ROTEIRO PARA ESTUDOS

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ROTEIRO PARA ESTUDOS
1- O que é um erro inato do metabolismo?
Resposta: Os erros inatos do metabolismo, são causas de natureza genética assim geralmente correspondendo a alguma falha nas enzimas, podendo assim atrapalhar a via metabólica do organismo, resultando em falhas de síntese, degradação, armazenamento ou transportes de moléculas. 
2- Por que os erros inatos do metabolismo são também conhecidos como genética 
metabológica ou genética bioquímica?
Resposta: Pois os erros inatos do metabolismo, causam problemas no metabolismo, na produção de energia, entre outros, e é de natureza genética. 
3-Cite os tipos de erros inatos do metabolismo.
Resposta: Existem duas classificações para os EIM, que são a Categoria 1, engloba as alterações que afetam um único sistema orgânico ou apenas um órgão, como o sistema imunológico e os fatores de coagulação ou túbulos renais e eritrócitos; a Categoria 2, abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos, como as doenças lisossomais, ou restrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e sistêmicas, como a hiperamonemia nos defeitos do ciclo da uréia
4-Faça uma pesquisa sobre a doença Osteogênese imperfeita.
Resposta: Conhecida como “ossos de vidro”, causada por uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves. A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos. Análises de DNA mostram que alguns pacientes não apresentam mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, embora sejam portadores da doença.