trabalho triagem neonatal

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CECON - Centro Educacional Conceição Ferreira Nunes
Técnico de Enfermagem
ANA CAROLINA SANTOS RODRIGUES
Andreza Sabrina de Brito santos
CAMILA DA SILVA MILAGRE
GRAZIELA MACÊDO PEIXOTO
IVANA SANTOS ROCHA
KETLYN DA SILVA GOMES
LARISSA VIEIRA SANTIAGO NASCIMENTO
SIMONE MARTINS ALVES FERREIRA
TRIAGEM NEONATAL
Divinópolis-MG
2019
ANA CAROLINA SANTOS RODRIGUES
ANDREZA SABRINA DE BRITO SANTOS
CAMILA DA SILVA MILAGRE
GRAZIELA MACÊDO PEIXOTO
IVANA SANTOS ROCHA
KETLYN DA SILVA GOMES
LARISSA VIEIRA SANTIAGO NASCIMENTO
SIMONE MARTINS ALVES FERREIRA
TRIAGEM NEONATAL
Trabalho apresentado ao CECON - Centro Educacional Conceição Ferreira Nunes, na disciplina de Assistência de enfermagem em saúde coletiva, para obtenção de créditos parciais para aprovação.
Professora: Sara Batista de Jesus
Divinópolis-MG
2019
SUMÁRIO
1 INTRODUÇÃO	4
2 DESENVOLVIMENTO	4
2.1 TÉCNICA DO PROCEDIMENTO: ETAPAS DA COLETA	4
2.1.1 LUVAS DE PROCEDIMENTO:	4
2.1.2 POSIÇÃO DA CRIANÇA:	4
2.1.3 ASSEPSIA:	4
2.1.4 PUNÇÃO:	5
2.1.5 COLETA DE SANGUE:	5
2.1.6 CURATIVO:	6
2.1.7 VERIFICAÇÃO IMEDIATA PÓS-COLETA:	6
2.1.8 AMOSTRAS:	7
2.2 MATERIAIS GASTOS:	8
2.2.1 AMBIENTE DE COLETA:	8
2.2.2 MATERIAIS NECESSÁRIOS PARA COLETA:	8
2.3 CUIDADOS DA ENFERMAGEM:	8
2.4 DOENÇAS TRIADAS	9
2.4.1 FENILCETONÚRIA	9
2.4.2 HIPOTIREODISMO CONGÊNITO	11
2.4.3 DOENÇA FALCIFORME	12
2.4.4 FIBROSE CÍSTICA	13
2.4.5 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA	15
2.4.6 DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE	16
3 CONCLUSÃO	17
REFERÊNCIAS	17
1 INTRODUÇÃO
O presente trabalho aborda o tema: triagem neonatal. Tal aprofundamento se faz necessário, uma vez que o procedimento faz parte da rotina da enfermagem e é de suma importância a realização correta e responsável do procedimento. 
A triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas, no período neonatal a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, dessa forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das sequelas associadas a cada doença.
Dessa forma, o trabalho apresentará de forma concisa e organizada as técnicas necessárias para realização do procedimento, materiais necessários, etapas que procedem a coleta, cuidados da enfermagem, além da caracterização das doenças triadas, salientando informações relevantes como diagnóstico, transmissão e tratamento. 
2 DESENVOLVIMENTO
2.1 TÉCNICA DO PROCEDIMENTO: ETAPAS DA COLETA
2.1.1 LUVAS DE PROCEDIMENTO:
Para dar início à coleta da amostra de cada criança, o profissional deve lavar as mãos antes de calçar as luvas de procedimento. As mãos devem ser lavadas e as luvas trocadas novamente a cada novo procedimento de coleta. 
As luvas devem ser retiradas pelo avesso e desprezadas em recipientes apropriados. Quando estiver portando luvas, não toque outras superfícies como maçanetas, telefones, etc. Luvas são equipamentos de proteção individual de biossegurança.
2.1.2 POSIÇÃO DA CRIANÇA:
 Para que haja uma boa circulação de sangue nos pés da criança, suficiente para a coleta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nível do coração. A mãe, o pai ou o acompanhante da criança deverá ficar de pé, segurando a criança na posição de arroto. 
O profissional que vai executar a coleta deve estar sentado, ao lado da bancada, de frente para o adulto que está segurando a criança.
2.1.3 ASSEPSIA: 
· Realizar a assepsia do calcanhar com algodão ou gaze levemente umedecida com álcool 70%. (imagem 1)
· Massagear bem o local, ativando a circulação. 
· Certificar-se de que o calcanhar esteja avermelhado. 
· Aguardar a secagem completa do álcool. Nunca realizar a punção enquanto existir álcool, porque sua mistura com o sangue leva à diluição da amostra e rompimento dos glóbulos sangüíneos (hemólise). 
· Nunca utilizar álcool iodado ou anti-séptico colorido, porque eles interferem nos resultados de algumas das análises. 
2.1.4 PUNÇÃO: 
A escolha do local adequado da punção é muito importante. Um procedimento seguro evita complicações. A punção deve ser executada numa das laterais da região plantar do calcanhar (imagem 2), locais com pouca possibilidade de se atingir o osso, que caso fosse atingido, poderia levar às complicações mencionadas. 
Deve-se evitar o uso de agulhas, pois elas podem atingir estruturas mais profundas do pé como ossos ou vasos de maior calibre, além de provocarem um sangramento abundante que dificulta a absorção pelo papel, sendo este outro motivo muito freqüente de devolução de amostras por coleta inadequada. 
É necessário que a punção seja realizada de forma segura e tranqüila, e ter em mente que um procedimento eficiente irá prevenir recoleta por devolução de amostra inadequada e, conseqüentemente, evitar transtornos de localização da família para agendamento de nova coleta. 
Segure o pé e o tornozelo da criança, envolvendo com o dedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobilizar, mas não prender a circulação. Após a assepsia e secagem do álcool, penetrar num único movimento rápido toda a ponta da lanceta (porção triangular) no local escolhido, fazendo em seguida um leve movimento da mão para a direita e esquerda, para garantir um corte suficiente para o sangramento necessário ( imagem 3). Uma punção superficial não produzirá sangramento suficiente para preencher todos os círculos necessários à realização dos testes. Material insuficiente é outra causa freqüente de devolução de amostras.
 Imagem 1: Assepsia; Imagem 2: Área indicada para punsão; Imagem 3: Punsão. 
Fonte: Ministério da saúde (2002).
2.1.5 COLETA DE SANGUE: 
Coletas de repetição ou novas punções trazem mais dor e incômodo ao bebê e à família, do que o procedimento eficiente de uma única coleta. Aguarde a formação de uma grande gota de sangue. 
Retire com algodão seco ou gaze esterilizada a primeira gota que se formou. Ela pode conter outros fluidos teciduais que podem interferir nos resultados dos testes. Encoste o verso do papel filtro na nova gota que se forma na região demarcada para a coleta (círculos) e faça movimentos circulares com o papel, até o preenchimento de todo o círculo (imagem 4).
Deixe o sangue fluir naturalmente e de maneira homogênea no papel, evitando concentração de sangue. Não permita que ele coagule nem no papel nem no pezinho. Só desencoste o papel do pezinho quando todo o círculo estiver preenchido. 
Não toque com os dedos a superfície do papel na região dos círculos. Qualquer pressão poderá comprimir o papel, absorver menor quantidade de sangue e alterar os resultados dos testes. 
Encoste o outro círculo do papel novamente no local do sangramento. Repita o movimento circular até o preenchimento total do novo círculo (imagem 5). Repita a mesma operação até que todos os círculos estejam totalmente preenchidos. Jamais retorne um círculo já coletado no sangramento para completar áreas mal preenchidas. 
A superposição de camadas de sangue interfere nos resultados dos testes. Os movimentos circulares com o papel, enquanto o círculo está sendo preenchido, irão permitir a distribuição do sangue por toda a superfície do círculo. Se houver interrupção no sangramento, aproveite o momento de troca de círculo para massagear novamente a região do calcanhar com algodão levemente umedecido com álcool para ativar novamente a circulação. 
Não se esqueça de esperar a secagem completa do álcool do calcanhar do bebê, antes de reiniciar a coleta no outro círculo do papel filtro. Jamais vire o papel para fazer a coleta dos dois lados. É necessário que o sangue atravesse toda a camada do papel até que todo o círculo esteja preenchido com sangue de forma homogênea.
Imagem 4: Preenchimento correto- todo o círculo; 
Imagem 5: Demais círculos preenchidos. 
Fonte: Ministério da saúde (2002).
2.1.6 CURATIVO: 
Após a coleta colocar a criança deitada, comprimir levemente o local da punção com algodão ou gaze até que o sangramento cesse. Se desejar, utilize curativo.
2.1.7 VERIFICAÇÃO IMEDIATA PÓS-COLETA: 
Faça a verificação imediatada qualidade da amostra coletada, levantando o papel filtro acima de sua cabeça e observando-a contra a luz. Todo o círculo deverá ter um aspecto translúcido na região molhada com o sangue, que deverá estar espalhado de forma homogênea.
 Vire o papel e observe o lado oposto. É necessário que o sangue tenha atravessado o papel filtro, preenchendo todo o círculo de forma homogênea também do outro lado. Se houver alguma dúvida, repita todo o procedimento em novo papel filtro. 
Tentar aproveitar uma amostra com coleta inadequada, geralmente leva ao insucesso. Depois de secas, envie as duas amostras colhidas, mesmo a de qualidade duvidosa, grampeadas juntas e bem identificadas contendo no mínimo o nome do RN nas duas amostras. Talvez ela possa ser aproveitada. 
Não é necessário que os limites do sangue coincidam com os limites dos círculos impressos no papel filtro. Os limites estabelecidos servem de guia para a quantidade de material necessária à realização dos testes e também para se evitar o encharcamento de sangue no papel, o que inviabilizaria a amostra.
2.1.8 AMOSTRAS:
Secagem das amostras:
Terminada a coleta e a verificação imediata, as amostras devem ser colocadas numa prateleira ou qualquer outro dispositivo que permita que as amostras possam secar de forma adequada.
· Temperatura Ambiente – longe do sol, em ambiente de 15 a 20º C, por cerca de 3 horas.
· Isoladas – uma amostra não pode tocar outra, nem qualquer superfície.
· Posição horizontal – mantém a distribuição do sangue de forma homogênea. 
São procedimentos de secagem proibidos:
· temperaturas altas – exposição ao sol e secagem em cima de estufas ressecam a amostra inutilizando-a;
· ventilação forçada – ventiladores também ressecam a amostra inutilizando-a;
· local com manipulação de líquidos ou gases químicos – podem inutilizar a amostra;
· empilhamento de amostras – leva à mistura de sangue entre amostras diferentes;
· contato com superfícies – algum excesso de sangue que tenha restado na amostra, não consegue se espalhar uniformemente quando em contato com superfícies.
Numa pequena prateleira destinada especialmente à secagem, as amostras podem ficar bem apoiadas, com a região contendo o sangue exposto do lado de fora da prateleira, sem tocar nenhuma superfície.
Verificação posterior das amostras:
Após a secagem completa, as amostras de sangue que tinham uma cor vermelho-vivo, passam a ter uma cor marrom-avermelhado. Amostras com excesso de sangue ficam escuras, endurecidas e retorcidas devido à coagulação. Essas amostras não podem ser aproveitadas e as crianças devem ser convocadas para uma nova coleta.
Amostras satisfatórias:
Apenas as amostras consideradas satisfatórias serão aceitas pelo laboratório de Triagem Neonatal, para que os resultados da Triagem Neonatal possam ser seguros e confiáveis.
São consideradas amostras satisfatórias aquelas que tem as seguintes características:
· Todos os círculos estão totalmente preenchidos.
· A amostra tem uma cor marrom-avermelhado.
· A distribuição de material é homogênea.
· A amostra não apresenta coágulos, manchas e nem hemólise.
· A amostra não está arranhada, raspada ou amassada.
· Não há sinais de contaminação.
· Todas as informações solicitadas foram preenchidas.
Registro de amostras:
Deve ser preparado antes que as amostras sejam enviadas ao Laboratório que irá processar as análises e deve conter as seguintes informações mínimas:
· código da amostra (registro local ou código da remessa) que caracteriza a data de envio das amostras para o laboratório;
· identificação completa do RN;
· nome completo da mãe da criança;
· dia, mês e ano de nascimento da criança (também hora para maternidades);
· dia, mês e ano em que a amostra foi coletada (também hora para maternidades);
· data em que a amostra foi enviada ao laboratório;
· endereço completo;
· telefone e nome da pessoa para contato;
· data em que os resultados foram recebidos;
· data de entrega de resultados às famílias;
· indicação de resultados: normal, reconvocado ou amostra devolvida.
O modelo de Registro de Amostras Novas deverá ser reproduzido em caderno tipo livro de ata (tamanho ofício, capa preta dura). Identificar o conteúdo do caderno e o mês de início do registro na primeira página. Para cada Registro de Amostra Nova, utilizar duas páginas consecutivas (a da esquerda e a da direita). Ao finalizar cada mês, extrair e registrar os Indicadores de Gerenciamento de Amostras Novas correspondentes àquele mês. Iniciar cada novo mês numa nova página.
2.2 MATERIAIS GASTOS:
2.2.1 AMBIENTE DE COLETA:
A sala de coleta deve ser um local aconchegante e tranqüilo, adequado à finalidade. O uso de ar refrigerado não é recomendado, pois o resfriamento dos pés do bebê irá dificultar a obtenção de sangue.
Antes de iniciar a coleta, o profissional deverá se assegurar de que todo o material necessário, citado abaixo, esteja disponível na bancada de trabalho que deve estar convenientemente limpa.
2.2.2 MATERIAIS NECESSÁRIOS PARA COLETA:
· Luvas de procedimento (não é necessário o uso de luvas cirúrgicas).
· Lanceta estéril descartável com ponta triangular de aproximadamente 2,0 mm.
· Recipiente (pissete) com álcool a 70% para assepsia.
· Algodão e/ou gaze pequena esterilizada.
· Papel filtro do PNTN.
Na bancada deverá estar disponível uma pequena prateleira ou algum outro dispositivo que permita a distribuição dos papéis filtros já coletados, até a secagem total das amostras.
2.3 CUIDADOS DA ENFERMAGEM:
O profissional designado como responsável pela coleta em cada Posto é a pessoa que será acionada pelo SRTN toda vez que o contato com a família se fizer necessário. Geralmente é um profissional de enfermagem (enfermeiro, técnico de enfermagem ou auxiliar de enfermagem), cuja atividade é regulamentada por legislação específica e, no Posto de Coleta tem a responsabilidade de:
· orientar os pais da criança a respeito do procedimento que irá ser executado, assim como a finalidade do teste;
· fazer a coleta e/ou orientar a equipe de coleta;
· manter registro da realização da coleta e orientação para retirada dos resultados;
· manter registro da orientação dada aos pais para levar a criança num posto de coleta da rede, no caso da impossibilidade de realização da coleta (alta precoce) no Hospital/Maternidade;
· administrar o armazenamento e estoques de papel filtro, assim como solicitação de reposição de material;
· administrar as remessas de amostras colhidas ao Laboratório ao qual esteja vinculado, assim como o recebimento de resultados (Controle de remessas enviadas/recebidas);
· manter registro das ações de busca ativa dos reconvocados: localizar as crianças reconvocadas cujo material tenha sido devolvido por estar inadequado, por solicitação de nova coleta de repetição de exame ou para agendamento de consulta no SRTN;
· administrar e manter registro da entrega de resultados normais ou alterados às Famílias;
· garantir a documentação e registro das informações solicitadas na Portaria GM/MS n.º 822;
· arquivar os comprovantes de coleta e entrega de resultados.
2.4 DOENÇAS TRIADAS
2.4.1 FENILCETONÚRIA
Definição:
Fenilcetonúria é uma doença rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.
Causas:
A Fenilcetonúria é causada por uma mutação genética. É uma doença genética onde o pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença. Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo.
Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela automaticamente crescem no organismo. Níveis elevados de fenilalanina são tóxicos ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral.
Fatores de risco:
Ambos os pais devem passaro gene mutado ao filho para que este desenvolva a doença. Se apenas um dos pais tem o gene mutado da fenilcetonúria,não há risco da criança desenvolver a fenilcetonúria.
O defeito genético ocorre principalmente em pessoas da Europa e nos EUA. A doença é muito menos comum em países asiáticos e latinos. Além disso, a África tem as menores taxas de fenilcetonúria do mundo.
Sintomas:
Crianças recém-nascidas com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas. Sem tratamento, porém, os bebês geralmente desenvolvem sinais da doença dentro de alguns meses. Os sintomas de podem ser leves ou graves e podem incluir:
Deficiência intelectual; Problemas comportamentais ou sociais; Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas; Hiperatividade; Alteração no crescimento; Dermatite atópica; Tamanho da cabeça pequena (microcefalia); Um odor desagradável na respiração da criança, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo; Pele clara e olhos claros se comparados com outros membros da família, isso ocorre porque fenilalanina não pode se transformar em melanina - o pigmento responsável pela cor dos cabelos e tom de pele.
A forma mais grave é conhecida como fenilcetonúria clássica. Crianças com esse tipo da doença, se não receberem tratamento, podem desenvolver deficiência intelectual permanente.
Formas menos graves da doença podem apresentar alterações neurológicas e comportamentais em níveis variáveis, mas a maioria das crianças com estas formas da doença ainda necessitam de uma dieta especial para evitar o atraso intelectual, entre outras complicações.
Diagnóstico e Exames
Recém-nascidos: Se os testes de triagem neonatal de rotina (“teste do pezinho”) mostrarem que seu bebê pode ter fenilcetonúria, o médico poderá começar o tratamento dietético de imediato para evitar problemas no longo prazo. Os recém-nascidos com a doença são tratados com uma fórmula especial de aminoácidos.
Crianças e adolescentes com a doença devem manter o tratamento com a dieta restrita em fenilalanina e fórmula de aminoácidos. Em pacientes específicos pode haver tratamento medicamentoso.
Adultos: Fenilcetonúria é uma doença crônica, portanto deve ser tratada por toda a vida. Pacientes que pararam a dieta na adolescência por qualquer motivo devem fazer visitas regulares ao médico, para retomarem o tratamento e se beneficiarem com uma melhora na função mental e comportamental.
Mulheres: É especialmente importante que as adolescentes e mulheres em idade reprodutiva e que têm fenilcetonúria sejam acompanhadas por um especialista. Mesmo nas mulheres com casos leves da doença podem representar um sério risco para os bebês que ainda não nasceram. As mulheres grávidas com fenilcetonúria que não estão seguindo a dieta especial também estão sob um risco maior de aborto espontâneo.
Prevenção:
É muito importante que mulheres com a doença sigam rigorosamente uma dieta de baixa ingestão de fenilalanina antes de engravidarem e também durante a gestação, uma vez que o aumento dessa substância prejudica o desenvolvimento do feto, mesmo que ele não tenha herdado o gene defeituoso.
2.4.2 HIPOTIREODISMO CONGÊNITO
Conceito: 
O Hipotireoidismo Congênito é uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos 
 
Manifestação clínica: 
Hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, dificuldade na alimentação com deficiente crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental. 
 
Diagnóstico: 
O diagnóstico precoce do hipotireoidismo congênito só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho. Este exame laboratorial, feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida, permite avaliar a quantidade do hormônio TSH no sangue e identificar alguma possível alteração da tireoide. 
 
Tratamento: 
O tratamento do hipotireoidismo congênito consiste na reposição diária do hormônio tireoidiano (levo-tiroxina, L-T4), na forma de comprimido. A dose é individualizada, sendo maior para o recém-nascido e com possibilidade de ser diminuída com o avanço da idade. 
 
Prevenção: 
Se não forem realizados o diagnóstico e o tratamento adequado, haverá atraso no crescimento e no desenvolvimento neuromotor e retardo mental em graus variados. A triagem neonatal deverá ser realizada em recém-nascido entre o 3o e o 6o dias de vida ou até o 5o dia. 
 
Cuidados de enfermagem: 
· Auxiliar no cuidado e na higiene do paciente, visto que este apresenta diminuição da energia e letargia moderada;
· Monitorizar os sinais vitais e nível cognitivo do paciente, para detectar deterioração do estado físico e mental;
· Fornecer cobertores extra, visto que o paciente com freqüência apresenta calafrios e intolerância exagerada ao frio; 
· Oferecer suporte emocional, já que o paciente com hipotireoidismo moderado a grave comumente experimenta reações emocionais grave no aspecto e na imagem corporal;
· Incentivar a pessoa ao retorno as suas atividades sociais e profissionais, após alta hospitalar;
· Orientar ao fato de que, na medida em que a reposição do hormônio da tireóide for sendo regularizada, todas as suas funções retomarão á normalidade.
2.4.3 DOENÇA FALCIFORME
Definição:
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. 
Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda. 
 
Sintomas:
A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança:
· Crise de dor: é o sintoma mais frequente da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, podendo, porém, atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação; 
· Icterícia (cor amarela nos olhos e pele): é o sinal mais frequente da doença. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite. Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina, fazendo com que o branco dos olhos e a pele fiquem amarelos; 
· Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local; 
· Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da doença. Isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade; 
· Úlcera : ocorre mais frequentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras podem levar anospara a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos; 
· Sequestro do Sangue no Baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por sequestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial. 
 
Diagnóstico:
A detecção é feita através do exame eletroforese de hemoglobina. O teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme 
 
Tratamento:
Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral. Nesse programa, os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção. A equipe é formada por médicos, enfermeiras, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc. Além disso, as crianças devem ter seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, como normalmente é feito com todas as outras crianças que não têm a doença. 
Prevenção:
Manter avaliação de rotina na unidade básica de saúde de referência para que outros aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial, diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.). 
Manter a avaliação regular com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o tratamento, além de participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro. 
 Orientações e cuidados da enfermagem:
A pessoa com doença falciforme passa por períodos de bem-estar a períodos de urgência e, muitas vezes de emergência. Por este motivo traçar uma linha de cuidados para atendê-los é de muita relevância, pois atualmente quando é necessário atendimento, este é fragmentado, havendo a necessidade da pessoa se articular em vários serviços para seu atendimento integral. 
Quando esses pacientes ou familiares recorrem aos serviços de atenção básica, urgência ou necessitam de atenção em unidade de internação, a enfermagem terá oportunidade de assistir, com maior possibilidade de educar, sensibilizar e promover acesso. 
O primeiro passo é conhecer as rotinas do tratamento, tanto intra-hospitalar quanto extrahospitalar. Assim, a enfermagem saberá dimensionar e planejar os recursos necessários diante dos locais existentes para o tratamento e exames necessários, e quanto aos tratamentos já realizados e de novas possibilidades 
Os profissionais da saúde, precisam ser aptos a realizar aconselhamento nutricional e hidratação, o exercício e o autocuidado, como banho/higiene, bem como, promoção da saúde bucal, proporcionando o cuidado adequado ao paciente e a sua família e educá-los sobre a doença, para que eles possam lidar melhor com a condição da pessoa dessa anemia e apoiá-lo durante todo o tratamento.
2.4.4 FIBROSE CÍSTICA
Definição:
É uma doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões, pancreas e o sistema digestivo, antige cerca de 70 mil pessoas em todo mundo e é a doença genética mais grave e comum da infância.
O paciente com FC tem produção excessiva de secreções e muco mais espesso, aumentando a suscetibilidade às infecções pulmonares e a bronquiectasias. Por isso, a atuação de profissionais da Pneumologia e da Fisioterapia Respiratória é essencial para a retirada do acúmulo de secreções e a prevenção de complicações.
Algumas das consequências típicas da Fibrose Cística são pneumonia de repetição, sinusite frequente, tosse crônica, dificuldade de ganhar peso e estatura e cansaço para realizar atividades simples.
Sintomas:
Os sinais e sintomas de fibrose cística variam de acordo com a idade do paciente. Em recém-nascidos, é possível observar:
· Entupimento do intestino
· Dificuldade para ganhar peso
· Tosse com secreção
· Desidratação sem motivo aparente
Com o passar dos anos, o paciente pode apresentar:
· Perda de peso
· Desnutrição progressiva
· Tosse crônica com muita secreção
· Sinusite crônica
· Formação de pólipos nasais
· Doença hepática (cirrose biliar)
· Diabetes
· Infecções respiratórias
· Infertilidade
Tratamento:
O tratamento para fibrose cística é multidisciplimar, pois envolve médicos de diversas especialidades. O principal objetivo do tratamento é melhorar a qualidade de vida do paciente e nas crianças pequenas o foco principal é a nutrição adequada.
Diagnóstico:
O diagnóstico da fibrose cística é estabelecido quando um paciente com sintomas sugestivos ou um teste de triagem neonatal alterado tem duas dosagens de cloro no suor alteradas (>60mEq/L) ou duas mutações identificadas no teste genético.
Orientações e Cuidados de enfermagem:
O papel do enfermeiro é ser o elo de ligação entre a equipe médica e familiares, principalmente nos momentos críticos,sendo assim incentivando-os a ter uma convivência social, priorizando ações de acordo com as reais necessidades dos fibrocisticos.
2.4.5 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
Definição:
A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais.
As manifestações clínicas das HACs dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). A apresentação clínica pode se expressar por insuficiência glicocorticoide (deficiência na síntese de cortisol), insuficiência mineralocorticoide (deficiência na síntese da aldosterona) ou por excesso de andrógenos (desvio da rota de síntese hormonal, com aumento de síntese dos precursores androgênicos).
Na deficiência da 21-hidroxilase existe um espectro de manifestações clínicas, que podem ser divididas em três formas: forma clássica perdedora de sal, forma clássica não perdedora de sal e forma não clássica.
Fatores de Risco:
O HAC é um distúrbio hereditário. A maioria das pessoas que são portadoras do gene para o HAC não tem esse distúrbio.
Diagnóstico:
Em recém-nascidos do sexo feminino, o diagnóstico da forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase é suspeitado pela presença de virilização da genitália externa, que pode inclusive se assemelhar à genitália masculina, sem gônadas palpáveis. Já em recém-nascidos do sexo masculino, como em geral a macrogenitossomia não é evidente ao nascimento, o diagnóstico clínico é dependente do grau de deficiência mineralocorticoide.
Sintomas:
A forma perdedora de sal apresenta-se nos primeiros dias de vida, mais frequentemente a partir da segunda semana, com desidratação, hipotensão, taquicardia, vômitos, perda de peso, letargia, hiponatremia e hiperpotassemia. A forma não perdedora de sal (virilizante simples) apresenta-se mais tardiamente, com pubarca precoce, velocidade de crescimento aumentada ou maturação óssea acelerada, podendo apresentar, mais tardiamente, sinais de virilização, tais como engrossamento da voz, aumento da massa muscular e crescimento clitoriano e peniano pós-natal.
Tratamento:
O tratamento com corticoides pode reverter estes quadros, quando instituído precocemente. No caso da perda de sal, o tratamento requer a administração de hormônios mineralocorticoides com a máxima urgência.
A suplementação de cortisona provoca a diminuição da síntese de hormônios androgênicos, relacionados à virilização. Medidas cirúrgicas auxiliam a recompor o aspecto anatômico da genitália nas meninas afetadas. Na forma perdedora de sal, a administração de mineralocorticoides deve ser continuamente monitorizada. O tratamento deve ser feito precocemente e por toda a vida.
2.4.6 DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASEDefinição:
A deficiência de biotinidase (DBT) é um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva, que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas. As reações químicas que ocorrem dentro do nosso organismo permitem que alimentos sejam processados ou metabolizados para serem utilizados. 
As enzimas são proteínas especiais produzidas pelo organismo para permitirem que as reações químicas ocorram. Algumas enzimas precisam de vitaminas para ser ativadas. Às vezes o organismo não produz uma determinada enzima em quantidade suficiente ou a enzima que é fabricada não trabalha adequadamente. Isto faz com que a enzima tenha uma redução da sua atividade e não funcione como deveria. 
Assim, como a maioria dos erros inatos do metabolismo, a deficiência de biotinidase, de herança autossômica recessiva, apresenta mais de 140 mutações descritas. 
Manifestações clínicas: 
Clinicamente esta doença manifesta-se a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se, distúrbios visuais, auditivos, assim como, atraso motor e de linguagem.
 Diagnóstico: 
Pacientes diagnosticados em período sintomático, frequentemente apresentam atraso do desenvolvimento e risco de desenvolverem sequelas auditiva, visual e de funções nervosas superiores irreversíveis, ao contrário do que se observou nos pacientes diagnosticados no período neonatal. 
Os pacientes com testes de triagem alterados (parcial ou total), identificados pela análise da enzima biotina, serão classificados como suspeitos até a confirmação ou não do diagnóstico, que será estabelecido a partir do teste quantitativo da atividade de biotinidase, podendo ser complementado com estudo genético-molecular. 
Tratamento: 
O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina H) em doses diárias de acordo com a subclassificação da deficiência de biotina, baseada no teste quantitativo. O diagnóstico precoce, com o início do tratamento ainda nos primeiros meses de vida, assegura ao bebê uma vida normal sem qualquer sintoma da doença. Em crianças diagnosticadas precocemente, o uso de biotina preveniu as anormalidades clínicas e bioquímicas. Estudos demonstram que quanto mais precocemente o tratamento é instituído, melhor é a resposta clínica. 
Cuidados da enfermagem: 
· Reconhecer a importância de cobrar e entregar o resultado do teste do pezinho. 
· Realizar busca ativa de recém-nascidos que ainda não realizaram o Teste do Pezinho e também daqueles que necessitam de realizar nova coleta. 
· Conhecer os pacientes com diagnostico de Biotinidase da sua área de abrangência. 
· Realizar a contagem e conferencia das cápsulas de Biotina. 
· Fazer orientações sobre a doença ao paciente e familiares. 
· Compreender a necessidade do cadastramento da pessoa com Biotina em outros programas da UBS e outros serviços, quando necessário. 
3 CONCLUSÃO
Nesse trabalho abordamos a importância do teste,as doenças triadas, a importância do diagnóstico e das orientações que devem ser dadas aos pacientes. Concluimos que é importante sensibilizar e orientar aos profissionais e as mães a realização da coleta da Triagem Neonatal entre os preferíveis 3°e o 5°dia de vida do RN, promovendo um diagnóstico precoce no caso de doenças antes mesmo dos sinais e sintomas, permitindo um tratamento rápido e diminuido a morbidade, sequelas e mortalidade do mesmo.
A triagem neonatal não é apenas a realização de um teste, ela é de saúde pública, portanto, todo recém nascido deve ter o seu exclusivamente. Também foi possível aprender nossas responsabilidades como profissionais, cuidados com higienização, como fazer a coleta corretamente, o curativo, as verificações e principalmente os cuidados de Enfermagem e orientações.
Tais conhecimentos abordados são de extrema prioridade e devem ser estudados com responsabilidade e dedicação para que, futuramente no exercício da rotina profissional, os procedimentos sejam realizados com excelência, respeitando todas as etapas, técnicas e principalmente, minimizar o sofrimento e a mortalidade neonatal.
REFERÊNCIAS 
BRASIL, MINISTÉRIO DA SAÚDE. Manual de normas técnicas e rotinas operacionais do programa nacional de triagem neonatal. Brasília: Ministério da saúde, 2002.
www.minhavida.com.br
www.hemominas.mg.gov.br
www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal