aula 2 As principais anomalias genéticas no homem

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ANOMALIAS GENÉTICASANOMALIAS GENÉTICAS
ANOMALIA GENÉTICA: GENE 
OU CROMOSSOMO?
Existem duas categorias de anomalias Existem duas categorias de anomalias 
genéticas que afetam a espécie 
humana: 
• Defeito em um gene;
• Defeito nos cromossomos, seja na 
estrutura, seja no número(1).
DEFEITOS NO GENESDEFEITOS NO GENES
• Mudanças acidentais no DNA podem 
levar a modificações nas proteínas 
fabricadas, muitas das quais são fabricadas, muitas das quais são 
enzimas, com papel fundamental no 
metabolismo (2). 
• Exemplos de doenças causadas por 
defeitos nos genes : albinismo, doença 
de Tay-Sachs e fibrose cística.
ALBINISMOALBINISMO
• Ausência 
parcial ou total 
do pigmento do pigmento 
melanina na 
pele, no cabelo 
e nos olhos.
Imagem: Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source: 
http://www.flickr.com/photos/enduroafrica/320532838 / Disponibilizado por: 
Muntuwandi / GNU Free Documentation License
DOENÇA DE TAYDOENÇA DE TAY--SACHSSACHS
•Caracterizada pela ausência da produção da 
enzima hexosaminidase A, que catalisa a 
hidrólise de glicolipídeos do tipo 
gangliosídeos. Como resultado há o acúmulo gangliosídeos. Como resultado há o acúmulo 
de gangliosídeo GM2 em neurônios de todo 
o SNC.
• Sintomas: problemas neurológicos,
cegueira, surdez, incapacidade de deglutir e,
eventualmente, a morte.
Imagem: Jonathan Trobe / Mancha vermelho cereja, como visto na 
doença Tay-Sachs, em 6 de setembro de 2011 / Source: 
http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/congenital/tay-sachs.htm/ 
Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
FIBROSE CÍSTICAFIBROSE CÍSTICA
•As glândulas exócrinas
produzem muco muito
espesso, o que
normalmente leva ànormalmente leva à
obstrução do pâncreas
e à infecção crônicas
dos pulmões, além de
causar problemas
digestivos.
Imagem: ImGz / GNU Free Documentation License.
DEFEITOS NOS DEFEITOS NOS 
CROMOSSOMOSCROMOSSOMOS
• Os principais tipos de alterações
estruturais que causam Anomalias
cromossômicas são:cromossômicas são:
•Deficiência ou Deleção;
•Duplicação;
•Inversão;
•Translocação.
(3)
SÍNDROME SÍNDROME DO MIADO DO DO MIADO DO 
GATO OU GATO OU CHICHI--DUDU--CHATCHAT
• Causada pela deficiência de
um segmento no cromossomo
5.
• Sintomas: os bebês
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• Sintomas: os bebês
apresentam o choro
semelhante ao miado do gato,
microcefalia, nariz achatado e
face alargada. Apresentam
também retardo mental,
motor e do crescimento.
• Os indivíduos portadores
dessa síndrome morrem nos
primeiros meses de vida ou
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DEFEITOS NOS DEFEITOS NOS 
CROMOSSOMOSCROMOSSOMOS
• Durante a Meiose pode ocorrer um erro na
divisão dos cromossomos e durante a
Anáfase I ou Anáfase II.
• Esse erro na divisão irá causar uma• Esse erro na divisão irá causar uma
anomalia genética, denominada aneuploidia
(Alterações no número, falta ou excesso de
alguns cromossomo). (4)
• As aneuploidias nos seres humanos podem
ocorrer nos:
• Cromossomos sexuais (alossomos);
• Nos autossomos. 
Demonstração da não Demonstração da não 
disjunção (erro na divisão disjunção (erro na divisão 
dos cromossomos)dos cromossomos)MEIOSE I
xx
MEIOSE I
xx
NÃO DISJUNÇÃO
xx MEIOSE II
NÃO DISJUNÇÃO
NORMAL
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II II
I I II
NORMAL NORMAL NORMAL NÃO DISJUNÇÃO
Não disjunção da meiose I Não disjunção da meiose II
CROMOSSOMOS SEXUAISCROMOSSOMOS SEXUAIS
• Nos seres humanos, dos 23 pares de
cromossomos, 1 é formado pelos
cromossomos sexuais;cromossomos sexuais;
• O restante dos cromossomos não
sexuais são chamados de Autossomos.
Mulheres: 44 A + XX
Homens: 44 A + XY
CARIÓTIPOCARIÓTIPO
• Representação gráfica do conjunto de
cromossomos de uma célula,
organizados conforme tamanho,organizados conforme tamanho,
forma e número de cada um.
• Utilização: detecção de alterações
genéticas, o que permite um
aconselhamento genético mais
adequado a casais que pretendam
ter filhos.
Ex: Cariótipo humano (23 pares de 
cromossomos)
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ANEUPLOIDIASANEUPLOIDIAS
• Aneuploidias autossômicas : 
Síndrome de Down, Síndrome de 
Patau e Síndrome de Edwards.Patau e Síndrome de Edwards.
• Aneuploidias relacionadas aos 
cromossomos sexuais: Síndrome 
de Turner e Síndrome de 
Klinefelter.
Síndrome de Síndrome de DownDown ((TrissomiaTrissomia
do 21)do 21)• Os indivíduos portadores dessa síndrome
possuem um cromossomo a mais no par 21
autossômico.
• Alguns sinais percebidos são:
• Retardo mental;
• Pescoço e dedos curtos;
• Linha reta da palma da mão;
• Baixa estatura;
• Extremidade externa dos olhos voltada
para cima (entre outros).
(5)
Cariótipo demonstrando a Cariótipo demonstrando a trissomiatrissomia do do 
cromossomo 21cromossomo 21
Imagem: U.S. Department of Energy Human Genome Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), em 5 de 
outubro de 2006 / Source: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / Public Domain
Síndrome de Síndrome de 
DownDown
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Demonstração da Demonstração da 
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Síndrome de Síndrome de PatauPatau
• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem 
um cromossomo a mais no par 13 autossômico.
•Os portadores apresentam(6):
• Graves malformações do sistema nervoso 
central;central;
• Baixo peso ao nascimento;
• Defeitos na formação dos olhos ou ausência 
dos mesmos;
• Fenda palatina e/ou lábio leporino;
• Anormalidades no controle da respiração, entre 
outros,
• Além de prognóstico de sobrevivência muito 
curto.
XX XX XX XX XX
1 2 3 4 5
XX XX XX XX XX XX XX
6 7 8 9 10 11 12
XXX XX XX XX XX XX
Cariótipo de um portador da Síndrome de Cariótipo de um portador da Síndrome de PatauPatau
XXX XX XX XX XX XX
13 14 15 16 17 18
XX XX XX XX XX
19 20 21 22 X
47, XX, +13
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
• Os indivíduos portadores dessa síndrome 
possuem um cromossomo a mais no par 18 
autossômico.
• Os portadores apresentam (7):
•Hipertonia (característica •Mão cerrada segundo uma •Hipertonia (característica 
típica);
•Cabeça pequena, alongada e 
estreita;
•Zona occipital muito saliente;
•Orelhas baixas e mal 
formadas;
•Defeitos oculares;
•Maxilares recuados;
•Anomalias do aparelho 
reprodutor.
•Mão cerrada segundo uma 
forma característica (2º e 5º 
dedos sobrepostos, 
respectivamente, aos 3º e 4º 
dedos);
•Pés virados para fora e com 
calcanhar saliente;
•Acentuada má formação 
cardíaca;
•Anomalias renais (rim em 
ferradura)
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Cariótipo de um portador da Cariótipo de um portador da 
Síndrome de Síndrome de KlinefelterKlinefelter --47, XX+ 47, XX+ 
1818
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Características de um Características de um 
portador da Síndrome de portador da Síndrome de 
EdwardsEdwards
-Hipertonicidade,Esterno e pescoço 
curtos, pelve estreita;
- Pés virados para fora e calcanhar - Pés virados para fora e calcanhar 
saliente;
- 2º e 5º dedos se sobrepondo ao 3º e 
4º;
- Micrognatia (mandíbula recuada);
- Crânio alongado na região occipital e 
orelhas com implantação baixa.
Imagem: Bobjgalindo / GNU Free Documentation License.
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
• Mutação monossômica que afeta o 
sexo feminino, provocada pela 
ausência de um cromossomo sexual, 
possuindo apenas um cromossomo X. possuindo apenas um cromossomo X. 
•Os sinais característicos são (8): 
• Tórax largo;
• Ovários não funcionais;
• Pescoço curto e largo;
• Baixa estatura.
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Cariótipo demonstrando a mutação Cariótipo demonstrando a mutação 
monossômicamonossômica
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BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Características de uma Características de uma 
portadora da Síndrome de portadora da Síndrome de 
TurnerTurner- Baixa estatura;
- Tórax largo;
- Mamilos muito separados;
-Metacarpo curto;-Metacarpo curto;
- Unhas pequenas;
- Machas marrons;
- Muitas dobras na pele;
- Constrição da aorta;
- Pouco desenvolvimento dos seios;
- Deformidades no cotovelo;
- Ovários subdesenvolvidos;
- Sem menstruação. 
- Baixa estatura, 
ombros largos e seios 
reduzidos
- Linha posterior de 
implantação dos 
cabelos baixa
Imagens: (a) Johannes Nielsen / Creative Commons Attribution 2.0 Generic e (b) Creative Commons Attribution 2.0 Generic. 
Síndrome de Síndrome de KlinefelterKlinefelter
• Mutação no cromossomo sexual, a qual
afeta indivíduos masculinos portadores de
dois cromossomos X e um Y.
• Apresenta os seguintes sinais (9):
• Alta estatura;• Alta estatura;
• Ginecomastia (desenvolvimento das 
glândulas mamárias); 
• Testículos não funcionais ;
• Coeficiente intelectual baixo ou médio.
Cariótipo de um portador da Cariótipo de um portador da 
Síndrome de Síndrome de KlinefelterKlinefelter
Imagem: 47,XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free Documentation License
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Características de um portador da Características de um portador da 
Síndrome de Síndrome de KlinefelterKlinefelter
- Calvície frontal ausente;
- Tendência para crescer 
menos pelos;
- Desenvolvimento dos 
seios;seios;
- pelos púbicos femininos;
- Testículos reduzidos;
- Fraco crescimento de 
barba;
- Ombros estreitos;
- Ancas largas;
- Braços e pernas 
compridas.
Portador da Síndrome de Portador da Síndrome de KlinefelterKlinefelter
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