Questionário Av2 genética

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QUESTIONÁRIO PARA 2a AVALIAÇÃO
1) Qual a diferença entre alterações cromossômicas numéricas e estruturais?
Numéricas: Número de cromossomos de um indivíduo ou a estrutura deles aparece com características diferentes da esperada para uma espécie.
Estruturais: Partes dos cromossomos podem ser perdidas ou duplicadas (formação dos gametas) > alterações na disposição de partes dos cromossomos.
2) Diferencie células euplóides de células aneuplóides.
Euplóide - Toda célula que contém um múltiplo de 23 cromossomos. Gametas haploides, Células somáticas diploides.
Aneuplóides - Células que não contêm um múltiplo de 23 cromossomos. Possuem cromossomos ausentes ou adicionais (em geral, apenas um).
3) O que é poliploidia? Explique a triploidia e a tetraploidia.
Poliploidia - Presença de um conjunto completo de cromossomos extras em uma célula.
Triploidia - Fetos abortados/nativivos sobrevivem por curtos períodos.
Causa mais comum: fecundação do ovócito por 2 sptz (dispermia). 69 cromossomos (3n).
Tetraploidia - Muito rara, fetos abortados/nativivos sobrevivem por curtos períodos. Causa (ex.): fusão de 2 zigotos diploides. 92 cromossomos (4n).
4) Diferencie monossomia de trissomia. Qual a causa principal dessas anomalias?
Monossomia - Uma cópia de um cromossomo em uma célula, quase sempre incompatíveis com a sobrevida a termo (nativivos).
Trissomia – Três cópias de um cromossomo. Vistas com frequência em nativivos. Obs: Causa mais comum de aneuploidias: não-disjunção (falha na separação normal dos cromossomos na meiose) Meiose I ou Meiose II, Gameta resultante: falta de 1 cromossomo ou 2 cópias dele zigoto com monossomia ou trissomia.
5) Quais as causas mais comuns de anomalias estruturais?
Quebra cromossômica (meiose/mitose) ou crossing over desigual (meiose).
6) Diferencie translocação recíproca de translocação Robertsoniana.
Translocações recíprocas - Ocorrem quando há quebra em 2 cromossomos diferentes e seu material é mutuamente trocado, origina-se cromossomos derivativos, o portador é geralmente normal, a prole: normal, translocação ou duplicação/deleção de material genético.
Translocação Robertsoniana - Braços curtos de 2 cromossomos não homólogos são perdidos e os braços longos se fundem no centrômero, formando um só cromossomo. Confinado aos cromossomos 13 a 15, 21 e 22 (acrocêntricos/braços curtos). Por não perderem material genético essencial, os portadores dessas translocações são normais, com 45 cromossomos. É comum fusão cromossomos 14 e 21, a prole é normal ou apresenta trissomias (SíndromedeDown) e monossomias.
7) Explique e diferencie deleção terminal e deleção intersticial.
Deleção terminal - Única quebra que leva à perda das pontas dos cromossomos.
Deleção intersticial - Duas quebras com perda de material entre elas.
8) Explique as seguintes alterações cromossômicas: duplicação e inversão.
Duplicação - A duplicação de material genético (ou trissomia parcial) pode ser vista na prole de pessoas portadoras de uma translocação recíproca, pode também resultar de crossing over desigual (meiose). Produz em consequências menos graves que as deleções.
Invasão - Resultado de duas quebras em um cromossomo, seguida da reinserção do fragmento ausente em seu local original, mas em posição invertida. Cromossomo ABCDEFG > ABEDCFG. Podem ser pericêntricas (inclui centrômero) ou paracêntricas.
9) Cite e explique as contribuições de Gregor Mendel para a genética.
Princípio da segregação: genes ocorrem aos pares, sendo transmitido apenas um membro do par para a prole.
Princípio da distribuição independente: genes para dois ou mais caracteres são transmitidos de forma independente, recombinando-se ao acaso.
Princípio da dominância: nos heterozigotos, as consequências de um alelo recessivo são “escondidas”.
10) O que é co-dominância? Cite exemplos.
A combinação de genes com alelos diferentes pode produzir uma característica intermediária (não é determinada por genes dominantes ou recessivos).
Ex: VV = cor vermelha
BB = cor branca
VB = cor rosa
11) Conceitue genótipo e fenótipo.
Genótipo: constituição genética de uma pessoa em um locus (HH, Hh e hh).
Fenótipo: manifestação externa do genótipo são as características (HH > ervilhas de planta alta). Obs: Fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente.
12) O que é mutação gênica?
Alteração na sequência dos nucleotídeos.
13) Quais as principais características das heranças autossômicas dominantes e recessivas?
Heranças autossômicas dominantes – Aparece quase igualmente em homens e mulheres, não há pulo de gerações (transmissão vertical), Transmissão pai para filho do gene da doença, em média um afetado (heterozigoto) é ½prole.
Heranças autossômicas recessivas – Aparece quase igualmente em homens e mulheres, há pulos de gerações (transmissão horizontal) ¼ da prole de 2 heterozigotos será afetado, consanguinidade costuma estar presente.
14) O que significa risco de ocorrência? E risco de recorrência?
Risco de ocorrência - Cálculo de risco do primeiro filho do casal ter a doença.
Risco de recorrência - Cálculo do segundo filho ter a doença.
15) Em que consiste a Hipótese de Lyon?
Um cromossomo X em cada célula é aleatoriamente inativado no início do desenvolvimento embrionário das mulheres (Corpúsculo de Barr).
16) Quais as principais características das heranças dominantes e recessivas ligadas ao cromossomo X?
Heranças recessivas ligada ao X - Maior frequência nos homens, genes ligados ao X não são transmitidos de pai para filho (passa o Y, mas não o X)
o gene é transmitido por um pai afetado a todas as suas filhas (portadoras), geralmente há pulos de gerações.
Heranças dominantes ligada ao X – Maior frequência nas mulheres (dobro), genes ligados ao X não são transmitidos de pai para filho (passa o Y, mas não o X), o gene é transmitido por um pai afetado a todas as suas filhas (todas afetadas), não há pulos de gerações (transmissão vertical).
17) Qual a principal característica da herança ligada ao cromossomo Y?
Hipertricose auricular.
18) O DNA mitocondrial é transmitido pela linhagem materna ou paterna? 
O mtDNA é herdado exclusivamente da linhagem materna. Os homens herdam das suas mães o mtDNA, mas não podem transmiti-lo para a sua prole.
19) Elabore uma tabela contendo as seguintes informações: genótipos do sistema ABO, tipo sanguíneo correspondente a cada genótipo e anticorpos produzidos em cada tipo sanguíneo.
Genótipo		Fenótipo		Anticorpos
IA IA			Grupo A		Anti - B
IB IB			Grupo B		Anti - A	
IA IB			Grupo A,B		Não tem
IO IO			Grupo O		Anti - A e Anti - B
IA IO			Grupo A		Anti - B
IB IO			Grupo B		Anti - A
20) O que significa dizer que uma pessoa tem sangue Rh-positivo? E Rh-negativo? Quais genótipos determinam esses dois fenótipos?
Rh + Genótipo DD ou Dd, tem antígeno Rh, não produz anti - Rh.
Rh - Genótipo dd, não tem antígeno Rh, produz anti - Rh por transfusão de sangue ou na gestação.
21) Por que indivíduos de sangue “O negativo” são considerados doadores universais? E por que indivíduos de sangue “AB positivo” são ditos receptores universais?
Tipo O não têm antígenos A e B e, portanto, podem doar para todos os tipos. Tipo AB, por terem antígenos A e B, não produzem anti-A e anti-B. Podem receber sangue de todos os tipos.
22) Explique a Eritroblastose Fetal.
Incompatibilidade materno fetal de Rh.
23) O que são erros inatos do metabolismo? Qual o padrão genético que determina a maioria desses distúrbios?
Distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático específico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença. A maioria dos distúrbios metabólicos é herdada em um padrão autossômico recessivo (aa).
24) Qual a importância do teste do pezinho?
Detectar doenças de distúrbios metabólicos precocemente entre (3º a 7º dia). 
25) Explique sucintamente as causas e sintomas das seguintes doenças metabólicas: galactosemia clássica, intolerância hereditária à frutose, diabetes mellitus, fenilcetonúria clássica e tirosinemia.
Fenilcetonúria- Defeitos no metabolismo da fenilalanina (aminoácido essencial). Mutações no gene da fenilalanina hidroxilase (PAH) fenilcetonúria clássica (PKU). Sintomas: interrompe processos celulares no cérebro causando retardo mental severo. 
Galactosemia clássica - Distúrbio monogênico do metabo-lismo de carboidratos mais comum, causada por mutações no gene da galactose-1-fosfato uridil transferase (GAL-1-P uridil transferase). Sintomas: Período neonatal - Sucção reduzida, déficit de crescimento, Icterícia, cataratas. Longo prazo - Deficiência de crescimento, atraso no desenvolvimento, retardo mental, falência ovariana.
Tirosinemia tipo 1 - É o defeito metabólico mais comum. 
Causa: deficiência de fumaril-acetoacetato hidrolase (FAH) - catabolismo da tirosina. Sintomas: Disfunção tubular renal, neuropatia periférica, doença hepática (cirrose), carcinoma hepatocelular.
Tirosinemia tipo 2 - Causa: deficiência da enzima tirosina aminotransferase. Sintomas: Erosões nas córneas, espessamento da pele, retardo mental variável, tirosina 4-Hidroxi-fenilpiruvato.
Diabetes mellitus - Anomalias do metabolismo da glicose são erros muito comuns. Causas são heterogêneas e incluem fatores ambientais e genéticos. Distúrbios comuns (hiperglicemia): diabetes mellitus (DM) tipo 1 e tipo 2.
Distúrbios relacionados à hiperglicemia estão relacionados com a ocorrência de mutações gênicas. Ex: Mutações no gene do receptor da insulina resistência à insulina, mutações no DNA mitocondrial 
DM tipo 1 - Doença autoimune / infância. Níveis baixos ou ausentes de insulina no plasma. 
DM tipo 2 - Obesidade / adultos > 40 anos. Resistência à insulina. 
Intolerância hereditária à frutose - Causa: deficiência da frutose 1,6 bifosfato aldolase no fígado, córtex renal e intestino delgado. Sintomas: deficiência de crescimento, insuficiência hepática/renal e morte. 
26) O que você entende por aconselhamento genético?
É mais como uma prevenção ou orientação de um profissional se é seguro ou não pensar em conceber um filho.
 27) Em que casos o aconselhamento genético é indicado?
Mais indicado se a família dos pais tem histórico de doenças genéticas.
28) Faça um comparativo entre a teoria da evolução de Darwin e Lamarck.
Para Lamarck, modificações no ambiente causam alterações nas necessidades dos seres vivos, o que leva a uma alteração de comportamento. Assim são alteradas a utilização e o desenvolvimento dos órgãos de cada indivíduo, o que, ao longo do tempo interfere na forma das espécies.
A teoria de Darwin considera que o ambiente faz uma escolha dos indivíduos. Para Darwin as forças responsáveis pela variação e pela seleção são diferentes, sendo que a variação ocorre ao acaso, sem qualquer orientação evolutiva, enquanto a seleção muda a população conferindo maior êxito reprodutivo às variantes vantajosas.