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U N ISO C IESC SÍNDROME DE TURNER E Q U IP E Emanuelly Eduarda Straub Ferreira Emilly Carolina Straub Ferreira Emilson dos Santos de Moraes Igor Zanchi É UMA CONDIÇÃO GENÉTICA QUE AFETA, DE MANEIRA EXCLUSIVA, INDIVÍDUOS DO SEXO FEMININO . ELA É RESULTADO DE UM CROMOSSOMO PARCIAL OU TOTALMENTE AUSENTE NO PAR DE CROMOSSOMOS X. O QUE É SÍNDROME DE TURNER? 3 TIPOS DE SÍNDROME DE TURNER 1 - MONOSSOMIA COMPLETA Ao invés de dois cromossomos sexuais (XX ou XY), todas as células da pessoa possuem apenas um cromossomo X. 2-MOSAICISMO Cariótipo em mosaico. Isso significa que a paciente apresenta em seu organismo células normais (46,XX) e células com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X). 3-ANORMALIDADE DO CROMOSSOMO X Ao invés de completamente ausente, um dos cromossomos X está danificado em todas as células do corpo. 5 0 % 3 0 % 2 0 % S IN A IS E S IN T O M A S S IN A IS E S IN T O M A S TRANSMISSÃO Não pode ser transmitida. O paciente nasce com a condição e não pode transferi-lá para outros. Além disso, diferente de muitas condições e doenças genéticas, esta não é transferida para os descendentes do paciente, já que não existe um gene que a causa, mas sim a falta de um. QUALQUER MOMENTO DA VIDA, INCLUSIVE DURANTE O PRÉ- NATAL. A CONFIRMAÇÃO É FEITA APÓS O TESTE DE CARIÓTIPO, REALIZADA PELO MÉDICO GENETICISTA. DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE TURNER E COMO É FEITO A SÍNDROME DE TURNER TAXA DE 1 CASO A CADA 2.000 PARTOS COM VIDA. 98% ENTRETANTO, MAIS DE 98% DE TODOS OS FETOS QUE APRESENTAM A DEFORMAÇÃO CROMOSSÔMICA ACABAM POR ABORTAR DE MANEIRA NATURAL DURANTE O PERÍODO GESTACIONAL. HTTP:/ /WWW.GHENTE.ORG/CIENCIA/GENETICA/TURNER.HTM HTTP:/ /PORTALARQUIVOS.SAUDE.GOV.BR/IMAGES/PDF/2014/A BRIL/03/PCDT-SINDROME-DE-TURNER-LIVRO-2010.PDF HTTPS:/ /WWW.PORTALSAOFRANCISCO.COM.BR/SAUDE/SINDR OME-DE-TURNER HTTP:/ /WWW.SCIELO.BR/PDF/RBGO/V32N8/A04V32N8.PDF HTTPS://WWW.MSDMANUALS.COM/PT- BR/PROFISSIONAL/PEDIATRIA/ANOMALIAS-GEN%C3%A9TICAS-E- CROMOSS%C3%B4MICAS/S%C3%ADNDROME-DE-TURNERR E FE R Ê N C IA S U N ISO C IESC , Junho de 2 019.AGRADEÇEMOS A ATENÇÃO