Fibrose Cística - pediatria

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FIBROSE CÍSTICA 
CONCEITO
FC resulta de mutações no gene regulador da proteína condutora de cloro (CFTR). É uma herança autossômica recessiva. Há 2017 mutações listadas - no registro da Fundação EUA de FC. A segunda figura mostra em qual parte do gene que tem a deleção para ocorrer a doença. 
 
· Mostra, em um aumento maior, a troco de sódio e cloro no epitélio.
· Na parte amarela é onde tem um muco espesso, isso interfere nos movimento ciliares e nas trocas iônicas, pois não é fisiológico, agravando todo o epitélio da arvore brônquica .
QUANDO PENSAR EM FIBROSE CÍSTICA
Uma das primeiras manifestações neonatais é o íleo meconial, ele é um preditivo que a criança está com fibrose cística. 
Apenas para ilustrar que o kwashiorkor (desnutrição acentuada) pode ser uma manifestação inicial de fibrose cística. Kwashiorkor é uma manifestação clinica de desnutrição: são crianças que tem desnutrição, edema, hipoalbuminemia, anemia. 
MANIFESTAÇÕES CLINICAS DA SINDROME DE PERDA DE SAL
· Anorexia
· Diminuição da ingestão oral
· Letargia
· Vômitos
· Sinais de desidratação
· Episódios podem ser precipitados por febre, doença GI, aumento da temperatura ambiental
· A perda é tão grande que as mães podem relatar que o suor do filho está salgado 
LEMBRAR NO DIAGNOSTICO DE FC EM LACTENTES
· Sinais de desidratação sem causa
· Alcalose metabólica hipoclorêmica com ou sem hiponatremia
· Presença de íleo meconial
· Sindrome anemia, hipoproteinemia, edema
· Bronquiolite com evolução prolongada, sem melhora
MANIFESTAÇÕES CLINICAS DA FC
· íleo meconial
· icterícia obstrutiva
· hipoproteinemia/anemia
· prostação ao calor/hiponatremia
· hipodesenvolvimento
· esteatorreia
· prolapso retal
· bronquiolite, bronquite
· pneumonia estafilocócia
· sangramentos
· Na pratica, suspeita de FC: criança com quadros pulmonares recorrentes, pneumonias recorrentes, esteatorreia (gordura nas fezes – flutuantes e amarelas), baixo desenvolvimento pondoestatural 
Aspecto da criança: emagrecida, sem tecido celular subcutâneo, pregas glúteas (sinal importante de desnutrição), abdome globoso, tem perda importante de proteína, gordura.
FISIOPATOLOGIA DA DOENÇA
Na fibrose, tem um aumento da concentração de proteínas no ducto, aumenta a entrada de agua e de eletrólitos, formando uma secreção espessa (em azul) e fazendo com que diminua o fluxo laminar pois o ducto esta obstruído. 
Lembrar que no pâncreas também tem alterações glandulares, vai aumentar a viscosidade pancreática, fazendo com que ocorra má digestão de proteína, carboidrato e gorduras. Quando há deficiência de sais biliares, começa a eliminar gordura nas fezes. 
MANIFESTAÇÕES NÃO PULMONARES DA FC
· Pancreáticas
· Insuficiência exócrina 80 – 85%
· Pancreatite 2 – 4%
· Diabetes relacionado a FC 2 – 5%
· Gastrointestinais
· Íleo meconial 10 – 15%
· S. obstrução intestinal distal 10 – 20%
· Prolapso retal 10 - 15%
· Hepatobiliares
· Obstrução biliar 5%
· Cirrose biliar > 20%
· Cirrose lobular 3 – 5%
· Colelitíase 5 – 10%
· Fertilidade e Nutrição
· Pode ter alterações na fertilidade e na nutrição da criança
ALTERAÇÃO NO TRANSPORTE DE ÍONS
Para ilustrar a troca de sódio e cloro deficitária, onde temos mais excreção de sódio, pois isso temos um teor de sódio maior no suor. Para diagnostico é feito o teste do suor, onde faz a dosagem de sódio e cloro para ver se há níveis altos de sódio nele. 
Tem uma quantidade de cloro muito maior na fibrose nas glândulas sudoríparas. 
FISIOPATOLOGIA PULMONAR
Essa é a secreção dos pacientes com FC, ela parece uma cola, isso obstrui a ventilação e com isso o paciente vai ter quadros pulmonares recorrentes.
Se eu tenho obstrução brônquica por rolha, vou ter bronquiectasias, quadros pulmonares recorrentes e obstruções pulmonares recorrentes, por causa do muco altamente espesso que dificulta as trocas e a ventilação.
Se tem ventilação prejudicada, tem maior facilidade de colonização de bactéria.
Nesse gráfico mostra o predomínio de bactérias altamente patogênicas que são as Pseudomonas aeruginosa e a menor predominância de Staaphylococcus aureus. 
ASPECTO CLINICO DE UMA CRIANÇA MAIOR 
· Tosse c/ secreção
· Eliminação escarro
· Cansaço
· Sinais de esforço respiratório
· ↑ Volume tórax
· Estertores grossos
· Sibilos
· Bronquite crônica
Criança tem uma caixa torácica irregular devido ao mecanismo compensatório da obstrução brônquica.
RADIOGRAFIA DA FC
Raio-x de tórax e uma tomografia. No raio- x vemos uma quantidade grande de secreção na árvore brônquica (parte branca na trama pulmonar) 
CARACTERISTICAS DAS UNHAS 
Alterações da falange distal e da inclinação das unhas são características da FC. 
DOENÇA SINUSAL 
· Sintomas das Vias Aéreas Superiores
· Obstrução nasal, tosse
· Rinorreia
· Respiração bucal
· Sono agitado
· Cefaleia
· Anosmia
POLIPOSE NASAL
A polipose nasal pode vim acompanhada em pacientes que tem FC. 
DIAGNÓSTICO 
· Pré – natal: genéticos 
· Pós – natal
· Precoce: triagem neonatal
· Tardio: não fez a triagem
· Clinica
· Teste do suor
· Analise genética
· Diferença de potencial elétrico nasal e retal (não é muito usado)
· Evaporimetria (não é muito usado)
Teste do suor feito para diagnostico, onde faz a dosagem de sódio e cloro para ver se há níveis altos de sódio nele. 
Só pra lembrar que a FC é considerada uma doença multissistemica, ela compromete a parte de vias aéreas e os outros sistemas. 
· Criterios de Diagnostico
· Presença de uma ou mais características clínicas ou
· História familiar de FC ou
· Teste screening neonatal positivo (teste do pezinho)
· Evidência de anormalidade CFTR:
· Cloro suor ≥ 60 mEq/L ou
· Mutação com dois alelos característicos ou
· Diferença de potencial nasal
· De um a três dados positivos, dentre as características clinicas, teste do pezinho e historia familiar, fecha o diagnostico de FC
· Exames complementares: teste do suor, exame genético (apenas se a família conseguir pagar) e diferença de potencial nasal 
Acredita-se que daqui ha 10 anos no máximo vai existir terapia genica, onde ira bloquear a manifestação do gene. Existe ate a proposta de medicamentos que vão interferir na evolução, em relação ao transplante de pulmão.