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Encefalopatia crônica não progressiva = Paralisia Cerebral (PC) Paralisia Infantil = Poliomelite (Vírus) Little 1843 descreveu PC Espasticidade é uma condição clínica neurológica Central do Sistema PIRAMIDAL que afeta o neurônio motor superior do Cortex a medula. Controla o neuronio internuncial (falha do neuronio) Falta de modulação. Espasticidade comprometimento neuronio motor superior. IDENTIFICAR ESPASTICIDADE: (No mínimo 3 itens positivo) - Hipertonia - Sinal do Canivete - Clônus - Sinal de Babinski ( aparece os sinais qdo há lesao no SNC, piramidal) Positivo a partir dos 12 meses de idade. Neuronio motor infeiror é advinda de neuronio motor superior. Neuronio motor superior, se inicia no sistema piramidal e cerebelo Disufunção neuromotora = Paralisia cerebral (PC) PC = Desordem da postura e movimento. Postura = Regulação do labirinto HIPERTONIA Elátstica - Espasticidade (comprometimento do sistema piramidal) movimento Extensor, Responsavel pelo sistema automático Sinal do Canivete - Sinal clínico (espasticidade piramidal) Hipertonia Plástica - Rígida (comprometimento do sistema extra-piramidal) Sinal clínico - Sinal da roda denteada (paraece uma catraca) o membro para onde para o manuseio. Hipotonia - ACONTECE NA FASE INICIAL DO AVE. Labilidade Emocional Hemiglenigência Diparetico = tem perturbação nos 4 membros, membro inferior Simetrico. Tônus muscular é o estado involuntário de contração natural dos músculos corporais, responsável por fazer com que possam entrar em ação sempre que necessário. Os estímulos nervosos são os responsáveis por provocar o tônus muscular, estado no qual os músculos se encontram constantemente. Sem o tônus muscular, os músculos estariam em total repouso (hipotônus), condição esta que dificultaria o seu movimento imediato. A perda do tônus muscular ocorre quando há uma lesão no nervo responsável por manter o músculo em semicontração. Para avaliar o Tonus · Passiva · Lento · Ou abrupto Escala de ashworth (espasticidade) Escala de kendall SISTEMA PIRAMIDAL Trato Cortico espinhal. Trato cortico Bulbar Trato CorticoponTinocerebelar Extrafusal Intrafusal Estiramento Intrafusal (anulo espiral) (Fibra de condução rápida polissinaptica) Resposta reflexa Neuronioa inernuncial = SISTEMA EXTRAPIRAMIDAL TRato Reticulo espinhal Trato Vestibulo Espinhal Trato Tecto Espinhal Trato Rubro espinhal AUTISMO (cor azul) AUTISMO, OU TRANSTORNO DE ESPECTRO AUTISTA (TEA) · O autismo é classificado pelo manual diagnostico e estatistico de transtornos mentais DSM-IV como um transtorno invasivo do desenvolvimento (TID). · Para a classificação dos transtornos mentais e comportamentais do CID- 10 os individuos afetados pelo TID apresentam “anormalidades quantitativas nas internações sociais recipocras e em padroes de comunicação e apresentam um repertorio de interesses e atividades restritos estereotipado e repetitivo”. (naõ tem interesse, eles seguem uma rotina) Estereotipia = movimento repetitivo involuntário INCIDÊNCIA · No fim dos anos 1980 , uma (1) 500 crianças era diagnosticada com autismo. Hoje a taxa é de 1 a cada 68. CERCA DE 1% DA POPULAÇÃO MUNDIAL · Apresenta algum transtorno do espectro do autismo. · Mais de 80% dos adultos com autismo estão desempregados. · Ao comemorar do dia mundial de sensibilizaçÕ PARA O AUTISMOÉ PRECISO. ONU · Na noite de 6/2/2019, a onu definiu o tema do proximo dia mundial de conscientização do autismo, celebrado todo 2 de abril “tecnologias assistivas participação ativa” Os principais tópicos do evento · A internet e as comunidades digitais: nivelando o jogo · Vida independente: tecnologia de casa inteligente (smart home) e outras · Educação e emprego: comunicação e funcionamento executivo · Telemedicina: abrindo as portas para os cuidados com a saúde · O direito de ser ouvido: participação política e defesa dos direitos. Apraxia é falta de sequenciar o movimento Agnosia é a falta de identificar objeto (forma) CONCEITO · É um transtorno global de desenvolvimento de caráter crônico e irreversível, que tem seu início na primeira infância. Caracteriza-se por dificuldades na comunicação nas interações sociais, interesses obsessivos e comportamentos repetitivos. AUTISMO É uma patologia do neurodesenvolvimento de origem ainda desconhecida. Sabe-se que a genética desempenha um papel crucial, estudos indicam que há em torno de 50% de chance de desenvolver autismo pela herança genética. ESCOLA A criança portadora do espectro autista tem direito a matricula na escola e de ter garantido o seu direito de aprender, inclusive com acompanhante. A escola em nenhum momento poderá cobrar dos responsáveis pela disponibilização de profissional especializado, e, muito menos, impedir a matricula desse aluno. PSIQUIATRA AUSTRIACO LEO KANNER / PEDIATRA AUSTRIACO HANS ASPERGER TRÍADE DE DIFICULDADE 1- Dificuldade de comunicação 2- Dificuldade de socialização 3- Dificuldade no uso da imaginação AUTISMO: O desafio do diagnóstico precoce (indicadores precoces 0 – 6 meses) Crianças Típicas · Viram a cabeça quando chamadas · Seguem a direção do olhar da mãe quando ela olha para um alvo visível · Começam a desenvolver atenção compartilhada · Respondem a demonstração de afeto de outros · Respondem a emoções Crianças Autistas · Não reagem quando chamadas · Não respondem a pistas sociais a não ser com estímulos muito repetidos · Demonstram respostas afetivas mínimas · Mais passivas e quietas AUTISMO: O desafio do diagnóstico precoce (indicadores precoces 7 - 12 meses) TRATAMENTO · O TRATAMENTO DO AUTISMO É MULTIFUNCIONAL · QUANTO MAIS PRECOCE É O DIAGNOSTICO E O TRATAMENTO, MELHOR O PROGNOSTICO DA CRIANÇA NO FUTURO ANOMALIAS · Podem permanecer imóveis durante um tempo prolongado · Distúrbios de comportamento atos rituais DIA INTERNACIONAL DA SINDROME DE DOWN 21 DE MARCO Fita azul e amarela · John Langdon down medico britânico que descreveu a síndrome em 1862 INCIDENCIA E CAUSA · Trissomia 21 é anomalia cromossômica mais comum · Ocorre em 1800 nascimentos com vida · Causa desconhecida, a incidência da SD aumenta marcantemente conforme a idade materna amamenta · A idade paterna também pode ser um fator AMIOTROFIA ESPINHAL INFANTIL (AMEI) (hipotonia) Perfil clínico A medula é o ponto inicial da patologia. Crianças com amiotrofia são mais expressivas na face. AMEI – Degeneração progressiva dos neurônios motores do corno anterior da medula espinhal e dos núcleos motores do tronco cerebral (corno anterior da medula) Ocorre uma mutação genética SMN que é responsável pelos SMN1 e SMN2 O cromossomo 5q11 e 5q13 é alterado que altera a proteína SMN (neurônios responsáveis pela motricidade) Envelhecimento prematuro do sistema muscular. AMEI tipo I é mais grave, dentro do útero já é possível diagnosticar a alteração genética. Herança autos somática recessiva. Grupo étnico e risco de ser portador: · Qualquer (população geral) Aproximadamente 1 portador para cada 50 indivíduos · Caucasianos de 1 a 35 · Judeus 1 entre 41 · Asiáticos 1 entre 53 · Afro-americano 1 entre 66 · Hispânicos 1 entre 117 · Segunda doença autossômica recessiva mais comum depois da fibrose cística Doença Progressiva · A fibrose Cística afeta de 1 em 10.000 nascimentos · AMEI afeta 1 a cada 6000 nascidos · Casais que tiveram uma criança afetada tem 25% de risco de recorrência em cada gravidez afetada. Estimativa O Tipo I afeta aproximadamente 1 para 10.000 nascidos vivos (GRAVE) O Tipo II e III afeta 1 a cada 24.000 nascidos vivos. Prognostico · A mortalidade e a morbidade estão relacionadas diretamente com o início das manifestações. Tipo I · Média de sobrevida de 7 meses com mortalidade de 95% até os 18 meses de vida · Causas são as infecções respiratórias Síndrome da criança hipotônica · Não sustentam a cabeça · Não rolam · Não engatinham · Não ficam eretas · Não andam · Sucção e deglutição débeis · Choro fraco · Acentuadafraqueza · E atrofia proximais mãos e dedos com boa força · Tremor mãos e dedos, olhos vivos · Inteligência normal TIPOII (menos grave) · O óbito ocorre em complicações respiratórias · Não tem controle de cabeça. Achados Clínicos · Fasciculações: (fadiga) · Abalos rápidos de fibras musculares de uma só unidade motora, visíveis na superfície da pele · Espasmos: · Contrações involuntárias súbitas do musculo. · Fibrilação: · Contração involuntário que não se pode ver a olho nu (macroscópico) DOENÇAS GENÉTICAS · Síndrome de Down => cromossomo 21q22 · Amiotrofia Espinhal => 5q11 e 5q13 Tipo 1 Exames Tipo 1 patologia · Rarefação dos neurônios do corno anterior da medula TIPO 2 (Intermediaria) · Início entre 6 a 8 meses de idade · Não adquirem posição em pé ou marcha · Tremor discreto e intermitente dos dedos · Musculatura intercostal normal ou leve · Fasciculação podem ocorrer na língua TIPO 2 · Progressão- lenta, com contraturas musculares e deformidades esqueléticas (coxo-femural, de joelho, de pés) · Prognostico – depende do comprometimento respiratorio e da instalação de escoliose · Exames complementares – semelhrantes aos do tipo 1 TIPO 3 (S. DE KUGELBERG WELLANDER · Inicio 2 a 17 anos · Forma mais benigna (com fraqueza e atrofia muscular proximal e simetrica, inicia na cintura pelvica · Hipertrofia muscular das panturrilhas (Cicatrização por substituição de tecido conjuntivo) · MMSS mais tardio, menos evidente e seletivo (grande dorsal, deltoide, longo supinador) · Fraqueza dos mm da nuca · Escoliose em pé eversão. Tipo 3 · Evolução muito lenta · Manutenção de marcha Diagnostico diferencial DMP (Distrofia muscular )tipo Becker Tratamento · Não há cura · Medidas clinicas · Reabilitação · Aconselhamento genetico DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA DO TIPO DUCHENNE Distrofia=> Desordem muscular de algum tecido Miastenias Graves=> Hipotonia Esclerose Multipla => Hipertonia Distrofia muscular Duchenne => Hipotonia (neuronio motor inferior) Afeta cromossomo Xp 21.1 Função do cromossomo X é Produzir a distrofina (proteina de contração muscular) Miopatia => doença neuro muscular PRÉ – NATAL DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO DUCUCHENNE · Atinge apenas meninos · Manifesta –se entre 3 a 5 anos de idade · DNPM (atrasado) ? sigla · Escoliose · CK bstante elevada (Creatimoquinase) · Biopsia muscular: degeneração e regeneração, porém com focos de infiltrado inflamatório. · Fraqueza dos MM faciais tardia · Diminui o envolvimento dos mm respiratorios · Miocardiopatia · Herança recessiva ligada ao X(60%) – distrofia defeituosa. FISIOPATOLOGIA · Ausencia de distrofina · Lesao muscular local · Substituição de tecido adiposo · Liberaçao de enzimas musculares séricas · CK (creatinoquinase) · Piruvato-quinase (PK) · Aspartalo aminotransferase (AST) · Alanina aminotransferase (ALT) · Desigrogenase-latica (LDH) · Enolase · Anidrase carbonica TODA ENZIMA NO ORGANISMO É DEGRADADORA MUSCULO NORMAL No musculo esueletico normal as fibras musculares se arranjam em Fasciculos. O tecido conjuntivo entre os fasciculos chama-se Perimisio. Normalmente é frouxo e escasso, contendo vasos e nervos. O tecido conjuntivo entre as fibras musculares de cada fasciculo chama-se endomisio. É ainda mais frouxo e escasso que o perimisio e constituido apenas MUSCULO COM DMD Quadro clinico · Iniciam na infancia 3 anos · Curva do crescimento abaixo do normal · Deficit de equilibrio · Demora para deambular · Dificuldade em subir escada · Fraqueza progressiva em mebros inferiores · Queda frequente · Lordose lombar acentuada · Fadiga( falta de energia) · Marcha tipo anserina · Levantar do chao peculiar · Manobra de gower => Exame funcional DEFORMIDADE ORTOPEDICAS Escala de vignos TRATAMENTO FISIOTERAPEUTICO PREVENÇÃO DAS COMPLICAÇÕES RESPIRATORIAS · Promover expansão pulmonar · Exercicios respiratorios · Inspirometros de incentivo · Soprar uma bola de ping pong em volta de obstaculos · Tocar instrumento musical de sopro(flauta) · Drenagem postural · Vibro compressão PREVENÇAÕ DA MOBILIDADE, INATIVIDADE MENTAL E FISICA ASPECTOS CLINICOS E PRATICOS DA FISIOTERAPIA NA MIELOMENINGOCELE Defeitos de fechamento do tubo neural => Pertence ao grupo das afecções do snc conhecemos como distrofismos espinhais ou espinha bifidi. Espinha Bifida => Espinha fechada Os defeitos congênitos da medula espinhal ou defeito do fechamento do tudo neural (DFTN) são malformações congênitas frequentes que ocorrem devido a uma falha no fechamento adequado do tubo neural embrionário, durante a quarta semana de embriogênese. SINUS DERMICO NEVUS Pinta com excesso de pelos => hipertricose · Os efeitos do mesoderme determinam: · Displasias de vertebras como a raquisquisis (espinha bífida) · Alteração dos arcos posteriores e dos processos espinhosos · Crescimento de septos cartilaginosos longitudinais no interior do canal vertebral Alterações do neuroderme · Acarretam desde ausência de medula até diplomielia e cresmento anormalde tecidos não nervosos como lipomas, angiomas e cistos. Lipomas e angiomas Lipoma angioma ou emangioma Emangioma intra-medular n Etiologia Fatores Geneticos · Esta doença é mais frequente em indivíduos de raça branca, com menor ocorrência nas raças negras e amarelas; Outro fato importante é que casais que já possuem uma criança com DFTN possuem um risco maior de gerarem outra criança com DFTN. Fatores Nutricionais · Mulheres que receberam complementação vitamínica com Acido fólico apresentam incidência menor de filhos com DFTN. Diagnostico Pre natal · Ultra-sonografia pélvica · Materna é um exame rotineiro em nosso meio e já nos primeiros meses de vida, pode evidenciar esta patologia · Dosagem de alfa feto proteína · No soro materno ou no liquido amniótico esta aumentada quando existe um defeito de fechamento do tubo neural porém, não é um exame rotineiro, sendo realizado somente em mães de risco Tipos de mal formação Classificação dos tipos de defeitos do tubo neural · Anencefalia · A calota craniana não se forma e o tecido nervoso malformado é exposto , o que invariavelmente produz dias de vida Calssificação dos tipos de defeito neural · Espinha bífida oculta · Pode acompanhar de torção da medula espinhal ou das raízes nervosas, em virtude da presença · Espinha bífida oculta · Defeito mais comum · Alteração somente nas vertebras · Não há protusao externa das meninges · Localizazção L5 Meningocele Determinação do nível neurológico · Determinação do grau de desequilíbrio muscular em torno das grandes articualaçoes dos membros inferiores · Avaliação do grau e tipo das eventuais deformidades · Avaliação da capacidade funcional remanecente assim como da necessidade de cirurgia ou do aparelhos ortopédicos · Avaliação das funções da bexiga e dos intestinos Mafiistação clinica na mielomeningocele lombossacra · O tipo e a intensidade das deficiências neurológicas e funcionais dependem da localização e da magnitude da falha 1- Paralisia flácida 2- Diminuição da força muscular 3- Atrofia muscular 4- Diminuição ou abolição dos reflexos tendineos 5- Diminuição ou abolição da sensibilidade exteroceptiva e proprioceptiva 6- Incontinência dos esfíncteres de reto e bexiga 7- Deformidade de origem paralitica e congênita 8- Hidrocefalia Manifestação clinica na mielomeningocele de caráter secundário 1- Ulcera cutânea 2- Alterações vasomotoras graves 3- Osteoporose e prováveis fraturas 4- Atraso do desenvolvimento mental, físico e emocional 5- Contraturas de tecidos moles 6- Deformidades osseas 7- Luxações das articulações coxo-femural 8- Pé equino-varo 9- Hemivertebras e escoliose 10- Malformações cardíacas e geniturinárias. DErmatomos Os dermátomossão determinadas áreas do corpo inervados por um nervo que sai da coluna vertebral. A coluna é composta por 33 vértebras e possui 31 pares de nervos que se distribuem pelo corpo, de forma organizada. Diferença entre dermátomo e miótomo se referem a alterações sensitivas da pele, enquanto que os miótomos são responsáveis pelos movimentos dos músculos dessa mesma região. O quadro a seguir indica alguns exemplos: Raiz nervosa - Miótomo Movimentos Raiz nervosa - Miótomo Movimentos C1 Flexionar a cabeça T2 a T12 -- C2 Estender a cabeça L2 Flexionar a coxa C3 Flexionar lateralmente a cabeça L3 Estender o joelho C4 Elevar o ombro L4 Dorsiflexão C5 Abduzir o braço L5 Extensão do hálux C6 Flexionar o antebraço e extensão do punho S1 Eversão do pé + extensão da coxa + flexão do joelho C7 Estender o antebraço e flexionar o punho S2 Flexão do joelho C8 Estender o polegar e desvio ulnar desse dedo S3 Músculos intrínsecos do pé T1 Abrir e fechar os dedos S4 e S5 Movimentos peri anais HIDROCEFALIA Etiologia Entre as causas e fatores predisponentes da hidrocefalia destacamos · Congenita Quadro Clinico · Aumento rápido perímetro cefálico · Distensão das veias do couro cabeludo · Estiramento da pela · Divergências das suturas cranianas · Olhar de Sol poente, desvio do olhar conjugada para baixo · Sinais de HIC – aumento/elevação da pressão intracraniana como letargia, bradicardia, vômitos, irritabilidade · Desenvolvimento neuro-psicomotor retardado · Crises convulsivas Tipos · Hidrocefalia comunicamente -comprometimento da absorção no espaço subaracnoide · Hidrocefalia não comunicante - obstrução do fluxo de LCR através do sistema ventricular ( normalmente no 4 ventricular Diagnostico · TC · RM · Alargamento das suturas e fontanelas · Erosão dos ossos intracranianos observados do RX crânio Tratamento · Em geral o tratamento é cirúrgico e consta da derivação do transito · Derivação (Shunts) · È mais comum a derivação – tubo plástico inserido Cuidados coma criança hidrocefalia · Medir o perímetro diariamente · Exame físico e neurológico · Manter a postura corporal anatômica · Manter o decúbito lateral e dorsal, evitando pressão
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