atividade contextualizada genética humana

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ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA – GENÉTICA HUMANA
Questão 1
 - Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.
 - Classificação estabelecida por Saudubray e Charpentier, são mais citadas por apresentar mais didática e de maior aplicação clínica. Os EIM dividem-se em 2 categorias :categoria 1: engloba as alterações que afetam um único sistema orgânico ou apenas um órgão como o sistema imunológico e os fatores de coagulação os túbulos renais e eritrócitos ;categoria 2:abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos.
- Grupo I:distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas;
- Grupo II: Erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica ;
- Grupo III: Deficiência na produção ou utilização de energia.
Questão 2
- Doença de pompe – trata-se de uma doença genética, de erros inatos do metabolismo, ela é transmitida de forma hereditária, por meio de mutação autossômica recessiva.
- Fribose Cística – É multissistêmica de herança autossômica recessiva causada por alterações no gene CFTR.
- Doença de Fabry- é caracterizada como um erro inato do metabolismo provocado por uma deficiência na produção de alfa galactosidade.
- Cistinose – É uma doença genética que se caracteriza pelo acúmulo no organismo de um aminoácido chamado Cistina.
- Biotinidase – É um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva que consiste na deficiência da enzima Biotinidase.
Questão 3
- Diagnósticos, rapidamente, é essencial para impedir o agravamento e a irreversibilidade dos sintomas, podendo representar a vida do paciente em alguns casos. A cromatografia de açúcares e de aminoácidos na urina é no sangue faz parte dos testes iniciais. A simples observação da amostra e a percepção de odores peculiares podem auxiliar muito. No entanto, só será definitivo após a determinação da atividade enzimática ou a identificação de estruturas anormais em materiais de biopsia é uma saída para o início de um tratamento eficaz.
Questão 4
O tratamento através da dieta, comumente, está direcionado, para a redução de substrato acumulado, para a suplementação de um produto, para estimulação do bloqueio metabólico com co-fatores ou percusores enzimáticos, ou ainda para a desintoxicação por metabolitos. Outros procedimentos são utilizados, como transplante de medula óssea, a terapia de reposição enzimática já vem se tornando realidade eficaz.
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