tics genetica- semana 16

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FACULDADES INTEGRADAS PADRÃO – GUANAMBI-BA 
SISTEMAS ORGÂNICOS INTEGRADOS I 
THAWANY MOURA 
1PERÍODO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ATIVIDADE ACADÊMICA 
TICs –GENÉTICA– SEMANA 15 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GUANAMBI/BA 
2022 
 
Quais as diferenças entre as síndromes de Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-Johnson 
e Rotor? 
 Síndrome de Gilbert 
 A síndrome de Gilbert, também chamada de disfunção hepática constitucional , é 
uma doença genética que acomete cerca de 5 a 10% da população mundial. A 
síndrome de é Gilbert um a doença benigna que não causa maiores problemas de 
saúde. Ela é causada por um defeito em um gene chamado UGT1A, responsável 
pela produção da enzima glucoronil transferase, que por sua vez é responsável 
pela transformação da bilirrubina indireta em direta. Na síndrome de Gilbert, esta 
enzima a presenta uma redução na sua atividade em até 80%, acarretando em um 
acúmulo de bilirrubina indireta no sangue. Para se ter a síndrome de Gilbert é preciso 
receber uma cópia defeituosa do gene UGT1A tanto da mãe quanto do pai. Quem 
recebe uma cópia defeituosa e outra normal, costuma apresentar apenas um a 
discreta alteração das bilirrubinas e não de senvolve a síndrome completamente. 
Cerca de 30% da população carrega apenas um gene UGT1A defeituoso e, na maioria 
das vezes, nem sequer desconfia deste fato. 
 
 Síndrome de Crigler-Najjar 
A síndrome de Crigler -Najjar é outra doença genética causada por defeitos no 
metabolismo das bilirrubinas, ao contrário da síndrome de Gilbert que é benigna 
e relativamente comum, a Crigler -Najja r é muito rara pode levar a complicações 
sérias. Estima -se que ocorra em 1 a cada 1 milhão de nascimentos. O mecanismo é 
semelhante ao Gilbert, devido a um defeito na produção da enzima glucoronil 
transferase, porém, na Crigler-Najjar a sua deficiência é muito mais grave. Na 
síndrome de Crigler -Najjar tipo 1 há praticamente 0% de glucoronil transferase 
funcionante, enquanto que na síndrome de Crigler-Najjar tipo 2, a sua função é de 
apenas 10%. 
 
 Síndrome de Dubin-Johnson 
 
A sindrom e de Dubin-Johnson tam bém e uma doença genética que cursa com aumento 
das bilirrubi nas e ictericia sem outras alterações nas análises do figado. Porém, ao 
contrário das sindromes de Gilbert e Crigler-Najjar neste caso a bilirrubina que se 
acumula é direta (conjugada). Na sindrome de Dubin-Johnson o figado consegue 
conjugar normalmente a bilirrubina indireta em direta, porém, ele é incapaz de 
secreta-la através da bile para ser eliminada nas fezes. A sindrome de Dubin-Johnson 
também é benigna e os ni veis de bilirrubinas costumam ser baixos. Não há tratamento 
especifico e o fenobarbital pode ser usado em casos de ictericia mais clinicamente 
visivel. 
 Síndrome de Rotor 
 A síndrome de Rotor é uma doença rara, relativamente benigna, na qual há um 
distúrbio metabólico que provoca a elevação dos níveis de bilirrubina direta no 
sangue. Habitualmente é diagnosticada em crianças e a dolescentes, mas é 
frequentemente notada icterícia ligeira desde o nascimento. Os principais sintomas 
consistem em icterícia ligeira a modera da recorrente sem prurido. Podem ocorrer 
ataques de dor a bdominal e febre baixa, mas são raros. A bilirrubina sérica total 
(principalmente na forma conjugada: 50-80%) está elevada, normalmente entre 2 e 5 m 
g/dl. Os testes hematológicos (incluindo as quantificações das atividades das enzimas 
hepáticas) e a histologia hepática estão normais. Contudo, as concentrações 
absolutas e relativas da coproporfirina I uriná ria estão elevadas. A hemólise não é 
uma característica da síndrome; contudo, foi descrita a co-hereditariedade de 
patologias hemolíticas, como a deficiência da G -6-PD e betathalassemia. A RT 
parece ser transmitida de forma autossómica recessiva , com os pais e os irmãos dos 
indivíduos afetados mostrando um padrão de excreção de coproporfirina urinária 
que é intermédio entre os doentes da RT e os controlos.
 
REFERÊNCIAS: 
 BISHOP, M. L.; FODY, E.P.; SCHOEFF, L.E. Química Clínica: Princípios, 
Procedimentos, Correlações. Editora Manole, 2010. 
 
 Orphanet - portal de doenças raras 
 https://www.orpha.net /consor/c gi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=311