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A obtenção do cariótipo é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18. Como pode ser classificada a alteração cromossômica da criança? Aneuploidia Cariótipo: 47, +18 Fórmula cromossômica: 2n + 1 Síndrome Clínica: Edward Em uma translocação recíproca, ocorre a troca de segmentos de cromossomos não homólogos. As consequências genéticas das translocações assemelham-se àquelas observadas nas inversões. Assim como nas inversões, não há perda de material genético, apenas um rearranjo. Por outro lado, pode ocorrer efeito de posição, e um determinado gene pode ser ligado fisicamente a uma região ativa do genoma.
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