
de anoxia (falta de oxigênio) ao nascer, ou nasceu envolto no cordão umbilical. Sem 
dúvida, as lesões produzidas por anoxia ou por traumatismos mecânicos podem ter 
um papel importante, e até mesmo decisivo, no atraso da maturação que a criança 
apresenta. No entanto, estes problemas no parto podem ser consequência do 
estado do feto antes do nascimento, e não a causa dos problemas que originam a 
consulta. Em muitas ocasiões as crianças são tratadas com antiepiléticos. Estes são 
usados como tratamento da doença original, que não é diagnosticada corretamente. 
Além disso, se a criança tem um cromossomo X frágil, os anticonvulsivos pioram o 
quadro porque diminuem os níveis de ácido fólico; é por isso que, na dúvida, é 
conveniente fazer um estudo cromossômico para descartar a fragilidade do 
cromossomo X. 
A matéria publicada no Jornal Estado de Minas (24/07/2017) apresenta o 
Nutlin-3, medicamento em desenvolvimento para o câncer de olho (Retinoblastoma), 
que apresentou efeitos benéficos também para a Síndrome do X Frágil. De acordo 
com os dados de um estudo realizado com animais, o medicamento demonstrou ser 
capaz de reverter a mutação genética que causa a Síndrome, melhorando a 
capacidade de memória dos animais, possibilitando-os de lembrarem-se de objetos 
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e cheiros anteriores, o que normalmente não é possível para os portadores da 
Síndrome do X Frágil. As pesquisas em relação à síndrome encontram-se em fase 
inicial. Deste modo, ainda que os resultados possam apontar efeitos potencialmente 
benéficos para a população, é preciso avançar nas pesquisas a fim de comprovar, 
ou não, tais resultados e tornar o produto disponível. Dada a etapa básica das 
pesquisas, não há uma definição quanto à indicação do medicamento também para 
este fim no futuro. Em humanos, que possivelmente estão recebendo o 
medicamento como parte dos testes de desenvolvimento para o câncer, os 
resultados ainda não são conclusivos, não sendo possível prever os potenciais 
riscos ou danos da intervenção dessa medicação. 
Em 2015 foram lançados 12 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas 
(PCDT), organizados pelo Ministério da Saúde e destinados a pacientes com 
doenças raras, para melhorar sua qualidade de vida. Esses protocolos ajudam tanto 
a família como os profissionais envolvidos no tratamento, pois o SXF tem uma 
incidência alta, mas nem todos conhecem a fundo a doença. Para os médicos, em 
especial, esses protocolos são importantes pois, dessa forma, vão colaborar muito 
pra a difusão das informações sobre a Síndrome. Todos os protocolos estão 
organizados dentro da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com 
Doenças Raras, lançada em 2014. As publicações têm como base os conceitos das 
Redes de Atenção à Saúde, que contam com sistemas logísticos e de apoio 
necessários para garantir a oferta de ações de promoção, detecção precoce, 
diagnóstico, tratamentos e cuidados paliativos e integral no SUS. 
Os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas orientam 
médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais 
profissionais de saúde para a realização do diagnóstico, 
tratamento e reabilitação dos pacientes. Eles têm o objetivo de 
reduzir a mortalidade e contribuir para a melhoria da qualidade 
de vida dos pacientes de doenças raras, com a incorporação de 
novas tecnologias no Sistema Único de Saúde (SUS). Cerca de 
60 especialistas brasileiros foram consultados para a elaboração 
dos protocolos. O documento, colocado em consulta pública, 
recebeu 834 contribuições, sendo que mais de 90% foram de 
pacientes, familiares, amigos ou associações de pacientes. 
(​http://www.blog.saude.gov.br/index.php​? 
option=com_content&view=article&id=35651&catid=564&Itemid=
101, publicado em 24/06/2015) 
 
Há uma pesquisa realizada pela PUC-PR, coordenada pelo professor Roberto 
Herai, referente à SXF, a qual deve resultar em informações que ajudem a 
personalizar cada vez mais os tratamentos dos pacientes com X Frágil. Segundo 
Herai, “Hoje, no Brasil, temos muitos estudos que tratam apenas da parte 
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comportamental e da inclusão social dos pacientes acometidos pela síndrome, mas 
uma grande dificuldade que temos é acertar a medicação caso a caso e muitos 
pacientes nem precisam ser medicados.” Essa pesquisa tem parceria como Projeto 
Eu Digo X, localizado em Curitiba (PR), cuja proposta é a conscientização sobre a 
SXF, que tem sido a esperança de muitas famílias que buscam uma resposta para o 
problema. . Para mapear a síndrome no Paraná, e em outros estados do Brasil, eauxiliar famílias desde o diagnóstico até o tratamento, o Projeto criou um cadastro 
nacional, que conta hoje com o registro de 380 pacientes. A partir de ações de 
captação de recursos, o Eu Digo X também já beneficiou 18 famílias com exames 
de diagnóstico da Síndrome do X Frágil. 
Há mais de 15 anos o Dr. Le June utilizou o ácido fólico para tentar reverter a 
síndrome. Está prática baseou-se no fato de que o ponto frágil é dependente do 
ácido fólico. Isto significa que em presença desta substância era possível observar 
in vitro, que baixava a percentagem de células com o ponto frágil. Acreditou-se que 
também era possível reverter alguns aspectos do quadro clínico, mas isto não 
ocorreu. O que se conseguiu nesta experiência foi diminuir a percentagem de 
pontos frágeis visíveis no microscópio óptico. Na atualidade, as possibilidades 
terapêuticas destes pacientes mudaram de uma maneira substancial. Focalizando o 
problema adequadamente, aparecem mudanças de intelecto, na expressão e na 
atenção. Na maioria dos pacientes, esta melhoria se nota em poucos meses. 
Parecem mais adultos, falam melhor e prestam mais atenção, sentem-se partícipes 
e não só um apêndice do grupo familiar. Por outro lado, a família e os amigos, ao 
observarem sua melhoria agem de forma normal, e isto faz com que eles se sintam 
muito melhor. Ao contrário da atitude anterior que, sem perceberem em muitos os 
casos, deixavam-no de lado. 
Atualmente diversos centros de pesquisa investigam as causas e possíveis 
soluções para a Síndrome do X Frágil: na área biomédica, a terapia genética estuda 
a possibilidade de inserir no cromossomo X um gene perfeito, substituindo o gene 
FMR 1 alterado; na terapia de reposição, a proteína FMRP viria de uma fonte 
externa capaz de aliviar alguns dos sentidos cognitivos e comportamentais; estudos 
recentes buscam a possibilidade de reativar o gene FMR 1; a psicofarmacologia 
focaliza o uso de medicamentos mais específicos para atenuar ou eliminar os 
sintomas da síndrome, como distúrbios intelectos, comportamentais e emocionais. 
Terapias especiais e estratégias de ensino podem ajudar as pessoas 
afetadas a melhorar o seu desempenho, facilitando a conquista da independência 
que lhe for possível. Educadores e terapeutas devem minimizar estímulos que não 
sejam tão importantes naquele momento; dividir as atividades em blocos de acordo 
com seu tempo de atenção; reduzir a necessidade de contato visual e informar a 
criança sobre mudanças na sua rotina. A dificuldade em lidar com estímulos 
excessivos pode levar a comportamentos inadequados como agitar as mãos, fala 
11 
 
repetitiva e irritação, mesmo em situações em que suas habilidades cognitivas são 
suficientes para um bom desempenho. 
O uso do computador – a informática e às multimídia – tem sido muito 
eficiente para realizar atividades educativas, tanto na área da linguagem como no 
raciocínio: tem a vantagem de apresentar inúmeras vezes a atividade desejada, 
pode ser adaptado para facilitar a estimulação visual (gráfica/animada), não requer 
a constante interação com outra pessoa, e possibilita ir além da proposta inicial 
quando houver interesse. 
 
 
Conclusão 
 
A partir do levantamento realizado sobre a Síndrome do X frágil, concluímos que: 
 
● a síndrome é monogênica recessiva, ligada ao cromossomo X. O que causa 
uma mutação genética e a repetição excessiva do trinucleotídeo CGG, que 
está localizado na região do gene FMR1. 
● A síndrome pode ter apresentação variada e sintomas mais ou menos 
severos, de acordo com a quantidade de repetições do CGG. Um humano 
normal tem de 6 a 55 repetições; de 55 a 200 a pessoa expressa uma pré 
mutação, assintomática, mas transmissível para a geração futura. Acima de 
200 repetições ocorre a deficiência sintomática denominada Síndrome do X 
Frágil. 
● A doença tem manifestação de 1 sintomático entre 4000 e 6000 
nascimentos, para homens, 1 para cada 8.000 a 9.000 mulheres, e costuma 
manifestar os primeiros sintomas evidentes entre os 18 meses e os três anos 
de idade. 
● Não existe cura, e estudos indicam ser a causa hereditária mais comum de 
deficiência intelectual e a causa genética mais frequente de autismo. Além de 
ser a segunda doença genética mais comum, ficam atrás apenas da 
Síndrome de Down. 
● Por se tratar de uma doença com um padrão peculiar de herança, é possível 
identificar de forma relativamente simples os portadores da pré-mutação, que 
podem vir a ter descendentes com a doença. Assim, sobretudo para os 
casais com história familiar de distúrbios que envolvem atraso no 
desenvolvimento mental, pode ser interessante investigar essa condição e, 
se detectada a pré-condição, realizar um aconselhamento genético. 
● A origem genética da síndrome sugere, a princípio, uma abordagem 
terapêutica genética. Além disso, experimentação terapêutica centra-se em 
estudos biológicos para compreender a fisiopatologia, assim como para 
realizar a restituição proteica, bem como a busca pela reativação do gene 
12 
 
FMR1. A regulação transcricional, a neuroproteção e a regulação da 
atividade neuronal, a intervenção nutricional, a regulação da 
neurotransmissão, assim como a melhoria da sinapse, também são objetos 
de estudos que visam o tratamento. 
● Atualmente, diversos centros de pesquisa investigam as causas e possíveis 
soluções para a Síndrome do X Frágil: na área Biomédica, a terapia genética 
estuda a possibilidade de inserir no cromossomo X um gene perfeito, 
substituindo o gene FMR 1 deficiente; na Terapia de Reposição, a proteína 
FMRP viria de uma fonte externa, e seria capaz de aliviar alguns dos 
sintomas cognitivos e comportamentais; Há estudos avaliando a possibilidade 
de reativar o gene FMR 1; a Psicofarmacologia focaliza o uso de 
medicamentos mais específicos para atenuar ou eliminar os sintomas da 
síndrome, como distúrbios intelectuais, comportamentais e emocionais. 
● Nutlin-3, medicamento em desenvolvimento para o câncer de olho 
(Retinoblastoma), apresentou efeitos benéficos também para a Síndrome do 
X Frágil. De acordo com os dados de um estudo realizado com animais, o 
medicamento demonstrou ser capaz de reverter a mutação genética que 
causa a Síndrome, melhorando a capacidade de memória dos animais, 
possibilitando-os de lembrarem-se de objetos e cheiros anteriores, o que 
normalmente não é possível para os portadores da Síndrome do X Frágil. 
Entretanto o tratamento da síndrome com leste medicamento ainda está em 
fase inicial e fora dos protocolos de atendimento clínico. 
● Apesar de não haver consenso quanto ao tratamento farmacológico, a 
comunidade científica concorda que o melhor tratamento para os portadores 
da deficiência do X frágil, atualmente,l é o acompanhamento, o mais precoce 
possível, por equipe multidisciplinar composta por profissionais da área da 
saúde e educação, com habilidades específicas para amenizar os sintomas 
apresentados pelo paciente, e estimular o seu desenvolvimento máximo 
dentro de suas capacidades. Condição que pode evoluir com o tratamento, o 
que leva à necessidade constante de reavaliação do quadro do paciente e 
readequação da equipe profissional de acompanhamento terapêutico. 
● O uso do computador – a informática e às multimídia – tem sido muito 
festejado pela comunidade científica, pelo sucesso na realização de 
atividades educativas para portadores de necessidades especiais, tanto na 
área da linguagem como no raciocínio. Comdestaque para a vantagem de 
apresentar, inúmeras vezes, a fácil adaptação da atividade desejada, para a 
adequação às necessidades de cada paciente, além de não requer constante 
interação com outras pessoas, situação muito estressante para alguns 
portadores de Autismo e de SXF, entre outras condições. E ainda, permitir ao 
paciente que interaja com a máquina, que através de tecnologias de 
inteligência artificial (aprendizado de máquina), pode permitir a continuidade, 
com aumento de dificuldade e intensidade da tarefa, para além da proposta 
13 
 
inicial, sem a interferência humana. O que garante que a evolução do 
tratamento possa ser contínua a evolução do paciente, de seus interesses e 
habilidades. 
● Em 2015 foram lançados 12 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas 
(PCDT), organizados pelo Ministério da Saúde e destinados a pacientes com 
doenças raras, para melhorar sua qualidade de vida, dentre elas a SXF.. 
Estes protocolos visam orientar os profissionais e os familiares envolvidos no 
tratamento de doenças raras, além da divulgação de sintomas, exames 
diagnósticos e tratamentos para o conhecimento do público geral. Todos os 
protocolos estão organizados dentro da Política Nacional de Atenção Integral 
às Pessoas com Doenças Raras, lançada em 2014 pelo Governo Federal. 
● A inclusão social, o diagnóstico precoce, o esclarecimento social sobre a 
doença, e o apoio às famílias de e pacientes portadores da SXF, é o caminho 
para a desmistificação da doença mental, da criação das melhores condições 
de tratamento, além da garantia da melhora na qualidade de vida de todos os 
atingidos por essa síndrome, bem como de seus familiares e amigos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Referências 
 
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 Disponível em- 
http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-08582015000200
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BUENO, Laryssa R; SCHAUREN, Juliana S; Testes genéticos no diagnóstico as 
Sindrome do X-Frágil; Revista Biociências, Biotecnologia e Saúde, n23 , jan-abr 
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FRANCO, V (org). Síndrome de x frágil,​​​ pessoas, contextos & percursos. Edições 
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Disponível em- ​http://dspace.uevora.pt/rdpc/bitstream/10174/9926/1/livro_sxf.pdf 
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https://www.isaude.com.br/noticias/detalhe/noticia/entenda-o-que-e-a-sindrom
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18h33 – Gustavo Marcelino Siquara 
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-reverte-deficiencia-intelectual-causada-por-sindrome-do-x-fragil/​ - 24/jul/2017 
https://www.bonde.com.br/saude/corpo-e-mente/evento-apresenta-novos-tratamento
s-para-a-sindrome-do-x-fragil-504462.html​ - 01/out/2019 
 
http://www.blog.saude.gov.br/index.php?option=com_content&view=article&id=3565
1&catid=564&Itemid=101 - Publicado: Quarta, 24 de Junho de 2015, 08h53, Última 
atualização: 23/06/15, 18h54. 
https://www.eudigox.com.br/noticias/pesquisa-iniciada-no-parana-trara-avancos-par
a-pacientes-com-sindrome-do-x-fragil/ 
http://www.bengalalegal.com/xfragil – Publicado em 18/09/2007 – Associação X 
Frágil do Brasil (AXFRA) 
 
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