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SÍNDROME DE TURNER

Material sobre Síndrome de Turner que define a condição genética que afeta somente pessoas do sexo feminino, descreve três tipos (monossomia completa, mosaicismo, anormalidade do X), aborda transmissão, diagnóstico por cariótipo, incidência (≈1/2.000; >98% de fetos abortam) e referências.

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U
N
ISO
C
IESC
SÍNDROME DE
TURNER
 
E
Q
U
IP
E
Emanuelly Eduarda Straub Ferreira
Emilly Carolina Straub Ferreira
Emilson dos Santos de Moraes
Igor Zanchi
É UMA CONDIÇÃO GENÉTICA
QUE AFETA, DE MANEIRA
EXCLUSIVA, INDIVÍDUOS DO
SEXO FEMININO . ELA É
RESULTADO DE UM
CROMOSSOMO PARCIAL OU
TOTALMENTE AUSENTE NO PAR
DE CROMOSSOMOS X.
O QUE É SÍNDROME
DE TURNER?
3 TIPOS DE
SÍNDROME DE
TURNER
 
1 - MONOSSOMIA
COMPLETA
 Ao invés de dois cromossomos
sexuais (XX ou XY), todas as
células da pessoa possuem
apenas um cromossomo X.
 2-MOSAICISMO
Cariótipo em mosaico. Isso
significa que a paciente
apresenta em seu organismo
células normais (46,XX) e células
com a monossomia do X ao
mesmo tempo (45,X).
3-ANORMALIDADE
DO CROMOSSOMO
X
Ao invés de completamente
ausente, um dos cromossomos X
está danificado em todas as
células do corpo.
5
0
%
3
0
%
2
0
%
S
IN
A
IS
 E
S
IN
T
O
M
A
S
S
IN
A
IS
 E
S
IN
T
O
M
A
S
TRANSMISSÃO
Não pode ser transmitida. O paciente
nasce com a condição e não pode
transferi-lá para outros. Além disso,
diferente de muitas condições e doenças
genéticas, esta não é transferida para os
descendentes do paciente, já que não
existe um gene que a causa, mas sim a
falta de um.
QUALQUER MOMENTO DA VIDA,
INCLUSIVE DURANTE O PRÉ-
NATAL. A CONFIRMAÇÃO É
FEITA APÓS O TESTE DE
CARIÓTIPO, REALIZADA PELO
MÉDICO GENETICISTA.
DIAGNÓSTICO DA
SÍNDROME DE
TURNER E COMO É
FEITO
A SÍNDROME
DE TURNER
TAXA DE 1 CASO A CADA 2.000
PARTOS COM VIDA. 98%
ENTRETANTO, MAIS DE 98% DE
TODOS OS FETOS QUE
APRESENTAM A DEFORMAÇÃO
CROMOSSÔMICA ACABAM POR
ABORTAR DE MANEIRA NATURAL
DURANTE O PERÍODO
GESTACIONAL.
HTTP:/ /WWW.GHENTE.ORG/CIENCIA/GENETICA/TURNER.HTM
 
HTTP:/ /PORTALARQUIVOS.SAUDE.GOV.BR/IMAGES/PDF/2014/A
BRIL/03/PCDT-SINDROME-DE-TURNER-LIVRO-2010.PDF
 
HTTPS:/ /WWW.PORTALSAOFRANCISCO.COM.BR/SAUDE/SINDR
OME-DE-TURNER
 
HTTP:/ /WWW.SCIELO.BR/PDF/RBGO/V32N8/A04V32N8.PDF
 
HTTPS://WWW.MSDMANUALS.COM/PT-
BR/PROFISSIONAL/PEDIATRIA/ANOMALIAS-GEN%C3%A9TICAS-E-
CROMOSS%C3%B4MICAS/S%C3%ADNDROME-DE-TURNERR
E
FE
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N
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N
ISO
C
IESC
, Junho de 2
019.AGRADEÇEMOS
A ATENÇÃO

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