Bioquímica humana desafio Colaborativo Uninassau

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Doenças mitocondriais são doenças genéticas e hereditárias caracterizadas pela deficiência ou diminuição da atividade das mitocôndrias, não havendo produção suficiente de energia na célula, o que pode resultar na morte das células e, a longo prazo, falência do órgão.
As mitocôndrias são pequenas organelas presentes dentro das células e são responsáveis pela produção de mais de 90% da energia necessária para que as células desempenhem a sua função. Além disso, as mitocôndrias também estão envolvidas no processo de formação do grupo heme das hemoglobinas, no metabolismo do colesterol e de neurotransmissores e na produção de radicais livres. Assim, qualquer alteração no funcionamento das mitocôndrias pode ter graves consequências para a saúde. 
A doença arterial coronariana é um distúrbio no qual depósitos de gordura acumulam-se nas células que revestem a parede de uma artéria coronária e , consequentemente, obstruem o fluxo sanguíneo. Os depósitos de gordura (denominados ateromas ou placas) formam-se gradualmente e desenvolvem-se nos grandes ramos das duas artérias coronárias principais, as quais circundam o coração e provêm sangue ao mesmo. Esse processo gradual é conhecido como aterosclerose. Os ateromas produzem proeminências no interior da luz das artérias, estreitando-as.
À medida que os ateromas crescem, alguns se rompem e fragmentos livres caem na corrente sangüínea ou pode ocorrer a formação de pequenos coágulos sangüíneos sobre sua superfície. Para que o coração se contraia e bombeie o sangue normalmente, o músculo cardíaco (miocárdio) necessita de um fornecimento contínuo, através das artérias coronárias, de sangue enriquecido de oxigênio. No entanto, à medida que a obstrução de uma artéria coronária agrava, pode ocorrer uma isquemia (irrigação sangüínea inadequada) do miocárdio com conseqüente lesão cardíaca. A causa mais comum de isquemia do miocárdio é a doença arterial coronariana, cujas principais complicações são a angina e o infarto do miocárdio.
A pelagra é uma doença nutricional que se caracteriza pela deficiência de niacina (vitamina B3) e triptofano, um aminoácido essencial. Não é uma doença comum de ser vista, mas é mais comum entre idosos, alcoólatras e pessoas desnutridas.
O triptofano é um aminoácido essencial que, nos tecidos dos mamíferos, pode ser transformado em niacina suprindo então sua carência. A niacina é muito importante para o metabolismo celular, pois compõe coenzimas importantes na respiração celular. Essas coenzimas também participam da formação de hormônios; no metabolismo de carboidratos, aminoácidos e lipídios; na conversão do ácido lático em ácido pirúvico; e nas reações que produzem energia para a célula. Quando há carência de niacina, a célula não funciona muito bem e isso afeta primeiramente os tecidos que possuem alta demanda energética, como o cérebro, ou tecidos que necessitam de uma divisão celular intensa, como pele e mucosas. Por esse motivo, esses são os principais órgãos afetados nessa doença.
A galactosemia é uma desordem genética que compromete a capacidade do organismo em metabolizar galactose, um açúcar que é principalmente derivado da lactose do leite e é importante para fornecer energia para célula e participar de processos celulares que regulam o bom funcionamento do organismo.
 A galactosemia é o resultado de uma alta concentração sanguínea tanto da galactose quanto de moléculas derivadas desse açúcar, que também podem se acumular nos tecidos. Esse distúrbio metabólico é causado devido a mutações nocivas no gene GALT, que codifica a enzima Galactose 1-fosfato uridil-transferase.
A falta de tratamento pode tornar essa desordem genética potencialmente letal aos pacientes, que são afetados por sintomas como icterícia, vômito, doença hepática e sepse.
Referências:
https://www.tuasaude.com/doenca-mitocondrial/
https://brasilescola.uol.com.br/doencas/o-que-pelagra.htm
http://clinicordismedica.com.br/doenca-arterial-coronariana/
http://www.bioqmed.ufrj.br/galactosemia#:~:text=A%20galactosemia%20%C3%A9%20uma%20desordem,o%20bom%20funcionamento%20do%20organismo.