Exercícios Genética_ Mutações e Polimorfismos_Paraíso_1sem2020

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Genética Aplicada à Atividade Motora – Paraíso Manhã - 1° semestre de 2020 
 
Exercícios sobre Mutações e Polimorfismos (Texto: Cunha, T.F., 2012) 
 
Orientações: 
Leia todo o texto abaixo e responda às perguntas que seguem abaixo dele! 
 
1. REPARO DO DNA E MUTAÇÃO 
 A Polimerase III adiciona nucleotídeos à fita filha por pareamento dos 
nucleotídeos correspondentes à fita molde. Quando é pareado um nucleotídeo errado 
ao nucleotídeo da fita molde, por exemplo, C com T, a polimerase remove o 
nucleotídeo incorretamente adicionado. Essa ação da polimerase é denominada de 
mecanismo autocorretor, o qual permite a Polimerase III conferir o último nucleotídeo 
adicionado, corrigindo seus próprios erros, à medida que se move ao longo do DNA 
molde1. 
 Esse mecanismo é importante, pois durante a replicação, a Polimerase III 
apresenta alta taxa de erros (1 em cada 10 mil nucleotídeos), ou seja, adiciona 
nucleotídeos errados à nova fita; porém, devido ao mecanismo de autocorreção, a taxa 
de erros da polimerase é reduzida drasticamente (1 em cada 10 milhões). O 
mecanismo de reparo do DNA é, portanto, bastante eficiente, garantindo a 
manutenção da estabilidade genética no decorrer das gerações. Contudo, em alguns 
casos, o erro na adição do nucleotídeo não é corrigido ou acontecem outras alterações 
no decorrer da vida da célula, tais como, exposição à radiação ultravioleta, 
acarretando mutações. 
 As mutações são, então, alterações na sequência de DNA que podem acarretar 
prejuízos e, de forma mais rara, benefícios ao organismo. As mutações podem ser 
classificadas considerando sua natureza e seu tipo. 
 Quanto à natureza, as mutações podem ser classificadas em: 
§ Erros de incorporação de nucleotídeos. Exemplo: Trocar uma A com T, por A 
com G; 
§ Modificação química dos nucleotídeos. Exemplo: Perda de bases. 
§ Agentes de mutação. Exemplo: Radiação UV e ionizante. 
 
Quanto ao tipo, as mutações podem ser classificadas em: 
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§ Espontâneas. Erros da polimerase ou modificações químicas. 
§ Induzidas. Radiações, substâncias químicas. 
 
Essas alterações podem ocorrer nas: 
§ Células Somáticas. 
ü Afeta apenas o indivíduo com a mutação, mas não é transmitida às 
gerações futuras; 
ü Maior causa de câncer. 
§ Células Germinativas (X e Y). 
ü São transmitidas às gerações futuras; 
ü Maioria das mutações são deletérias e tendem a ser eliminadas pela 
seleção natural; 
ü Mutações benéficas são raras, porém são a fonte primária de 
variabilidade entre as espécies e evolução dos organismos.2 
 
Dentre as mutações benéficas destacam-se os polimorfismos, os quais 
parecem estar relacionados à melhora no desempenho de atletas de diferentes 
modalidades esportivas. Os polimorfismos serão abordados em detalhes no item 5. 
As mutações podem, ainda, estar relacionadas à sequências de aminoácidos 
e/ou funções de proteínas, os quais se relacionam ao Código Genético e tradução. 
 
2. CÓDIGO GENÉTICO, MUTAÇÃO E TRADUÇÃO 
Antes de abordamos o processo de tradução é preciso entender como a 
sequência de bases do RNA é lida e compreendida para a formação da cadeia de 
aminoácidos e, consequentemente, da proteína. Essas respostas estão contidas no 
código genético, que foi decifrado após um longo período de muito estudo e 
experimentos. 
O código genético é um conjunto de regras que dirige a relação entre a 
sequência de nucleotídeos no DNA e a sequência de aminoácidos em uma proteína3. 
Essa informação permite a célula converter sequências de bases do DNA em 
proteínas. Porém, a grande questão se referia a forma como esse código era 
interpretado; em como os 20 aminoácidos eram representados a partir dos 
nucleotídeos conhecidos, A, T (U), C e G. 
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Sabendo que existiam 20 aminoácidos e 4 nucleotídeos diferentes, foi sugerida 
a combinação entre esses elementos para a formação de palavras que fossem 
compreendidas no processo de tradução. Se as palavras fossem compostas por apenas 
um nucleotídeo, teríamos um total de 4 aminoácidos; o que não corresponderia a 
realidade, já que existem 20 aminoácidos. Se fossem combinados 2 nucleotídeos, 
seriam formados 8 aminoácidos. Já se fossem utilizados 3 nucleotídeos para formar 
cada palavra, teríamos 64 combinações diferentes para 20 aminoácidos. Se os 4 
nucleotídeos fossem combinados, seriam formadas 256 palavras diferentes para 
abranger os 20 aminoácidos. Como os sistemas celulares são econômicos, a hipótese 
de combinações formadas por 4 bases seria improvável. Dessa forma, o código 
formado por trincas (3 bases ou 3 nucleotídeos) seria o mais plausível. Mas ainda 
restavam algumas questões: como essas palavras eram lidas e o que significavam? 
Para responder a essas questões, Crick e Brenner (1961) se concentraram, 
inicialmente, na forma como o código em trincas (códon) era lido. Para isso 
utilizaram mutações de inserção e deleção para comprovar que o código era composto 
por trincas e lido da esquerda para a direita. Para facilitar a compreensão, abaixo 
seguem exemplos dos efeitos de inserção e supressão de letras em frases em inglês. 
 
THE FAT CAT ATE THE BIG RAT 
 Se deletamos a C de CAT, podemos observar que o restante da frase após a 
retirada de C fica totalmente alterada. 
 
 THE FAT ATA TET HEB IGR AT 
 Se, agora, fizermos uma inserção de uma A no lugar onde foi deletada a C, 
teremos apenas a palavra CAT alterada e o restante da frase apresentará seu sentido 
restabelecido. 
 
THE FAT AAT ATE THE BIG RAT 
Tanto a inserção, quanto a deleção sozinhas alteram o sentido da frase. No 
entanto, quando as duas acontecem em um mesmo ponto, uma pode suprimir o efeito 
da outra. 
Como verificado com as palavras, alterações nas trincas ou códons de 
nucleotídeos podem acarretar erro na leitura do aminoácido e assim prejudicar a 
formação da proteína. 
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Esses experimentos em conjunto com outros experimentos utilizando mutantes 
contendo 3 mutações dos tipos inserção ou deleção confirmaram a natureza do código 
em trincas e sua forma de leitura, da esquerda para a direita. Porém, mais uma vez, 
restava a pergunta relacionada ao significado de cada códon. Experimentos mais 
complexos demonstraram que cada códon corresponde a apenas um aminoácido, que 
quase todos os aminoácidos têm mais de um códon e, por isso, o código pode ser 
considerado como degenerado. Foi verificado também que 3 códons não codificam 
para aminoácidos e, que estes tem um papel de término da tradução (códons de 
parada). Além disso, observou-se que aminoácidos com mais de um códon 
apresentam, geralmente, as duas primeiras bases iguais para os diferentes códons, 
variando a terceira base e que códons semelhantes costumam especificar aminoácidos 
semelhantes (Figura 1). 
O entendimento do código genético foi fundamental para o avanço da genética 
e para a compreensão dos mecanismos de tradução. Como os códons que formam o 
código genético são compostos por sequências transcritas do DNA, eles também estão 
vulneráveis a ação das alterações no DNA. Muitas das mutações que ocorrem na 
sequência de nucleotídeos (DNA) não afetam a função da proteína, pois acontecem 
em regiões não codificantes (íntrons); mas quando acontecem em regiões que 
codificam para proteínas, as mutações podem acarretar prejuízos em sua estrutura 
e/ou função. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 1. O Código Genético. 
 
 5 
Existem diversos tipos de mutações que podem acarretar alterações na leitura dos 
códons. a mutação sinônima é uma mutação silenciosa, onde o códon mutado codifica 
para o mesmo aminoácido que o códon não mutado. por exemplo: 
§ CCC codifica para prolina; 
§ A troca da 3ª base C para G (CCG) continua codificando prolina; 
§ Assim, a mutação silenciosa não altera a função da proteína, pois continua 
codificando para o mesmo aminoácido. 
 
Já na mutação não sinônima o códon alterado especifica para um aminoácido 
diferente. por exemplo: 
§CUU codifica para leucina; 
§ A troca da 2ª base U para A, ou seja, CAU passa a codificar outro aminoácido, 
a histidina; 
§ Com essa alteração a proteína pode apresentar perda de função; isto dependerá 
da região afetada (codificante ou não codificante). 
 
Outro tipo de mutação é a mutação sem sentido. Neste caso, a alteração no códon 
acarreta a troca de um códon que especifica um aminoácido, por um códon de parada. 
Como no exemplo: 
§ UUU AGU UAU UGU (phe, ser, tyr, cys); 
§ UUU AGU UAG (códon de parada); 
§ Essa troca produz uma proteína menor e, geralmente, não funcional. 
 
A mutação pode, ainda, ser decorrente da troca de um códon de parada por um 
aminoácido. Veja o exemplo: 
§ AAA GCU CUA UGA (lys, ala, leu, parada); 
§ AAA GCU CUA UGG (lys, ala, leu, trp); 
§ Aumenta o tamanho da proteína e pode alterar sua função dependendo do 
número de aminoácidos adicionados (pode desencadear uma alteração na 
estrutura da proteína). 
 
Essas diferentes mutações podem ou não acarretar perda de função. A perda 
de função está relacionada a alterações em regiões reguladoras; a expressão de um 
gene que, normalmente, não se expressaria naquele tecido; ou a produção de uma 
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proteína com funções distintas da proteína original. Há também mutações que geram 
ganho na função de determinada proteína. São situações mais raras, mas que estão 
relacionadas à quantidade de genes mutados: geralmente essa mutação ocorre em um 
gene recessivo e, para se expressar, os dois devem estar mutados. Pode acontecer em 
genes dominantes, dessa forma, a alteração na sequência de bases de apenas um gene 
(dominante) pode acarretar ganho na função da proteína. 
Com o código genético decifrado e o conhecimento das mutações que podem 
acarretar alterações na proteína, já é possível entender os mecanismo envolvidos na 
tradução. 
A tradução está relacionada à ação de dois diferentes RNAs: o RNA 
transportador (RNAt) e o RNA ribossômico (RNAr). O RNAt é uma molécula 
adaptadora, que se liga a seu aminoácido, sendo que cada aminoácido possui um 
RNAt específico. Ele carrega uma trinca de nucleotídeos, o anticódon, para se parear 
com o códon do RNA mensageiro do ribossomo. O RNAr, por sua vez, constitui os 
ribossomos (que também são compostos por proteínas). O ribossomo é formado por 
uma subunidade maior (60S) e uma menor (40S), que se unem (formando o 
ribossomo 80S) na síntese de proteínas. 
O RNA mensageiro e o RNAt se posicionam na subunidade menor do 
ribossomo. O códon do RNA mensageiro pareia com o anticódon do RNAt, quando 
esses são complementares e, assim, especificam um aminoácido. Porém, o início da 
tradução só ocorre com a identificação do códon de iniciação, a metionina (met), que 
desencadeia a união das subunidades menor e maior do ribossomo. Iniciada a 
tradução, o RNA mensageiro funciona como um roteiro para a construção da cadeia 
de aminoácidos: RNAt carregando um aminoácido pareia com o RNA mensageiro e 
determina o próximo aminoácido a ser adicionada à cadeia (Figura 2). A tradução 
termina quando é adicionado um códon de parada a sequência de aminoácidos da 
proteína4. 
 
 
 
 
 
 
 
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Figura 2. Processo de tradução das proteínas. 
 
Apresentada a tradução, o processo de transmissão da informação é concluído. 
Porém, outras modificações acontecem após a tradução e essas modificações também 
podem interferir na função da proteína. Aqui não serão discutidas essas modificações, 
mas com o conhecimento dos processos de replicação, transcrição e tradução é 
possível entender como a genética pode interferir nos esporte e, consequentemente, no 
desempenho dos atletas. 
 
3. POLIMORFISMOS 
Durante muito tempo se acreditou que o resultado do desempenho de atletas 
estaria associado a um treinamento físico e nutrição adequados. Nas últimas décadas, 
estudos5,6 têm demonstrado que esses fatores seriam insuficientes para justificar o 
desempenho esportivo e que este estaria relacionado a uma predisposição genética. A 
predisposição genética, por sua vez, seria outro fator importante para o esporte. 
Diante desse quadro compreende-se, então, que mudanças na sequência de 
DNA poderiam alterar a expressão e/ou a atividade de uma proteína. Dessa forma, 
qual seria o papel dos polimorfismos? 
Polimorfismos são alterações da sequência do DNA que modificam a função 
ou a expressão de uma proteína, ocorrendo com uma frequência igual ou superior a 
1% da população7. 
Os polimorfismos parecem estar relacionados à variabilidade das respostas 
mecânicas e biológicas, que afetam o desempenho de atletas dependendo da 
característica predominante da modalidade esportiva (aeróbica, anaeróbica, força). 
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Além disso, os polimorfismos possibilitariam o rastreamento dos “genes candidatos” 
ao aumento do rendimento esportivo. 
 Existem cerca de 170 seqüências variantes de genes e de marcadores 
genéticos, que se relacionam ao desempenho físico e a saúde. A descoberta desses 
polimorfismos poderia auxiliar na identificação de novos talentos esportivos. 
Alguns dos principais polimorfismos associados ao rendimento esportivo são: 
o da enzima conversora de angiotensina, AMP deaminase, creatina quinase e F-
actinina. 
 
3.1. Enzima Conversora de Angiotensina 
A enzima conversora de angiotensina (ECA) é a enzima que regula o sistema 
renina angiotensina-aldosterona (SRAA). Esse sistema auxilia no controle da 
homeostase (equilíbrio) cardiovascular e renal, sendo que a ECA converte 
angiotensina I em angiotensina II. Neste tópico não trataremos do papel da 
aldosterona no sistema. 
A angiotensina II é responsável pelos principais efeitos fisiológicos associados 
à ação do SRAA, tais como: vasoconstrição, crescimento celular, retenção hídrica e 
ativação simpática. 
O polimorfismo relacionado à ECA refere-se a uma inserção ou deleção de 
287 pares de bases na sequência do DNA humano. A inserção desses pares de bases 
promove menor produção de ECA, reduzindo a atividade do SRAA. Já a deleção 
aumenta a produção de ECA e a atividade do SRAA. 
Quando associamos esses polimorfismos ao treinamento físico, verificamos 
diferentes respostas, as quais dependem do tipo de treinamento físico realizado e do 
tipo de polimorfismo da ECA, inserção ou deleção. 
No caso do treinamento físico aeróbico, quando o indivíduo apresenta o 
polimorfismo de inserção verifica-se melhora da resposta cardiopulmonar como 
observado em cardiopatas tratados com inibidores da ECA. Um estudo com 
remadores e corredores de elite8 também mostrou uma melhora no rendimento dos 
atletas com esse polimorfismo de inserção. Essa melhora da capacidade aeróbica 
associada ao treinamento físico aeróbico e ao polimorfismo de inserção poderia ser 
resultado do aumento de substratos energéticos, melhora do débito cardíaco, da 
capilarização, do estoque de ácidos graxos intramuscular, mudança no tipo de fibra 
muscular, densidade mitocondrial9. Porém, não se sabe se o polimorfismo aumenta a 
 9 
porcentagem de fibras do tipo I, predispondo a essas adaptações ou se o treinamento 
físico aeróbico regula a expressão da fibra do tipo I em indivíduos com o 
polimorfismo. Além disso, essas alterações foram observadas apenas em indivíduos 
altamente treinados, mostrando a possível influência do treinamento físico nessa 
resposta da capacidade aeróbica. De acordo com essa perspectiva, o fator genético 
contribuiria para o aumento do desempenho esportivo de atletas, mas não 
desencadearia tais respostas sem o estímulo do treinamento físico. 
A deleção dos 287 pares de bases estaria associada ao desempenho no 
treinamento de força, desencadeando aumento da força isométrica e favorecendo a 
hipertrofia muscular. 
O aumento da atividade da ECA (como se observa no polimorfismo de 
deleção) e consequentemente, da expressão de angiotensina II acarretam crescimento 
celular desencadeando, no coração, hipertrofia cardíaca.Em cardiopatas, por 
exemplo, é observada uma hipertrofia cardíaca patológica associada ao aumento da 
ECA; já com o treinamento físico aeróbico verifica-se uma hipertrofia fisiológica. 
Com o treinamento de força não se tem muitos dados mostrando a relação entre 
hipertrofia cardíaca e alterações na atividade da ECA. Em modelo experimental de 
ratos que realizavam treinamento de força (agachamento), não se observou alteração 
na atividade dessa enzima10. 
Portanto, o que se pode observar por meio da relação entre polimorfismos e 
tipos de treinamento físico é que o fator ambiental (treinamento físico) otimiza as 
respostas fisiológicas; que o polimorfismo de inserção (redução na atividade da ECA) 
relaciona-se às adaptações do treinamento aeróbico; e que o polimorfismo de deleção 
está associado às adaptações do treinamento de força. 
 
3.2. AMP deaminase 
A AMP deaminase é uma enzima que é ativada para minimizar o acúmulo de 
ADP na célula, como acontece durante atividades metabólicas intensas do músculo 
esquelético. Provas de curta duração e alta intensidade causam uma necessidade de 
reposição eficaz de ATP intracelular que é utilizado para gerar energia na célula. Isso 
acontece, pois durante essas provas ou atividades de características semelhantes, 40% 
do ATP do músculo esquelético pode ser depletado, gerando acúmulo de ADP e 
fadiga muscular11. 
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A AMP deaminase é codificada pelo gene AMPD1 e está presente, 
principalmente, nas fibras do tipo II. O polimorfismo dessa enzima corresponde a 
uma mutação sem sentido: troca de uma glutamina por um códon de parada. Esse 
polimorfismo causa redução da atividade da AMP deaminase, acarretando acúmulo de 
ADP, o qual prejudica o desempenho durante o exercício físico, atividade física ou 
competição por acarretar câimbras, dores e fadiga prematura11. 
Diferente dos polimorfismos da ECA, o polimorfismo da AMP deaminase 
reduz o rendimento esportivo, mostrando que a predisposição genética pode tanto 
melhorar quanto piorar as respostas ao treinamento físico. 
 
3.3. Creatina Quinase 
A creatina quinase (CK) é uma enzima que, junto à creatina fosfato, atua no 
tamponamento metabólico em células com variação da demanda energética, como 
ocorre em atividades físicas intensas. A alta concentração de creatina fosfato e a alta 
atividade da CK em atividades intensas buscam aumentar a eficiência do 
tamponamento do acúmulo de ADP para manter a relação ATP/ADP durante esse tipo 
de atividade para evitar a fadiga. 
Existem três isoformas de CK: a CK-M (creatina quinase muscular), a qual é 
mais expressa em fibras do tipo II e atua em atividades anaeróbicas; a CK-B (brain), 
que é encontrada no músculo cardíaco e a CK-MB, que se relaciona ao aumento da 
capacidade oxidativa pelo aumento de citrato sintase no músculo cardíaco e nas fibras 
do tipo I do músculo esquelético11. A CK-MB pode, dessa forma, influenciar o 
desempenho em atividades aeróbicas de longa duração por aumentar o VO2máx e, 
assim, melhorar a capacidade aeróbica. 
O polimorfismo da CK-M deixa-a parecida com a CK-MB. Dessa forma, a 
CK-M que tem o polimorfismo passa a desencadear uma melhora da capacidade 
aeróbica por aumentar o VO2máx, assemelhando-se a ação da CK-MB (mais 
oxidativa). Portanto, o polimorfismo da CK altera o perfil de atuação da enzima 
favorecendo o metabolismo aeróbico. 
 
3.4. α- Actinina 
A α-actinina é um componente da linha Z do sarcômero (proteína estrutural), 
que realiza ancoramento dos miofilamentos de actina e manutenção do arranjo 
miofibrilar. 
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Existem 4 genes que codificam para a α-actinina (ACTN1, 2, 3 e 4), sendo que 
ACTN2 e 3 estão localizadas no músculo esquelético. A ACTN3 é a isoforma de α-
actinina específica das fibras do tipo II11. 
O polimorfismo de α-actinina ocorre na isoforma ACTN3 e consiste em uma 
mutação sem sentido: a troca de uma arginina por um códon de parada. Essa mutação 
causa ausência de ACTN3 nos indivíduos homozigotos para essa isoforma (o 
indivíduo apresenta as duas cópias do gene de ACTN3). Apesar da ausência dessa 
isoforma, os indivíduos que tem esse polimorfismo não apresentam um fenótipo 
patológico, como ocorre, por exemplo, na distrofia muscular. Isso porque a ausência 
de ACTN3 parece ser compensada pela outra isoforma presente no músculo 
esquelético, a ACTN211. 
Quanto ao desempenho esportivo, a presença de ACTN3 estaria relacionada a 
um melhor desempenho em provas de velocidade e força; já a ausência de ACTN3 
estaria relacionada à melhora no desempenho em provas de resistência. 
Além de seu papel como proteína de ancoramento, a α-actinina atua no 
metabolismo e na geração de força muscular. 
 
4. REFERÊNCIAS 
1. Replicação, Mutação e Reparo do DNA. Texto II. Instituto de Biociências 
da Universidade de São Paulo. 
2. Transcrição Gênica. Texto III. Instituto de Biociências da Universidade de 
São Paulo. 
3. Código Genético. Texto I. Instituto de Biociências da Universidade de São 
Paulo. 
4. Krebs, J.E.; Goldstein, E.S.; Kilpatrick, S.T. Translation. In: Lewin’s Genes 
X. 2011. 
5. Myerson, S.; Hemingway, H.; Budget, R.; Martin, J.; Humphries, S.; 
Montgomery, H. Human angiotensina 1-converting enzyme gene and endurance 
performance. J. Appl. Physiol. v.87, n.4, p.1313-16, 1999. 
6. Woods, D.; Hickman, M.; Jamshidi, Y.; Brull, D.; Vassiliou.; Jones, A.; 
Humphries, S.; Montgomery, H. Elite swimmers and allele of the ACE I/D 
polymorphism. Hum. Genet. v.108, p.230-2, 2001. 
7. Housman, D. Molecular Medicine, Human DNA polymorphism. N Engl J 
Med. v.2, p.318-20, 1995. 
 12 
8. Gayagay, G.; Yu, B.; Hambly, B.; Trent, R. Elite endurance athletes and the 
ace allele – the role of gene in athletic performance. Hum. Genet. v.103, p.48-50, 
1998. 
9. Montgomery, H.; Marshall, R.; Humphries, S.E. Human gene for physical 
performance. Nature. v.393, p.221-2, 1998. 
10. Barauna, V.G.; Magalhães, F.C.; Krieger, J.E. Oliveira EM. AT1 receptor 
participates in the cardiac hypertrophy induced by resistance training in rats. Am J 
Physiol Regul Integr Comp Physiol. v.295, n.2, p.381-7, 2008. 
11. Dias, R.G.; Pereira, A.C; Negrão, C.E.; Krieger, J.E. Polimorfismos genéticos 
determinantes da performance física em atletas de elite. Rev Bras Med Esporte. 
v.13, n.3, 2007. 
 
5. EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 
 
1) A Polimerase III apresenta uma alta taxa de erros durante a replicação do 
DNA, adicionando 1 nucleotídeo errado a cada 10.000 nucleotídeos pareados 
à nova fita. Contudo, devido ao mecanismo de autocorreção, a taxa de erros da 
Polimerase III é reduzida drasticamente. Nesse sentido, explique como 
funciona o mecanismo de autocorreção da Polimerase III. 
 
2) As mutações são alterações na sequência de DNA que podem acarretar 
prejuízos e, de forma mais rara, benefícios ao organismo. Considerando as 
mutações maléficas, onde elas poderiam causar mais prejuízos, nas células 
somáticas ou nas germinativas? Explique. 
 
3) O código genético é um conjunto de regras que dirige a relação entre a 
sequência de nucleotídeos no DNA e a sequência de aminoácidos em uma 
proteína. Dessa forma, explique como descobriu-se que os códons para cada 
aminoácido eram compostos por 3 bases ou nucleotídeos (trincas). 
 
4) O código genético é considerado degenerado. Explique porque o código 
genético é classificado dessa maneira. 
 
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5) Existem diferentes tipos de mutações nos códons que codificam para 
aminoácidos, podendo ou não acarretar perda de função da proteína. Nesse 
sentido, explique o que são as mutações: sinônima, não sinônima, mutação 
sem sentido e troca de um códon de parada por um aminoácido. Aponte para 
cada tipo de mutação, se ela pode ou não acarretar perda de função da 
proteína. 
 
6) Mutações benéficas são raras, mas podem ocorrer, trazendo para o esporte, por 
exemplo, um aumento do desempenho do atleta. Essas mutações são 
chamadas de polimorfismos. Dessa forma, o que são polimorfismos?7) O polimorfismo da Enzima Conversora de Angiotensina (ECA) foi o primeiro 
polimorfismo relacionado ao desempenho físico que foi descoberto. Nesse 
sentido, explique o que os polimorfismos de inserção e deleção podem 
promover ao desempenho esportivo de atletas com esses polimorfismos. 
 
8) Existem diversos tipos de polimorfismos, até mesmo aqueles que prejudicam o 
desempenho em certas modalidades esportivas. Dessa forma, explique de 
forma objetiva os polimorfismos: 
A. da AMP deaminase. 
B. da Creatina Quinase. 
C. da α- Actinina.