Aula 09 - Revisão

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Plano	de	Aula:	Ciclo	celular	I	e	hereditariedade.
FUNDAMENTOS	DE	BIOLOGIA	-	SDE3894
Título
Ciclo	celular	I	e	hereditariedade.
Número	de	Aulas	por	Semana
Número	de	Semana	de	Aula
9
Tema
Ciclo	celular	I	e	hereditariedade.
Objetivos
Diferenciar	as	Leis	de	Mendel;
Estudar	as	bases	cromossômicas	da	hereditariedade;
Entender	a	organização	dos	cromossomos;
Relacionar	o	ciclo	celular	com	o	cariótipo;
Compreender	os	padrões	de	heranças	genéticas.	
Estrutura	do	Conteúdo
Unidade	4
A	 partir	 deste	 momento	 as	 aulas	 da	 disciplina	 de	 Fundamentos	 de	 Biologia
estarão	voltadas	para	a	transmissão	dos	conhecimentos	básicos	da	Genética
para	 o	 entendimento	 de	 disciplinas	 específicas	 de	 cada	 curso	 em	 que	 é
contemplada.	A	disciplina	abordará	o	estudo	dos	genes,	a	hereditariedade	e	a
variação	genética	em	organismos	vivos.
Inicialmente,	 as	 primeiras	 noções	 da	 hereditariedade	 são	 apresentadas
através	 da	 genética	 clássica	 mendeliana	 para	 que,	 em	 seguida,	 aborde	 os
conceitos	em	genética,	o	genoma,	a	expressão	gênica	e	padrões	de	herança.
Por	 fim,	 direciona-se	 para	 sua	 importância	 na	 interdisciplinaridade,	 pois	 a
heterogeneidade,	tanto	genética,	quanto	clínica	das	malformações	congênitas
torna	 a	 abordagem	 das	 patologias	 bastante	 complexas.	 Além	 disso,
apresenta-se	 a	 relevância	 do	 conhecimento	 da	 genética	 para	 o	 avanço	 no
desenvolvimento	dos	testes	de	diagnósticos	e	novas	terapias.
9.1.	Introdução	ao	estudo	da	Genética
Nesta	aula	é	importante	iniciar	discutindo	sobre	Genética	que	é	a	ciência	que
estuda	a	hereditariedade,	especialmente	os	mecanismos	de	 transmissão	das
características	a	outras	gerações,	e	as	variações	dessas		características	entre
organismos.
Em	1866,	Gregor	Johann	Mendel,	um	monge	austríaco	estabeleceu	os	padrões
de	hereditariedade	de	algumas	características	em	ervilhas	(Pisum	sativum).
Experimentos	de	Mendel:
As	características	estudadas	por	Mendel	são	conhecidas	como	monogênicas,
ou	seja,	são	aquelas	determinadas	por	apenas	um	par	de	genes.	
Há	 vários	 exemplos	 de	 doenças	 hereditárias	 que	 seguem	 um	 padrão	 de
herança	monogênica	e,	por	isso,	são	conhecidas	como	doenças	mendelianas.
	
Algumas	doenças	mendelianas:
Doença	de	Huntington:	A	doença	de	Huntington	é	uma	doença	hereditária	que
provoca	a	degeneração	progressiva	de	células	nervosas	do	cérebro.	A	doença
de	Huntington	é	causada	por	uma	deficiência	genética	de	um	único	gene	do
cromossomo	 4.	 Esse	 defeito	 faz	 com	 que	 uma	 parte	 do	 DNA,	 chamada	 de
sequência	CAG,	ocorra	várias	vezes	mais	do	que	deveria	ocorrer.	Normalmente,
essa	sequência	se	repete	de	10	a	28	vezes.	Em	pessoas	diagnosticadas	com	a
doença	de	Huntington,	no	entanto,	ela	se	repete	de	36	a	120	vezes.
Síndrome	 de	 Marfan:	 A	 síndrome	 de	 Marfan	 é	 uma	 doença	 hereditária	 que
afeta	 o	 tecido	 conjuntivo,	 responsável	 pelo	 fortalecimento	 das	 estruturas	 do
corpo.	 A	 doença	 geralmente	 atinge	 mais	 o	 coração,	 os	 olhos,	 os	 vasos
sanguíneos	 e	 também	 o	 esqueleto.	 A	 síndrome	 de	 Marfan	 é	 uma	 doença
autossômica	 dominante.	 Isso	 significa	 que	 apenas	 uma	mutação	 em	 um	 dos
alelos	cromossômicos	é	necessária	para	que	haja	manifestações	clínicas	dos
sintomas.
Todos	os	seres	humanos	têm,	ao	todo,	46	cromossomos	que	são	divididos	em
23	pares,	 um	herdado	da	mãe	e	outro	do	pai.	 Esses	pares	de	 cromossomos
são	 iguais	e	os	genes	que	os	pertencem	ocupam	sempre	o	mesmo	 lugar	em
ambos.	 Cada	 gene	 que	 ocupa	 o	 mesmo	 lugar	 é	 chamado	 de	 alelo.	 Quando
ocorre	uma	mutação	em	apenas	um	dos	alelos,	 surgem	os	 sintomas	de	uma
doença	autossômica	dominante,	 como	a	 síndrome	de	Marfan.	 Essa	mutação,
que	ocorre	no	cromossomo	15,	pode	ter	sido	herdada,	no	caso	de	o	pai	ou	a
mãe	apresentarem	as	manifestações	clínicas	também,	ou	pode	ter	acontecido
pela	primeira	vez,	no	caso	de	uma	mutação	nova.	A	incidência	de	diagnósticos
esporádicos,	 no	 entanto,	 é	 de	 apenas	 30%,	 enquanto	 que	 a	 incidência	 de
síndrome	de	Marfan	entre	pessoas	de	uma	mesma	família	corresponde	a	todo
o	restante.	 Isso	acontece	porque	pessoas	diagnosticadas	com	a	doença	têm
até	 50%	 de	 chance	 de	 transmitir	 a	 doença	 para	 os	 filhos.	 Mesmo	 assim,	 a
incidência	geral	de	síndrome	de	Marfan	é	muito	baixa:	aproximadamente	uma
em	cada	10	mil	pessoas	nascem	com	a	mutação.
Fibrose	 cística:	 A	 fibrose	 cística,	 também	 conhecida	 como	 mucoviscidose,	 é
uma	doença	genética,	hereditária,	autossômica	e	recessiva,	ou	seja,	passa	de
pai/mãe	 para	 filho(a).	 Sua	 principal	 característica	 é	 o	 acúmulo	 de	 secreções
mais	densas	e	pegajosas	nos	pulmões,	no	 trato	digestivo	e	em	outras	áreas
do	corpo.	A	fibrose	cística	é	causada	por	um	gene	defeituoso	que	faz	com	que
o	 corpo	 produza	 um	 líquido	 anormalmente	 denso	 e	 pegajoso,	 conhecido
popularmente	 como	muco,	 que	 se	 acumula	 nas	 passagens	 respiratórias	 dos
pulmões	 e	 também	 no	 pâncreas.	 Esse	 amontoado	 de	 muco	 resulta	 em
infecções	 pulmonares	 que	 podem	 colocar	 a	 vida	 do	 paciente	 em	 risco,	 e
podem	 levar	 a	 problemas	 digestivos	 graves	 também.	 A	 doença	 ainda	 pode
afetar	as	glândulas	sudoríparas	e	o	sistema	reprodutivo	masculino.
A	maioria	das	crianças	com	fibrose	cística	é	diagnosticada	até	os	dois	anos	de
idade.	 Um	 número	 menor,	 no	 entanto,	 só	 é	 diagnosticado	 com	 18	 anos	 ou
mais.	Esses	pacientes	geralmente	têm	uma	forma	mais	branda	da	doença.
Picnodisostose:	 A	 picnodisostose	 (palavra	 oriunda	 do	 grego,	 picnos=denso;
dis=defeituoso;	 ostose=osso)	 também	 denominada	 síndrome	 da
mucopolissacaridose	VI	ou	síndrome	de	Maroteaux-Lamy,	trata-se	de	uma	rara
displasia	 esquelética	 autossômica	 recessiva.	 Acomete	 ambos	 os	 sexos,
havendo	relatos	de	consanguinidade	entre	os	progenitores	em	cerca	de	30%
dos	 casos.	 A	 alteração	 genética	 é	 observada	 no	 cromossomo	 1q21,	 mais
especificamente	no	gene	codificador	da	enzima	catepsina	K,	que	é	secretada
pelos	osteoclastos,	 responsáveis	pela	divisão	das	proteínas	da	matriz	óssea.	
Esta	 patologia	 é	 caracterizada	 pela	 baixa	 estatura,	 osteoesclerose,	 com
propensão	 a	 fraturas	 ósseas	 múltiplas,	 hipoplasia	 da	 mandíbula,	 ângulo
mandíbula	 obtuso,	 atraso	 no	 fechamento	 das	 fontanelas,	 presença	 de
anormalidades	 na	 formação	 dentária,	 displasia	 das	 clavículas	 e
desenvolvimento	 insuficiente	 das	 falanges	 terminais.	 Pode	 haver	 um	 risco	 de
uma	 insuficiência	 respiratória,	 em	 decorrência	 do	 estreitamento	 das	 vias
aéreas	superiores	resultante	das	alterações	craniofaciais.	Também	podem	ser
vistos	problemas	dentários,	como	dentes	cariados,	mal	implantados	e	erupção
dentária	 retardada.	 Infrequentemente	 podem	 ser	 observados	 esclera	 azul,
alterações	 nas	 unhas,	 bossa	 frontal,	 problemas	 de	 coluna	 (cifose	 e/ou
escoliose),	hepatoesplenomegalia,	anemia,	distúrbios	hematológicos	e	apneia
do	sono.
Deficiência	do	hormônio	de	crescimento	 (GH)	 tem	sido	relatada	em	parte	dos
casos	 de	 picnodisostose.	 Contudo,	 em	 outros	 casos,	 tem	 sido	 evidenciada
uma	 secreção	 normal	 desse	 hormônio,	 bem	 como	 do	 fator	 de	 crescimento
semelhante	à	insulina	tipo	1	(IGF-1).
Distrofia	 muscular	 de	 Duchenne:	 A	 distrofia	 muscular	 de	 Duchenne	 é	 uma
doença	 hereditária	 (ligada	 ao	 cromossomo	X)	 e	 degenerativa.	 Apesar	 de	 ser
passada	 simultaneamente	 pelo	 pai	 e	 pela	 mãe,	 um	 a	 cada	 três	 casos	 da
doença	ocorre	em	decorrência	de	uma	mutação	genética.	A	distrofia	muscular
de	Duchenne	é	uma	das	muitas	formas	existentes	de	distrofia	muscular	-	e	é,
também,	 a	 que	 evolui	mais	 rapidamente.	 Aproximadamente	metade	 de	 todos
os	casos	de	distrofia	muscular	são	do	tipo	Duchenne.	Outros	tipos	de	distrofia,
como	a	distrofia	muscular	de	Becker,	pioram	a	um	ritmo	muito	mais	lento.
A	 distrofia	muscular	 de	Duchenne	 é	 causada	pela	 ausência	 de	 uma	proteína
essencial	 para	 os	músculos.	 Sem	 essa	 proteína,	 o	músculo	 vai	 degenerando
progressivamente.	 A	 ausência	 dessa	 proteína	 é	 causadapor	 um	 gene
defeituoso,	embora	o	problema	também	possa	surgir	a	partir	de	uma	mutação
genética,	sem	necessidade,	portanto,	da	hereditariedade.
Síndrome	 do	 X	 frágil:	 Conhecida	 também	 como	 síndrome	 de	 Martin-Bell,	 a
síndrome	 do	 X	 Frágil	 é	 uma	 condição	 genética	 que	 causa	 debilidades
intelectuais,	problemas	de	aprendizado	e	de	comportamento,	além	de	diversas
características	 físicas	 peculiares.	 Ainda	 que	 ocorra	 em	 ambos	 os	 gêneros,
afeta	mais	frequentemente	os	meninos	e	geralmente	com	grande	severidade.
A	 Síndrome	 do	 X	 Frágil	 é	 a	 forma	 herdável	 mais	 comum	 de	 deficiência
intelectual	 moderado	 a	 grave,	 sendo	 a	 síndrome	 de	 Down	 a	 primeira	 entre
todas	 as	 causas,	 porém	 a	 síndrome	 de	 Down	 não	 é	 herdada	 e	 sim	 uma
fatalidade	 na	 maioria	 das	 vezes.	 A	 síndrome	 do	 X	 Frágil	 é	 tão	 comum	 que
requer	 consideração	 no	 diagnóstico	 diferencial	 de	 deficiência	 intelectual	 e
está	 entre	 as	 indicações	mais	 frequentes	 para	 a	 análise	 de	DNA,	 a	 consulta
genética	 e	 diagnóstico	 pré-natal.	 Estima-se	 que	 a	 incidência	 da	 síndrome
ocorra	 em	 1	 em	 cada	 4.000	 nascimentos	 masculinos	 e	 em	 1	 em	 8.000
meninas.	 O	 nome	 ?X-frágil?	 refere-se	 a	 um	 marcador	 citogenético	 no
cromossomo	 X,	 um	 sítio	 frágil	 no	 qual	 a	 cromatina	 não	 se	 condensa
apropriadamente	 durante	 a	 mitose.	 Mutações	 no	 gene	 FMR1	 causam	 a
síndrome	do	X	Frágil.	O	gene	FMR1	dá	instruções	para	a	produção	da	proteína
FMRP	(Fragile	X	Mental	Retardation).	Esta	proteína	ajuda	a	regular	a	produção
de	outras	proteínas	que	afetam	o	desenvolvimento	das	sinapses,	que	são	as
conexões	 especializadas	 entre	 as	 células	 nervosas	 e	 fundamentais	 para
passar	os	 impulsos	nervosos.	Praticamente	 todos	os	casos	de	síndrome	do	X
Frágil	 são	 causados	 por	 uma	 mutação	 na	 qual	 um	 segmento	 de	 DNA,
conhecido	 como	 repetição	 tríplice	 CGG,	 cresce	 no	 gene	 FMR1.	 Normalmente,
este	 segmento	 de	 DNA	 é	 repetido	 de	 5	 a	 40	 vezes.	 Nas	 pessoas	 com	 a
síndrome	 do	 X	 Frágil,	 no	 entanto,	 o	 segmento	 CGG	 repete-se	 mais	 de	 200
vezes.	Essa	anormalidade	?desliga?	o	gene	FMR1,	o	que	o	impede	de	produzir	a
proteína	FMRP.	A	perda	ou	a	deficiência	desta	proteína	interrompe	as	funções
do	sistema	nervoso	e	leva	aos	sinais	e	sintomas	da	síndrome	do	X	Frágil.
	
Ao	 induzir	 autofecundação	 em	 ervilhas,	 Mendel	 obteve	 linhagens	 puras,	 nas
quais	produziam	descendentes	sem	variações	para	uma	mesma	característica,
como	 plantas	 com	 sementes	 de	 superfície	 lisa,	 que	 após	 autofecundação,
originavam	apenas	plantas	com	sementes	de	superfície	lisa.	O	mesmo	foi	feito
para	plantas	com	sementes	de	superfície	rugosa.	
Ao	provocar	cruzamento	entre	plantas	de	linhagens	puras	(geração	P),	obteve
plantas	apenas	com	uma	das	variações	(geração	F1).		De	acordo	com	a	figura,
100%	 das	 plantas	 produzidas	 na	 F1	 apresentavam	 superfície	 lisa	 para	 a
semente.
Com	 isto,	 Mendel	 concluiu	 que	 a	 variação	 na	 superfície	 da	 semente	 é
determinada	por	um	par	de	fatores.
O	 fator	 responsável	 pela	 superfície	 lisa	 era	 dominante	 sobre	 o	 fator	 que
determinava	a	superfície	rugosa,	o	qual	foi	ocultado	na	geração	F1.
Mendel	 denominou	 ?R	 o	 fator	 que	 determina	 superfície	 lisa	 da	 semente
(dominante),	 e	 ?r?,	 o	 fator	 para	 superfície	 rugosa	 (recessivo).	 Considerando
uma	 das	 plantas	 com	 dois	 fatores	 RR	 e,	 a	 outra,	 com	 dois	 fatores	 rr,	 após
cruzamento,	obteve-se	100%	de	plantas	com	superfície	lisa	na	geração	F1.	
Exemplo:
Em	 seguida,	 ao	 induzir	 autofecundação	 utilizando	 um	 indivíduo	 da	 F1,	 obteve
na	 geração	 F2,	 3/4	 dos	 indivíduos	 com	 superfície	 lisa	 e	 1/4	 com	 superfície
rugosa.
Como	plantas	de	sementes	com	superfície	rugosa	reapareceram	na	F2,	Mendel
chegou	a	uma	importante	conclusão:
9.2.	As	leis	de	Mendel
A	Primeira	Lei	de	Mendel
Cada	 caráter	 é	 determinado	 por	 um	 	 par	 de	 	 fatores	 que	 se	 separam	 na
formação	dos	gametas,	indo	um	fator	do	par	para	cada	gameta.
Esta	conclusão	ficou	conhecida	como	a	1ª	Lei	de	Mendel.
Mendel	 continuou	seus	experimentos,	agora	com	o	objetivo	de	observar	 se	a
transmissão	de	uma	característica	 interferia	na	transmissão	de	uma	outra	ao
longo	das	gerações.
Para	entendermos,	consideraremos	 "V",	o	 fator	dominante	que	determina	cor
amarela	 para	 a	 semente	 e,	 "v",	 o	 fator	 recessivo	 para	 cor	 verde,	 além	 dos
fatores	 já	 conhecidos	 que	 determinam	 a	 superfície	 lisa	 ou	 rugosa	 das
sementes.	 Portanto,	 as	 opções	 de	 fatores	 nos	 gametas	 formados	 por	 cada
planta	da	linhagem	pura	são:	"VR"	e	"vr".
Ao	 induzir	 o	 cruzamento	 entre	 plantas	 de	 linhagens	 puras,	 sendo	 uma	 com
semente	 amarelo	 e	 superfície	 lisa	 (VVRR)	 e,	 a	 outra,	 com	 semente	 verde	 e
superfície	 rugosa	 (vvrr),	 obteve-se	 em	 F1,	 100%	 de	 híbridos	 (VvLl),	 portanto,
todos	com	semente	amarelo	e	superfície	lisa.
Em	seguida,	ao	causar	autofecundação	em	plantas	da	F1,	obteve	na	geração
F2	a	seguinte	proporção:
9:3:3:1,	onde:		9/16	=	sementes	amarelas	e	lisas;
3/16=sementes	 verdes	 e	 lisas;	 3/16=sementes	 amarelas	 e	 rugosas
1/16=sementes	verdes	e	rugosas.
Esta	proporção	encontrada	na	F2	poderia	ser	justificada	apenas	da	seguinte
maneira:
A	Segunda	Lei	de	Mendel
	
-	 Cada	 par	 de	 fatores	 que	 determina	 as	 variações	 de	 uma	 característica	 é
transmitido	aos	gametas	de	modo	totalmente	Independente.	
Este	 princípio	 ficou	 conhecido	 como	 2ª	 Lei	 de	 Mendel	 ou	 Lei	 da	 segregação
independente.	
Atualmente,	podemos	dizer	que,	de	acordo	com	a	2ª	Lei	de	Mendel,	os	fatores
são	 os	 genes	 não	 alelos,	 em	 cromossomos	 diferentes,	 que	 se	 distribuem	de
forma	independente,	seguindo	todas	as	combinações	possíveis.
9.3.	Bases	cromossômicas	da	hereditariedade
Cromossomo	é	uma	longa	sequência	de	DNA,	que	contém	vários	genes.
Tanto	 os	 humanos	 como	 as	 ervilhas	 estudadas	 por	 Mendel	 possuem	 dois
conjuntos	 de	 cromossomos	 (diploides)	 nas	 células	 somáticas	 e	 apenas	 um
conjunto	de	cromossomos	nas	células	reprodutoras	(haploides).
Dentro	 do	 núcleo	 de	 cada	 célula	 somática	 humana,	 há	 46	 cromossomos
organizados	 em	 23	 pares.	 Destes,	 22	 são	 cromossomos	 autossômicos
numerados	segundo	seu	tamanho,	do	maior	para	o	menor.
O	 último	 par	 de	 cromossomos	 representa	 os	 cromossomos	 sexuais,	 que	 em
mulheres	são	dois	cromossomos	X	e,	em	homens,	um	X	e	um	Y.
Os	 cromossomos	 de	 cada	 par	 são	 chamados	 de	 homólogos	 e	 carregam	 os
mesmos	genes	na	mesma	sequência,	podendo	diferir	em	alguns	pontos	dentro
de	alguns	genes.	Tais	diferenças	geram	os	alelos.
Um	membro	de	cada	par	de	cromossomos	é	herdado	do	pai	e	o	outro	da	mãe.
Na	teoria	mendeliana,	o	cruzamento	artificial	e	a	contagem	das	características
geraram	resultados	a	respeito	dos	caracteres	hereditários	compatíveis	com	a
teoria	 cromossômica.	 Tais	 caracteres	 correspondem	aos	alelos	que	 conferem
características	 tais	 como	 sementes	 amarelas	 ou	 verdes,	 flores	 púrpuras	 ou
brancas	etc.
9.4.	Estrutura	do	DNA
Cromossomos	 consistem	 de	 DNA	 (ácido	 desoxirribonucleico).	 	 O	 DNA	 é
constituído	por	milhares	de	unidades	repetidas	chamadas	nucleotídeos.
Cada	 nucleotídeo	 é	 formado	 por	 um	 grupo	 fosfato,	 uma	 molécula	 de
desoxirribose	 (açúcar)	 e	 uma	 base	 nitrogenada	 que	 pode	 ser	 adenina	 (A),
timina	(T),	guanina	(G)	ou	citosina	(C).
Em	1953,	Francis	Crick	e	 James	Watson,	concluíram	que	a	molécula	de	DNA	é
constituída	por	duas	 fitas	ou	cadeias	de	nucleotídeos	enroladas	em	torno	do
seu	 próprio	 eixo,	 como	 se	 fosse	 uma	 escada	 em	 caracol	 (dupla	 hélice).	 	 A
ligação	entre	elas	é	feita	por	pontes	de	hidrogênio	entre	os	pares:	adenina	(A)
com	timina	(T)	e	guanina	(G)	com	citosina	(C).	
9.5.	Organização	dos	cromossomos	humanos
O	DNA	nos	 cromossomos	de	 eucarióticos	 está	 fortemente	 ligado	 a	 um	grupo
de	 proteínas	 básicas	 chamadas	 histonas.	 Esse	 material	 cromossômico
nucleoproteico	é	conhecido	como	cromatina.Existem	cinco	tipos	de	histonas	que	são	chamadas	H1,	H2A,	H2B,	H3	e	H4.	São
muito	importantes	para	a	atividade	cromossômica	normal.
9.6.	Ciclo	celular
9.6.1.	Mitose
É	 um	 processo	 importante	 durante	 o	 desenvolvimento	 e	 crescimento,	 pois
aumenta	 o	 número	 de	 células,	 assim	 como	 é	 importante	 na	 reposição	 de
células	que	foram	perdidas	ou	morreram.
As	 células	 iniciam	 o	 processo	 de	 divisão	 em	 resposta	 a	 estímulos	 internos	 e
externos.
Um	dos	mecanismos	que	regulam	estas	respostas	envolve	as	moléculas
cíclicas	dependentes	de	quinases	(CDKs).	As	CDKs	transferem	fosfatos	do	ATP
para	moléculas	alvo	que,	por	esta	transferência,	podem	ser	ativadas	ou	não.
No	entanto	as	CDKs	dependem	da	formação	de	um	complexo	com	ciclinas,	que
são	proteínas	sintetizadas	em	estágios	do	ciclo	celular.
Antes	 de	 entrar	 em	 mitose,	 o	 DNA	 deve	 ser	 duplicado	 de	 modo	 preciso	 e
completo	e	a	célula	alcançar	o	tamanho	correto.
Durante	 a	 mitose	 ocorre	 um	 complicado	 mecanismo	 para	 garantir	 que	 cada
célula	 filha	 irá	 receber	um	conjunto	completo	de	46	cromossomos	e	erros	na
sua	distribuição	podem	resultar	em	tumores.
O	 processo	 da	 mitose	 é	 dividido	 em	 cinco	 etapas:	 prófase,	 prometáfase,
metáfase,	anáfase	e	telófase.
A	prófase	é	marcada	por	 condensação	gradual	 dos	 cromossomos	e	 início	da
formação	do	fuso	mitótico.
Na	 prometáfase,	 a	 membrana	 nuclear	 se	 desfaz,	 os	 cromossomos	 se
dispersam	 e	 ligam	 aos	 microtúbulos	 do	 fuso	 mitótico.	 Os	 cromossomos
começam	a	se	mover.
Na	metáfase	ocorre	máxima	condensação	dos	cromossomos.	Eles	se	arranjam
no	plano	equatorial	da	célula.
A	anáfase	inicia	quando	há	a	separação	dos	cromossomos	pelo	centrômero	e
cada	metade	do	número	de	cromossomos	move	para	um	dos	polos	opostos	da
célula.
Na	telófase,	cada	cromossomo	descondensa	e	a	membrana	nuclear	começa	a
ser	 remontada	em	cada	núcleo	das	 células	 filhas.	 	 Por	 fim,	para	 completar	 o
processo	da	divisão	celular,	o	citoplasma	se	divide	por	um	processo	chamado
de	citocinese.
Embora	a	mitose	seja	uma	 fase	 importante,	ela	é	muito	curta	durante	o	ciclo
celular.
9.6.2.	Considerações	sobre	o	Ciclo	celular
	
O	 ciclo	 celular	 é	 um	 conjunto	 de	 processos	 que	 ocorre	 na	 célula	 entre	 duas
divisões	celulares.	O	período	entre	duas	divisões	é	chamado	de	intérfase.
A	intérfase	é	dividida	em	três	fases:	G1,	S	e	G2.
Algumas	células,	como	os	neurônios,	não	se	dividem	mais	após	diferenciação.
Assim,	elas	permanecem	em	uma	fase	distinta,	chamada	de	G0.
Em	G1	a	célula	sintetiza	muitas	proteínas,	enzimas	e	RNA.	Há	também	formação
de	organelas	celulares	e,	consequentemente,	a	célula	cresce.
Em	S	ocorre	a	duplicação	das	moléculas	de	DNA.	A	partir	 deste	momento	os
cromossomos	passam	a	ter	duas	cromátides	ligadas	por	um	centrômero.
Em	G2	há	síntese	de	moléculas	necessárias	à	divisão.
O	mecanismo	que	regula	o	ciclo	celular	é	organizado	por	uma	série	de	pontos
de	 checagem	 (checkpoints),	 que	 controlam	 a	 síntese	 de	DNA,	 assim	 como	 a
montagem	 da	 rede	 de	 microtúbulos	 necessária	 para	 o	 movimento	 dos
cromossomos.	Se	algum	dano	no	genoma	ocorrer,	estes	checkpoints	retêm	o
ciclo	 celular	 até	 que	 o	 reparo	 seja	 efetuado.	 Caso	 não	 haja	 reparo,	 a	 célula
morre.
9.7.	Cariótipo	humano	e	Orientação	clínica
Os	cromossomos	condensados	são	facilmente	analisados	na	metáfase	ou	na
prometáfase.	Nestas	fases,	os	cromossomos	são	visíveis	ao	microscópio	e	a
maioria	é	distinguida	não	somente	pelo	tamanho,	mas	também	pela	localização
de	seus	centrômeros.
Quando	 observamos	 os	 cromossomos	 corados	 com	 o	 corante	 Giemsa,	 uma
técnica	 comum	em	 laboratórios	 de	 análises	 citogenéticas,	 há	 a	 formação	 de
um	 bandeamento	 nos	 cromossomos	 que	 é	 chamado	 de	 bandeamento	 G.	 O
padrão	de	bandeamento	G	é	característico	para	cada	cromossomo.
Um	 procedimento	 comum	 para	 análise	 citogenética	 é	 recortar	 a
fotomicrografia	 dos	 cromossomos	 em	 metáfase	 para	 arranjá-los	 em	 pares.
Este	arranjo	é	chamado	de	cariótipo,	e	é	característico	para	cada	espécie.
Através	da	montagem	de	um	cariótipo	é	possível	determinar	a	normalidade	ou
síndromes	cromossômicas.
Ao	término	da	aula	é	interessante	destacar	que	o	Aconselhamento	Genético	é
uma	consulta	médica	especializada	para	pessoas	que	estão	preocupadas	com
a	ocorrência	ou	a	possibilidade	da	ocorrência	de	uma	doença	genética	em	sua
família.	Na	consulta,	o(a)	paciente	e/ou	parentes	com	a	doença	ou	com	o	risco
de	 ter	 doença	 hereditária	 são	 informados	 sobre	 as	 características	 da
condição,	 a	probabilidade	ou	 risco	de	desenvolvê-la	ou	 transmiti-la	 à	próxima
geração	e	sobre	as	opções	para	sua	prevenção	ou	tratamento.	Devido	à	sua
complexidade	e	importância,	a	consulta	de	Aconselhamento	Genético	deve	ser
sempre	 realizada	 por	 um	 especialista	 em	 Genética	 Clínica	 com	 experiência
reconhecida.
9.8.	Padrões	de	herança	monogênica
A	 herança	 monogênica	 é	 aquela	 que	 ocorre	 quando	 uma	 característica	 é
determinada	por	um	único	gene	e	pode	seguir	um	padrão	mendeliano	clássico,
quando	a	característica	é	causada	por	mutação	do	genoma	nuclear.	A	herança
ocorre,	 em	 média,	 com	 uma	 proporção	 fixa	 entre	 os	 descendentes	 de
determinados	tipos	de	cruzamentos	(uniões).	A	herança	monogênica	 inclui	as
heranças	 autossômicas	 recessivas,	 as	 dominantes,	 heranças	 ligadas	 ao
cromossomo	X,	entre	outras.
O	padrão	de	herança	monogênica	depende	de	dois	fatores,	o	primeiro	é	se	o
fenótipo	ou	a	manifestação	de	uma	dada	característica	é	determinada	por	um
alelo	dominante	ou	recessivo,	e	o	outro	fator	se	refere	à	 localização	do	 locus
gênico,	 que	 pode	 ser	 autossômico	 (nos	 cromossomos	 1	 a	 22)	 ou	 nos
cromossomos	sexuais	(cromossomos	X	e	Y).
A	maioria	 dos	 genes	 localizados	 nos	 cromossomos	X	 possuem	um	padrão	de
herança	distinto,	denominado	de	herança	ligada	ao	cromossomo	X.	Durante	a
gametogênese	em	mulheres,	 como	existem	dois	 cromossomos	X,	 eles	podem
sofrer	 recombinação	 meiótica,	 o	 que	 não	 ocorre	 na	 gametogênese	 em
homens,	pois	o	cromossomo	X	não	pode	se	recombinar	com	o	Y	em	boa	parte
de	suas	sequências.	Os	cromossomos	X	e	Y	também	possuem	genes	que	são
compartilhados	e	possuem	um	padrão	de	herança	similar	aos	genes	presentes
nos	cromossomos	autossômicos.
9.8.1.	Heredograma
É	 uma	 forma	 ilustrativa	 de	 apresentar	 as	 relações	 de	 parentesco	 entre	 os
membros	da	família,	inclusive	dentro	das	possibilidades	dos	integrantes	serem
afetados	ou	não	pela	característica,	ou	doença	genética	analisada.
As	 árvores	 familiares	 fornecem	 importantes	 informações	 que	 possibilitam	 os
geneticistas	 determinarem	 o	 modo	 de	 herança	 de	 uma	 característica,	 e	 se
este	padrão	é	consistente	com	um	modo	de	herança	específico.
Os	 círculos	 representam	 as	 fêmeas	 e	 os	 quadrados,	 os	 machos.	 Símbolos
preenchidos	indicam	o	indivíduo	afetado	em	relação	à	doença	analisada.	Para
representar	 a	 união,	 traça-se	 uma	 linha	 entre	 os	 pais	 e,	 se	 houver
descendentes,	 conecta-se	 com	 linha	 vertical.	 Todos	 os	 irmãos	 dos	 mesmos
pais	 são	 ligados	 por	 uma	 linha	 horizontal	 de	 acordo	 com	 a	 ordem	 de
nascimento.
9.9.	Herança	autossômica	e	ligada	ao	cromossomo	X
	
O	padrão	comum	de	herança	autossômica	é	que	ela	afeta	igualmente	homens
e	 mulheres,	 enquanto	 que	 os	 traços	 determinados	 pelo	 cromossomo	 X
possuem	um	padrão	diferente.	Em	homens,	como	há	apenas	uma	cópia	do	X,
eles	nunca	podem	ser	heterozigotos	em	genes	ligados	ao	X	(hemizigotos).	Em
mulheres,	 há	 um	 mecanismo	 de	 compensação,	 sendo	 uma	 cópia	 do
cromossomo	 X,	 silenciada,	 assim	 a	 maioria	 dos	 genes	 ligados	 ao	 X	 são
expressos	a	partir	de	uma	única	cópia	dos	cromossomos	X	em	qualquer	célula
da	mulher.
	
9.9.1.	Padrões	de	herança	autossômica	recessiva
Acontece	 quando	 há	 dois	 genes	 com	 defeito,	 um	 do	 pai	 e	 um	 da	 mãe.	 A
maioria	 das	 doenças	 metabólicas	 hereditárias	 é	 herdada	 assim,	 ou	 seja,	 é
necessário	que	o	pai	e	a	mãe	carreguemo	mesmo	gene	recessivo	com	defeito
(Aa	x	Aa).	Casamentos	entre	parentes	aumenta	a	probabilidade	de	gerar	filhos
com	doenças	recessivas.	O	risco	de	ter	um	filho	com	uma	doença	recessiva	é
de	25%.
Se	 um	 indivíduo	 portador	 de	 uma	 doença	 recessiva	 (aa),	 como	 a	 Anemia
falciforme	 tiver	 filhos	 com	 uma	 pessoa	 que	 não	 tem	 nenhum	 gene	 para	 a
doença	(AA)	todos	serão	normais	(Aa).	Porém,	se	a	pessoa	afetada	(aa)	for	ter
filhos	 com	 uma	 pessoa	 que	 é	 normal,	 mas	 carrega	 o	 gene	 da	 doença	 (Aa),
haverá	um	risco	de	50%	de	ter	filhos	com	a	doença	a	cada	gestação.
Na	 figura	a	seguir,	há	um	heredograma	que	apresenta	a	doença	hipotricose,
que	segue	padrão	autossômico	recessivo.	A	doença	 leva	à	perda	precoce	de
pelos,	e	ocorre	mais	frequentemente	em	filhos	de	casamentos	consanguíneos
(geração	 III).	O	 casamento	entre	 consanguíneos	 (geração	 III)	 gerou	uma	 filha
(geração	IV)	que	apresenta	a	doença	por	ser	homozigota	(aa).
9.9.2.	Padrões	de	herança	autossômica	dominante
A	presença	de	um	gene	do	par	alterado	é	suficiente	para	aparecer	a	doença.
É	 exemplo	 desse	 tipo	 de	 herança	 a	 hipercolesterolemia	 familiar,	 que	 é	 a
doença	metabólica	hereditária	mais	frequente.	O	risco	de	um	filho	ou	filha	ser
afetado	 se	 um	 o	 pai	 carrega	 um	 gene	 dominante	 (Aa)	 e	 a	 mãe	 homozigota
recessiva	(aa),	é	de	50%	a	cada	gestação.
A	 polidactilia	 é	 outro	 exemplo	 e	 provoca	 aumento	 no	 número	 de	 dígitos.	 Na
Figura	 a	 seguir,	 um	 homem	 (aa)	 e	 uma	mulher	 (Aa)	 da	 geração	 II	 gerou	 um
casal	 de	 filhos	 (geração	 III),	 sendo	 a	 filha	 homozigota	 recessiva	 (aa)	 sem	 o
distúrbio,	e	o	filho	heterozigoto	(Aa)	portador	da	polidactilia.
9.10.	Herança	ligada	ao	cromossomo	X
Ocorre	quando	o	gene	recessivo	alterado	está	no	cromossomo	X,	as
manifestações	estarão	presentes	nos	homens	por	apresentarem	apenas	um
cromossomo	X,	ou	seja,	não	há	um	gene	normal	para	aquela	característica	em
outro	cromossomo	homólogo.	Nas	mulheres,	quando	existe	alguma
manifestação	em	geral	é	mais	leve.	Um	exemplo	desse	tipo	de	herança	é	a
doença	de	Fabry.
O	 padrão	 comum	 de	 herança	 autossômica	 é	 que	 elas	 afetam	 igualmente
homens	e	mulheres,	enquanto	que	os	genes	determinados	pelo	cromossomo	X
possuem	um	padrão	diferente.	Em	homens,	como	há	apenas	uma	cópia	do	X,
eles	nunca	podem	ser	heterozigotos	em	genes	ligados	ao	X	(hemizigotos).	Em
mulheres,	 há	 um	 mecanismo	 de	 compensação	 de	 dose:	 para	 compensar	 a
presença	de	 dois	 cromossomos	X,	 uma	 cópia	 do	 cromossomo	X	 é	 silenciada,
assim	a	maioria	dos	genes	ligados	ao	X	é	expressa	a	partir	de	uma	única	cópia
em	qualquer	célula	da	mulher.
9.10.1.	Padrão	de	herança	recessivo	e	dominante	ligadas	ao	X
Há	algumas	dificuldades	na	classificação	de	desordens	ou	distúrbios	ligada	ao
X	quanto	a	sua	dominância	ou	recessividade,	pois	 fêmeas	heterozigotas	para
um	mesmo	alelo	mutante,	em	uma	mesma	 família,	podem	apresentar	doença
ou	não,	dependendo	do	padrão	de	inativação	dos	cromossomos	X	portadores
do	 alelo	 mutante.	 Cerca	 de	 40%	 das	 desordens	 ligadas	 ao	 X	 podem	 ser
classificadas	 como	 recessivas,	 e	 cerca	 de	 30%	 podem	 ser	 consideradas
dominantes.	 Quanto	 ao	 restante,	 30%	 das	 desordens,	 não	 podem	 ser
classificadas	nem	como	dominantes	nem	como	recessivas.
9.10.2.	Padrão	de	herança	recessiva	ligadas	ao	X
Um	padrão	relativamente	simples	permite	classificar	as	desordens	ligadas	ao	X
como	 recessivas:	 uma	 mutação	 ligada	 ao	 cromossomo	 X	 é	 tipicamente
expressa	 nos	 fenótipos	 de	 todos	 os	 machos	 portadores,	 mas	 somente	 é
expressa	 em	 fêmeas	 homozigotas	 para	 o	 alelo	 mutante,	 assim	 essas
desordens	são	muito	mais	comuns	em	machos	do	que	em	fêmeas.
Podemos	 citar,	 como	 exemplo,	 o	 daltonismo,	 que	 consiste	 na	 diminuição	 da
habilidade	 na	 percepção	 de	 cor	 em	 condições	 normais	 de	 iluminação.	 Sua
causa	mais	comum	é	uma	falha	no	desenvolvimento	de	um	ou	mais	conjuntos
de	cones	retinais,	que	são	células	Fotossensíveis	às	cores	e	transformam	a	luz
em	impulsos	nervosos	que	são	transmitidos	para	o	nervo	óptico.
9.10.3.	Padrão	de	herança	dominante	ligadas	ao	X
A	 descrição	 básica	 de	 herança	 dominante	 ligada	 ao	 X	 é	 a	manifestação	 das
desordens	 nas	 fêmeas	 heterozigotas.	 Não	 há	 transmissão	 pai	 para	 filho
homem,	uma	vez	que	os	machos	transmitem	o	cromossomo	Y	para	seus	filhos,
e	 não	 o	 cromossomo	 X.	 Assim,	 considerando	 uma	 penetrância	 completa,	 um
macho	portador	de	uma	desordem	dominante	 ligada	ao	X	terá	 todas	as	suas
filhas	afetadas,	mas	nenhum	de	seus	filhos.
Desordens	 dominantes	 ligadas	 ao	 X	 são	 menos	 prevalentes	 do	 que	 as
recessivas	ligadas	ao	X.
A	 síndrome	 de	 Rett	 é	 descrita	 como	 uma	 herança	 ligada	 ao	 X	 e	 a	 um	 gene
dominante,	portanto,	um	gene	alterado	é	suficiente	para	determinar	a	doença.
As	 mulheres	 frequentemente	 são	 gravemente	 afetadas	 e,	 nos	 homens,	 a
doença	pode	ser	letal	pela	ausência	de	um	gene	normal	em	outro	cromossomo
X.
O	risco	de	um	filho	ser	afetado	quando	sua	mãe	carrega	um	gene	alterado	em
um	 de	 seus	 cromossomos	 X	 é	 de	 50%	 e	 das	 filhas	 também	 50%	 de	 serem
portadoras	 do	 gene	 com	 defeito,	 podendo	 passar	 para	 seus	 filhos	 e	 filhas.
Muitas	doenças	afetam	principalmente	as	fêmeas,	pois	os	machos	hemizigotos
são	 tão	 severamente	afetados	que	não	 sobrevivem.	As	 fêmeas	heterozigotas
por	possuírem	um	alelo	normal	em	um	cromossomo	X,	manifestam	uma	forma
mais	amena.
9.10.4.	Padrões	de	herança	pseudo-autossômica
Entre	os	cromossomos	X	e	Y	há	uma	região	que	possui	homologia,	chamada	de
pseudo-autossômica.	 Esta	 região	 sofre	 regularmente	 troca	 de	 material
genético	entre	os	cromossomos	sexuais	em	machos	durante	a	meiose.	Nesta
região,	 há	 muitos	 genes	 housekeeping,	 que	 são	 responsáveis	 por	 funções
básicas	 e	 essenciais	 das	 células.	 Alelos	 para	 genes	 da	 região	 autossomal
podem	 apresentar	 a	 transmissão	 pai	 para	 filho	 homem,	 o	 que	 é	 similar	 ao
padrão	 de	 herança	 autossômico,	 pois	 o	 gene	 pode	 sofrer	 crossing	 over	 do
cromossomo	X	para	o	cromossomo	Y	durante	a	gametogênese	masculina.
Como	 exemplo	 de	 doença	 ligada	 à	 região	 pseudoautossomal	 há	 a
discondrosteose	 de	 Léri-Weill	 que	 consiste	 em	 uma	 anomalia	 esquelética
caracterizada	por	uma	baixa	estatura	desproporcional	e	uma	deformidade	no
pulso	no	qual	ele	se	apresenta	encurtado	e	com	outras	anomalias,	limitando	a
mobilidade	do	pulso	e	do	cotovelo.
9.10.5.	Herança	ligada	ao	cromossomo	Y
O	cromossomo	Y	possui	uma	pequena	região	que	não	possui	homologia	com	o
cromossomo	 X.	 Nessa	 região	 há	 alguns	 genes	 que	 possuem	 um	 padrão	 de
herança	que	é	restrita	ao	sexo,	pois	apenas	os	portadores	do	cromossomo	Y
(machos)	 a	 possuem.	O	 cromossomo	Y	 contém	genes	 que	 são	 envolvidos	 na
determinação	sexual	e	fertilidade	masculina.
Aplicação	Prática	Teórica
Nas	aulas	serão	utilizados	objetos	de	aprendizagem	para	articulação	da	teoria
e	da	prática.
No	SAVA	estão	disponíveis	artigos	científicos,	quiz,	jogos,	vídeos	apresentados
na	aula	e	outros	vídeos	complementares	referentes	aos	conteúdos	da	aula.
Exercício	proposto	em	aula:
1)	(Unifor-CE)	Um	estudante,	ao	iniciar	o	curso	de	Genética,	anotou	o	seguinte:
	
I.	Cada	caráter	hereditário	é	determinado	por	um	par	de	fatores	e,	como	estes
se	separam	na	formação	dos	gametas,	cada	gameta	recebe	apenas	um	fator
do	par.
	
II.	Cada	par	de	alelos	presentes	nas	células	diploides	separa-se	na	meiose,	de
modo	que	cada	célula	haploide	só	recebe	um	alelo	do	par.
	
III.	Antes	da	divisão	 celular	 se	 iniciar,	 cada	molécula	de	DNA	se	duplica	e,	 na
mitose,	 as	 duas	 moléculas	 resultantes	 se	 separam,	 indo	 para	 células
diferentes.
	
A	primeira	lei	de	Mendel	está	expressa	em:
	
a)	I,	somente.
b)	II,	somente.
c)	I	e	II,	somente.
d)	II	e	III,	somente.
e)	I,	II	e	III.
	
2)	 Mendel,	 durante	 as	 suas	 pesquisas,	 elaborou	 algumas	 hipóteses.	 Entre
estas,	 estava	 a	 de	 que	 fatores	 se	 segregam	quando	 ocorre	 aprodução	 dos
gametas.	 O	 que	Mendel	 chamou	 de	 fatores,	 hoje	 sabemos	 que	 se	 trata	 dos
(as):
	
a)	cromossomos.
b)	genes.
c)	RNA.
d)	espermatozoides.
e)	fenótipos.
	
3)	 (FUC-MT)	 Cruzando-se	 ervilhas	 verdes	 vv	 com	 ervilhas	 amarelas	 Vv,	 os
descendentes	serão:
	
a)	100%	vv,	verdes;
b)	100%	VV,	amarelas;
c)	50%	Vv,	amarelas;	50%	vv,	verdes;
d)	25%	Vv,	amarelas;	50%	vv,	verdes;	25%	VV,	amarelas;
e)	25%	vv,	verdes;	50%	Vv,	amarelas;	25%	VV,	verdes.
	
4)	 (UFMT	 -	 mod.)	 Leia	 as	 afirmações	 abaixo	 relativas	 à	 transmissão	 dos
caracteres	na	reprodução	sexuada.
	
I	-	Os	caracteres	são	transmitidos	dos	pais	para	os	filhos	devido	a	informações
contidas	no	sangue	dos	pais,	que	se	concentram	no	esperma	do	homem	e	nas
excreções	vaginais	da	mulher.
	
II	-	Os	caracteres	são	transmitidos	dos	pais	para	os	filhos	devido	a	informações
contidas	 no	 interior	 das	 células	 reprodutoras	 masculinas	 e	 femininas,
chamadas	gametas,	que	se	unem	na	fecundação.
	
III	 -	 Os	 cromossomos	 existem	 aos	 pares	 nas	 células	 e	 os	 genes	 ocupam	 um
lugar	 definido	 no	 cromossomo,	 chamado	 locus	 gênico,	 assim,	 os	 genes
também	 existem	 aos	 pares.	 Os	 pares	 de	 cromossomos	 semelhantes	 são
chamados	 cromossomos	 homólogos,	 e	 os	 pares	 de	 genes	 que	 ocupam	 um
mesmo	locus	nestes	cromossomos	são	chamados	genes	alelos.
	
Das	afirmações	acima	está	(estão)	correta	(s):
	
a)						I,	apenas
b)						II	e	III,	apenas
c)							III,	apenas
d)						II,	apenas
e)						I,	II	e	III.
	
5)	 De	 acordo	 com	 a	 primeira	 lei	 de	 Mendel	 confira	 as	 afirmações	 abaixo	 e
marque	a	que	apresentar	informações	incorretas.
	
a)	Em	cada	espécie	de	ser	vivo	o	número	de	cromossomos	é	constante,	e	isso
ocorre	porque	na	formação	dos	gametas	esse	número	é	reduzido	à	metade	e
depois,	na	fecundação,	restabelece-se	o	número	inicial.
b)	 Cada	 caráter	 é	 determinado	 por	 um	 par	 de	 fatores	 que	 se	 separam	 na
formação	dos	gametas,	indo	um	fator	do	par	para	cada	gameta.
c)	Quando	os	alelos	de	um	par	são	 iguais,	 fala-se	em	condição	heterozigótica
(para	a	qual	Mendel	usava	o	termo	puro),	e	quando	os	alelos	são	diferentes,
fala-se	em	condição	homozigótica	(para	a	qual	Mendel	usava	o	termo	hibrido).
d)	Um	mesmo	caráter	pode	apresentar	duas	ou	mais	variáveis,	e	a	variável	de
cada	caráter	é	denominada	fenótipo.
e)	O	termo	genótipo	pode	ser	aplicado	tanto	ao	conjunto	total	de	genes	de	um
indivíduo	como	a	cada	gene	em	particular.
	
6)	Um	gato	da	cor	marrom	foi	cruzado	com	duas	fêmeas.	A	primeira	fêmea	era
da	cor	preta,	e	 teve	7	 filhotes	da	cor	preta	e	6	 filhotes	da	cor	marrom.	 	 Já	a
outra	fêmea,	também	era	da	cor	preta,	e	teve	14	filhotes,	sendo	todos	eles	da
cor	 preta.	 A	 partir	 desses	 cruzamentos	 marque	 a	 opção	 que	 contém	 os
genótipos	do	macho,	da	primeira	e	da	segunda	fêmea	respectivamente.
	
a)	Aa,	aa,	aa.
b)	AA,	aa,	aa.
c)	aa,	AA,	aa.
d)	aa,	Aa,	AA.
e)	Aa,	AA,	Aa.
	
7)	 A	 Segunda	 Lei	 de	 Mendel,	 também	 chamada	 de	 lei	 da	 segregação
independente,	diz	que	os	fatores	para	duas	ou	mais	características	segregam-
se	 de	 maneira	 independente,	 distribuindo-se	 para	 os	 gametas	 e
recombinando-se	ao	acaso.	De	acordo	com	essa	lei,	podemos	concluir	que	um
indivíduo	de	genótipo	BBCc	terá	gametas:
	
a)	B,	C	e	c.
b)	BB	e	Cc.
c)	BC	e	Bc.
d)	BB,	BC,	Bc	e	Cc.
	
8)	Imagine	que	uma	mulher	com	olhos	escuros	e	visão	normal	(CcMm)	case-se
com	 um	 homem	 de	 olhos	 claros	 e	 míope	 (ccmm).	 Sabendo	 que	 os	 olhos
escuros	 e	 a	 visão	 normal	 são	 determinados	 por	 genes	 dominantes	 (C	 e	 M),
marque	 a	 alternativa	 que	 indica	 a	 probabilidade	 de	 nascer	 uma	 criança	 de
olhos	claros	e	visão	normal.
	
a)	½
b)	1/3
c)	¼
d)	1/5
e)	1/6
	
9)	(Acafe-SC)	De	acordo	com	as	leis	de	Mendel,	indivíduos	com	genótipos
	
a)	AaBb	produzem	gametas	A,	B,	a	e	b.
b)	AaBB	produzem	gametas	AB	e	aB.
c)	Aa	produzem	gametas	AA,	Aa	e	aa.
d)	AA	produzem	gametas	AA.
e)	AABB	produzem	dois	tipos	de	gametas.
	
10)	(UDESC	2009)
Assinale	 a	 alternativa	 correta	 relacionada	 à	 lei	 de	 segregação	 independente
estabelecida	por	Gregor	Mendel.
	
a)	 Gametas	 parentais	 são	 aqueles	 que	 apresentam	 as	 novas	 combinações
gênicas	 resultantes	 da	 permutação.	 Gametas	 recombinantes	 são	 os	 que
apresentam	as	combinações	gênicas	não-resultantes	da	permutação.
b)	Os	filhos	de	um	homem	de	olhos	castanho	claros	(AaBb)	e	de	uma	mulher,
poderão	 apresentar	 para	 a	 mesma	 característica	 fenótipo	 castanho-claro,
castanho-escuro,	castanho-médio,	azul	e	verde.
c)	A	proporção	genotípica	é	9:3:3:1.
d)	A	herança	da	cor	dos	olhos	na	espécie	humana	é	explicada	pela	primeira	Lei
de	Mendel.
e)	A	cor	da	pelagem	dos	cães	e	da	plumagem	dos	periquitos	é	uma	situação
de	herança	quantitativa.
11)	 (FUVEST)	 Um	homem	 com	 cariótipo	 47,	 XYY	 pode	 originar-se	 da	 união	 de
dois	gametas,	um	com	24	cromossomos	e	outro	com	23.	O	gameta	anormal:
	
a)	é	um	óvulo.
b)	é	um	espermatozoide.
c)	pode	ser	um	óvulo	ou	um	espermatozoide.
d)	é	uma	ovogonia.
e)	é	uma	espermatogônia.
	
12)	 Quando	 nos	 referimos	 ao	 cariótipo,	 estamos	 falando	 do	 conjunto	 de
cromossomos	autossômicos	e	sexuais	na	célula	de	um	indivíduo.	O	cariótipo	de
uma	mulher	normal	pode	ser	escrito	pela	seguinte	fórmula	cromossômica:
	
a)	45,	XX.
b)	46,	XX.
c)	45,	XY.
d)	46,	XY.
e)	23,	XX.
	
13)	 Os	 cromossomos	 das	 células	 eucarióticas	 são	 fios	 de	 DNA	 associados	 a
proteínas,	 formando	 um	 complexo	 arranjo.	 Nos	 cromossomos,	 é	 possível
observar	áreas	onde	segmentos	de	DNA	estão	enrolados	sobre	moléculas	de
proteínas	histonas,	formando	uma	unidade	estrutural	que	recebe	o	nome	de:
	
a)	cromátide.
b)	centrômero.
c)	nucleossomo.
d)	eucromatina.
e)	telômero.
	
14)	 (USJ-SC)	 As	 estruturas	 grossas	 e	 bem	 individualizadas,	 visíveis	 no	 núcleo
durante	o	período	de	divisão	celular,	são	denominadas	de:
	
a)	cariótipos.
b)	cromossomos.
c)	nucléolos.
d)	cromatina.
	
15)	 (UFV-MG)	Como	reconhecimento	de	seus	trabalhos	pioneiros	relacionados
ao	ciclo	celular,	Leland	H.	Hartwell,	Tim	Hunt	e	Paul	Nurse	receberam	o	Prêmio
Nobel	 de	 Medicina	 e	 Fisiologia	 em	 2001.	 Com	 relação	 ao	 ciclo	 celular	 em
eucariotos,	assinale	a	alternativa	CORRETA.
	
a)	A	célula	em	G1	perde	as	suas	atividades	metabólicas.
b)	A	síntese	de	DNA	e	RNA	é	mais	intensa	durante	a	fase	G2.
c)	A	fase	S	caracteriza-se	principalmente	por	intensa	atividade	nucleolar.
d)	Em	células	totalmente	diferenciadas	o	ciclo	é	suspenso	em	S.
e)	A	célula	em	G1	possui	metade	da	quantidade	de	DNA	comparada	a	G2.
	
16)	 (UFSM-RS)	 Um	 bioquímico	 mediu	 a	 quantidade	 de	 DNA	 em	 células
cultivadas	 em	 laboratório	 e	 verificou	 que	 a	 quantidade	 de	 DNA	 na	 célula
duplicou:
	
a)	entre	as	fases	G1	e	G2	do	ciclo	celular.
b)	entre	a	prófase	e	anáfase	da	mitose.
c)	durante	a	metáfase	do	ciclo	celular.
d)	entre	a	prófase	I	e	a	prófase	II	da	meiose.
e)	entre	a	anáfase	e	a	telófase	da	mitose.
	
17)	 (UDESC	2010)	Assinale	 a	 alternativa	 correta	 quanto	 à	mitose	 na	 espécie
humana,	referente	à	fase	da	anáfase	(1),	da	prófase	(2),	da	telófase	(3)	e	da
metáfase	(4),	respectivamente:
	
a)	(1)	Os	cromossomos	duplicados	na	 interfase	começam	a	se	condensar.	(2)
Ocorre	 a	 separação	 das	 duas	 cromátides-irmãs.	 (3)	 Os	 cromossomos	 se
deslocam	em	direção	à	região	da	placa	equatoriana	e	há	a	formação	do	fuso
mitótico.	 (4)	Os	 cromossomos	 se	 descondensam	e	 as	 fibras	 do	 fuso	mitótico
desaparecem.
b)	(1)	Os	cromossomos	se	deslocam	em	direção	à	região	da	placa	equatoriana
e	há	a	formação	do	fuso	mitótico.	(2)	Os	cromossomos	duplicados	na	interfase
começam	a	se	condensar.	 (3)	Os	cromossomos	se	descondensam	e	as	 fibras
do	 fuso	mitótico	desaparecem.	 (4)	Ocorre	a	 separação	das	duas	cromátides-
irmãs.
c)	(1)	Ocorre	a	separação	das	duas	cromátides-irmãs.	(2)	Os	cromossomos	se
descondensam	e	as	fibras	do	fuso	mitótico	desaparecem.	(3)	Os	cromossomos
duplicados	 na	 interfase	 começam	 a	 secondensar.	 (4)	 Os	 cromossomos	 se
deslocam	em	direção	à	região	da	placa	equatoriana	e	há	a	formação	do	fuso
mitótico.
d)	(1)	Os	cromossomos	duplicados	na	 interfase	começam	a	se	condensar.	(2)
Ocorre	 a	 separação	 das	 duas	 cromátides-irmãs.	 (3)	 Os	 cromossomos	 se
descondensam	e	as	fibras	do	fuso	mitótico	desaparecem.	(4)	Os	cromossomos
se	 deslocam	 em	 direção	 à	 região	 da	 placa	 equatoriana	 e	 há	 a	 formação	 do
fuso	mitótico.
e)	 (1)	 Ocorre	 a	 separação	 das	 duas	 cromátides-irmãs.	 (2)	 Os	 cromossomos
duplicados	 na	 interfase	 começam	 a	 se	 condensar.	 (3)	 Os	 cromossomos	 se
descondensam	e	as	fibras	do	fuso	mitótico	desaparecem.	(4)	Os	cromossomos
se	 deslocam	 em	 direção	 à	 região	 da	 placa	 equatoriana	 e	 há	 a	 formação	 do
fuso	mitótico.
	
18)	(UF-RN)	-	A	consequência	mais	importante	da	mitose	é:
a)	determinar	a	diferenciação	celular.
b)	a	produção	de	gametas	e	esporos	haplóides.
c)	a	produção	de	células	iguais	à	célula	mãe.
d)	aumentar	a	variabilidade	genética	dos	seres	vivos.
e)	aumentar	a	taxa	de	mutação.
	
19)	 (Fazu-MG)	 -	 Entre	 as	 frases	 a	 seguir,	 em	 relação	 à	 divisão	 celular	 por
mitose,	uma	é	incorreta.	Aponte-a:
a)	 Na	 metáfase,	 todos	 os	 cromossomos,	 cada	 um	 com	 duas	 cromátides,
encontram-se	no	equador	da	célula	em	maior	grau	de	condensação.
b)	 A	 célula	mãe	 dá	 origem	 a	 duas	 células	 filhas	 com	metade	 do	 número	 de
cromossomos.
c)	As	células	filhas	são	idênticas	às	células	mãe.
d)	Ocorre	nas	células	somáticas,	tanto	de	animais	como	de	vegetais.
e)	É	um	processo	muito	importante	para	o	crescimento	dos	organismos.
	
20)	(Fuvest-SP)	s	biólogos	costumam	dividir	o	ciclo	celular	em	INTÉRFASE	(G1,	S
e	G2)	e	DIVISÃO.	Uma	célula	tem	ciclo	de	20	horas	e	leva	1	hora	para	realizar	a
divisão	 completa,	 8	horas	para	 realizar	 a	 fase	G1	e	3	horas	para	 realizar	G2.
Portanto,	essa	célula	leva:
	
a)	3	horas	para	duplicar	seu	DNA.
b)	1	hora	para	duplicar	seu	DNA.
c)	8	horas	para	condensar	seus	cromossomos.
d)	1	hora	para	descondensar	seus	cromossomos.
e)	8	horas	para	duplicar	seus	cromossomos.
	
21)	(VUNESP	2009)	Na	espécie	humana	há	uma	doença	hereditária,	a	distrofia
muscular	 de	 Duchenne,	 em	 que	 ocorre	 degeneração	 e	 atrofia	 dos	músculos
esqueléticos.	Essa	doença	é	ocasionada	por	um	alelo	recessivo,	localizado	no
cromossomo	X.	A	distrofia	de	Duchenne	ocorre	quase	que	exclusivamente	em
meninos.	O	menino	afetado	pela	doença	começa	a	apresentar	os	sintomas	da
distrofia	entre	2	e	6	anos	de	 idade,	que	vai	se	agravando,	culminando	com	a
morte	 em	 torno	 dos	 12	 aos	 15	 anos	 de	 idade,	 isto	 é,	 antes	 da	maturidade
sexual.	Com	relação	à	doença	de	Duchenne,	é	correto	afirmar	que:
	
a)	é	transmitida	aos	descendentes	do	sexo	masculino	pelo	pai.
b)	 a	 mãe	 portadora	 apresenta	 em	 25%	 de	 seus	 gametas	 o	 alelo	 para	 a
doença.
c)	 pode	 ser	 transmitida	 pelos	 pais	 na	 fase	 adulta	 a	 50%	 de	 seus
descendentes.
d)	 é	 transmitida	 somente	 pela	 mãe	 portadora	 aos	 descendentes	 do	 sexo
masculino.
e)	não	há	possibilidade	de	uma	mulher	transmitir	essa	doença,	pois	é	exclusiva
do	sexo	masculino.
22)	 (UNIVAG/2015.2)	 	 A	 fibrose	 cística	 é	 uma	 doença	 hereditária	 que	 causa
alterações	 em	 certas	 glândulas,	 provocando	 problemas	 respiratórios	 e
digestivos.	 Já	 fenilcetonúria	 é	 uma	 doença	 que	 provoca	 danos	 no	 sistema
nervoso,	 caso	 haja	 um	 acúmulo	 do	 aminoácido	 fenilalanina.	 Ambas	 são
determinadas	por	alelos	autossômicos,	localizados	em	cromossomos	distintos.
Considere	 uma	 família	 cujo	 indivíduo	 destacado	 apresenta	 essas	 duas
doenças.
De	acordo	com	o	heredograma,	é	correto	afirmar	que:
	
a)	o	pai	é	duplo	heterozigoto	e	a	mãe	é	duplo-recessiva.
b)	a	probabilidade	de	o	 casal	 gerar	um	 filho	do	 sexo	masculino	 com	as	duas
doenças	será	de	1/32.
	
c)	a	filha	normal	possui	genótipo	duplo-heterozigoto.
d)	a	probabilidade	de	o	casal	gerar	uma	criança	duplo-dominante	será	de	1/8.
e)	a	probabilidade	de	o	casal	gerar	outra	 filha	com	as	duas	doenças	será	de
1/16.
	
23)	 (UFPI)	 O	 heredograma	 adiante	 representa	 a	 herança	 de	 um	 fenótipo
anormal	na	espécie	humana.	Analise-o	e	assinale	a	alternativa	correta.
a)	 Os	 indivíduos	 II-3	 e	 II-4	 são	 homozigotos,	 pois	 dão	 origem	 a	 indivíduos
anormais.
b)	O	fenótipo	anormal	é	recessivo,	pois	os	indivíduos	II-3	e	II-4	tiveram	crianças
anormais.
c)	Os	 indivíduos	 III-1	e	 III-2	são	heterozigotos,	pois	são	afetados	pelo	 fenótipo
anormal.
d)	 Todos	 os	 indivíduos	 afetados	 são	 heterozigotos,	 pois	 a	 característica	 é
dominante.
e)	Os	indivíduos	I-1	e	I-4	são	homozigotos.
	
24)	(Famerp/2015)	Analise	o	heredograma,	no	qual	os	indivíduos	afetados	por
uma	característica	genética	estão	indicados	pelos	símbolos	escuros.
Considerando	 que	 tal	 característica	 é	 condicionada	 por	 apenas	 um	 par	 de
alelos	autossômicos,	é	correto	afirmar	que:
	
a)	os	indivíduos	2,	3	e	8	apresentam	genótipo	dominante.
b)	os	indivíduos	1,	4,	7,	12	e	13	apresentam	genótipo	recessivo.
c)	nenhum	dos	indivíduos	do	heredograma	apresenta	genótipo	recessivo.
d)	 nenhum	 dos	 indivíduos	 do	 heredograma	 apresenta	 genótipo	 homozigoto
dominante.
e)	trata-se	de	uma	característica	homozigota	e	dominante.
	
25)	(UFMG)	Se	o	total	de	bases	nitrogenadas	de	uma	sequência	de	DNA	de	fita
dupla	é	igual	a	240,	e	nela	existirem	30%	de	adenina,	o	número	de	moléculas
de	guanina	será:
	
a)	48.
b)	72.
c)	120.
d)	144.
e)	168.
	
26)	 (UFMG)	 A	 hipofosfatemia	 com	 raquitismo	 resistente	 à	 vitamina	 D	 é	 uma
anomalia	 hereditária.	 Na	 prole	 de	 homens	 afetados	 com	 mulheres	 normais,
todas	 as	 meninas	 são	 afetadas	 e	 todos	 os	 meninos,	 normais.	 É	 correto
concluir	que	a	anomalia	em	questão	é:
	
a)	determinada	por	um	gene	dominante	autossômico.
b)	determinada	por	um	gene	dominante	ligado	ao	sexo.
c)	determinada	por	um	gene	recessivo	autossômico.
d)	determinada	por	um	gene	recessivo	ligado	ao	sexo.
e)	determinada	por	um	gene	do	cromossomo	Y.
	
27)	 (Vunesp-SP)	 Considere	 o	 heredograma	 que	 representa	 uma	 família
portadora	 de	 caráter	 recessivo	 condicionado	 por	 gene	 situado	 em	 um	 dos
cromossomos	sexuais.
A	respeito	dessa	genealogia,	podemos	afirmar	que:
a)	a	mulher	2	é	homozigota.
b)	as	filhas	do	casal	3	e	4	são	certamente	portadoras	do	gene.
c)	as	mulheres	2	e	3	são	certamente	portadoras	do	gene.
d)	todas	as	filhas	do	casal	1	e	2	são	portadoras	do	gene.
e)	os	homens	1	e	4	são	certamente	portadores	do	gene.
	
28)	A	hemofilia	é	uma	doença	hereditária	determinada	por	um	gene	de	caráter
recessivo	 ligado	 ao	 cromossomo	 X.	 Supondo	 que	 um	 homem	 normal	 case-se
com	 uma	 mulher	 portadora,	 qual	 a	 probabilidade	 de	 esse	 casal	 gerar	 uma
menina	hemofílica?
	
a)	100%	de	chance.
b)	75%	de	chance.
c)	25%	de	chance.
d)	0%	de	chance.
29)	O	daltonismo	é	uma	doença	hereditária	recessiva	ligada	ao	cromossomo	X.
Um	 homem	 daltônico	 casou-se	 com	 uma	 mulher	 normal	 homozigota.	 Qual	 a
probabilidade	do	casal	de	ter	um	filho	do	sexo	masculino	e	daltônico?
	
a)	50%	de	chance,	pois	o	pai	é	daltônico.
b)	100	%	de	chance,	uma	vez	que	o	pai	é	daltônico.
c)	25	%	de	chance,	pois	o	pai	é	daltônico	e	a	mãe	normal.
d)	Não	há	chance	de	nascer	um	menino	daltônico,	pois	a	mãe	é	normal.
	
30)	Analise	as	afirmações	abaixo:
	
I.	Homens	daltônicos	e	hemofílicos	herdam	a	doença	da	mãe;
	
II.	 Mulheres	 que	 possuem	 apenas	 um	 gene	 para	 o	 daltonismo	 não	 são
daltônicas,	porém	todos	os	homens	que	possuem	o	gene	são	daltônicos;
	
III.	A	hemofilia	é	uma	doença	determinada	por	um	gene	dominante.
	
Está	(ão)	incorreta	(s):
	
a)	apenas	I.
b)	apenas	II.
c)	apenas	III.
d)	apenas	I	e	II.
e)	apenas	II	e	III.
	
31)	 (UFMG	 2009)	 Duas	 irmãs,	 que	 nunca	 apresentaram	 problemas	 de
hemorragia,	 tiveram	 filhos.	 E	 todos	 eles,	 após	 extrações	 de	 dente,	 sempre
tinham	 hemorragia.	 No	 entanto	 os	 filhos	 do	 irmão	 das	 duas	mulheres	 nunca
apresentaram	 essetipo	 de	 problema.	 É	 CORRETO	 afirmar	 que	 essa	 situação
reflete,	mais	provavelmente,	um	padrão	de	herança:
	
a)	dominante	ligada	ao	cromossoma	Y.
b)	dominante	ligada	ao	cromossoma	X.
c)	recessiva	ligada	ao	cromossoma	X.
d)	restrita	ao	cromossoma	Y.
	
32)	(VUNESP	2009)	A	Doença	de	Huntington	ocorre	em	um	par	de	genes	alelos
presentes	no	cromossomo	n.º	4.	Esse	par	de	alelos	promove	uma	progressiva
degeneração	 do	 Sistema	 Nervoso	 Central	 provocando	 problemas	 motores	 e
mentais.	 Não	 possui	 cura,	 manifesta-se	 após	 os	 40	 anos	 de	 idade.	 O
heredograma	representa	uma	família	que	apresenta	a	doença.
Analisando	 o	 heredograma,	 pode-se	 concluir	 que	 se	 trata	 de	 uma	 herança
genética:
	
a)	ligada	ao	sexo.
b)	autossômica	recessiva.
c)	restrita	ao	sexo.
d)	codominante.
e)	autossômica	dominante.
	
33)	(UFF	2010)
O	heredograma	abaixo	mostra	a	ocorrência	de	uma	determinada	anomalia	em
uma	família.
A	condição	demonstrada	no	heredograma	é	herdada	como	característica:
	
a)	dominante	autossômica.
b)	recessiva	autossômica.
c)	recessiva	ligada	ao	cromossomo	Y.
d)	recessiva	ligada	ao	cromossomo	X.
e)	dominante	ligada	ao	cromossomo	X.
	
34)	(UFPR	2009)
Num	 estudo	 sobre	 uma	 família,	 representada	 no	 heredograma	 abaixo,
constatou-se	 que	 Antonio	 é	 afetado	 por	 uma	 anomalia	 causada	 pelo	 alelo
recessivo	de	um	gene	ligado	à	porção	ímpar	do	cromossomo	X.
Considerando	 essa	 informação,	 é	 correto	 afirmar	 que	 são,	 com	 certeza,
portadores(as)	do	alelo	em	questão:
	
a)	Elisa	e	Nancy.
b)	Adélia	e	Cláudia.
c)	Nancy	e	Maria.
d)	Rogério	e	Fernando.
e)	Elisa	e	Maria.
	
35)	(Enem	2013)Cinco	casais	alegavam	ser	os	pais	de	um	bebê.	A	confirmação
da	 paternidade	 foi	 obtida	 pelo	 exame	 de	 DNA.	 O	 resultado	 do	 teste	 está
esquematizado	na	figura,	em	que	cada	casal	apresenta	um	padrão	com	duas
bandas	de	DNA	(faixas,	uma	para	o	suposto	pai	e	outra	para	a	suposta	mãe),
comparadas	à	do	bebê.
	
Que	casal	pode	ser	considerado	como	pais	biológicos	do	bebê?
	
a)	1
b)	2
c)	3
d)	4
e)	5