Síndrome de Gilbert

Prévia do material em texto

Síndrome de Gilbert
A síndrome de Gilbert é uma doença benigna que não causa maiores problemas de saúde. Ela é causada por um defeito em uma gene chamado UGT1A, responsável pela produção da enzima glucoronil transferase, que por sua vez é responsável pela transformação da bilirrubina indireta em direta. Na síndrome de Gilbert, esta enzima apresenta uma redução na sua atividade em até 80%, acarretando em um acúmulo de bilirrubina indireta no sangue.
Síndrome de Crigler-Najjar
A síndrome de Crigler-Najjar é outra doença genética causada por defeitos no metabolismo das bilirrubinas, Ao contrário da síndrome de Gilbert que é benigna e relativamente comum, a Crigler-Najjar é muito rara pode levar a complicações sérias. Estima-se que ocorra em 1 a cada 1 milhão de nascimentos.
O mecanismo é semelhante ao Gilbert, devido a um defeito na produção da enzima glucoronil transferase, porém, na Crigler-Najjar a sua deficiência é muito mais grave. Na síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 há praticamente 0% de glucoronil transferase funcionante, enquanto que na síndrome de Crigler-Najjar tipo 2, a sua função é de apenas 10%.
Síndrome de Dubin-Johnson
A síndrome de Dubin-Johnson também é uma doença genética que cursa com aumento das bilirrubinas e icterícia sem outras alterações nas análises do fígado. Porém, ao contrário das síndromes de Gilbert e Crigler-Najjar, neste caso a bilirrubina que se acumula é direta (conjugada).
Na síndrome de Dubin-Johnson o fígado consegue conjugar normalmente a bilirrubina indireta em direta, porém, ele é incapaz de secretá-la através da bile para ser eliminada nas fezes.
A síndrome de Dubin-Johnson também é benigna e os níveis de bilirrubinas costumam ser baixos.
Síndrome de Roter
Um distúrbio familiar do metabolismo da bilirrubina caracterizado por uma icterícia benigna e não hemolítica, em virtude da elevação crônica da bilirrubina sérica predominantemente conjugada, com histologia normal do fígado. A fração de bilirrubina não conjugada também é elevada.
Resumidamente, a síndrome de rotor pode ser classificada como um distúrbio no metabolismo do indivíduo, que faz com que ele passe a produzir quantidades extremamente elevadas de bilirrubina no sangue.