DIAGNÓSTICO DE MALFORMAÇÕES FETAIS

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DIAGNÓSTICO DE MALFORMAÇÕES FETAIS 
Diagnóstico
A ultrassonografia é o mais efetivo método para diagnóstico pré-natal de malformações fetais. O primeiro diagnóstico intrauterino de anomalia estrutural fetal foi de anencefalia, em 1972. A partir de então, houve uma importante evolução tecnológica dos equipamentos de ultrassonografia que permite, na atualidade o diagnóstico de malformações menores. A acurácia do exame nesse diagnóstico depende da qualidade do equipamento, da experiência do operador, do órgão afetado, do tipo de malformação, da idade gestacional no momento de sua realização, da política local de diagnóstico pré-natal e da cultura da população local em relação ao rastreamento no pré-natal. Mesmo quando um operador muito experiente utiliza um equipamento de ultrassonografia, algumas malformações podem não ser diagnosticadas an1es do parto ou só podem ser identificadas no final da gestação, em razão de sua história natural. Como 80 a 90% das malformações congênitas ocorrem em gestantes que não apresentam fator de risco identificável, a ultrassonografia morfológica deve ser oferecida a todas as grávidas durante o pré-natal. Muitas das malformações podem ser diagnosticadas no primeiro trimestre; no entanto, a idade gestacional em que a maioria das malformações pode ser visualizada é entre 20 e 24 semanas. A sensibilidade da ultrassonografia varia de 60 a 85%, com especificidade de aproximadamente 99%, valor preditivo positivo de 89 a 99% e negativo de mais de 98%. O valor de predição varia com o sistema fetal examinado, sendo maior para as malformações do SNC e menor nas malformações cardíacas. Atualmente, é possível o diagnóstico de malformações já no primeiro trimestre da gestação, com taxa de detecção variando de 22 a 30%, e a sensibilidade aumenta discretamente para a detecção de malformações maiores (aproximadamente 37%).
Avaliação da morfologia fetal
A partir de 11 semanas, o embrião passa a ser denominado feto e o comprimento cabeça-nádegas mede mais do que 42 mm. Daí em diante, a visualização anatômica de seus vários segmentos toma-se mais nítida e é possível diagnosticar algumas malformações. A calcificação da calota craniana já pode ser identificada, e no encéfalo os plexos coroides ocupam um terço dos ventrículos laterais e o forame magno é demonstrado próximo à base do crânio. O maxilar e a mandíbula podem ser visualizados. Os ossos longos dos membros superiores e inferiores podem ser individualizados. Alguns órgãos internos como estômago, bexiga e, em algumas ocasiões, rins podem ser identificados. Com 12 semanas, já se evidenciam mais nitidamente toda a anatomia externa e os órgãos internos. O cerebelo, a fossa posterior, os tálamos e as órbitas estão mais bem definidos do que antes. O palato anterior pode ser visualizado. Os dígitos das mãos e algumas vezes dos pés já podem ser identificados e contados. O diafragma pode ser visualizado. O estômago e a bexiga estão presentes na maioria das vezes. As costelas e a coluna vertebral já estão bem definidas e podem ser avaliadas. Com 13 semanas, pouca informação adicional é obtida em relação ao exame feito com 12 semanas; entretanto, observa-se com melhor nitidez as estruturas fetais. Agora, os dedos dos pés são melhor visualizados, assim como a face. O coração também é visualizado com nitidez maior do que com 12 semanas e é possível avaliar as quatro câmaras e em alguns casos, detectar anomalias cardíacas. A morfogênese fetal já está completa com 11 semanas e mais de 80% das malformações desenvolvem-se antes desse período. Vários são os estudos na literatura relatando detecção de malformações no primeiro trimestre da gestação, e isso é possível pela melhor resolução dos aparelhos e pela introdução da avaliação morfológica fetal nesse período da gestação. A avaliação da morfologia pode ser feita por via abdominal ou vaginal, contanto que se obtenha resolução adequada para avaliar todas as estruturas que podem ser examinadas nessa fase da gestação. 
Avaliação do polo cefálico 
Os parâmetros do polo cefálico a serem avaliados são: 
• Integridade da calota craniana, lentando descanar anencefalia e outros defeitos de fechamento do crânio
• No cone transverso do polo cefálico, avaliar a integridade da foice cerebral e os plexos coroides, que nessa fase se assemelham a uma borboleta, descartando malformação do tipo holoprosencefalia.
Avaliação dos rins e da bexiga
As malformações do sistema urinário já descritas com diagnóstico precoce são: agenesia renal bilateral, rim policístico do tipo infantil, rim multicistico, hidronefrose e megabexiga. A bexiga é avaliada na visão coronal da pelve fetal e, para facilitar sua visualização, pode-se utilizar o Doppler colorido para identificar as artérias vesicais. No primeiro trimestre a visualização de imagem em região pélvica sugestiva de bexiga não descarta a possibilidade de agenesia renal bilateral. Para se aferir o tamanho da bexiga, ela deve ser medida no seu maior eixo longitudinal; considera-se medida normal valor inferior a 7 mm.
A suspeita de megabexiga é, portanto, feita quando a bexiga se apresenta aumentada de tamanho, com dilatação proximal da uretra, hidroureter ou hidronefrose e volume de líquido amniótico diminuído. O diagnóstico pela ultrassonografia pode ser feito a partir de 11 semanas.
Avaliação da coluna vertebral 
Nesse tipo de avaliação, deve-se obter corte sagital e coronal da coluna vertebral. Malformações grosseiras na coluna vertebral são passíveis de detecção nessa fase da gestação, como agenesia de sacro e defeito extenso na coluna; entretanto, espinhas bífidas de tamanho moderado ou pequeno podem não ser detectadas.
Avaliação das extremidades 
Nessa avaliação, deve-se identificar os quatro membros com todos os seus segmentos e avaliar o posicionamento das mãos e dos pés e os dígitos das mãos. Em relação às malformações diagnosticadas ou suspeitadas nessa fase da gestação, é importante lembrar que se conhece pouco sobre história natural das malformações no período entre 11 e 14 semanas; portanto, muito cuidado deve ser tomado ao se fechar o diagnóstico, principalmente em casos de alterações funcionais, como obstruções urinárias baixas, que podem se resolver de maneira espontânea. Diante de uma situação duvidosa, é sempre mais prudente aguardar reavaliação posterior.