Genes e Cromossomos Homólogos

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B I O L O G I A
	Aluna: Joana Beatriz 30 ano “D”.
DIFERENCIANDO OS GENES + cromossomos homólogos.
Genes alelos:
 Os genes alelos são genes duplos que ocupam o mesmo espaço em cromossomos homólogos (pares de cromossomos presentes nas células diploides). De maneira geral, os genes estão presentes nos cromossomos, contudo, para que eles sejam alelos é necessário que os cromossomos sejam homólogos. Um desses cromossomos é herdado do pai e o outro da mãe. 
 Os genes são uma parte do DNA, sendo assim, eles carregaram as informações genéticas dos seres vivos, e de acordo com a genética cada ser vivo carrega uma quantidade de genes diferentes. 
 Os genes alelos são formados por pares que possuem ácidos nucleicos (ADN) e (RNA), capazes de definir, por exemplo, a cor da pele e outras características físicas do indivíduo.
 Todavia, os genes alelos nem sempre apresentam a mesma característica, eles podem se apresentar de formas distintas e serem classificados como: homozigoto e heterozigoto. 
 Os homozigotos são os indivíduos que apresentam genes
alelos idênticos no mesmo locus. A sua apresentação é formada apenas por pares de letras maiúsculas ou minúsculas. Exemplo: AA ou aa. 
 Os heterozigotos, por outro lado, são indivíduos que apresentam genes alelos diferentes. Eles são representados por uma dupla com alternâncias de letras, ficando da seguinte forma: Aa, Bb, etc. As letras maiúsculas representam alelos dominantes e as minúsculas representam alelos recessivos.
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Cromossomos homólogos:
 Os cromossomos homólogos são pares de cromossomos com a mesma informação genética armazenada. Eles estão presentes nas células diploides e correspondem a uma classificação dos cromossomos.
 Os cromossomos são compostos do DNA responsáveis por armazenar as diversas características de uma pessoa, como: a cor dos olhos, cor e estrutura do cabelo, altura e outros atributos. 
 Os cromossomos acontecem durante uma divisão celular (mitose). No processo, as células se replicam para regenerar o tecido humano e os cromossomos que carregam possuem o mesmo tamanho e informação genética. Logo, esses cromossomos produzidos durante a mitose são homólogos.
 O ser humano possui 23 pares de cromossomos ou 46 cromossomos no total, sendo 23 de origem paterna e 23 de origem materna. Dois dos cromossomos são sexuais (“X” feminino e “Y” masculino), assim, as mulheres apresentam os pares “XX” e os homens “XY”. 
 A posição dos genes em cada cromossomo homólogo é a mesma, porém os genes podem conter diferentes alelos.
 
Alelos múltiplos ou polialelia:
 Os alelos múltiplos ou polialelia é a classificação usada para denominar os genes que apresentam mais de dois alelos em sua formação, ou seja, quando três ou mais alelos estão presentes na formação de uma única característica. 
 Quando os alelos múltiplos ocupam o mesmo local no cromossomo, a variabilidade genética da população aumenta. Isso porque a quantidade de combinações possíveis entre os alelos para cada locus (espaço onde o gene é fixado) torna-se maior.
 A coexistência polialélica ocorre em razão dos processos mutagênicos, que produzem séries alélicas selecionadas e adaptadas ao ambiente. Antes de explicar os exemplos em que os alelos múltiplos são mais frequentes, o Guia Enem preparou um resumo sobre outras classificações que envolvem a formação desses genes.
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Exemplos de alelos múltiplos:
 Há diversas situações em que os alelos múltiplos podem acontecer tanto em animais quanto em vegetais, no entanto, os exemplos mais comuns e de fácil compreensão são a formação dos grupos sanguíneos e a determinação da cor da pelagem dos coelhos. 
Grupos Sanguíneos
 Um dos exemplos de formação de alelos múltiplos nos humanos são os grupos sanguíneos do sistema ABO, visto que a espécie humana possui sangue A, sangue B, sangue AB e sangue O. Os tipos sanguíneos são determinados por três alelos múltiplos diferentes para um único gene: IA, IB e i. 
 Sendo assim: O alelo IA é responsável pela presença do antígeno A na hemácia; O alelo IB é responsável pela presença 
do antígeno B, e o alelo i é responsável pela ausência desse 
antígeno; por fim, os alelos IA e IB exercem dominância sobre o alelo i, mas entre IA e IB existe um caso de codominância, já que eles se expressam simultaneamente. 
 Os alelos existentes nos grupos sanguíneos permitem a existência de seis genótipos diferentes para os quatro fenótipos encontrados na população. 
 IAIA, IAi – Sangue A
 IBIB, IBi – Sangue B
 IAIB – Sangue AB 
 ii – Sangue O
Pelagem dos coelhos
 Outro exemplo em que é possível ilustrar os alelos múltiplos são as cores dos pelos dos coelhos. No animal, é possível observar a manifestação genética de uma série com quatro genes alelos diferentes. 
 O primeiro (C) expressa a cor aguti ou selvagem; o segundo (Cch) transmite a cor chinchila; o terceiro (Ch) representa a cor himalaia; e o quarto alelo (Ca) é responsável pela cor albina. 
 O coelho aguti ou selvagem tem uma pelagem marrom ou cinza escuro; o chinchila possui o pelo na cor cinza prateado; o himalaia apresenta pelos brancos e algumas regiões (patas e focinho) escuras; já o coelho albino é completamente branco.
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Portanto, a relação de dominância desses alelos é representada da seguinte forma: 
 C > Cch > Ch > Ca
 Dessa maneira, o aguti (C) exerce dominância sobre o chinchila, o himalaia e o albino. O chinchila (Cch) exerce dominância sobre o himalaia e albino; o himalaia (Ch) exerce 
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dominância sobre o albino, já o albino (Ca) é recessivo, ou seja, só se expressa aos pares. 
 
 
 Coelho albino.
Polialelia.
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PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE GÊNICA
 A penetrância e a expressividade gênica demonstram a quantidade de modificação da expressão gênica variando o ambiente e o fundo genético. 
 Demonstram a porcentagem de casos, em determinada população, nos quais o gene é expresso e o nível de expressão desse gene, respectivamente.
Penetrância gênica:
“Penetrância é definida como a percentagem de indivíduos com determinado alelo que exibem o fenótipo associado a esse alelo”.
 Anthony Griffiths; 2008
 O conceito de penetrância está relacionado à expressividade do gene em um conjunto de indivíduos, sendo apresentado em termos percentuais. Assim, por exemplo, podemos falar que a penetrância para o gene para a doença de Huntington é de 100%, o que quer dizer que 100% dos portadores desse gene apresentam (expressam) o fenótipo correspondente.
 Corresponde à probabilidade de que um gene tenha qualquer expressão fenotípica: porcentagem de pessoas com um determinado genótipo que manifestam a característica pelo menos em algum grau. Por exemplo, se a penetrância de uma característica é de 50%, ou seja, 50% dos indivíduos que possuem o gene relacionado com a característica serão afetados.
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Tipos de penetrância gênica: 
 Sabe-se que existem dois tipos de penetrância, sendo elas penetrância completa e a penetrância incompleta.
Penetrância completa: A Penetrância Completa refere-se ao gene que produz o fenótipo correspondente a esse gene, estando em condições favoráveis para que isso ocorra.
Penetrância incompleta: Refere a apenas uma parcela dos indivíduos, de mesma característica genotípica, que expressa o fenótipo correspondente. 
 
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Expressividade gênica:
“... expressividade mede o grau ao qual determinado alelo é expresso a nível fenotípico; isto é, a expressividade mede a intensidade do fenótipo”. 
Anthony Griffiths; 2008
 Representa a variabilidade da expressão do fenótipo, ou seja, a graduação do fenótipo ou o quanto é expresso. 
 Aos processos através dos quaisa informação contida nos genes é convertida em moléculas que determinam as propriedades da célula, ou seja, a transferência de informação genética de DNA a proteína designa-se por expressão génica.
 A expressão de um gene engloba uma série de passos que vão desde a síntese de uma molécula de RNA, a partir de uma sequência de bases na molécula de DNA (gene) até à síntese de uma proteína a partir dessa molécula de RNA (RNA mensageiro).
 A este fluxo de informação deu-se o nome de "dogma central". Foi definido pela primeira vez por Francis Crick em meados dos anos 50.
 A informação contida numa determinada sequência na molécula de DNA (gene) é utilizada para sintetizar uma molécula de RNA, através de um processo denominado por transcrição. Essa mensagem é usada para a síntese de proteínas, por um processo conhecido por tradução.
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Tipos de expressividade gênica:
 Sabe-se também que existem dois tipos de expressividade, sendo uniforme e variável.
Expressividade uniforme: Refere-se ao alelo que sempre irá expressar um único tipo de fenótipo.
Expressividade variável: A Variável será a expressão do alelo que resulta no aparecimento de vários padrões de fenótipos ou vários graus de expressão.
 A essa gradação da expressividade do gene, variando desde um fenótipo que mostra leve expressão da característica até sua expressão total, chamamos de norma de reação ou expressividade variável. Por exemplo, os portadores dos genes para braquidactilia (dedos curto) podem apresentar fenótipos variando de dedos levemente mais curtos até a total falta deles.
 
 Braquidactilia.
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BIOTECNOLOGIA E SUAS APLICAÇÕES NA MEDICINA E AGROPECUÁRIA
 Biotecnologia pode ser definida como uso das tecnologias que utilizam organismos vivos, ou produtos elaborados a partir deles, para criar ou modificar produtos para fins específicos.
 As aplicações mais importantes da biotecnologia estão relacionadas com a área da medicina, além da agricultura e produção de alimentos e também no meio ambiente.
 Embora o ser humano utilize a biotecnologia há milhares de anos, os conhecimentos em diversas áreas científicas (microbiologia, bioquímica, genética, biologia molecular, nanotecnologia, engenharia de processos, etc), e em especial os relacionados à molécula de DNA, revolucionaram o modo de manipular os organismos, a fim de obter certos produtos e processos.
 Assim, atualmente, a biotecnologia apoia-se em grande parte nas técnicas de DNA recombinante.
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Aplicações da Biotecnologia.
Na Medicina:
· Produção de insulina, medicamentos e vacinas;
· Manipulação de animais, como o porco, para utilizar os órgãos em transplantes;
· Produção de anticorpos em laboratório para pacientes com sistema imunitário deficiente;
· Terapia gênica para tratamento de doenças como câncer, neurológicas e cardiovasculares, cujos tratamentos convencionais não são eficientes;
· Pesquisa com células-tronco para fins terapêuticos.
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Na Agricultura:
· Produção de insumos, tais como: fertilizantes, sementes e agrotóxicos;
· Melhoramento genético de plantas;
· Processamento de alimentos: alimentos transgênicos.
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No Meio Ambiente:
· Biorremediação: dependendo do tipo de contaminação e das condições do ambiente são usadas diferentes técnicas para reduzir ou eliminar contaminações no meio ambiente;
· Bioconversão de resíduos provenientes da agricultura;
· Produção de biocombustíveis a partir de organismos vivos ou de resíduos vegetais;
· Produção de plástico biodegradável a partir de microalgas.
 
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Vantagem ou Desvantagem?
 Muitas das aplicações da biotecnologia podem ser vantajosas para a humanidade, mas geram controvérsias a respeito das consequências sobre a saúde humana e animal, os impactos ambientais e a sociedade. O certo é que ainda não se sabe ao certo os efeitos a longo prazo.
Benefícios da Biotecnologia
· Aumento da produção de alimentos, motivado principalmente pela possibilidade de acabar com a fome no mundo;
· Possibilidade de se obter alimentos mais nutritivos e com propriedades medicinais;
· Técnicas terapêuticas para doenças que ainda não tem cura, como o câncer, ou cujos tratamentos não são tão eficientes;
· Produção de medicamentos, além de hormônios, anticorpos e insulina;
· Uso da biorremediação para controlar e eliminar a contaminação nos ambientes;
· Produção de produtos biodegradáveis para reduzir a poluição ambiental;
Impactos Negativos
· Utilização intensiva de agrotóxicos e fertilizantes inorgânicos;
· Interferência no equilíbrio da natureza;
· Criação de sementes geneticamente modificadas (inférteis);
· "poluição genética", uma vez que não é possível controlar os efeitos da disseminação de organismos geneticamente modificados no ambiente;
· Alimentos transgênicos podem causar alergias, entre outros prejuízos.
· Questões éticas relacionadas à clonagem de seres vivos;
· A produção de células-tronco produz estresse celular que pode ter como consequência o envelhecimento precoce, entre outras;
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ANEXOS
Genes alelos	
Cromossomo homólogo
 
Alelo múltiplo
 Pelagem dos coelhos
Penetrância e expressividade
 
Expressividade variável
Biotecnologia