Padrão de Herança Genética Multifatorial

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Padrão de Herança Genética – Multifatorial
Monogênica 1 gene determina o caráter 
Poligênica vários genes envolvidos 
Multifatorial vários genes + ambientes 
Herança Poligênica 
 dois ou mais genes com segregação independente 
resultando em um efeito acumulativo de vários genes 
-Dentre os quais cada um contribuindo com uma parcela para a formação da característica 
Herança Multifatorial :
 muitos genes influenciam o mesmo caráter e sofre influencia ambiental . 
exemplos de características –
Antropométricas : peso , altura
Fenotípicas 
Malformações congênitas : lábio leporino , pé torto congênito 
Doenças comuns : diabetes, hipertensão e câncer . 
Curva de Gauss: A distribuição na população é contínua e é possível calcular parâmetros estatísticos como média. 
Doenças Complexas :
fenótipo : genes e fatores ambientais determinam 
não é possível estabelecer padrão de herança pelo heredograma 
determinado pela interação de vários genes em locos diferentes
1/1000 comum na população 
RISCO de recorrência na herança multifatorial :
-varia de doença pra doença 
-pode varias entre etnias 
-pode ser diferente entre os sexos 
obtido de forma retrospectiva 
aumenta com a gravidade da doença 
aumenta com o numero de indivíduos afetados na família 
Doenças crônicas multifatoriais mais frequentes :
Diabetes , hipertensão , dislipidemias , defeitos do tubo neural , câncer, Alzheimer ... 
Diabetes Mellitus 
Doença endócrino – metabólica 
Etiologia : heterogênea 
Características: hiperglicemia crônica , resultando de defeitos da secreção ou da ação da insulina . 
Principais tipos: 
✓Tipo 1: diabetes melito insulina-dependente ou IDDM; 
✓Tipo 2: diabetes melito não insulina-dependente ou NIDDM; ✓Diabetes do jovem no início da maturidade (MODY); 
✓Diabetes gestacional.
Diabetes TIPO 1 
Destruição de células betas pancreáticas deficiência de insulina
- tal destruição geralmente é causada por processo autoimune 
Fatores ambientais : estilo de vidas , alimentação e infecção 
 pico de incidência : entre 10 a 14 anos , 5% a 10% dos casos de diabetes . 
obs.: uma das doenças mais comuns e graves da infância e adolescência 
gene IDDM 1 : cromossomo 6p
gene IDDM 2: cromossomo 11p 
genes IDDDM 12 : cromossomo 2q 
MHC- complexo principal de histocompatibilidade 
Função: codificar varias proteínas receptoras transmembranas que atuam no reconhecimento dos antígenos 
Diabetes tipo 1 :
Desenvolvimento dos auto anticorpos contra as ilhotas 
Perda continua das celulas beta 
Produção de insulina acaba caindo abaixo de um limiar critico 
Hiperglicemia ( menos insulina, menor captação de C6H12O6 pela célula )
CÂNCER 
Proliferação celular anormal, descontrolada e autônoma 
Consequência de alteração em genes e proteínas que regulam mitoses 
Neoplasia Benigna ou Maligna 
 Formação e Desenvolvimento :
genes alvo de mutações no câncer estimulam multiplicação celular
inibem proliferação celular 
regulam apoptose 
regulam reparo do RNA 
regulam mutilação e acetilação de DNA 
obs.: quando mutados , maior a sobrevivência celular , redução da apoptose e crescimento autônomo 
Proto – oncogenes 
são genes cujas proteínas controlam o crescimentos proliferação e diferenciação celular 
quando sofrem mutações oncogêne
Oncogene:
É um gene mutante cuja função alterada resulta em estimulação anormal da divisão e proliferação celular 
Gene supressores de tumor : 
Genes anormais envolvidos com o controle negativo da proliferação celular 
controlam crescimento celular 
bloqueiam o desenvolvimento do tumor regulando a transição das células em pontos de checagem ou promovendo apoptose 
Câncer de Mama :
Genes : BRCA1 17q 
Beca2 13q