Síndromes cromossômicass

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Síndromes cromossômicas 
Responsáveis pela ocorrência de malformações congênitas e falhas reprodutivas: 
• 60% Síndromes identificáveis; 
• 7% dos nascidos vivos; 
• 2% das gestações em mulheres acima de 35 anos; 
• 50% dos abortos do 1º trimestre. 
 
Cariótipo: identificação de Cromossomopatias 
Indicações do Exame: 
• Anomalias congênitas múltiplas de causa desconhecida; 
• Ambiguidade genital; 
• Desenvolvimento sexual anormal; 
• Esterilidade; 
• Infertilidade; 
• Abortamento habitual. 
 
Síndrome de Down 
Doença cromossômica mais comum – 1:700 nascimentos. 
• 95% possuem trissomia 21: 47,XX +21 / 47,XY +21 
Fator de risco: Idade materna (>45 anos) - Não-disjunção meiótica óvulo (genitores possuem 
cariótipo normal). 
• 4% translocação robertsoniana do braço q do cromossomo 21 para outro cromossomo 
acrocêntrico (13,14,15 ou 22). 
• 1% Mosaicismo – não disjunção mitótica do cromossomo 21 durante o estágio inicial da 
embriogênese (células que tem trissomia e células que não tem trissomia). Geralmente 
menos problemas 
Pacientes apresentam atraso no crescimento, retardo mental, occipício achatado, 
cardiopatia congênita, megacólon, prega epicântica, orelhas displasicas, língua grande, 
protusa e sulcada, mãos curtas, largas com prega siamesca, 
 
Características e Complicações Clínicas: 
• Aspectos dismorfológicos variam para cada paciente mas 
sempre expressam fenótipos típicos. 
• QI de 25 a 50. 
• Doença cardíaca congênita (40%) – defeitos septo atrial e ventricular, malformação 
valvas atrioventricular. 
* mortes na infância. 
• Risco aumentado de desenvolver Leucemia aguda. 
• Neuropatologia (característica da doença de Alzheimer). 
• Resposta imune anormal – infecções nos pulmões e autoimunidade 
da tireóide. 
 
Trissomia do 18 – Síndrome de Edwards 
47, XX +18 ou 47, XY +18 (95% dos casos). 
• 80% do sexo feminino. 
• Mosaicismo. 
• Não-disjunção meiótica. 
• Associação de idade materna avançada. 
• Grande índice de morte prematura (semanas/ 
meses). 
50% falece no primeiro mês de vida; 
5-10% sobrevive ao 1 ano, mas apresenta grave comprometimento mental 
 
Características e Complicações Clínicas 
• Deficiência no crescimento pré-natal. 
• Anomalias na mãos. 
• Orelha e boca pequena. 
• Dedão do pé curto. 
• Malformações: Cardíaca, intestinal e espinha bifída. 
• Retardo mental (mais intensos que a trissomia 21). 
 
Trissomia do 13 - Síndrome de Patau 
• 47, XX +13 ou 47, XY +13 (80% dos casos). 
• 46, XX +13 der13:14 (q10;q10). 
• 46, XX / 47, XX +13. (mosaicismo) 
• Mais severo tipo de trissomia. 
• Não-disjunção meiótica. 
• Associação de idade materna avançada. 
• Alto índice de morte prematura (semanas/meses). 
 
Características e Complicações Clínicas 
• Fendas orofaciais. 
• Olhos pequenos. 
• Malformações no SNC, defeitos cardíacos e renais. 
• Retardo no desenvolvimento e mental. 
• Aplasia cútis (ausência da formação do couro cabeludo) 
• Polidactilia pós-axial. 
 
Síndrome de Klinefelter - Cromossomos Sexuais extras 
Apenas homens 
• Sexual 
• Não-disjunção durante divisões meióticas em um dos genitores. 
• Risco: idade materna elevada. 
• Cariótipo: 
-47, XXY (87% dos casos) 
-48, XXXY (raro) 
-49, XXXXY (raro) 
-46, XY/47, XXY 
• Raramente diagnosticada antes da puberdade. 
 
Complicações e Características Clínicas: 
• Hipogonadismo pênis pequeno, testículo atrofiado e ausência de características 
sexuais masculinas. 
• Atraso na fala e coordenação motora; 
• Baixa massa muscular; 
• Comprimento maior entre a sola do pé e o osso púbico. 
• Ginecomastia (elevação de hormônios femininos). 
• QI médio. 
• Espermatogênese reduzida / infertilidade. 
• Maior risco de desenvolver lúpus eritematoso sistêmico e DM2.