TIC23052

Prévia do material em texto

Qual a diferença entre as seguintes síndromes: Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-
Johnson e Rotor. 
 
Síndrome de Gilbert: 
A síndrome de Gilbert, também chamada de disfunção hepática constitucional, é uma doença 
genética que acomete cerca de 5 a 10% da população mundial. 
A síndrome de é Gilbert uma doença benigna que não causa maiores problemas de saúde. Ela 
é causada por um defeito em uma gene chamado UGT1A, responsável pela produção da 
enzima glucoronil transferase, que por sua vez é responsável pela transformação da bilirrubina 
indireta em direta. Na síndrome de Gilbert, esta enzima apresenta uma redução na sua 
atividade em até 80%, acarretando em um acúmulo de bilirrubina indireta no sangue. 
 
Síndrome de Crigler-Najjar: 
A síndrome de Crigler-Najjar é outra doença genética causada por defeitos no metabolismo 
das bilirrubinas, Ao contrário da síndrome de Gilbert que é benigna e relativamente comum, a 
Crigler-Najjar é muito rara pode levar a complicações sérias. Estima-se que ocorra em 1 a cada 
1 milhão de nascimentos. 
O mecanismo é semelhante ao Gilbert, devido a um defeito na produção da enzima glucoronil 
transferase, porém, na Crigler-Najjar a sua deficiência é muito mais grave. Na síndrome de 
Crigler-Najjar tipo 1 há praticamente 0% de glucoronil transferase funcionante, enquanto que 
na síndrome de Crigler-Najjar tipo 2, a sua função é de apenas 10%. 
 
Síndrome de Dubin-Johnson: 
A síndrome de Dubin-Johnson também é uma doença genética que cursa com aumento das 
bilirrubinas e icterícia sem outras alterações nas análises do fígado. Porém, ao contrário das 
síndromes de Gilbert e Crigler-Najjar, neste caso a bilirrubina que se acumula é direta 
(conjugada). 
Na síndrome de Dubin-Johnson o fígado consegue conjugar normalmente a bilirrubina indireta 
em direta, porém, ele é incapaz de secretá-la através da bile para ser eliminada nas fezes. 
A síndrome de Dubin-Johnson também é benigna e os níveis de bilirrubinas costumam ser 
baixos. Não há tratamento específico e o fenobarbital pode ser usado em casos de icterícia 
mais clinicamente visível. 
 
Síndrome de Rotor 
A síndrome de Rotor é um distúrbio familiar do metabolismo da bilirrubina caracterizado por 
uma icterícia benigna e não hemolítica, em virtude da elevação crônica da bilirrubina sérica 
predominantemente conjugada. A fração de bilirrubina não conjugada também é elevada.