RESUMO FENILCETONÚRIA

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CENTRO UNIVERSITÁRIO DO PLANALTO DO DISTRITO FEDERAL 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
FENILCETONÚRIA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Barreiras – BA 
Outubro de 2020 
ICARO JHONATHAN DOS PASSOS OLIVEIRA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
FENILCETONÚRIA 
Trabalho apresentado como requisito 
parcial para obtenção da nota da disciplina 
Bioquímica orientada por Camila Lopes no curso 
de Enfermagem do Centro Universitário do 
Planalto do Distrito Federal. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Barreiras – BA 
Outubro de 2020 
A fenilalanina (PHE) está contida em quase todos os alimentos e é um 
aminoácido com importância significativa na composição das proteínas e como 
antecessor de outras moléculas. É incorporada pelo corpo na síntese de 
proteínas uma pequena quantidade da fenilalanina, mas o excesso é 
naturalmente transformado em outro aminoácido, chamado tirosina, pela 
fenilalanina hidroxilase , que é uma enzima produzida no fígado, tal como consta 
na Figura 1. A tirosina é usada na síntese protéica e serve como precursor para 
diversas substâncias como pigmentos (melanina), neurotransmissores e 
hormônios (adrenalina e tiroxina) (ADKISON E BROWN, 2008). 
 
 
Figura 1. Conversão do aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina pela enzima 
fenilalanina hidroxilase. 
Fonte: VALADARES E GONÇALVES, 2010. 
 
A falta de produção da enzima fenilalanina hidroxilase impossibilita a 
conversão da fenilalanina em tirosina, e a interrupção dessa via metabólica 
causa um acúmulo de fenilalanina consumida, fenômeno denominado de 
hiperfenilalaninemia que, nessa situação, é convertida em ácido fenilpirúvico 
(encontrado na urina e no suor). O fenilpirúvico é um inibidor de vias metabólicas 
que são responsáveis por produzir certos lipídeos importantes na composição 
da membrana de mielina, que é essencial para o funcionamento dos tecidos 
neurais, o que causa comprometimento grave no desenvolvimento neurológico 
do indivíduo (ADKISON E BROWN, 2008). Os indivíduos que não conseguem 
converter a fenilalanina em tirosina são chamados de fenilcetonúricos. 
A fenilcetonúria (PKU, sigla em inglês) é uma doença genética, de 
herança autossômica e caráter recessivo em que o indivíduo adquire os alelos 
“defeituosos” (ff) de ambos os pais, que podem ser heterozigotos (Ff) e 
fenotipicamente normais. Também pode ocorrer casos menos frequentes de 
hiperfenilalaninemia decorridos pela má formação de um cofator enzimático 
importante para a hidroxilação da fenilalanina, chamado de tetraidrobiopterina 
(BH4), o que resulta em uma fenilcetonúria maligna ou atípica com quadro 
neurológico mais grave (VILARINHO et al., 2006). 
A criança que possui fenilcetonúria, quando nasce, tem fenótipo e nível 
de fenilalanina normais, mas no decorrer dos primeiros dias de vida, ao ingerir o 
leite materno, passa a ter problemas de saúde (AMORIM, et al, 2005). Essa 
patologia tem sintomas que variam de leves a severos e que se apresentam logo 
nos primeiros meses após o nascimento. A sintomatologia é de retardo mental 
grave, peso cerebral abaixo do normal, defeito na mielinização dos nervos, 
reflexos hiperativos, baixa expectativa de vida, sendo que metade pode morrer 
por volta de 20 anos e três quartos em torno de trinta anos (BERG, TYMOCZKO 
E STRYER, 2004). 
Tem-se vários tratamentos alternativos para a fenilcetonúria, tais como 
terapia gênica ou reposição enzimática, no entanto, os níveis normais de 
fenilalanina no sangue são restaurados através da restrição dietética a alimentos 
ricos em fenilalanina, que é o tratamento mais comum (VILARINHO et al., 2006). 
A dieta para os portadores dessa doença é complicada, pois a lista de alimentos 
proibidos é ampla e engloba alimentos comuns aos brasileiros (carnes, arroz, 
feijão, ovos, diversas frutas, vegetais e derivados de leite e soja), e é necessária 
a suplementação artificial para amenizar as carências nutricionais decorrentes 
pela restrição alimentar. Por ser uma enfermidade que se manifesta nos meses 
iniciais de vida, o leite materno deve ser substituído por formulações de baixo 
teor de fenilalanina (MONTEIRO E CÂNDIDO, 2006). 
Importante ressaltar que a ausência completa de fenilalanina pode ser 
fatal, uma vez que causa a síndrome de abstinência e deficiência de 
desenvolvimento. É um trabalho minucioso e detalhado ajustar a quantidade 
exata de fenilalanina e demais nutrientes à dieta, pois a alimentação restritiva 
deve ser mantida por toda a vida e deve atender às necessidades de cada fase 
da vida do paciente (JORDE et al., 2004). 
Em 2001, foi instituído o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) 
através da portaria 822/01 do Ministério da Saúde (MS), que tem como objetivo 
abarcar todos os neonatais do país. Essa portaria estabelece que, em todos os 
estabelecimentos públicos e particulares que cuidam da saúde de gestantes, é 
obrigatória a realização do exame do “teste do pezinho” a fim de diagnosticar 
patologias genéticas que podem ter seu agravamento impedido, desde que, ao 
ser detectada a anomalia, o tratamento deve ser iniciado posteriormente ao 
nascimento. Além da fenilcetonúria, também são identificados o hipotiroidismo 
congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias e fibrose cística. O 
PNTN institui o acompanhamento e tratamento dos pacientes com essas 
enfermidades (BRASIL, 2001). 
 
 
 
REFERÊNCIAS 
 
ADKINSON, L.R., BROWN, M.D. GENÉTICA - SÉRIE ELSEVIER DE 
FORMAÇÃO BÁSICA INTEGRADA. Rio de Janeiro: Elsevier, 281 p., 2008. 
AMORIM, T., et al. Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência 
em triagem neonatal na Bahia. Revista Brasileira de Saúde Materna e Infantil, 
v. 5, n. 4, p. 457-462, 2005. 
BERG, J.M., TYMOCZKO J.L., STRYER L. Bioquímica. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan S.A., 5ª ed., 2004. 
BRASIL. Ministério da Saúde, Portaria GM/MS n. 822 de 6 de junho de 2001. 
Institui, no âmbito do Sistema Único de Saúde, o Programa Nacional de Triagem 
Neonatal/PNTN. Disponível em: 
http://dtr2001.saude.gov.br/sas/PORTARIAS/Port2004/Gm/GM-2695.htm. 
Acesso 25 out. 2020. 
JORDE, L.B., et al., Genética Médica. Rio de Janeiro: Elsevier, 415 p., 2004. 
MONTEIRO, L.T. B., CÂNDIDO, L.M.B., Fenilcetonúria no Brasil: evolução e 
casos. Revista de Nutrição, v. 19, n. 3, p. 381-387, 2006. 
VALADARES, B.L.B., GONÇALVES, V.S.V. “CONTÉM FENILALANINA, 
POSSO COMER?”. Revista Genética na Escola, v. 5, n. 2, p. 01-06, 2010. 
VILARINHO, L. et al. Fenilcetonúria Revisitada. Arquivos de Medicina, v. 20, n. 
5-6, p. 161-172, 2006.