Fibrose Cística

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Fibrose Cística 
Maria Julia Gama XXVII 
Doença crônica herdada 
Autossômica recessiva 
Afeta: pulmões e sistema digestivo 
Causa mais comum de: bronquiectasia dilatação crônica dos brônquios com catarro mucopurulento 
Causa: mutações determinantes de perda funcional no regulador transmembrana . Esse regulador é um canal de cloreto que faz manutenção da hidratação das secreções exócrinas . 
 causada por um gene defeituoso que faz com que o corpo produza um líquido denso e pegajoso, muco, que se acumula nas passagens respiratórias dos pulmões e também no pâncreas.
Secreções expessas e perda excessiva de sal pelo suor 
Obs.: os cílios nas vias aéreas precisam ser hidratados para que atuem de maneira certa , fazendo o muco subir pelas vias aéreas e eliminando secreção 
Entretando na FC com o muco expesso demais , há insuficiência respiratória , sendo a causa mais comum de morte nesses pacientes 
Causa mais comum de morte : Insuficiência Respiratória 
Mutação mais comum : mudança de quadro que há deleção de um aminoácido fenilalanina na proteína CFTR proteína mutada fica no RE e é degradada
Fisiopatologia : distúrbio do transporte de ions através da membrana , redução da excreção de cloreto maior fluxo de Na+ ( p/ preservar equilíbrio eletroquímico )
Diagnostico : teste do suor , triagem neonatal, teste genético 
Sintomas :
Tosse com secreção 
Dificuldade p ganhar peso 
Desidratação s/ motivo aparente 
Perda de peso 
Desnutrição progressiva
Insuficiência respiratória 
Pólipos nasais 
Tratamento:
Detecção precoce e controle de infecções pulmonares , fisioterapia respiratória , aconselhamento genético , apoio psicológico