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UNIVERSIDADE DE CAXIAS DO SUL – UCS 
GENÉTICA GERAL- AGRO-BIO - MVET 
Profa. Raquel Balestrin 
Acadêmica: Virgínia Carvalho 
EXERCÍCIOS MUTAÇÕES GÊNICAS 
 
1. As mutações gênicas são compostas por mudanças em um único gene e podem ser 
substituições de base (um único par de nucleotídios alterado) ou inserções ou deleções (os 
nucleotídios são adicionados ou removidos). Uma substituição de base pode ser uma transição 
ou uma transversão. As inserções e deleções levam a alteração no quadro de leitura do gene. 
Qual das mudanças a seguir é uma substituição de base por transição? 
a) Adenina é substituída por timina. 
b) Citosina é substituída por adenina 
c) Guanina é substituída por adenina. 
d) Três pares de nucleotídios são inseridos no DNA. 
 
2. As substâncias químicas podem produzir mutações por meio de vários mecanismos. Os 
análogos de base são incorporados ao DNA e frequentemente pareiam com a base errada. OS 
agentes alquilantes, substâncias químicas desaminadoras, hidroxilamina e espécies reativas de 
oxigênio mudam a estrutura das bases de DNA, alterando suas propriedades de pareamento. 
Os agentes intercalantes se instalam entre as bases e provocam inserções e deleções de base 
única na replicação. 
Qual das características indica que os análogos de base são mutagênicos? 
a)Eles produzem mudanças na DNA polimerase que provoca seu mau funcionamento. 
b)Eles distorcem a estrutura do DNA 
c) São semelhantes em estrutura às bases normais. 
d)Provocam modificações químicas nas bases normais. 
 
3. Um códon que especifica o aminoácido Gly sofre substituição de base única para se tornar 
uma mutação nonsense. De acordo com o código genético essa mutação é uma transição ou 
uma transversão? Em qual posição do códon ocorre a mutação? É uma transversão, ocorre na 
segunda posição. 
 
4. A hemoglobina é uma proteína complexa com quatro cadeias de polipeptídios. A hemoglobina 
normal encontrada nos adultos – chamada de hemoglobina adulta – tem duas cadeias de 
polipeptídios alfa e duas cadeias beta, que são codificadas por diferentes loci. A hemoglobina 
falciforme, que causa a anemia falciforme, surge a partir de uma mutação na cadeia beta da 
hemoglobina adulta. A hemoglobina adulta e a hemoglobina falciforme têm um único aminoácido 
diferente: o sexto aminoácido de uma extremidade da hemoglobina adulta é o ácido glutâmico, 
enquanto a hemoglobina falciforme tem valina na mesma posição. Analise a figura abaixo e após 
consultar a tabela do código genético indique: 
 
a) Tipo de mutação ocorrida. Ponto (sentido trocado) 
b) A localização da mutação que deu origem a anemia falciforme. 6ª posição (gênica ou 
cromossômica). 
5. Um polipeptídio tem a seguinte sequência de aminoácidos: 
Met – Ser - Pro – Arg – Leu – Glu - Gly 
A sequência de aminoácidos desse polipeptídio foi determinada em vários mutantes listados 
(mutantes 1 a 5). Para cada mutante, indique o tipo de mutação que ocorreu no DNA (substituição 
de base única, inserção, deleção) e o efeito fenotípico da mutação (mutação nonsense, 
missense, mudança de quadro de leitura). 
a) Mutante 1 : Met – Ser – Ser – Arg – Leu – Glu – Gly: base única, missense; 
b) Mutante 2 : Met – Ser – Pro: deleção, mudança de quadro; 
c) Mutante 3: Met – Ser – Pro – Asp – Trp – Arg – Asp – Lys : inserção, mudança de quadro; 
d) Mutante 4: Met – Ser – Pro – Glu – Gly: deleção, mudança de quadro; 
e) Mutante 5: Met – Ser – Pro – Ag – Leu – Leu – Glu - Gly base única, nosense. 
 
6. A sequência de nucleotídios a seguir é encontrada na fita molde de DNA. Primeiro, determine 
os aminoácidos da proteína codificada por essa sequência ao usar a tabela do código genético. 
Então, indique a sequência de aminoácidos alterada da proteína que será encontrada em cada 
uma das mutações a seguir: 
Sequência molde de DNA 
3´ - TAC TGG CCG TTA GTT GAT ATA ACT – 5´ 
1 24 
número do nucleotídio 
a) Mutante 1: Uma transição no nucleotídio 11: sentido trocado 
b) Mutante 2: Uma transição no nucleotídio 13: sem sentido 
c) Mutante 3: Uma deleção do nucleotídio 7: mudança de quadro 
d) Mutante 4: Uma transversão A – T no nucleotídio 15: sentido trocado 
e) Mutante 5: Uma adição de TGG após o nucleotídio 6: mudança de quadro 
f) Mutante 6: Uma transição no nucleotídio 9: sem sentido

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