QUESTÕES CITOGENETICA FEITAS

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1. Explique o mecanismo que origina o cromossomo Filadélfia. Quais os cromossomos e genes que estão envolvidos nessa alteração genética?
Ocorre uma troca no DNA entre os cromossomos 9 e 22 durante a divisão celular. Parte do cromossomo 9 vai para o 22 e vice versa. Esse evento leva a formação de um gene que se associa com o gene BCR protooncogene ABL. Esse novo gene de fusão é chamado de BCR-ABL.Isso da origem ao cromossomo 22 mais curto que o normal e é chamado de cromossomo Filadélfia. Esse cromossomo é encontrado nas células leucêmicas de quase todos os pacientes com leucemia mieloide crônica.
2. Cite quatro indicações para o aconselhamento genético.
Através do acons0elhamento é possível discutir sobre riscos e probabilidades de nascimento de crianças com determinados traços genéticos, cuidar precocemente de doenças genéticas, é indicado para casais de idade mais avançada e para um conhecimento prévio de anormalidades cromossômicas na família.
3. explique a diferença entre as técnicas de diagnóstico pré-natal não invasiva e invasiva. De exemplos.
O diagnóstico pré natal não invasivo é um meio de avaliação em que não agride o corpo humano, é feito por um exame de sangue simples que pode avaliar riscos de doenças cromossômicas e trissomias fetais, como a síndrome de down e a ultrassonografia pré natal que pode identificar malformações fetais. Como procedimentos invasivos nós podemos contar com a biópsia de vilo corial ou a amniocentese, esses exames devem ficar restritos a casos com forte suspeita de alteração cromossômica, pois como são procedimentos invasivos, de alguma forma apresentam um risco ao feto.
4. Explique como pode ocorrer uma translocação recíproca chamada de translocação (Robertsoniana). 
A translocação Robertdoniana ocorre entre o cromossomo 21q e o braço longo de um dos cromossomos acrocêntricos (geralmente os cromossomos 14 e 22), eles se fundem, perto ou no mesmo centrômero e originam a perda dos braços curtos dos cromossomos. Essa translocação é responsável pela substituição de um dos cromossomos normais acrocêntricos por um translocado (hibrido).
5. O que é Mola Hidatiforme?
É uma doença trofoblástica gestacional que consiste no crescimento de um óvulo fertilizado anormal ou crescimento excessivo do tecido da placenta, ou seja, a mulher parece estar gravida, mas o útero aumenta muito mais rápido que em uma gravidez normal. A mola hidantiforme é um ovulo fertilizado anormal e não um feto. Pode se desenvolver a partir de células que permaneceram no útero após um aborto espontâneo, uma gravidez completa ou uma gravidez ectópica.