Distrofia Muscular de Duchenne: Causas e Sintomas

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Introdução
Distrofia muscular de Duchenne tem suas particularidades genéticas por se tratar de ocorrer em sua maior parte em meninos. Pode ser conhecida também como, distrofia muscular pseudo-hipertrófica, distrofia muscular do tipo Duchenne. 
A distrofia de Dochenne é uma doença genética degenerativa e incapacitante que acomete apenas meninos. Sua principal característica é a degeneração progressiva do músculo, em decorrência da ausência de uma proteína. 
É uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.
Só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente.
 A criança nasce normal, porém demora um pouco para andar. Entre dois e quatro anos, cai muito. Por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas. Aos 12 anos aproximadamente, perde a capacidade de andar. Ao longo de todo esse período, ocorrem contraturas nas articulações.
O quadro de distrofia de Duchenne vai se agravando até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios, estes últimos em virtude das alterações ocorridas no músculo Diafragma e não porque os pulmões  estejam afetados.
 Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) podem ser detectados prematuramente nos primeiros meses de vida. O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo em 60%, 70% dos casos. Nos 30% restantes, é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente.
A distrofia muscular de Duchenne é uma das muitas formas existentes de distrofia muscular - e é, também, a que evolui mais rapidamente. Isso a diferencia basicamente das outras sendo identificada mais rapidamente. Aproximadamente metades de todos os casos de distrofia muscular são do tipo Duchenne. Outros tipos de distrofia, como a distrofia muscular de Becker, pioram a um ritmo muito mais lento. 
Causas
Para o funcionamento das fibras musculares é necessário que as proteínas que a constituem sejam normalmente produzidas. Na Distrofia de Duchenne existe um defeito genético no gene causando a falha dessa proteína. 
Esta proteína é muito importante para que a fibra muscular funcione e a sua ausência leva a uma perda progressiva das fibras musculares e a uma incapacidade de estas se regenerarem. À medida que vão existindo menos fibras musculares, vai havendo uma fraqueza progressiva, atingindo os vários músculos do corpo.
Em cerca de 1/3 dos casos a mutação genética surge pela primeira vez, isto é, de uma forma espontânea. E 2/3 é herdada por via materna, pois cada mulher portadora tem um risco de 50% em cada gravidez de ter um filho com a doença.
O gene da distrofina ou gene DMD, encontra-se no cromossomo XP21 e por isso afeta principalmente pessoas do sexo masculino. No sexo masculino existe um único cromossomo X e por isso quem for portador dum cromossomo com esta mutação, irá ter a doença. No sexo feminino existem dois cromossomos X e usualmente o cromossomo X portador da doença é inativado. Contudo, algumas meninas ou mulheres podem apresentar sintomas como mialgias, cãibras, graus variáveis de fraqueza muscular e cardiomiopatia, pelo que deverão ser referenciadas a uma consulta de Neuromusculares. 
Sintomas
O quadro de distrofia de Duchenne vai se agravando até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios, estes últimos em virtude das alterações ocorridas no músculo diafragma e não porque os pulmões estejam afetados.
A criança nasce normal, mas demora um pouco para andar. Entre dois e quatro anos, cai muito. Por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas. Aos 12 anos aproximadamente, perde a capacidade de andar. Ao longo de todo esse período, ocorrem contraturas nas articulações.
A maioria dos doentes manifesta os primeiros sintomas no início do segundo ano de vida, com atraso na aquisição da marcha, marcha instável, quedas frequentes, dificuldade em se levantarem do chão, subir e descer escadas ou incapacidade em correr. Frequentemente a família nota que tendem a andar nas pontas dos pés e que os músculos da parte posterior das pernas (gêmeos) são mais volumosos e duros. Alguns doentes têm atraso de linguagem e podem ter dificuldades de aprendizagem. Outros podem ter alterações de comportamento.
Sempre que surja qualquer dos sintomas referidos, deverá colocar-se a hipótese desta doença. Muitas vezes é a discrepância entre músculos volumosos e duros e um grau importante de fraqueza que leva à suspeita que estamos perante uma distrofia muscular.
Diagnóstico 
O processo de diagnóstico inicia-se através de um exame físico e um questionário sobre o histórico familiar e clínico da criança. Porém muitas vezes, estes procedimentos são insuficientes para a confirmação do diagnóstico, sendo utilizada a realização de alguns testes específicos, sendo eles: 
Biópsia muscular: Realizado através da remoção de um pedaço de músculo, para análise que irá destacar distrofias musculares procedentes de outras doenças que afetam os músculos.
Testes genéticos: Amostras de sangue podem ser examinadas para determinar se alguns genes podem sofrer mutação que causem a doença.
Testes enzimáticos: Músculos danificados liberam enzimas no sangue, como a creatina quinase (CK). Na ausência de lesões traumáticas, níveis elevados de CK na corrente sanguínea indicam uma doença muscular, como a distrofia muscular, por exemplo.
Eletromiografia: Realizado através da inserção de uma agulha de eletrodos através da pele e para dentro do músculo danificado. A atividade elétrica é medida de acordo com os movimentos em que o paciente faz com o músculo. Mudanças no padrão da atividade pode confirmar uma doença muscular.
Estágios 
Na idade pré-escolar: Normalmente, é nesta fase que os diagnósticos são feitos. Após o diagnóstico, é fundamental o acompanhamento e aconselhamento familiar, que permitirão suportar facilmente todo o processo de evolução da doença.
5-8 anos: Crianças afetadas começam a necessitar de algum apoio e aconselhamento postural, necessária também a utilização de talas noturnas para as pernas e tornozelos evitando, assim, o encurtamento precoce do tendão de Aquiles e a consequente marcha em pontas dos pés que, inevitavelmente, agrava toda a postura e dificulta os movimentos.
8 anos - Final da adolescência: Neste estádio, os músculos das pernas ficam significativamente mais fracos. O caminhar fica uma tarefa cada vez mais difícil, provocando um sofrimento e uma dependência cada vez maior. 
Adolescência - Idade adulta: A fragilidade e fraqueza muscular tornam-se ainda mais problemáticas. São cada vez mais necessárias ajudas e adaptações para o dia a dia do portador da doença. Algumas complicações de saúde, como infecções respiratórias, são normais e terão tendência a aumentar, sendo por isso necessária uma maior monitoração e tratamentos médicos.