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atividade 4 A4 Processos biologicos

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• Pergunta 1 
1 em 1 pontos 
 
Quando o DNA sofre mutação, o gene CDKN1A é ativado, codificando inibidores do ciclo 
celular, como a p21, que inibem a ação de CDK (cinases dependentes de ciclinas) sobre a 
pRB, uma proteína reguladora da divisão celular. Como os fatores de transcrição ficam 
retidos pela pRB, ocorre parada na divisão celular. Durante esse tempo, entram em ação 
genes de reparo do DNA. Caso o reparo seja efetivo, a célula prossegue em sua atividade 
normal, entretanto, caso o defeito não seja corrigido, são ativados genes pró-apoptóticos, 
como o BAX, e a célula é estimulada a entrar em apoptose. 
 
ROBERTIS, E. M. de; HIB, J. Biologia celular e molecular . Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2014. 
 
Sendo assim, ao lermos o enunciado, fica implícita a atividade de uma proteína que inicia o 
processo de reparo do DNA. Identifique-a. 
 
Resposta Selecionada: 
P53. 
Resposta Correta: 
P53. 
Feedback da 
resposta: 
Muito bem, sua resposta está correta! Compreender a atividade da P53 é 
importante, pois o processo de apoptose garante linhagens celulares 
saudáveis por eliminar as células cancerosas. 
 
 
• Pergunta 2 
1 em 1 pontos 
 
Alterações cromossômicas numéricas de parte do genoma, normalmente, ocorrem quando, 
no cariótipo, há um cromossomo a mais ou um a menos, tantos nos autossomos quanto em 
pares sexuais. Os indivíduos portadores dessas alterações são considerados aneuploides. 
Da mesma forma, um indivíduo com deleção de braços cromossômicos também é 
considerado aneuploide. 
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2017. 
 
Sendo assim, com base em nossos estudos sobre o assunto, as características descritas a 
seguir são referentes a aneuploidias numéricas. Analise-as atentamente. 
 
I. Só existe um monossômico viável, o cariótipo 45, X do distúrbio denominado “Síndrome 
de Turner”. Esses indivíduos possuem um cromossomo X único, mas são cromatina X 
negativos e um complemento diploide de autossomos. 
II. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XYY, deficiência 
mental moderada, comportamento agressivo, incoordenação motora fina e problemas de 
conduta. 
III. A aneuploidia do X (triplo-X) apresenta cariótipo 47, XXY, com ausência de barba e 
aspecto eunucoide, além de ginecomastia em até 25% dos casos e testículos pequenos. 
IV. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XXY, deficiência 
intelectual grave, testículos pequenos e criptorquidia ao nascimento, além incoordenação 
motora fina. 
 
Está correto o que se afirma em: 
 
Resposta Selecionada: 
I, II e III, apenas. 
Resposta Correta: 
I, II e III, apenas. 
 
Feedback da 
resposta: 
Muito bem, sua resposta está correta. Entre as aneuploidias dos 
cromossomos sexuais há indivíduos com cariótipo 47, XXX, ou seja, 
aneuploida do X, sendo do sexo feminino e cujo cariótipo apresenta um 
cromossomo sexual X extra. 
 
• Pergunta 3 
0 em 1 pontos 
 
A replicação semiconservativa do DNA é um ponto importante na forma como as ligações 
de hidrogênio associam as bases dos nucleotídeos (adenina se liga à timina por duas 
ligações de hidrogênio e a citosina se liga à guanina por três ligações de hidrogênio). Na 
molécula de DNA dupla fita, os arcabouços pentose-fosfato das fitas complementares são 
antiparalelos: um é orientado de 5’ 3’ e a fita oposta é orientada de 3’ 5’. Isto é 
essencial para o processo de replicação e orientadas por enzimas. 
 
HARVEY, A. R.; FERRIER, R., D. Bioquímica ilustrada . 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 
2015. 
 
A leitura do texto é clara quanto a importância da estrutura do DNA frente as suas etapas 
da replicação. Desta forma, analise as afirmativas a seguir. 
 
I. A replicação de DNA é semiconservativa, inicia-se em origens fixas e, geralmente, é 
bidirecional a partir de cada origem de replicação. 
II. A replicação do DNA é semiconservativa, pois cada filamento parental é conservado e 
serve de molde para a síntese de um novo filamento complementar. 
III. Na fita retardatária, o molde está orientado com a extremidade 3’, orientada no sentido 
da abertura da forquilha de replicação. 
IV. Na fita retardatária, a sequência iniciadora ou primer está orientada com a extremidade 
3’, voltada para o sentido da abertura da forquilha de replicação, fornecendo o pareamento 
à ação da DNA polimerase. 
 
Está correto o que se afirma em: 
 
Resposta Selecionada: 
I e IV, apenas. 
Resposta Correta: 
I, II e IV, apenas. 
Feedback 
da 
resposta: 
Sua resposta está incorreta. A direção das extremidades 3’ e 5’ das fitas no 
momento da replicação é um fator chave no processo. Sugerimos que releia 
o e-book , bem como as bibliografias recomendadas para relembrar o modo 
de replicação semiconservativa do DNA das fitas líder e retardatária. Após 
uma nova leitura, tente responder outra vez! 
 
 
• Pergunta 4 
0 em 1 pontos 
 
As alterações ou distúrbios que acometem os cromossomos são os agentes causais de 
síndromes ou condições genéticas manifestadas com muita frequência por deficiência 
mental, dismorfismos da face e malformações congênitas, principalmente por cardiopatias, 
anormalidades esqueléticas e de sistemas orgânicos. As causas para essas alterações são 
diversas, podendo ser ocasionadas por distúrbios numéricos livres, translocações e 
alterações na estrutura dos cromossomos. 
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2017. 
 
No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica. 
 
 
Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 114. 
 
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: 
Artmed 2013. 
 
Em relação ao cariótipo, analise as afirmativas a seguir. 
 
I. No cariótipo é observada uma deleção do braço curto de um dos cromossomos do par 14. 
II. O indivíduo pode ser normal e, além disso, com a translocação robertsoniana 
equilibrada, é possível gerar gametas normais. 
III. Pela condição apresentada, o indivíduo pode gerar filhos com Síndrome de Down por 
translocação. 
IV. Uma deleção do braço longo de um dos cromossomos do par 14 é observada no 
cariótipo. 
 
Está correto o que se afirma em: 
Resposta Selecionada: 
II e III, apenas. 
Resposta Correta: 
I e II, apenas. 
Feedback da 
resposta: 
Sua resposta está incorreta. Lembre-se de que, nas translocações 
robertsonianas, dois cromossomos acrocêntricos sofrem quebras nas 
regiões dos centrômeros com troca de braços cromossômicos. Reveja a 
respeito do assunto e tente responder novamente! 
 
 
• Pergunta 5 
1 em 1 pontos 
 
A morte celular é um evento comum durante o desenvolvimento embrionário, sendo 
necessária para descartar tecidos provisórios, como as membranas interdigitais e as 
células em demasia, como ocorre com os neurônios no processo de neurogênese. Além 
disso, acontecem mortes de células na vida após o nascimento, em que os organismos 
necessitam remodelar tecidos, eliminar células lesionadas, senescentes ou que 
representem alguma ameaça à saúde, como é o caso das células infectadas, tumorais ou 
auto-reativas. 
 
ROBERTIS, E. M. de; HIB, J. Biologia celular e molecular . Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2014. 
 
Assim, a respeito do assunto, analise as colunas a seguir e as relacione, atribuindo às 
estruturas suas respectivas descrições e funções. 
 
I. Citoesqueleto 
II. Endonucleases 
III. Fosfatidilserinas 
 
( ) Ocorre degradação e quebra de filamentos, assim, a célula em apoptose se torna 
arredondada e se desprende, perdendo o contato com as demais células adjacentes no 
tecido e da matriz extracelular. 
( ) O material genético (cromatina) é clivado para, depois, ser agrupado em pequenas 
porções de núcleo no citosol. 
( ) Macrófagos são atraídos por estas moléculas da monocamada externa, reconhecendo 
os corpos apoptóticos e, em seguida, realizam a fagocitose. 
 
Agora, assinale a alternativa com a sequênciacorreta. 
 
Resposta Selecionada: 
I, II, III. 
Resposta Correta: 
I, II, III. 
Feedback 
da resposta: 
Muito bem, sua resposta está correta! A apoptose é o mesmo que a morte 
celular programada. Assim, compreender como ela é desencadeada se torna 
importante para entender como o organismo reage frente aos fatores 
deletérios e que podem causar doenças graves como o câncer. 
 
 
• Pergunta 6 
1 em 1 pontos 
 
O número de cromossomos que definem a espécie humana é um somatório de 22 pares de 
autossomos bastante semelhantes quanto a forma e as funções, com os cromossomos 
sexuais, que completam os 23 pares e podem ser da mesma forma (XX) ou diferentes (XY). 
 
Alguns genes estão presentes tanto no cromossomo X quanto no Y, sendo a maioria perto 
das extremidades dos braços curtos, cujos alelos não obedecem ao padrão de herança 
ligados aos X ou Y, simulando a herança de um gene autossômico. 
 
Na espécie humana, os cromossomos sexuais determinam os fenótipos masculino e 
feminino, ou seja, humanos apresentam dimorfismo sexual. 
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2017. 
 
Assim, analise a figura a seguir com atenção. 
 
Fonte: Elaborada pelo autor, 2019. 
 
Agora, analise as síndromes resultantes das equações a seguir. 
 
Equação 1: 
A + E = (22 + XX) + (22 + X) = 44 + XXX 
 
Equação 2: 
C + F = (22 + 0) + (22 + X) = 44 + X0 
 
Equação 3: 
B + G = (22 + XX) + (22 + Y) = 44 + XXY 
 
A respeito do assunto, marque a alternativa a seguir que está correta. 
 
Resposta Selecionada: 
Equação 1: Triplo-X. 
Equação 2: Síndrome de Turner. 
Equação 3: Síndrome de Klinefelter. 
Resposta Correta: 
Equação 1: Triplo-X. 
Equação 2: Síndrome de Turner. 
Equação 3: Síndrome de Klinefelter. 
Feedback da 
resposta: 
Isso mesmo, resposta correta! A não-disjunção meiótica pode originar 
indivíduos sindrômicos com aneuploidias dos cromossomos sexuais, sendo 
as mais frequentes a Síndrome de Turner, a Síndrome de Klinefelter e o 
Triplo-X. 
 
 
• Pergunta 7 
0 em 1 pontos 
 
A gametogênese acorre nas gônadas femininas e masculinas. Assim, a ovogênese, 
produção de ovócitos, ocorre nos ovários (gônadas femininas), enquanto a 
espermatogênese, produção de espermatozoides, ocorre nos testículos (gônadas 
masculinas). Esses processos começam quando as células diploides indiferenciadas, 
denominadas ovogônias ou espermatogônias, sofrem meiose e originam células haploides 
que se diferenciam em gametas aptos para fecundação. 
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2017. 
 
Veja com atenção o esquema a seguir. 
 
Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 16. 
 
Mediante a leitura do texto e a análise do esquema, atribua aos componentes 
citoplasmáticos alfabetados de A à C as etapas que representam e suas funções. Após, 
analise as afirmativas a seguir e marque V para as verdadeiras e F para as falsas. 
 
I. ( ) A: Meiose I, quando as células produzidas são diploides, mas ainda contêm duas 
cromátides-irmãs. 
II. ( ) B: Meiose II, em que há muita semelhança com a mitose, mas as células resultantes 
são haploides e diferentes geneticamente. 
III. ( ) C: Maturação, em que as células resultantes, espermatozoides, adquirem motilidade 
para fecundação. 
 
Agora, assinale a alternativa que contém a sequência correta. 
 
Resposta Selecionada: 
V, F, V. 
Resposta Correta: 
F, V, V. 
Feedback da 
resposta: 
Infelizmente sua resposta está incorreta. As fases da meiose I e II possuem 
eventos específicos que as tornam fundamentais para a redução do número 
de cromossomos do gameta. Releia a respeito do processo de formação dos 
gametas masculinos e tente responder novamente! 
 
 
• Pergunta 8 
1 em 1 pontos 
 
A Síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, foi 
descrita em 1967 pelo geneticista francês Lejeune. A principal característica da doença é o 
choro do bebê semelhante ao miado de um gato, característica que levou ao nome da 
síndrome. A doença é ocasionada por uma alteração cromossômica e afeta 
aproximadamente de um para 50.000 nascimentos (incidência na literatura pode ser 
bastante variada). 
 
SANTOS, K. M. dos; REZENDE, D. C. de; BORGES, Z. D. O. Manejo anestésico de 
paciente com Síndrome de Cri Du Chat (Miado do Gato). Relato de Caso. Revista 
Brasileia de Anestesiologia , v. 6, n. 60, p. 630-633, 2010. 
 
No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica. 
 
Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 119. 
 
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2017. 
 
Em relação a alteração em destaque na figura anterior, analise as alternativas a seguir e 
marque a que está correta. 
Resposta 
Selecionada: 
 
No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 
del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço 
curto (p) de um dos cromossomos 5. 
Resposta 
Correta: 
 
No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 
del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço 
curto (p) de um dos cromossomos 5. 
Feedback da 
resposta: 
Isso mesmo, sua resposta está correta! Na Síndrome Cri-Du-Chat, os 
portadores podem apresentar grave comprometimento mental e físico, além 
de um choro queixoso, semelhante ao miado de um gato. 
 
 
• Pergunta 9 
0 em 1 pontos 
 
A replicação semiconservativa do DNA é um ponto importante na forma como as ligações 
de hidrogênio associam as bases dos nucleotídeos (adenina se liga à timina por duas 
ligações de hidrogênio e a citosina se liga à guanina por três ligações de hidrogênio). Na 
molécula de DNA dupla fita, os arcabouços pentose-fosfato das fitas complementares são 
antiparalelos: um é orientado de 5’ 3’ e a fita oposta é orientada de 3’ 5’. Isto é 
essencial para o processo de replicação e orientadas por enzimas. 
 
HARVEY, A. R.; FERRIER, R., D. Bioquímica ilustrada . 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 
2015. 
 
A leitura do texto é clara quanto a importância da estrutura do DNA frente as suas etapas 
da replicação. Desta forma, analise as afirmativas a seguir. 
 
I. A replicação de DNA é semiconservativa, inicia-se em origens fixas e, geralmente, é 
bidirecional a partir de cada origem de replicação. 
II. A replicação do DNA é semiconservativa, pois cada filamento parental é conservado e 
serve de molde para a síntese de um novo filamento complementar. 
III. Na fita retardatária, o molde está orientado com a extremidade 3’, orientada no sentido 
da abertura da forquilha de replicação. 
IV. Na fita retardatária, a sequência iniciadora ou primer está orientada com a extremidade 
3’, voltada para o sentido da abertura da forquilha de replicação, fornecendo o pareamento 
à ação da DNA polimerase. 
 
Está correto o que se afirma em: 
 
Resposta Selecionada: 
I, II e III, apenas. 
Resposta Correta: 
I, II e IV, apenas. 
Feedback 
da 
resposta: 
Sua resposta está incorreta. A direção das extremidades 3’ e 5’ das fitas no 
momento da replicação é um fator chave no processo. Sugerimos que releia 
o e-book , bem como as bibliografias recomendadas para relembrar o modo 
de replicação semiconservativa do DNA das fitas líder e retardatária. Após 
uma nova leitura, tente responder outra vez! 
 
 
• Pergunta 10 
1 em 1 pontos 
 
O desenvolvimento de técnicas de cultura celular possibilitou o estudo dos cromossomos 
de diversos tipos celulares. Por exemplo, leucócitos humanos podem ser coletados do 
sangue periférico e cultivados pela estimulação de divisões celulares via tratamento 
químico. No meio da divisão, prepara-se uma amostragem celular para serem analisadas. 
No procedimento, são usadas substância que desativam o fuso mitótico, interferindo na 
ligação dos cromossomos. Dessa forma, a análise de cariótipos possibilita a confirmação 
de suspeitas diagnósticas e pesquisas sobre a origem de muitosdistúrbios cromossômicos. 
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2017. 
 
Assim sendo, analise a figura a seguir com a formação de gametas por não-disjunção na 
meiose I e II. 
 
 
Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 118. 
 
Identifique esses gametas pela numeração a seguir. 
 
I: Duplo 21 
II: Normal 
III: Nulo 21 
 
Dessa forma, associe os gametas as suas características e marque a alternativa correta a 
seguir. 
 
Resposta Selecionada: 
A = I, B = I, C = III, D = III, E = II, F= II, G = I, H = I. 
Resposta Correta: 
A = I, B = I, C = III, D = III, E = II, F= II, G = I, H = I. 
Feedback da 
resposta: 
Muito bem, sua resposta está correta! A não-disjunção cromossômica pode 
ocorrer tanto no sexo masculino como no feminino, sendo frequente nas 
mulheres acima dos 40 anos. Isso pode originar indivíduos com trissomia do 
21.

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