doencas mitocondriais

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1.Doenças mitocondriais 
Disturbios que ocorre quando as estruturas que produzem energia para uma célula que não funcionam direito.
Um fator comum entre as doenças mitocondriais é que as mitocôndrias não são capazes de processar completamente a comida e o oxigênio para gerar energia,e que é essencial para um funcionamento celulas normal .isso costuma ser hereditario .
· muito rara :casos por ano ;menos de 15 mil(Brasil)
· o tratamento pode ajudar mas essa doença não tem cura.
· Requer um diaguinóstico medico .
· Sempre requer exames laboratiais ou de imagem
· Cronico ; pode durar anos ou a vida inteira
 Sintomas :
· Fraquezas múscular,ou musculos
· Flacidos problemas de coordernacão e perda de massa muscular ou tremor muscular.
· Disfunção no do sistema nervoso,fadiga ou incapacidade de praticar atividades fisicas .
· Músculos oculares fracos ou movimento involuntario rápido 
· Bloqueio de ramo,convulsoes,crescimento lento.deficiencia de desenvolvinemto ou perda de peso não intecional severa. 
 Tratamento :
Suplemento alimentar; atua isoladmente ou jntamente a outros tratamentos para melhorar a saúde.
· Evitar ficar de jejum mais de 8 horas
· Não fcar exposto ao frio 
· Diminuir uso de gordurasna alimentação
2. Doença arterial coronaríana –DAC
DoencaRequer um diagnóstico médico
A doença arterial coronariana pode não apresentar sintomas, como também pode causar dores no peito e ataque cardíaco.
As pessoas podem ter:
Dores locais: peito
Também é comum: ataque cardíaco, falta de ar ou suor
Apenas para fins informativos. Consulte sua autoridade médica local para receber aconselhamento apropriado.
· tratameto
 O tratamento é feito por meio de cuidados individuais e do uso de anticoagulantes
Os tratamentos incluem mudanças no estilo de vida, medicamentos, angioplastia e cirurgia.
Dispositivos
Stent farmacológico
Como você pode se cuidar
Exercício físico e Cessação tabágica
Medicamentos
Estatina e Anticoagulante
Procedimento médico
Stent coronário, Angioplastia coronária e Angioplastia
Cirurgia
Ponte de safena
 Fontes: Hospital Israelita A. Einstein e outros. Saiba mais
Doença Arterial Coronariana
O que é doença arterial coronariana?
A doença arterial coronariana afeta as artérias que fornecem sangue para o coração, ocorrendo quando a via de passagem através das artérias coronárias, ou artérias do coração, se estreita por formação de placas, incluindo colesterol, depósitos de gordura, cálcio e outras substâncias. Ela é a principal causa de morte tanto para os homens como para as mulheres. A doença arterial coronariana afeta as artérias que fornecem sangue para o coração, ocorrendo quando a via de passagem através das artérias coronárias, ou artérias do coração, se estreita por formação de placas, incluindo colesterol, depósitos de gordura, cálcio e outras substâncias.
· Doença isquêmica do coração
Infarto agudo do miocárdio
Também conhecido como ataque cardíaco, caracteriza-se por uma interrupção do fluxo sanguíneo em uma ou mais artérias coronárias. Provoca alterações no eletrocardiograma e em exames laboratoriais.
Você sabia?
Se você tiver doença nas artérias em uma parte do corpo, provavelmente terá doença em outras artérias de seu corpo: 
A doença arterial coronariana ocorre quando há formação de placas nas artérias coronárias (do coração).
A doença arterial carotídea surge quando placas se formam nas artérias carótidas (as artérias que fornecem sangue e oxigênio para seu cérebro).
A doença arterial periférica (DAP) ocorre quando há formação de placas nas artérias maiores que abastecem os braços, as pernas e os órgãos internos vitai
 
Fontes:
1. American Heart Association. Heart Disease and Stroke Statistics - 2011 Update. Circulation 2011;123;e18-e209.
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Rodrigo Antonio Brandão Neto
Médico Assistente da Disciplina de Emergências Clínicas do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP
Ultima revisão: 21/07/2020
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 Pelagra
Aniacina, ou nicotinamida, ou vitamina B3, é essencial no metabolismo doscarboidratos, ácidos graxos e proteínas. Sua deficiência pode causar dermatitefotossensível denominada de pelagra. No início de 1900, a pelagra atingiuproporções epidêmicas no sul dos Estados Unidos e na população etilista degrandes centros urbanos. Desde 1940, diminuiu consideravelmente devido àprática geral de enriquecer pão com niacina. No entanto, entre os vegetarianos,as pessoas que comem milho de países subdesenvolvidos e entre a população negrada África do Sul, a pelagra ainda é uma doença comum. Nos países desenvolvidos,a pelagra é praticamente confinada a pacientes etilistas desnutridos.
Muitasreações enzimáticas são dependentes da niacina como cofator; assim, suadeficiência pode comprometer reações de oxidação de ácidos graxos e proteínas.
· Achados Clínicos:
Em sua forma totalmente desenvolvida, a pelagra afeta a pele, o trato alimentar e os sistemas hematopoiético e nervoso. A doença costuma ser limitada a etilistascom desnutrição, mas também pode ocorrer associada a cirurgia bariátrica comfalta de absorção de vitamina B3. A deficiência de vitamina B3 também pode serencontrada na síndrome carcinoide, no uso de isoniazida e na doença de Hartnup,que é uma doença genética do metabolismo. A pelagra em países emdesenvolvimento também pode ter associação com aids.
A pelagra é caracterizada pela tríade de dermatite, diarreia e demência, com suacaracterística principal sendo uma dermatite fotossensível, com rasheritematoso em áreas expostas ao sol, que progridem para hiperpigmentação edescamação, com uma lesão característica ?em colar? envolvendo região cervicalao tórax com um anel de eritema e hiperpigmentação. Os pacientescaracteristicamente apresentam língua avermelhada com papilas atróficas. Outraalteração dermatológica relativamente comum nesses pacientes é a maiorfrequência de dermatite seborreica. A região escrotal também pode ser acometidapela dermatite.
Os sintomas neurológicos iniciais podem ser confundidos com os de um distúrbio psiquiátrico. Os pacientes apresentam insônia, fadiga, nervosismo, irritabilidadee sentimentos de depressão. O exame revela embotamento mental, apatia e levecomprometimento da memória. Às vezes, psicose confusa aguda domina o quadroclínico. Não tratados, esses sintomas podem progredir para demência. A pelagra pode não apenas produzir deficiência mental; ocasionalmente pode evoluir comdéficit cognitivo devido a anorexia e recusa alimentar.
Diarreia com náuseas e vômitos, além de glossite ou outras formas de alterações em mucosas, podem ser associadas. Os pacientes podem apresentar síndrome medular com envolvimento de colunas posteriores e laterais, predominantemente asposteriores, como comprometimento neurológico. Os sinais de neuropatia periférica são relativamente menos comuns e são indistinguíveis daqueles do beribéri neuropático. 
· Alterações Patológicas
Podem ser percebidas alterações nas células grandes do córtex motor (células de Betz)e, em menor grau, nas células piramidais menores do córtex, nas células grandesdos gânglios da base, nos núcleos motores cranianos e nas células do cornoanterior da medula espinal. Os neurônios afetados encontram-se edemaciados e arredondados, com núcleos excêntricos e perda dos corpos de Nissl, que têm a aparência de uma reação axonal secundária. Os poucos estudos sobre os nervos periféricos na pelagra revelaram alterações como as de etilistas crônicos e de outros pacientes com deficiência nutricional.
As lesões da medula espinal na pelagra assumem a forma de degeneração simétricadas colunas dorsais. É provável que a degeneração da coluna posterior sejasecundária à degeneração das células dos gânglios da raiz dorsal ou raízes posteriores. Os mecanismos exatos subjacentesà degeneração do tratocorticospinal não foram elucidados.
· Exames Complementares
A deficiência de vitamina B3 é diagnosticada clinicamente, mas a mensuração daN-metilnicotinamida e a relação NAD/NADP eritrocitária podem ajudar nodiagnóstico em casos em que o diagnóstico é duvidoso.
· Tratamento
A administração de niacina 500 mg por dia, durante aproximadamente 3 semanas,reverte o processo de doença. Se o paciente não puder tomar medicamentos orais,são utilizadas doses intravenosas de 100 mg por dia, durante 5 a 7 dias. Se opaciente é simultaneamente deficiente em piridoxina, como, por exemplo, quando isoniazida é usada no tratamento da tuberculose, a piridoxina também deve ser substituída para permitir a conversão do triptofano na dieta à niacinaendógena.
Bibliografia
 1-Diseases of the nervous systemcaused by nutricional deficiency in Adams & Victor Principles of Neurology2019. 2-Wan P, Moat S, Anstey A. Pellagra: a review with emphasison photosensitivity. Br J Dermatol 2011; 164:1188.
Outros Artigos do(s) mesmo(s) autor(es):
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· Galactosemia
O que é Galactosemia?
A galactosemia é o nome dado à condição caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose.
A galactose é um açúcar monossacarídeo, obtido a partir da hidrólise da lactose – o açúcar natural do leite. Sua função é puramente energética e é o principal carboidrato responsável pela formação do antígeno do grupo sanguíneo B.
Um estudo brasileiro chamado Avaliação econômica em saúde: triagem neonatal da galactosemia mostra que o Brasil é o país com a segunda maior incidência de galactosemia clássica do mundo, com um caso a cada 20 mil pessoas, estando atrás apenas da África do Sul.
· Causas
A galactosemia é uma doença hereditária, que é passada de geração a geração. Se tanto o pai quanto a mãe possuírem a mutação genética causadora da galactosemia, cada filho do casal tem 25% de chances de apresentar o problema também.
O metabolismo anormal da galactose é causado, principalmente, pela deficiência de enzimas metabólicas. Quando ocorrem anormalidades enzimáticas e a galactose fica acumulada no corpo, ocorre uma reação que não aconteceria normalmente. Essa reação se dá pela conversão forçada de galactose em galactitol, um poliálcool de toxicidade elevada, ou em galactonato, que também é um produto tóxico.
· Sintomas
Sintomas de Galactosemia : Os principais sinais e sintomas provocados pela galactose incluem
Convulsão
Irritabilidade
Letargia
Má alimentação
Pouco ganho de peso
Pele e olhos amarelados (icterícia)
Náuseas e vômito
Hipoglicemia
Ascite
Aumento no tamanho do fígado (hepatomegalia)
Aminoacidúria (presença de aminoácidos na urina e/ou no plasma do sangue).
· Diagnóstico e Exames
Diagnóstico de Galactosemia
Para realizar o diagnóstico de galactosemia, o médico pode optar por uma série de possíveis de procedimentos. Confira:
Hemocultura por infecção da bactéria E. colis
Verificação da atividade enzimática nas hemácias do sangue
Medição das enzimas relacionadas ao metabolismo de galactose (diagnóstico pré-natal).
· Tratamento e Cuidados
Tratamento de Galactosemia
A principal abordagem para tratar galactosemia é por meio de restrições alimentares essenciais. Pessoas com galactosemia devem evitar todos os tipos de leite ou que contenham lactose ou galactose.A não ingestão de lactose e galactose melhora muito os sintomas apresentados pelos pacientes. No entanto, pode haver alguns efeitos colaterais, a exemplo de deficiência de aprendizagem, distúrbios da fala e disfunções ovarianas. Já que a galactose é naturalmente convertida em glicose, a supressão dessa substância da dieta não deve causar problemas maiores – apesar de a galactose fazer parte da composição de várias estruturas celulares.
Visão Geral
· Tipos
Existem três formas possíveis de galactosemia, sendo a principal diferença entre elas a enzima que está faltando.
O tipo mais comum e também o mais grave de galactosemia é caracterizado pela deficiência de uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT).
Os outros dois tipos existentes de galactosemia são provenientes da deficiência de galactoquinase e de galactose-4-fosfato epimerase.
Convivendo (prognóstico)
Complicações possíveis
A galactosemia, se não for devidamente tratada, pode levar a complicações mais graves de saúde, como:
Catarata
Cirrose hepática
Atraso no desenvolvimento da fala
Menstruação irregular
Diminuição da função dos ovários
Atraso neurológico
Infecções por bactérias
Tremores e funções motoras incontroláveis.
Em alguns casos, a galactosemia pode levar o paciente até mesmo à morte.
Convivendo/ Prognóstico
Em decorrência da dieta restrita, as crianças com galactosemia provavelmente necessitarão de suplementos de cálcio para suprir a ausência da lactose em seu cotidiano – a maior fonte conhecida de cálcio que existe.
· Prevenção
Como se trata de uma doença hereditária, o único modo de prever a ocorrência de galactose é por meio do aconselhamento genético. Mas como também se trata de uma doença genética, não há nada que possa ser feito para impedir que ela ocorra.
Visão Geral
· Fatores de risco
O principal e único fator de risco que existe para galactosemia é a presença de fatores genéticos e hereditários na família. Se você tem um parente próximo com histórico de galactosemia, as chances de você desenvolver o problema são maiores.
· Deficiência de glicose
Convivendo (prognóstico) 
Galactosemia tem cura?
Para conviver melhor com a galactosemia e garantir um bom resultado do tratamento, as pessoas com esta doença precisam cortar a lactose a galactose definitivamente de suas dietas. Só isso já basta para suas qualidades de vida melhorarem gradualmente. No entanto, pode haver alguns efeitos colaterais complicados, como retardo mental, por exemplo.
· Diagnóstico e Exames
Na consulta médica
Especialistas que podem diagnosticar galactosemia estão:
Clínico geral
Geneticista
Endocrinologista
Metabologista
Pediatra
Neurologista
Oftalmologista
Nutricionista.
Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:
Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade.
O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:
Quais são seus sintomas?
Quando eles surgiram?
Qual a frequência de seus sintomas?
Você foi diagnosticado recentemente com alguma condição de saúde? Qual?
Você faz uso de algum tipo de medicamento? Qual?
Você tomou alguma medida para aliviar os sintomas?
Você tem histórico familiar de galactosemia ou de algum outro problema metabólico?.
Buscando ajuda médica
Você deve procurar a ajuda de um especialista se você ou seu filho tiver histórico familiar de galactosemia e estiver apresentando alguns sinais e sintomas característicos da doença.
Referências
Ministério da Saúde
Mayo Clinic
Mayo Medical Laboratories
 Imagens referentes aos temas abordados
Doenças mitocondriais
Doenças arterial coronariana (DAC)
Pelogra 
Fontes dos estudos pesquisados em texto digitado e copiado acima.
Galactosemia 
Galactose é um açúcar C6H12O6 menos solúvel e menos doce que a glicose, que pertence aos carboidratos simples.
A galactose é composta pelos mesmos elementos que a glicose, mas tem um arranjo diferente de átomos.
Origem do nome: do grego gala = leite e -ose, que denota açúcar.
Galactose – Carboidratos
Funções da galactose no corpo humano
No corpo humano, a maior parte da galactose ingerida é convertida em glicose, que pode fornecer 4,1 quilocalorias por gramade energia, o que é aproximadamente o mesmo que sacarose.
A galactose pode se ligar à glicose para produzir lactose (no leite materno), aos lipídios para produzir glicolipídios (por exemplo, moléculas que constituem os grupos sanguíneos A, B e AB) ou às proteínas para produzir glicoproteínas (por exemplo, nas membranas celulares).
Fórmula de Galactose
Galactose
Fonte: chem.libretexts.org/www.nutrientsreview.com/www.sugar-and-sweetener-guide.com/www.wisegeek.org/www.britannica.com/www.merriam-webster.com/www.3dchem.com/www3.hhu.de
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Aluna:Eliene R. F. Paula
20,agosto,2020 
Parnamirim/ RN