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• Pergunta 1 1 em 1 pontos A reprodução sexuada está relacionada a um processo de divisão celular especial que reduz pela metade a quantidade de cromossomos de uma espécie. Assim, o número dos cromossomos em um gameta é designado como haploide ( ) e, desta forma, na fecundação, o zigoto é diploide ( ). Sem a meiose, a quantidade de cromossomos dos organismos eucarióticos seria duplicada em cada geração. Essa constatação é inviável frente as limitações físicas e a capacidade metabólica celular. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Observe a demonstração esquemática a seguir. Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 16. Sendo assim, com base na leitura do texto e na análise do esquema anterior, é correto afirmar que: Resposta Selecionada: a redução no número de cromossomos na meiose forma células haploides que recebem um membro de cada par de cromossomos. Resposta Correta: a redução no número de cromossomos na meiose forma células haploides que recebem um membro de cada par de cromossomos. Feedback da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Comparar os dois processos de divisão celular é importante para compreender como as células e os tecidos são mantidos no organismo, bem como a forma com que as características de cada espécie são geneticamente perpetuadas. • Pergunta 2 1 em 1 pontos De acordo com Snustad e Simmons (2017), as células podem se dividir até originarem populações denominadas clones . Com exceção dos erros, todas as células de um clone são geneticamente idênticas. A divisão celular é característica dos organismos pluricelulares e, também, é a base da reprodução. Quando as células se dividem, o conteúdo da célula-mãe é dividido entre as células-filhas. O cromossomo da célula-mãe é duplicado antes da divisão e cada cópia é distribuída entre as células resultantes. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Assim, as células deixam descendentes, mas, para este processo, são necessários mecanismos de controle. Desta forma, os trechos “A” e “B” a seguir descrevem alguns desses mecanismos de regulação do ciclo de replicação celular. Trecho A Há associação entre moléculas de ciclinas e cinases dependentes de ciclina, sendo que as cinases fosforilam a proteína pRB que regula a divisão celular, liberando fator de transcrição de genes da replicação do DNA. Trecho B A proteína P53 age no ciclo de replicação das células, promovendo “paradas” que permitem que o DNA seja reparado em caso de danos. Sendo assim, podemos depreender que os intervalos da divisão celular são descritos entre: Resposta Selecionada: G1 e S no trecho A e G1 - S e G2 – M no trecho B. Resposta Correta: G1 e S no trecho A e G1 - S e G2 – M no trecho B. Feedback da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! O ciclo celular é regulado por ciclinas e cinases dependentes de ciclina (CDK). As células em divisão param em pontos de checagem que dependem de condições favoráveis para a continuação do ciclo. • Pergunta 3 1 em 1 pontos O padrão de herança autossômica recessiva, características autossômicas recessivas, manifesta-se quando dois alelos recessivos estão presentes. Nos indivíduos em que um alelo único é mutante, o normal compensa o alelo anormal, impedindo que a doença se manifeste. Como cada indivíduo herda somente um dos dois alelos de cada genitor, para que a doença autossômica recessiva se manifeste, o indivíduo deve herdar um alelo mutante de cada genitor. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Sendo assim, após a leitura do texto, analise as gerações apontadas pelos números romanos na figura a seguir. Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 156. Agora, sobre o esquema anterior, analise as alternativas a seguir e assinale a que está correta. Resposta Selecionada: Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneos. Resposta Correta: Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneos. Feedback da resposta: Isso mesmo, resposta correta! Na herança autossômica recessiva, um alelo mutante pode ser compensado pelo seu par normal, impedindo a manifestação da característica durante muitas gerações. Dessa forma, casamentos consanguíneos aumentam a probabilidade desses genes recessivos serem expressos, conforme observado no heredograma. • Pergunta 4 1 em 1 pontos A morte celular é um evento comum durante o desenvolvimento embrionário, sendo necessária para descartar tecidos provisórios, como as membranas interdigitais e as células em demasia, como ocorre com os neurônios no processo de neurogênese. Além disso, acontecem mortes de células na vida após o nascimento, em que os organismos necessitam remodelar tecidos, eliminar células lesionadas, senescentes ou que representem alguma ameaça à saúde, como é o caso das células infectadas, tumorais ou auto-reativas. ROBERTIS, E. M. de; HIB, J. Biologia celular e molecular . Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2014. Assim, a respeito do assunto, analise as colunas a seguir e as relacione, atribuindo às estruturas suas respectivas descrições e funções. I. Citoesqueleto II. Endonucleases III. Fosfatidilserinas ( ) Ocorre degradação e quebra de filamentos, assim, a célula em apoptose se torna arredondada e se desprende, perdendo o contato com as demais células adjacentes no tecido e da matriz extracelular. ( ) O material genético (cromatina) é clivado para, depois, ser agrupado em pequenas porções de núcleo no citosol. ( ) Macrófagos são atraídos por estas moléculas da monocamada externa, reconhecendo os corpos apoptóticos e, em seguida, realizam a fagocitose. Agora, assinale a alternativa com a sequência correta. Resposta Selecionada: I, II, III. Resposta Correta: I, II, III. Feedback da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! A apoptose é o mesmo que a morte celular programada. Assim, compreender como ela é desencadeada se torna importante para entender como o organismo reage frente aos fatores deletérios e que podem causar doenças graves como o câncer. • Pergunta 5 1 em 1 pontos Na divisão celular, a distribuição organizada de cromossomos nas células-filhas é a essência da mitose. Na célula-mãe, cada cromossomo é replicado previamente ao início da divisão celular mitótica durante uma fase conhecida como “S” (do inglês, synthesis ). Nesta fase, a identificação individual dos cromossomos é praticamente impossível, uma vez que estão muito estendidos e finos, formando um filamento conhecido como cromatina . Na mitose, ocorre o encurtamento e a condensação da cromatina, sendo possível reconhecê-la como cromossomo único. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Na figura a seguir, observe algumas etapas que ocorrem durante a mitose. Fonte: Elaborada pelo autor, 2019. Assim, com base em nossos estudos, analise as afirmativas a seguir sobre os eventos que descrevem as etapas da sequência apresentada na figura anterior. ( ) Com a fixação dos microtúbulos do fuso nos cinetócoros, os cromossomos duplicados são deslocados até o ponto médio entre os polos celulares. ( ) O nucléolo desaparece e o envelope nuclear se fragmenta em vesículas diminutas e microtúbulos que se fixam aos cinetócoros, estruturas proteicas associadas aos centrômeros dos cromossomos duplicados. ( ) As cromátides-irmãs se separam por diminuição dos microtúbulos, sendo puxadas em direção aos polos celulares. ( ) Com a separação os cromossomos, tornam-se menos condensados, originando a cromatina, além de que as organelas são reconstituídas. Agora, assinale a alternativa com a sequênciacorreta. Resposta Selecionada: 2, 1, 3, 4. Resposta Correta: 2, 1, 3, 4. Feedback da resposta: Está correta a sua resposta. As fases da mitose podem ser percebidas pela posição dos cromossomos e distribuição das fibras do fuso mitótico. Compreender o processo e as etapas detalhadas da divisão celular é muito importante, inclusive, para análises citogenéticas que permitem identificar diversas anormalidades cromossômicas. • Pergunta 6 1 em 1 pontos A Síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, foi descrita em 1967 pelo geneticista francês Lejeune. A principal característica da doença é o choro do bebê semelhante ao miado de um gato, característica que levou ao nome da síndrome. A doença é ocasionada por uma alteração cromossômica e afeta aproximadamente de um para 50.000 nascimentos (incidência na literatura pode ser bastante variada). SANTOS, K. M. dos; REZENDE, D. C. de; BORGES, Z. D. O. Manejo anestésico de paciente com Síndrome de Cri Du Chat (Miado do Gato). Relato de Caso. Revista Brasileia de Anestesiologia , v. 6, n. 60, p. 630-633, 2010. No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica. Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 119. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Em relação a alteração em destaque na figura anterior, analise as alternativas a seguir e marque a que está correta. Resposta Selecionada: No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5. Resposta Correta: No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5. Feedback da resposta: Isso mesmo, sua resposta está correta! Na Síndrome Cri-Du-Chat, os portadores podem apresentar grave comprometimento mental e físico, além de um choro queixoso, semelhante ao miado de um gato. • Pergunta 7 1 em 1 pontos Na divisão celular, a distribuição organizada de cromossomos nas células-filhas é a essência da mitose. Na célula-mãe, cada cromossomo é replicado previamente ao início da divisão celular mitótica durante uma fase conhecida como “S” (do inglês, synthesis ). Nesta fase, a identificação individual dos cromossomos é praticamente impossível, uma vez que estão muito estendidos e finos, formando um filamento conhecido como cromatina . Na mitose, ocorre o encurtamento e a condensação da cromatina, sendo possível reconhecê-la como cromossomo único. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Na figura a seguir, observe algumas etapas que ocorrem durante a mitose. Fonte: Elaborada pelo autor, 2019. Assim, com base em nossos estudos, analise as afirmativas a seguir sobre os eventos que descrevem as etapas da sequência apresentada na figura anterior. ( ) Com a fixação dos microtúbulos do fuso nos cinetócoros, os cromossomos duplicados são deslocados até o ponto médio entre os polos celulares. ( ) O nucléolo desaparece e o envelope nuclear se fragmenta em vesículas diminutas e microtúbulos que se fixam aos cinetócoros, estruturas proteicas associadas aos centrômeros dos cromossomos duplicados. ( ) As cromátides-irmãs se separam por diminuição dos microtúbulos, sendo puxadas em direção aos polos celulares. ( ) Com a separação os cromossomos, tornam-se menos condensados, originando a cromatina, além de que as organelas são reconstituídas. Agora, assinale a alternativa com a sequência correta. Resposta Selecionada: 2, 1, 3, 4. Resposta Correta: 2, 1, 3, 4. Feedback da resposta: Está correta a sua resposta. As fases da mitose podem ser percebidas pela posição dos cromossomos e distribuição das fibras do fuso mitótico. Compreender o processo e as etapas detalhadas da divisão celular é muito importante, inclusive, para análises citogenéticas que permitem identificar diversas anormalidades cromossômicas. • Pergunta 8 1 em 1 pontos Alterações cromossômicas numéricas de parte do genoma, normalmente, ocorrem quando, no cariótipo, há um cromossomo a mais ou um a menos, tantos nos autossomos quanto em pares sexuais. Os indivíduos portadores dessas alterações são considerados aneuploides. Da mesma forma, um indivíduo com deleção de braços cromossômicos também é considerado aneuploide. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Sendo assim, com base em nossos estudos sobre o assunto, as características descritas a seguir são referentes a aneuploidias numéricas. Analise-as atentamente. I. Só existe um monossômico viável, o cariótipo 45, X do distúrbio denominado “Síndrome de Turner”. Esses indivíduos possuem um cromossomo X único, mas são cromatina X negativos e um complemento diploide de autossomos. II. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XYY, deficiência mental moderada, comportamento agressivo, incoordenação motora fina e problemas de conduta. III. A aneuploidia do X (triplo-X) apresenta cariótipo 47, XXY, com ausência de barba e aspecto eunucoide, além de ginecomastia em até 25% dos casos e testículos pequenos. IV. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XXY, deficiência intelectual grave, testículos pequenos e criptorquidia ao nascimento, além incoordenação motora fina. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I, II e III, apenas. Resposta Correta: I, II e III, apenas. Feedback da resposta: Muito bem, sua resposta está correta. Entre as aneuploidias dos cromossomos sexuais há indivíduos com cariótipo 47, XXX, ou seja, aneuploida do X, sendo do sexo feminino e cujo cariótipo apresenta um cromossomo sexual X extra. • Pergunta 9 1 em 1 pontos As alterações ou distúrbios que acometem os cromossomos são os agentes causais de síndromes ou condições genéticas manifestadas com muita frequência por deficiência mental, dismorfismos da face e malformações congênitas, principalmente por cardiopatias, anormalidades esqueléticas e de sistemas orgânicos. As causas para essas alterações são diversas, podendo ser ocasionadas por distúrbios numéricos livres, translocações e alterações na estrutura dos cromossomos. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica. Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 114. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed 2013. Em relação ao cariótipo, analise as afirmativas a seguir. I. No cariótipo é observada uma deleção do braço curto de um dos cromossomos do par 14. II. O indivíduo pode ser normal e, além disso, com a translocação robertsoniana equilibrada, é possível gerar gametas normais. III. Pela condição apresentada, o indivíduo pode gerar filhos com Síndrome de Down por translocação. IV. Uma deleção do braço longo de um dos cromossomos do par 14 é observada no cariótipo. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I e II, apenas. Resposta Correta: I e II, apenas. Feedback da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Indivíduos com translocação robertsonianas equilibradas podem ter filhos com Síndrome de Down, sendo a trissomia ocasionada por translocação, pois possui mais um segmento 21 no cromossomo translocado, e não uma deleção no cromossomo 14. • Pergunta 10 1 em 1 pontos No padrão de herança autossômica dominante, os riscos e a gravidade dos distúrbios dependem das características dos genitores. Assim, dependem se um ou ambos são afetados e se a característica possui penetrância completa ou parcial. Na prática,os homozigotos para fenótipos dominantes não são observados com frequência, pois as uniões que poderiam originar prole homozigota são bastante raras. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Sendo assim, após a leitura do texto, analise as gerações apontadas pelos números romanos na figura a seguir. Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 153. Agora, sobre o esquema anterior, analise as alternativas a seguir e assinale a que está correta. Resposta Selecionada: Um casal de heterozigotos afetados tem 75% de chance de ter filhos afetados. Resposta Correta: Um casal de heterozigotos afetados tem 75% de chance de ter filhos afetados. Feedback da resposta: Muito bem, resposta correta! Pela análise do heredograma e a realização dos cruzamentos surge a probabilidade de que há 25% de chance dos genitores terem filhos não afetados pela condição e 75% de chance de terem filhos também afetados.
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