Tipos e Consequências das Mutações Genéticas

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Instituto Federal Catarinense – Campus Concórdia 
Disciplina: Genética 
Monitora: Bruna Schoffen Dalmolin 
 
Mutações
Tipos de Mutação
Varia de acordo com a localização, 
podendo ser boas, ruins ou indiferentes. 
Classificadas de acordo com: 
Localização 
Tipo celular: células somáticas ou 
germinativas (passa para a prole) 
Localização cromossômica: 23 
cromossomos autossomos e apenas o 
ultimo sexual. 
De acordo com alteração 
molecular 
Há alterações de substituição, onde 
substitui as bases nitrogenadas havendo 
ou não consequências. Podendo ser: 
 Substituição com troca de sentido 
(missense): por causa dos códons, 
vai afetar a tradução, pois alterou 
os códons, chamou outro 
aminoácido e trocou de função. Ex: 
Anemia falciforme 
 Substituição sem sentido 
(nonsense): não vai codificar 
proteína e gera códons de parada, 
parando antes, não formando 
proteína. Ex intolerância a lactose 
 Silenciosa: quando não altera 
nada, apesar de mudar as bases 
Também há alteração de inserção e 
deleção: Altera a leitura a transcrição e os 
códons. Sendo que a inserção em regiões 
promotoras pode não prejudicar. 
 
Mutações de acordo com a 
origem 
Espontâneas: ao acaso, com maior 
facilidade de reparo. 
1. Deslize: normalmente há a 
correção dos erros. 
2. Erros de replicação: pareamento 
errado, mudando a conformação 
sinalizando que há algo errado. 
3. Depurinação: perda das bases 
púricas e formação de sírios 
apurinicos, se não for corrigido terá 
uma substituição ou será excluído. 
4. Desaminação: há substituição de 
bases havendo um sistema de 
reparo 
5. Transposons: elementos genéticos 
móveis ou genes saltadores, 
podendo ser bons ou ruins. 
Induzíveis 
1. Substancias químicas: transição, 
transversão, deleção 
2. Radiação : Pirimidinas são mais 
vulneráveis a radiação não 
ionizante. Radiação ionizante 
compromete mecanismo de reparo 
 
Mutação de acordo com o 
efeito fenotípico 
Visiveis ou neutras: 
1. Nulas: anulou a função. Ex: osso 
de vidro (inativação dos genes que 
produzem colágeno) 
2. Mutação de ganho de função: 
muda a função. Ex: Acondroplasia, regula 
o crescimento 
3. Bioquímica: afeta no bem estar e 
sobrevivência. Ex: Doença de Von 
Willebrand (autossômica) 
4. Comportamentais: aumento ou 
diminuição da libido por exemplo 
5. Reguladoras: regula um gene 
Instituto Federal Catarinense – Campus Concórdia 
Disciplina: Genética 
Monitora: Bruna Schoffen Dalmolin 
 
6. Letais: morte 
7. Condicionais: só se expressa em 
determinadas condições 
 
Vale lembra que as mutações podem 
ocorrer a todo momento, mas o organismo 
tem mecanismos de reparo. Além de que 
as mutações podem ser benéficas, 
maléficas ou indiferentes. 
 
Reparo 
A escolha do sistema de reparação 
depende do tipo de dano e da fase do ciclo 
celular Erros podem mudar a conformação 
do DNA, sintetizando algo indesejado. 
Podendo ser: 
1. Durante a replicação 
2. Reparo posterior a replicação: não 
houve separação das fitas durante a 
replicação. Corrige a fita que está sendo 
formada, impedindo que fita seja 
influenciada pela lesão 
3. Por fotorreativação: impedem a 
replicação e a expressão gênica 
4. Por excisão de bases 
nitrogenadas (BER- reconhece e faz a 
excisão das bases danificadas) e 
nucleotídeos (NER - que tira um pedaço 
do DNA) 
5. Quebra a dupla fita : recombinação 
homóloga junção de extremidades não 
homólogas, entretanto pode haver 
deleção 
 Consequências 
Em células somáticas não passa para a 
prole as mutações (câncer). Entretanto em 
células germinativas há hereditariedade, 
podendo ser benéfica ou maléfica.