Desafio Colaborativo Bioquímica Humana

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Responda qual relação existe entre as atividades vitais das células e as doenças DESCRITAS ABAIXO E OS ASSUNTOS DE BIOQUÍMICA.
Doenças mitocondriais:
Um fator comum entre as doenças mitocondriais é que as mitocôndrias não são capazes de processar completamente a comida e o oxigênio para gerar energia, o que é essencial para um funcionamento celular normal. Isso costuma ser hereditário.
Os sintomas podem incluir crescimento inadequado, atraso no desenvolvimento e fraqueza muscular.
Não há cura, mas fisioterapia e medicamentos podem controlar os sintomas.
Os principais sintomas
Fraqueza muscular e perda de coordenação; Alterações cognitivas e degeneração do cérebro; Alterações gastrointestinais; Problemas cardíacos, oftalmológicos, renais ou hepáticos.
Doença arterial coronariana (DAC)
Dano ou doença nos principais vasos sanguíneos do coração.
A causa mais comum é o acúmulo de placas. Isso faz com que as artérias coronárias se estreitem, limitando o fluxo sanguíneo para o coração.
A doença arterial coronariana pode não apresentar sintomas, como também pode causar dores no peito e ataque cardíaco.
Os tratamentos incluem mudanças no estilo de vida, medicamentos, angioplastia e cirurgia.
Os principais sintomas
Dor ou desconforto no peito.
Pelagra
A pelagra é uma doença nutricional que se caracteriza pela deficiência de niacina (vitamina B3) e triptofano, um aminoácido essencial. Não é uma doença comum de ser vista, mas é mais comum entre idosos, alcoólatras e pessoas desnutridas.
O triptofano é um aminoácido essencial que, nos tecidos dos mamíferos, pode ser transformado em niacina suprindo então sua carência. A niacina é muito importante para o metabolismo celular, pois compõe coenzimas importantes na respiração celular. Essas coenzimas também participam da formação de hormônios; no metabolismo de carboidratos, aminoácidos e lipídios; na conversão do ácido lático em ácido pirúvico; e nas reações que produzem energia para a célula. Quando há carência de niacina, a célula não funciona muito bem e isso afeta primeiramente os tecidos que possuem alta demanda energética, como o cérebro, ou tecidos que necessitam de uma divisão celular intensa, como pele e mucosas. Por esse motivo, esses são os principais órgãos afetados nessa doença.
Os principais sintomas
Dermatite, com o surgimento de manchas negras e descoloradas na pele;
Diarreia;
Demência.
Galactosemia
A galactosemia é o nome dado à condição caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose.
A galactose é um açúcar monossacarídeo, obtido a partir da hidrólise da lactose – o açúcar natural do leite. Sua função é puramente energética e é o principal carboidrato responsável pela formação do antígeno do grupo sanguíneo B.
A galactosemia é uma doença hereditária, que é passada de geração a geração. Se tanto o pai quanto a mãe possuírem a mutação genética causadora da galactosemia, cada filho do casal tem 25% de chances de apresentar o problema também.
O metabolismo anormal da galactose é causado, principalmente, pela deficiência de enzimas metabólicas. Quando ocorrem anormalidades enzimáticas e a galactose fica acumulada no corpo, ocorre uma reação que não aconteceria normalmente. Essa reação se dá pela conversão forçada de galactose em galactitol, um poliálcool de toxicidade elevada, ou em galactonato, que também é um produto tóxico.
Os principais sintomas
· Convulsão
· Irritabilidade
· Letargia
· Má alimentação
· Pouco ganho de peso
· Pele e olhos amarelados (icterícia)
· Náuseas e vômito
· Hipoglicemia
· Ascite
· Aumento no tamanho do fígado (hepatomegalia)
· Aminoacidúria (presença de aminoácidos na urina e/ou no plasma do sangue).