Conceitos Básicos em Genética

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Genética
Conceitos Básicos em Genética
Fenótipo: expressão do genótipo somado às características adquiridas.
Genótipo: conjunto de genes que compõem um organismo.
Gene Dominante: aquele que se expressa em homozigose ou heterozigose.
Gene Recessivo: aquele que se expressa apenas quando em homozigose.
Genes alelos: são aqueles que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter.  
Homozigoto: indivíduo que apresenta dois alelos idênticos na composição do genótipo.
Heterozigoto: indivíduo que apresenta dois alelos diferentes na composição do genótipo.
Código Genético relação entre a sequência de bases no DNA e a sequência correspondente de aminoácidos, na proteína
Gene
O gene é um segmento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico), responsável pelas características herdadas geneticamente. 
* Gene “é” = a uma letra (Aa = 2 genes)
Princípios da Hereditariedade
O Quadrado de Punnett: É um diagrama que permite determinar a herança genética resultada de um cruzamento entre pais.
Cruzamento-teste
Uma maneira amplamente utilizada para determinar o genótipo de um indivíduo com o fenótipo dominante. Consiste em cruzar o indivíduo de fenótipo dominante, que pode ser heterozigótico ou homozigótico, com um indivíduo de fenótipo recessivo e, portanto, necessariamente homozigótico
Características gerais:
Genética mendeliana é a qualificação da meiose. Ocorre por herança autossômica, ou seja, quando os genes são localizados em cromossomos autossômicos. 
Genes que codificam características
 NÃO SEXUAIS
Nós, seres humanos possuímos 23 pares de cromossomos, dois conjuntos de cromossomos semelhantes dois a dois, sendo um de origem paterna e outro de origem materna., como mostra o esquema ao lado. 
Na primeira lei de Mendel, todos os gametas apresentam a mesma proporção – monoalélica. Isso ocorre por conta da segregação independente, que significa que os genes ocorrem em cromossomos distintos. 
Obs: genes alelos:
Genes alelos são aqueles que codificam o mesmo setor. 
Principais exemplos de segregação independente:
1. 50% AB, 50% ab. e 50% Ab, 50% aB
Isso nos mostra que é preciso observar a posição dos genes na célula para saber a proporção genica correta. Pois para uma célula, temos 2 possibilidades. 
Linkage ligação gênica
Características gerais:
Na ligação gênica os gametas não possuem a mesma proporção. 
X
Ligação genica x Mendel
Exemplos de linkage e seus casos:
Cis: genótipos dominantes juntos e genótipos recessivos juntos.
Trans: genótipos recessivos e dominantes separados. 
Nos casos de linkage pode acontecer crossing over, o que mudará as proporções gênicas. Deve levar em conta que alguns sofrerão crossing over e outros não, o que diferenciará a probabilidade é a proximidade dos genes.. A distância será dada na unidade de mapa de ligação. 
O crossing over acontece nas duas estruturas, tanto em cis quanto em trans, e o resultado será o mesmo. 
Cis ou trans com crossing over:
O crossing over recupera as chances de todos os tipos de gametas aparecerem, gerando mais variabilidade genética. 
Resultado: 
AB: 25%	ab: 25%
Ab: 25% aB: 25%
Procedimento caso seja dado o valor da distância:
Ex: 30u. m. (se for dado uma distância, com certeza sofreu crossing over, então com certeza é um exemplo de linkage) 
1 passo: desenhar a molécula com os genótipos. 
2 passo: descobrir a porcentagem de cada genótipo após meiose 1 e 2.
3 passo: a porcentagem daqueles genes que sofreram crossing over é dada por D/N. Sendo D a distância dos locus gênicos e N a quantidade de genes que sofreram crossing over.
	Herança dos grupos sanguíneos:
Sistema AB0:
Determina se o sangue será A, B, AB ou O. 
Polialelia: quando você tem mais de 2 genes possíveis para formação de genótipo. (Ia, Ib e i)
Codominância: Os genes dominantes são equivalentes, não expressam dominancia, mesmo sendo dominantes. 
Ex: sangue AB.
Esquema de doações: 
AB: como reconhece ambas proteínas, não produz anticorpos contra nenhuma
RECEPTOR UNIVERSAL
O: não reconhece as proteínas, produz anticorpos anti-A e anti-B.
DOADOR UNIVERSAL
Obs: em questões de transfusão de sangue, olhar sempre para quem RECEBE (os antígenos) e quem DOA (os anticorpos).
Sistema Rh:
O sistema Rh respeita as leis de Mendel. Com isso, R exerce dominância em r. 
Rh+ possui a proteína Rh
Rh- não possui a proteína Rh.
Esquema de doações:
Rh+: recebe dele mesmo e de Rh-
Rh-: recebe dele mesmo somente. 
Eritroblastose fetal: Aglutinina: são anticorpos do plasma sanguíneo específicos contra determinados aglutinogênios. É uma proteína que combate o aglutinogênio estranho do organismo. Susceptível de causar a aglutinação de microrganismos e dos glóbulos vermelhos que contêm o aglutinogênio.
Aglutinogênio: glicoproteína existente nas hemácias sanguíneas vinda da junção do glicídio e da proteína respectiva ao tipo do sangue codificada pelo gene também respectivo ao tipo do sangue. Susceptível de causar a aglutinação de microrganismos e dos glóbulos vermelhos que contêm o aglutinogênio.
Aglutinação: é a reação de um anticorpo presente naturalmente ou produzido no plasma - a aglutinina - com determinados antígenos na membrana das hemácias - o aglutinogênio - formando um aglomeramento de pequenas massas de células
Eritroblasto é o nome dado às hemácias jovens, a eritroblastose fetal é quando a mãe gestante produz anticorpos anti-Rh, matando o filho. Isso só pode ocorrer em fetos Rh- de mães Rh+, a partir da segunda gestação Rh+.
Interações genótipo x fenótipo:
Em leis de Mendel:				Pleiotropia:
Cada gene produz um respectivo fenótipo		Um genótipo pode determinar mais de um fenótipo 
Interação gênica: 
Vários genótipos podem determinar somente um fenótipo: Nesse caso, genótipos sozinhos não codificam nenhum fenótipo.
Diversos genes cujos alelos "se somam" para influenciar a mesma característica podem produzir um espectro de fenótipos – chamamos de genes complementares.
Estes alelos têm efeitos aditivos: o genótipo aa não contribuiria com nenhum pigmento, o genótipo Aa contribuiria com uma certa quantidade de pigmento, e o genótipo AA contribuiria com mais pigmento (duas vezes mais que o Aa)
Ausência de dominância:
 O fenótipo de um organismo heterozigoto pode, na verdade, ser uma mistura entre fenótipos de seus pais homozigotos. Este tipo de relação entre alelos, com um fenótipo heterozigoto intermediário entre os dois fenótipos de homozigotos é chamado de dominância incompleta ou ausência de dominância.
A autofertilização de uma planta rosa produziria uma proporção fenotípica de 1:2:1 vermelho: rosa: branco. Os alelos ainda são herdados de acordo com as regras básicas de Mendel, mesmo quando eles mostraram dominância incompleta.
Codominância: 
A codominância está estreitamente relacionada com a dominância incompleta, em que ambos os alelos são simultaneamente expressos no heterozigoto.
 
Alelos Múltiplos: 
Apesar de indivíduos humanos (e todos os organismos diploides) poderem ter apenas dois alelos para um dado gene, múltiplos alelos podem existir em nível populacional e diferentes indivíduos em uma população podem ter diferentes pares desses alelos
Múltiplos alelos possibilitam diversas relações de dominância. Neste caso, o alelo de pelagem preta C  é dominante completo sobre todos os outros; o alelo da pelagem chinchila cch é dominante incompleto sobre o alelo Himalaia ch, e o alelo albino c; e o alelo Himalaia ch é dominante completo para o alelo albino c
Herança e Sexo
Determinação Cromossômica do Sexo Na maioria das espécies animais,o sexo é determinado pela constituição cromossômica dos indivíduos. A diferença entre machos e fêmeas reside geralmente em um par de cromossomos chamados cromossomos sexuais, ou heterossomos. Os outros cromossomos, que não diferem entre machos e fêmeas, são chamados de autossomos. 
Sistema XY de Determinação do Sexo Em muitas espécies dioicas, na qual os gametas femininos (ex.: óvulos, oosferas) e os gametas masculinos (ex.: anterozoides, espermatozoides) são produzidos por indivíduos distintos, femininos e masculinos, respetivamente, as fêmeas têm um par de cromossomos sexuais homólogos, enquanto os machos têm um dos cromossomos sexuais correspondente aos da fêmea e outro tipicamente masculina, sem correspondente no sexo feminino. O cromossomo sexual presente tanto em fêmeas quanto em machos é denominado cromossomo X e o cromossomo sexual presente apenas em machos é o cromossomo Y. Nessas espécies, fêmeas apresentam dois cromossomos X (XX) e os machos apresentam um cromossomo X e um Y (XY). Este sistema está presente em diversos insetos (como a drosófila – moscas), nos mamíferos, em diversas espécies de peixe, em algumas plantas etc. 
Sistema X0 de Determinação do Sexo Em algumas espécies não há cromossomo Y; as fêmeas têm um par de cromossomos X, enquanto os machos têm um cromossomo X único. Nessas espécies, portanto, os machos tem um número ímpar de cromossomos no cariótipo, um a menos que as fêmeas. Diversas espécies de inseto, entre elas a maioria dos gafanhotos, apresentam sistema X0 de determinação do sexo 
Sistemas ZW de Determinação do sexo Aves, diversas espécies de répteis, algumas espécies de peixes e de insetos (borboletas e mariposas) apresentam sistema de determinação cromossômica do sexo do tipo ZW. Nesse sistema, machos e fêmeas diferem entre si quanto a um par de cromossomos, como sistema XY, mas não são fêmeas que possuem o par heteromórfico, ou seja, apresentam dois cromossomos sexuais 
Sexo Homogamético e Heterogamético Nas das espécies com sistema XY e X0 determinação do sexo, a meiose de uma célula feminina XX dá origem a um único tipo de gameta, portador de um lote de autossomos e de um cromossomo sexual X. A meiose masculina, por sua vez, origina dois tipos de espermatozoides; no sistema XY, 50% dos espermatozoides tem cromossomo X e 50% em cromossomo Y; no sistema X0 50% tem cromossomo sexual X e 50% não tem cromossomo sexual 
Nesse sistema, as fêmeas formam apenas um tipo de gameta em relação ao cromossomo sexual, por isso constituem o sexo homogamético. O sexo masculino forma dois tipos de gameta quanto aos cromossomos sexuais, sendo por isso denominado sexo heterogamético. 
Tanto no sistema XY quanto no sistema X0, é o genitor do sexo masculino que determina o sexo da prole. O gameta masculino portador de um cromossomo X, ao fecundar um óvulo (sempre portador de X) origina um zigoto XX, que se desenvolve como fêmea. O gameta masculino portador de um cromossomo Y, ao fecundar o óvulo, da origem a um zigoto XY, que se desenvolve como macho. No sistema X0, espermatozoides sem cromossomo sexual (“0”), ao fecundar um óvulo origina o zigoto X0, que se desenvolve como macho.
No sistema ZW, o sexo heterogamético é o feminino, e são as fêmeas que determina o sexo da prole. Um óvulo portador de cromossomo Z, ao ser fecundado por um espermatozoide (sempre portador de um cromossomo Z), origina um zigoto ZZ, que se desenvolve como macho. Um óvulo portador de um cromossomo W, ao ser fecundado por um espermatozoide (Z), origina um zigoto ZW, que se desenvolve com fêmea. * Herança Holândrica: herança restrita pelo sexo, no nosso caso, ligados ao cromossomo Y
Sistema Haploide / Diploide de Determinação de Sexo (haplodiploidia) Em insetos himenópteros (vespas, abelhas e formigas) o sistema de determinação do sexo é denominado sistema haploide/diploide, ou haploidiploide. Nessas espécies, machos são haploides (n) e fêmeas, diploides (2). Em abelhas, por exemplo, os machos, chamados de zangões, originam-se de óvulos não-fecundados, fenômeno conhecido como partenogênese. Sendo haploides (n), eles são portadores de apenas um lote de cromossomos de origem exclusivamente materna. Óvulos fecundados, portanto diploides (2n), originam fêmeas, que podem se desenvolver em rainhas férteis ou em operárias estéreis, dependendo do tipo de alimentação que recebem durante a fase larval Daltonismo ou Cegueira a Cores É a incapacidade de distinguir as cores vermelha e verde. O daltonismo é condicionado por um alelo no cromossomo X, mutante do gene responsável pela produção de pigmentos visuais. Um homo hemizigótico para o alelo mutante (XdY) ou uma mulher homozigótica (XdXd) são incapazes de distinguir o verde do vermelho. 
Uma mulher heterozigótica (XDXd) tem, em geral, visão normal, uma vez que o alelo para o daltonismo se comporta como recessivo. Se ela transmitir o cromossomo X, portador do alelo alterado, a uma filha, esta será daltônica caso seu pai também for. Mulheres filhas de pai não-daltônicos terão visão normal pois receberão alelo normal do pai alelo normal do pai alelo normal do pai 
Se a mulher heterozigótica transmitir seu cromossomo X portador do alelo para daltonismo a um filho, ele será certamente daltônico, pois, não tenho um segundo cromossomo X apresentará apenas o alelo alterado do gene. 
Cerca de 50% dos filhos homens de uma mulher heterozigota para o daltonismo herdarão o cromossomo portador do alelo alterado e serão daltônicos. homens daltônicos, por outro lado, só transmitem seu cromossomo X, portador do alelo alterado, às suas filhas; aos filhos, eles transmitem o cromossomo Y 
Hemofilia A hemofilia A é uma doença hereditária em que há uma falha no sistema de coagulação do sangue, de modo que a pessoa hemofílica pode ter hemorragia abundantes mesmo em pequenos ferimentos. Ela é causada pela deficiência do fator VIII de coagulação, cujo gene codificador situa-se no cromossomo X. O alelo normal desse gene (H) produz fator VIII funcional e atua como dominante, condicionando fenótipo não-hemofílico; o alelo mutante (h), recessivo, condiciona ausência do fator VIII, sendo responsável pela hemofilia.
Homens de genótipos XhY e mulheres de genótipo XhXh são hemofílicos; homens de genótipos XHY e mulheres genótipos XHXH e XHXh são, em geral, normais quanto essa característica. A transmissão hereditária da hemofilia segue padrão típico de herança ligada ao cromossomo X. Pessoas hemofílicas podem ser tratadas com injeções de fator VIII é extraído do sangue de pessoas normais.
Distrofia Muscular de Duchenne Na espécie humana há uma doença hereditária, a distrofia muscular de Duchenne, em que ocorre degeneração e atrofia dos músculos esqueléticos. Essa doença é condicionada por um alelo mutante recessivo, localizado no cromossomo X. Recentemente descobriu-se que o alelo normal do gene para distrofia de Duchenne é responsável pela produção de uma proteína é denominada distrofina, presente nas células musculares.
Como os homens doentes não se reproduzem, pois morrem de atingir a maturidade, não há mulheres homozigóticas. O cromossomo X que as mulheres recebem do pai terá sempre o alelo normal do gene.
Compensação de Dose em Mamíferos No decorrer do desenvolvimento embrionário das fêmeas de mamíferos, um de seus cromossomos X é inativado em cada uma das células do organismo, menos da linhagem germinativa. O cromossomo X inativo torna-se extremamente condensado e assume o aspecto de um pequeno grânulo no núcleo das células em interfase. Esse grânulo, facilmente observado em preparações de células tratadas com corantes para núcleo, recebe o nome de cromatina sexual 
A cromatina sexual permite diferenciar células dos doissexos, uma vez que as células femininas são “cromatina sexual positivas”, enquanto as células masculinas são “cromatina sexual negativas”. Esses exames já foram empregados em competições esportivas de alto nível, quando houve suspeita de que o sexo de uma atleta não correspondia à categoria feminina, em que ela estava inscrita. 
Os cientistas admitem que a condensação de um dos cromossomos X das fêmeas seja uma estratégia para inativar os genes contidos nele, igualando assim a quantidade de genes ativos em fêmeas e machos. Esse mecanismo, conhecido por compensação de dose (Hipótese de Lyon), compensaria dose dupla dos genes dos cromossomos X das fêmeas em relação à dose simples desses genes nos machos. 
Um fato interessante é que a inativação do cromossomo X, que ocorre em determinada etapa do desenvolvimento embrionário, persiste ao longo das divisões celulares. Isso quer dizer que, se em uma célula embrionária foi inativado o cromossomo X de origem paterna, todas as células descendentes terão esse mesmo cromossomo inativo. como a inativação ocorre ao acaso, podendo ser inativado tanto cromossomo X materno quanto cromossomo X paterno, o corpo de uma fêmea de mamífero é comparável a um mosaico: em certas regiões, está ativo o cromossomo X de origem materna; em outras, está ativo o cromossomo X de origem paterna
A consequência dessa inativação aleatória do cromossomo X é que as fêmeas heterozigóticas para os genes localizados no cromossomo x expressam um dos alelos em certas regiões do corpo, e o outro alelo nas demais regiões. Isso explica, por exemplo o fato de algumas mulheres heterozigóticas para o gene do daltonismo (XDXd) terem visão normal em um dos olhos e serem daltônicos para o outro. Nesse caso o cromossomo X ativo nas células de um dos olhos é portador do alelo que condiciona a visão normal (XD); no outro olho, o cromossomo X ativo é o que apresenta o alelo para daltonismo (Xd) e consequentemente, o olho é daltônico.
Mulheres heterozigóticas para o gene da hemofilia (XHXh) têm, geralmente, cerca de metade da quantidade de fator de coagulação em relação as mulheres homozigóticas para o alelo normal. Isso ocorre porque, em cercas de metade das células produtoras desse fator, o cromossomo X inativado é portador do alelo normal (XH), enquanto na outra metade o inativado é o portador do alelo mutante (Xh)
A inativação aleatória do cromossomo X das fêmeas de mamíferos é bem evidente em certas linhagens de gatos domésticos. Nesses animais, pelagem preta e pelagem amarela são condicionadas por alelos de um gene localizado no cromossomo X. Como os machos têm somente um cromossomo x eles nunca têm essas duas cores simultaneamente, pois apresentam apenas um ou outro alelo. As fêmeas heterozigóticas são geralmente malhadas, com partes do corpo pretas e partes amarelas. A explicação para esse fato é que, nas regiões pretas, o cromossomo X inativado é portador do alelo para amarelo, enquanto nas regiões amarelas ou cromossomo X inativado é portador do alelo para a cor preta. 
Herança Influenciada pelo Sexo
Quando os genes estão localizados em cromossomos autossômicos, mas mudam sua expressão a depender se estão em um homem ou em uma mulher
Equilíbrio de Hardy-Weinberg Atualmente, o equilíbrio de Hardy-Weinberg é usado nos estudos de genética populacional. Ele funciona como um parâmetro para comparar o comportamento dos genes da população estudada com um modelo “ideal". 
 Condições para o Equilíbrio ↳ A população é infinita.
↳ Existe o mesmo número de homens e de mulheres na população.
↳ A população está em panmixia, isto é, todos casam e os casamentos ocorrem aleatoriamente
↳ Todos os casais da população são igualmente férteis e geram o mesmo número de filhos.
↳ Não há sobreposição de gerações na popula ção
↳ Os genes da população não sofrem mutação.
↳ A população não está sob pressão de sele - ção natural
↳ A população não recebe nem emite um fluxo gênico capaz de alterar a sua composição gênica original 
 
 
  Seleção forte: restringe a variabilidade . genética e elimina os fenótipos desviantes.
  Seleção fraca: atua permanentemente . sobre todas as populações, mesmo em . ambientes estáveis e constantes.
  Ação da seleção forte: consiste em . . excluir genótipos menos adaptados a uma . . determinada condição ecológica.
  Ação da seleção fraca: evita a eliminação . de determinados genes em uma população . constante e estável.