IMUNODEFICIENCIA PRIMARIA

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PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE GOÍAS 
ESCOLA DE CIÊNCIAS MÉDICAS, FARMACÊUTICAS E BIOMÉDICAS 
GRADUAÇAO EM BIOMEDICINA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
IMUNODEFICIENCIA PRIMARIA 
 
 
 
 
ANA CLARA E SILVA VIANA, BEATRIZ FERNANDES BENEDITO, FLAVYA 
MARTINS RODRIGUES, HERNANY EVANGELISTA MAGALHÃES, JANAINA 
MARIA SILVA DOS REIS, LUCAS CRISPIM SILVA, PEDRO CAPONI 
TAVARES DE BRITO, SARAH CARVALHO TALONE 
 
 
GOIÂNIA, GO 
2020 
ALUNOS: ANA CLARA E SILVA VIANA, BEATRIZ FERNANDES BENEDITO, 
FLAVYA MARTINS RODRIGUES, HERNANY EVANGELISTA MAGALHÃES, 
JANAINA MARIA SILVA DOS REIS, LUCAS CRISPIM SILVA, PEDRO 
CAPONI TAVARES DE BRITO, SARAH CARVALHO TALONE 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
IMUNODEFICIENCIA PRIMARIA 
 
 
 
ESTUDO REALIZADO DE ACORDO 
COM PESQUISAS REALIZADAS AOS 
TIPOS DE IMUNODEFICIENCIA 
PRIMARIA. ORIENTADOR: MAURO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GOIÂNIA, GO 
2020 
SUMÁRIO 
 
 
 
 
 
 
 
 
INTRODUÇÃO 4 
 
 
 
IMUNODEFICIENCIA 
 
PRIMARIA 5 
 
 
 
DOENÇAS AUTOIMUNES 6 
 
 
 
EXAMES 9 
 
 
 
REFERENCIAS 10 
• INTRODUÇAO 
 
IMUNODEFICIENCIA PRIMARIA 
 
As imunodeficiências primárias são um grupo de doenças geneticamente 
heterogêneas que afetam diferentes componentes da imunidade inata e 
adaptativa, como neutrófilos, macrófagos, células dendríticas, proteínas do 
sistema complemento, células natural killer e linfócitos B e T. O estudo dessas 
doenças tem fornecido importantes entendimentos sobre o funcionamento do 
sistema imune. 
O sistema imunológico em seu processo de adaptação a mudanças 
ambientais desenvolve mecanismos adaptativos de resposta a parasitas 
extracelulares e intracelulares que são evidentes na maioria dos indivíduos, 
contudo, um pequeno percentual de indivíduos nasce com defeitos genéticos 
que levam à deficiência em algum dos aspectos da resposta imune; são então 
chamadas de imunodeficiências primárias ou inatas. 
Frequentemente, as imunodeficiências podem surgir ao longo da vida, 
através do contato com microrganismos (tais como o HIV, os tripanosomas), pelo 
desenvolvimento de alguns tipos de câncer (linfomas, leucemias) e por 
deficiências nutricionais, no caso de países subdesenvolvidos; as 
imunodeficiências são denominadas secundárias ou adquiridas. 
O fato é que, mesmo indivíduos com o sistema imune normal podem 
apresentar infecções persistentes causadas por alguns tipos de parasitas que 
evoluíram mecanismos que impedem uma resposta eficiente. 
O tipo de imunodeficiência primária mais comum na população humana é a 
relacionada com a imunidade humoral (LB), correspondendo a cerca de 60% dos 
casos. A forma mais grave de imunodeficiência – a imunodeficiência combinada 
de LT e LB – é a mais rara sendo encontrada em cerca de 17% dos casos de 
imunodeficiência primária. A incidência de casos de imunodeficiência de 
fagócitos é similar (12%) à de imunodeficiência combinada de LT e LB. O 
restante dos casos de imunodeficiências está relacionado à redução na função 
de LT (7%), à produção de moléculas do sistema complemento (1%) e outras 
causas conhecidas ou não (2%). 
A chegada das técnicas para detecção de anticorpos no início da década de 
50 propiciou o diagnóstico dos primeiros casos de hipogamaglobulinemia 
(diminuição na produção de anticorpos) e agamaglobulinemia (ausência de 
produção de anticorpos). Estes estudos clínicos associados aos estudos 
experimentais da década de 60, com animais timectomizados e 
bursectomizados, propiciaram uma melhor compreensão dos mecanismos da 
resposta imune, que foram descritos neste livro. Atualmente, existem vários 
modelos em camundongos que reproduzem as imunodeficiências humanas e, 
além disso, com as técnicas de nocaute gênico podem-se estudar os efeitos 
causados pela deleção de um determinado gene. 
Definida por defeitos no desenvolvimento e na função do sistema 
imunológico, as imunodeficiências primárias (IDP) são um grupo de doenças que 
causam aumento na suscetibilidade a infecções, embora alguns desses quadros 
se apresentem, de forma predominante, com processos auto inflamatórios ou 
autoimunes ou, ainda, com o desenvolvimento de malignidades. 
Sendo assim, é importante conhecer os sinais de alerta para essas doenças, 
que embora não contemplem o inúmero conjunto de fenótipos que tais indivíduos 
possam apresentar, contribuem para o diagnóstico dos casos mais frequentes. 
São eles quatro ou mais episódios novos de otite no período de um ano, duas 
ou mais pneumonias no período de um ano, Estomatites de repetição ou 
monilíase por mais de dois meses, abscessos de repetição ou ectima, um 
episódio de infecção sistêmica grave (meningite, artrite séptica, septicemia), 
infecções intestinais de repetição ou diarreia crônica, asma grave, doença do 
colágeno ou doença autoimune, efeito adverso ao BCG ou infecção por mico 
bactéria, fenótipo clínico de síndromes associada as imunodeficiência e história 
familiar de imunodeficiências. 
 
 
 DESENVOLVIMENTO 
As imunodeficiências primárias (IDP) representam um grupo amplo de 
doenças geneticamente heterogêneas que afetam componentes distintos do 
sistema imunológico inato e adaptativo. Estes defeitos resultam em um aumento 
da suscetibilidade a infecções recorrentes e persistentes, por diferentes agentes 
patológicos, sendo este aumento da suscetibilidade infecções a característica da 
quase totalidade das IDP. Pacientes com IDP apresentam uma variedade ampla 
de sintomas clínicos que vão desde uma maior susceptibilidade a infecções, 
doenças alérgicas, autoimunidade, doenças inflamatórias, como também uma 
maior susceptibilidade a neoplasias. Assim sendo, as IDP caracterizam-se por 
defeitos qualitativos e/ou quantitativos em um ou mais sistemas responsáveis 
pela proteção do organismo. 
As imunodeficiências primárias são um grupo de doenças geneticamente 
heterogêneas que afetam diferentes componentes da imunidade inata e 
adaptativa, como neutrófilos, macrófagos, células dendríticas, proteínas do 
sistema complemento, células natural killer e linfócitos B e T. O estudo dessas 
doenças tem fornecido importantes entendimentos sobre o funcionamento do 
sistema imune. Mais de 120 diferentes genes já foram identificados, cujas 
anormalidades são responsáveis aproximadamente 180 diferentes formas de 
imunodeficiências primárias. 
Pacientes com imunodeficiências primárias são frequentemente 
reconhecidos pela sua elevada suscetibilidade a infecções; porém, esses 
pacientes podem apresentar também várias outras manifestações, como 
doenças autoimunes, doenças inflamatórias e câncer. O propósito deste artigo é 
atualizar os principais aspectos das imunodeficiências primárias, especialmente 
em relação às manifestações clínicas relacionadas ao diagnóstico, enfatizando 
a necessidade do reconhecimento precoce dos sinais de alerta para essas 
doenças. 
 
 
• DOENÇAS AUTOIMUNES 
Lúpus eritematoso sistêmico 
Doença inflamatória causada quando o sistema imunológico ataca seus 
próprios tecidos. O lúpus (LES) pode afetar articulações, pele, rins, células 
sanguíneas, cérebro, coração e pulmões. Os sintomas variam, mas podem 
incluir fadiga, dores nas articulações, manchas na pele e febre. Podem se 
agravar (crise) por alguns períodos e, posteriormente, melhorar. 
Embora não haja cura para o lúpus, os tratamentos atuais procuram 
melhorar a qualidade de vida pelo controle dos sintomas e pela diminuição das 
crises. Isso começa com modificações no estilo de vida, incluindo dieta e 
proteção contra o sol. Outras medidas de controle da doença incluem 
medicamentos, como anti-inflamatórios e esteroides. 
 
 
Síndrome de Sjögren 
 
Distúrbio do sistema imunológico caracterizado por olhos secos e boca seca. 
 
Nesta doença, o sistema imunológico do corpo ataca suas próprias células 
saudáveis que produzem saliva e lágrimas. Geralmente, a síndrome de Sjögren 
ocorre junto com outras doenças, como a artrite reumatoide e o lúpus. Os 
principaissintomas são boca seca e olhos secos e os tratamentos incluem 
colírios, medicamentos e cirurgia ocular. 
Esclerose múltipla 
 
Doença em que o sistema imunológico destrói a cobertura protetora de 
nervos. Na esclerose múltipla, as lesões nos nervos causam distúrbios na 
comunicação entre o cérebro e o corpo. 
A esclerose múltipla causa muitos sintomas diferentes, entre eles perda da 
visão, dor, fadiga e comprometimento da coordenação motora. Os sintomas, sua 
gravidade e duração variam conforme a pessoa. Alguns indivíduos podem não 
apresentar sintomas por quase toda a vida, enquanto outros têm sintomas 
crônicos graves que nunca desaparecem. Fisioterapia e medicamentos que 
suprimem o sistema imunológico podem ajudar a combater os sintomas e 
retardar a progressão da doença. 
 
 
Diabetes tipo 1 
 
O diabetes tipo 1 ocorre porque o organismo não consegue produzir insulina, 
um hormônio que é necessário para controlar a quantidade de glicose no sangue. 
Normalmente, a insulina é produzida pelo pâncreas para levar a glicose da 
corrente sanguínea para dentro das células, onde ela é quebrada para produzir 
energia. Nos portadores de diabetes, isto não ocorre. 
E essa disfunção é causada por uma imunodeficiência, gerando o ataque a 
substância insulina após a identificar como nociva para o organismo destruindo 
nesse processo as células do pâncreas a ponto de ser irreparável. Existe uma 
relação entre a doença autoimune com a genética, levando pessoas com 
familiares que possuem a doença, tenham mais chance de desenvolver a 
mesma. 
 
 
HIV 
 
O vírus HIV quando não tratado corretamente ou negligenciado pelo 
portador, progride a Síndrome da Imunodeficiência Adquirida, que tem um amplo 
espectro de sintomas e complicações clínicas. Essa doença é autoimune pois 
caracteriza-se por um conjunto de sinais e sintomas advindos da queda da taxa 
dos linfócitos CD4, podendo afetar outras células como macrófagos células 
muito importantes na defesa imunológica do organismo. E sem o funcionamento 
adequado dessas células, o paciente está constantemente exposto a doenças 
oportunistas como tuberculose e pneumonias recorrentes. 
 
 
• TESTE DE INTRADERMORREAÇÃO 
 
 
O teste de Intradermorreação de Montenegro (IDRM) é um teste de 
avaliação da hipersensibilidade tardia ao antígeno de Leishmania sp mediada 
por células T (SASSI et al, 1999). Portanto, uma IDRM positiva indica o 
estabelecimento de uma resposta imune celular contra a infecção por 
Leishmania spp., é amplamente empregado em inquéritos epidemiológicos para 
a identificação de indivíduos expostos e sem doença e indivíduos curados de 
Leishmaniose visceral. 
• A IDRM é considerada de alto valor como indicador de infecção por 
Leishmania spp., com sensibilidade de 86,4 a 100%. 
• RESULTADOS 
 
Os testes de Montenegro realizados com o Grupo I (acadêmicos) e com o 
grupo II (comunidade) mostraram que todos participantes na primeira aplicação 
(dia zero) do IDRM apresentaram resultado negativo. Avaliando os resultados no 
grupo I (acadêmicos) foi observado que dois acadêmicos (18%) positivaram na 
segunda aplicação (30 dias) do teste e a partir de então não houve conversão 
para a positividade. Ressaltando que o indivíduo não retornou para a leitura do 
teste assim, também não foi encontrado em sua residência. Por outro, no grupo 
II (comunidade) observou-se que a partir da segunda aplicação (45,5%) até o 
final dos seis meses todos os indivíduos convergiram para positividade (Tabela 
1). 
Analisado o resultado da IDRM no grupo III (acadêmicos) e grupo IV 
(comunidade), observou-se que 9,0% dos acadêmicos apresentaram o teste 
positivo somente na segunda aplicação e, nas demais aplicações foram 
negativas. Entretanto, no grupo IV (comunidade) o resultado foi diferente, pois 
somente no dia zero todos os indivíduos apresentaram resultado negativo ao 
teste, enquanto 64,0% e 18,0% dos indivíduos, respectivamente, convergiram 
para a positividade ao teste com 90 e 180 dias (Tabela 2). Não foi observada 
produção de IFN-γ nos soros dos indivíduos envolvidos no estudo. 
 
 
Tabela 1. Resultado da Intradermorreação de Montenegro 
(IDRM) no Grupo I (acadêmicos) e Grupo II (comunidade). São 
Luis- MA, 2006. 
Grupo I - acadêmicos (n=11) Grupo II - comunidade (n=11) 
 IDRM* positivo IDRM negativo IDRM positivo IDRM negativo 
Dias 
f % f % f % f % 
zero - - 11 100, 
0 
- 11 100,0 
30 2 18,0 9 82,0 5 45,5 6 55,5 
60 - - 9 100, 
0 
1 9,0 5 45,5 
90 - - 9 100, 
0 
4 36,4 - - 
120 - - 9 100, 
0 
2 18,0 2 18,0 
150 - - 9 100, 
 0 
2 18,0 - - 
*Intradermorreação de Montenegro ≥ 5mm 
 
Tabela 2. Resultado da Intradermorreação de Montenegro (IDRM) no Grupo 
III (acadêmicos) e Grupo IV (comunidade). São Luís-MA, 2006. 
 
 
Grupo III - acadêmicos (n=11) Grupo IV - comunidade (n=11) 
 IDRM* positivo IDRM negativo IDRM positivo IDRM negativo 
Dias 
f % f % f % f % 
zero - 11 100, 
0 
- 11 100,0 
90 1 9,0 10 91,0 7 64,0 4 36,0 
 
180 
 
- 
 
10 
 
100, 
0 
 
2 
 
18,0 
 
2 
 
18,0 
 
 
• CONCLUSAO 
 
No fim, as imunodeficiências primárias (IDPs) são constituídas por um 
grupo de doenças diversas, que são respostas às falhas dos mecanismos 
adaptativos do organismo a parasitas extracelulares e intracelulares. Apesar 
destes parasitas estarem presentes na generalidade dos indivíduos, alguns 
destes possuem irregularidades genéticas que permitem a falha do sistema 
imune, facilitando o desenvolvimento de enfermidades, dessa forma, essas 
doenças são chamadas de imunodeficiências primárias ou inatas. 
As IDPs podem se manifestar como infecções, sendo que as formas mais 
comuns são processos auto inflamatórios e autoimunes, podendo haver até o 
desenvolvimento de câncer. Levando-se isto em consideração, é importante 
notar certos sinais da deficiência, como vários episódios de otite por ano, duas 
ou mais pneumonias dentro do mesmo período, estomatites recorrentes, 
monilíase, abscessos de repetição, ectima, um episódio de infecção sistêmica 
grave (meningite, artrite séptica, septicemia), infecções intestinais de repetição 
ou diarreia crônica, asma grave, doença do colágeno ou doença autoimune, 
efeito adverso ao BCG ou infecção por microbactérias, fenótipo clínico de 
síndrome associada às imunodeficiências e histórico familiar de das mesmas. 
Além disso, algumas doenças autoimunes que podem ocorrer são: lúpus 
eritematoso sistêmico, síndrome de Sjögren, esclerose múltipla, diabetes tipo 1 
e HIV. 
O teste de intradermorreação (IDRM) é um teste de avaliação da 
hipersensibilidade tardia ao antígeno de Leishmania sp, intermediada pelas 
células T. O resultado positivo da IDRM aponta a atuação do sistema imune 
contra a Leishmania sp. IDRM de alto valor é considerada como indicador de 
infecção pelo protozoário, com sensibilidade de 86,4 a 100%. 
Desse modo, em face das várias doenças que se podem ser contraídas 
por causa das IDPs, entende-se a importância do seu diagnóstico precoce, 
uma vez que ela pode ser bastante prejudicial à qualidade de vida do indivíduo, 
assim como pode levá-lo ao óbito, em especial as crianças, cujo sistema imune 
ainda está em desenvolvimento. 
 
 
 REFERENCIAS 
 
file:///C:/Users/Usuarios/Downloads/FINAL%20TCC%20LUCIANO%20WBIRAT 
AN%2023%2006.pdf 
file:///C:/Users/Usuarios/Downloads/544-19477-2-PB%20(1).PDF 
 
file:///C:/Users/Usuarios/Downloads/imunodeficiencias_primarias-tratamento.pdf 
 
file:///C:/Users/Usuarios/Downloads/Rec_40_Imunodeficiencia.pdf 
 
file:///C:/Users/Usuarios/Downloads/pt_0103-0582-rpp-32-01-00032.pdf 
 
file:///C:/Users/Usuarios/Downloads/3503-12598-1-PB.pdf 
 
file:///C:/Users/Usuarios/Downloads/544-19477-2-PB.PDF 
 
file:///C:/Users/Usuarios/Downloads/527.pdf 
 
file:///C:/Users/Usuarios/Downloads/v35n10a10.pdf 
 
file:///C:/Users/Usuarios/Downloads/imunodeficincias-primrias%20(1).pdf 
 
file:///C:/Users/Usuarios/Downloads/v28n4a04%20(1).pdffile:///C:/Users/Usuarios/Downloads/imunodeficiencias_primarias-tratamento.pdf
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file:///C:/Users/Usuarios/Downloads/pt_0103-0582-rpp-32-01-00032.pdf
file:///C:/Users/Usuarios/Downloads/3503-12598-1-PB.pdf
file:///C:/Users/Usuarios/Downloads/544-19477-2-PB.PDF
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file:///C:/Users/Usuarios/Downloads/v35n10a10.pdf
file:///C:/Users/Usuarios/Downloads/teste%20de%20intradermorrea%C3%A7% 
C3%A3o.pdf 
file:///C:/Users/Usuarios/Downloads/liliane_antonio_ipec_mest_2012.pdf 
 
BALESTIERI FILOMENA M. P. - IMUNOLOGIA BÁSICA E APLICADA, pag. 
228 a 254, Universidade Estadual do Ceará (UECE) 
file:///C:/Users/Usuarios/Downloads/liliane_antonio_ipec_mest_2012.pdf