Lista de exercícios de genética - 2020

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1) A fenilcetonúria é uma doença que tem herança autossômica 
recessiva. Considere a prole de um casal de heterozigóticos quanto 
à mutação que causa a doença. 
 Aa x Aa 
 AA: Aa: Aa : aa 
 A_ = Saudável aa = Afetado 
a) Qual é a probabilidade de o genótipo da primeira criança ser igual ao de 
seus genitores? 
 Res. P(Aa) = 2\4 = 1\2 
b) Qual é a probabilidade de as duas primeiras crianças apresentarem 
fenilcetonúria? 
 Res. P (Aa e Aa) 
 1\2 x 1\2 = 1\4 
 P (2 crianças aa) = 1\4 x 1\4 = 1\16 
c) Se as duas primeiras crianças forem meninos que têm a doença, qual é 
a probabilidade de uma terceira criança ser uma menina saudável? 
 Res. P (♀ e A_) 
 1\2 x 3\4 = 3\8 
d) Se a primeira criança for clinicamente normal, qual é a probabilidade de 
ela não possuir a mutação que causa a fenilcetonúria? 
 Res. Dentre os normais (AA e Aa) a probabilidade dela não possuir 
mutação que causa fenilcetonúria, ou seja, de ser AA, é de 1\3. 
 
Pergunta 2) A anemia falciforme é uma doença genética autossômica 
recessiva, caracterizada pela presença de hemácias em forma de foice e 
deficiência no transporte de gases. O alelo responsável por essa condição 
é o HbS, que codifica a forma S da globina. Sabe-se que os indivíduos 
heterozigotos para a HbS não têm os sintomas da anemia falciforme e 
apresentam uma chance 76% maior de sobreviver à malária do que os 
indivíduos homozigotos para o alelo normal da globina (alelo HbA). 
Algumas regiões da África apresentam alta prevalência de malária e 
acredita-se que essa condição tenha influenciado a frequência do alelo 
HbS nessas áreas. 
a) O que ocorre com a frequência do alelo HbS nas áreas com alta 
incidência de malária? Por quê? 
b) O heredograma abaixo se refere a uma família com um caso de anemia 
falciforme. Qual é a probabilidade de o casal em questão ter outro(a) 
filho(a) com anemia falciforme? Explique. 
Res. a) O que ocorre com a frequência do alelo HbS nas áreas com alta 
incidência de malária? Porquê? 
a) A frequência de HbS aumenta nas áreas com alta incidência de malária, 
pois os indivíduos que apresentam ao menos um alelo HbS se tornam mais 
resistentes a doença, e dessa forma são selecionados. A resistência à 
malária se deve a forma de foice da hemácia, impedindo que merozoíto 
do Plasmodium invada as hemácias, em seu ciclo vital no ser humano. 
b) O heredograma abaixo se refere a uma família com um caso de anemia 
falciforme. Qual é a probabilidade de o casal em questão ter outro(a) 
filho(a) com anemia falciforme? Explique. 
b) O casal em questão tem filhos afetados e normais, o que indica que eles 
são obrigatoriamente heterozigotos, tratando-se de uma doença 
autossômica recessiva. Portanto, com parentais HbS HbA, a chance de 
ocorrer HbS HbS é igual a zero. 
 
 Pergunta 3) João e Roberta se casaram. Ambos são normais e têm casos 
de albinismo na família. Como planejam ter filhos, resolveram procurar 
um geneticista para tirarem suas dúvidas. João informou que sua mãe era 
homozigota dominante e seu pai era normal, porém seu avô paterno era 
albino. Roberta informou que seus pais eram normais, porém tem uma 
irmã albina. Considerando essas informações e que o albinismo tipo 1, na 
espécie humana, é condicionado por um alelo recessivo, assinale o que for 
correto. 
01) João e Roberta apresentam a mesma probabilidade de serem 
portadores do alelo para o albinismo. 
02) A probabilidade de João ser portador do alelo para o albinismo é de 
50%. 
04) A probabilidade de o avô e de a avó paternos de Roberta serem 
homozigotos dominantes é de 25%. 
08) Se o casal tiver um filho albino, a probabilidade de o segundo filho ser 
albino será de 1/4. 
16) Se o casal tiver um filho albino, a probabilidade de o segundo filho ser 
homozigoto é a mesma de ele ser heterozigoto. 
 
Res. 
Estão corretas: 02, 08 e 16. 
 
Ao analisar as afirmativas, podemos concluir que: 
 
01 – Incorreta. João e Roberta não possuem a mesma probabilidade de 
portarem o alelo para o albinismo. 
 
02 – Correta. A probabilidade de João portar o alelo para o albinismo é de 
50%, pois da mãe é AA e do pai é Aa. 
 
04 – Incorreta. A probabilidade dos avós paternos de Roberta serem 
homozigotos dominantes é de 12,5%. 
 
08 – Correta. A probabilidade de um segundo filho de João e Roberta ser 
albino é de ¼, pois eles podem ser Aa e Aa. 
 
16 – Correta. Se o casal tiver um filho albino, a probabilidade do segundo 
filho é de 50% cada, pois podem ser AA e aa ou Aa e Aa. 
 
Pergunta 4) Com base nos fundamentos da primeira lei de Mendel e nos 
conceitos comumente usados em genética, coloque verdadeiro ou falso 
nas afirmações abaixo. Justifique as falsas. 
01) Cruzamentos onde há ausência de dominância, o híbrido apresentará 
fenótipo diferente dos dois indivíduos puros, sendo em F2 a proporção 
fenotípica igual à proporção genotípica. 
02) Um caráter é considerado congênito se estiver presente no indivíduo 
desde o nascimento, independente de sua causa ser genética ou 
ambiental. 
03) O cruzamento entre um coelho albino e um coelho cinza, de linhagens 
puras, irá formar na geração F1 de descendentes cinza e de descendentes 
albinos. 
04) Herança monogênica ocorre em casos em que mais do que um par de 
alelos de um gene estão envolvidos na herança da característica F. 
05) O cruzamento de um indivíduo heterozigoto dominante com outro 
recessivo, para um caráter, resultará em 75% de indivíduos com genótipo 
dominante e 25% com genótipo recessivo. 
01 – falta responder 
 
Pergunta 5) O heredograma traz informações a respeito da 
hereditariedade de uma determinada característica fenotípica, indivíduos 
escuros, condicionada por um par de alelos. Admitindo que o indivíduo II4 
seja homozigoto, a probabilidade de nascimento de uma menina, também 
homozigota e afetada por tal característica, a partir do casamento entre 
II3 e II4, é 
a) 3/4. 
b) 1/2. 
c) 1/4. 
d) 1/8. 
e) zero. 
Res.[C] 
Alelos: A (afetado) e a (normal) 
Pais: II. 3 Aa e II. 4 AA 
Filhos: 1/2 Aa e 1/2 AA 
P ( feminino e AA )= 1/2 x 1/2 = ¼ 
 
4) Na espécie humana existem várias características cuja herança provém 
de um par de alelos com relação de dominância completa. Na forma do 
lobo da orelha o alelo dominante é responsável pelo lobo solto e o alelo 
recessivo pelo lobo preso. A capacidade de enrolar a língua também é 
determinada por um par de alelos situados em outros cromossomos 
autossômicos, onde o alelo dominante determina essa capacidade. A 
probabilidade de nascer um descendente com o lobo da orelha preso e a 
capacidade de enrolar a língua de um casal onde ambos são heterozigotos 
para as duas características é: 
a) 12/16 
b) 9/16 
c) 4/16 
d) 3/16 
e) 1/16 
A resposta correta encontra-se na letra d) 3/16. 
 
5) A fibrose cística e a miopia são causadas por genes autossômicos 
recessivos. Uma mulher míope e normal para fibrose cística casa-se com 
um homem normal para ambas as características, filho de pai míope. A 
primeira criança nascida foi uma menina de visão normal, mas com 
fibrose. A probabilidade de o casal ter outra menina normal para ambas as 
características é de: 
a) 3/8. 
b) 1/4. 
c) 3/16. 
6) A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva grave. É 
caracterizada por um distúrbio nas secreções das glândulas exócrinas que 
pode afetar todo o organismo, frequentemente levando à morte 
prematura. As pessoas nas quais o alelo recessivo é detectado recebem 
aconselhamento genético a respeito do risco de vir a ter um descendente 
com a doença. Paulo descobriu que é heterozigoto para essa 
característica. Ele é casado com Júlia, que não apresenta a doença e é filha 
de pais que também não apresentam a doença. No entanto, Júlia teve um 
irmão que morreu na infância, vítima de fibrose cística. Qual a 
probabilidade de que Paulo e Júlia venham a ter um(a) filho(a) comfibrose 
cística? 
a)1/ 6 
b)1/ 8 
c)1/ 4 
d)1/ 2 
e)1/ 3 
Sabe-se que o homem em questão é heterozigoto (Aa). Todavia, não 
sabemos o genótipo de Julia. O que sabemos é que o genótipo de seu 
irmão é aa, o que nos diz que seus pais devem ser heterozigotos, 
apresentando genótipo Aa x Aa. 
Portanto, os genótipos possíveis para Julia, são: AA, Aa, aA ou aa. Todavia, 
o próprio autor descarta a possibilidade, o que torna a chance dela de ser 
heterozigoto em 2/3. 
A partir daí, podemos fazer os cruzamentos: 
Aa x Aa = AA, Aa, aA, aa - 1 possibilidadeAa x AA = AA, AA, aA, aAAa x aA = 
Aa, AA, aa, aA - 1 possibilidade 
Total de possibilidades = 2 em 12 possibilidades = 1/6 
A probabilidade é de 1/6.